Marfan syndroom bij kinderen
Invoering
Inleiding tot het pediatrische Ma Fang-syndroom Ma Fang-syndroom heeft ook congenitale mesodermdysplasie, het Marchesani-syndroom, spiderindicaties, slankheid van ledematen, gekenmerkt door omringende bindweefselondervoeding, skeletafwijkingen, interne oogziekten en cardiovasculaire afwijkingen. Een erfelijke ziekte gekenmerkt door bindweefsel. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,05% Gevoelige mensen: jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: aortastenose, kristal dislocatie, hersensubarachnoïdale bloeding, epilepsie, spina bifida
Pathogeen
Oorzaken van pediatrisch Ma Fang-syndroom
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte is autosomaal dominant en Dietz et al. (1991) lokaliseren het ziektegen in 15q15 ~ q21.3 via familiebindingsanalyse, in veel weefsels zoals endocardium, hartklep, grote bloedvaten, botten, enz. Er zijn ophopingen van mucopolysachariden zoals chondroïtinesulfaat A of C, die de structuur en functie van elastische vezels en andere bindweefselvezels beïnvloeden, waardoor overeenkomstige orgaandysplasie en dysfunctie worden veroorzaakt. Abraham et al. (1982) stelden aorta-elasticiteit voor. Het eiwit is abnormaal, het desmosoom-eiwit en het isopontin-eiwit zijn verlaagd en het lysylresidu is dienovereenkomstig verhoogd, wat de belangrijkste verandering van de ziekte is. De urine-hydroxyproline-uitscheiding is verhoogd en de bloedmucine en mucopolysacharide zijn ook toegenomen.
(twee) pathogenese
Door de dominante overerving van de familie van de koppelingsgen, kan worden bewezen door de toename van urine-hydroxyproline-excretie bij patiënten, deze ziekte is een defect van elastische vezels, dat wil zeggen, abnormaal collageenmetabolisme, bindweefselvezel is een zeer belangrijke component in de lichaamsweefselstructuur Daarom zal het, wanneer het abnormaal is, de organen van het hele lichaam (mesoderm weefsel) beïnvloeden, vooral de botten en het cardiovasculaire systeem.De spinbeenderen en de borst of de borst van de boot worden allemaal vertegenwoordigd door de ledematen. De overmatige groei van de lengteas van de vingers en ribben kan te wijten zijn aan defecten in de samenstelling van de periosteale vezels. Er is een zure mucopolysaccharideafzetting in de middelste laag van de aorta en de longslagader. De ziekte heeft een familiale neiging en is autosomaal dominant.
Pathologie: grove oogveranderingen, oplopende aortadilatatie, chronische aortadissectie, hartklep vertoonde slijmoedeem, klepballon, snaarverdikking, cardiale hypertrofie en mitrale calcificatie en dermatoglyf Afwijkingen, enz., De pathologische veranderingen van dit syndroom zijn het meest prominent en representatief voor het cardiovasculaire systeem Microscopisch is het elastische weefsel van de aorta-middelste laag dun en gefragmenteerd, met gladde spierveranderingen in onregelmatige draadvorm en neemt de hoeveelheid collageen toe. Het is te zien dat de metachromatische stof in de middelste laag is verspreid en de aortadissectie wordt gevormd.Het vertoont cystische middennecrose en matige degeneratie van elastische vezels, vergezeld van stoornis van de gladde spierbundel. De histopathologische veranderingen van de aortaklep zijn Normale structurele vernietiging en verlies, cystische degeneratie en verlies van weefselfibroblasten, pathologische veranderingen in de huid gemanifesteerd als vacuolaire degeneratie en elastische vezelstoornis, gewrichtsveranderingen zijn ook elastische fibrose, collageenverhoging en metachromatische stoffen Het is verspreid in de zak.
Het voorkomen
Pediatrische Ma Fang-syndroom Preventie
Voorkom de geboorte van kinderen:
(1) Pre-huwelijkse onderzoeken: inclusief gedetailleerde vragen over de medische geschiedenis en behandeling van zowel mannen als vrouwen en hun familieleden, met name de aanwezigheid of afwezigheid van aangeboren afwijkingen, genetische geschiedenis en naaste verwanten. Familieonderzoeken, chromosomale bloedonderzoeken of genetische diagnose moeten worden uitgevoerd om dragers te detecteren;
(2) Genetische counseling: een van de koppels of hun familieleden heeft een genetische ziekte of aangeboren afwijking en vraagt naar het voorkomen van soortgelijke ziekten bij de nakomelingen; als er een genetische ziekte of aangeboren afwijking is gemaakt, vraag dan naar de nakomelingen wanneer het kind opnieuw wordt geboren. De situatie en hoe de geboorte van het kind kan worden voorkomen. Heb een ziekte, neem een medicijn of kom tijdens de zwangerschap in contact met giftige stoffen of straling om te vragen naar de mogelijke toestand van de foetus.
Complicatie
Complicaties van het pediatrische Ma Fang-syndroom Complicaties aortastenose, kristal dislocatie, subarachnoïdale bloeding, epilepsie, spina bifida
1. Cardiovasculair is waarschijnlijk gecompliceerd door aorta-idiopathische dilatatie, aortastenose, aortadissectie en mitralisafwijkingen.
2. Oogletsels kunnen gecompliceerd zijn door kristaldislocatie of subluxatie, hoge bijziendheid, glaucoom, netvliesloslating, iritis enzovoort.
3. Zenuwstelsellaesies kunnen gecompliceerd zijn door subarachnoïdale bloeding en inwendig carotisaneurysma, epileptische aanvallen. Bovendien kunnen patiënten met het Ma Fang-syndroom ook spina bifida, ruggenmergpulping, syringomyelia hebben.
Symptoom
Symptomen van pediatrisch Ma Fang-syndroom Vaak Symptomen Spinale posterior gewrichtsontspanning van lensdislocatie of subluxatie pols teken sacrale metacarpale index en falanx ... Ventriculair septumdefect atriaal septumdefect corticale botverdunning patent ductus arteriosus
Het kan worden gevonden na de geboorte. Volgens de statistieken is de incidentie hoger dan die van mannen.
1. Het bot is abnormaal lang en dun, de schedel is lang en smal, het ledemaat is lang, de dij en onderarm zijn duidelijk, de vingerafstand is langer dan de lichaamslengte, vooral de vinger, de teen is slank als een spinnenvoet en de voet heeft vaak duidelijke eversie, individueel Er is een hamervormige misvorming, de borst is vaak trechterborst met pterygoid schouderblad, soms platte borst, achterste wervelkolom, laterale kromming, vaak beperkt tot de borstwervels.
2. De ligament- en gewrichtsontspanningsspierspanning is aanzienlijk verminderd, het gewricht is overbelast en het pols-teken is positief (dat wil zeggen, de patiënt houdt de andere pols in één hand, de duim wordt op het styloïde proces van de humerus geplaatst en de duim en de pink dwingen niet om een cirkel te vormen. Normale mensen hebben een afstand tussen de duim en de pink, wat niet gemakkelijk is om een ring te vormen. Het is niet ongewoon voor de dislocatie van de patella en de natuurlijke dislocatie van het heupgewricht. Er zijn ook liesbreuken en diafragmatische hernia's.
3. Het uiterlijk is stevig, zwak, maar de intelligentie is normaal, het oor is groot en de positie is laag, het buitenoor is meer vervormd, de hoge sacrale boog, de wenkbrauwboog is prominenter en het oog is verdwenen.
4. Oogverschijnselen 50% tot 80% van de symptomen van kinderen met oculaire veranderingen, gewone lensdislocatie of subluxatie, cataract, hoge brekingsfout, variatie van de cornea en troebelheid; zeldzaam glaucoom, uveal pigment Abnormale verdeling, oogboldepressie, schuine oogkanteling, amblyopie, kleurenblindheid, enz.
5. Cardiovasculaire veranderingen komen vaker voor, zelfs in de literatuur van 1940 kunnen 1/3 gevallen cardiovasculaire veranderingen hebben, zoals mitrale regurgitatie, atriaal septumdefect, ventriculair septumdefect, patent ductus arteriosus, tetralogie van Fallot.
6. Andere afwijkingen omvatten secundaire seksuele dysplasie, abnormale oorschelp, slanke tanden, enz., En er kunnen afwijkingen zijn zoals abnormale longkwabben, longplasma, migratienier, ureterale strictuur en dergelijke.
Onderzoeken
Onderzoek van het pediatrische Ma Fang-syndroom
De basale metabole snelheid is laag, de serummucine is lager dan normaal, de urinehydroxyproline is verhoogd, de mucopolysacharide is toegenomen, vooral de sulfaatgom A of C is verhoogd en het hyaluronzuur in de urine is overmatig.
Met betrekking tot de bepaling van 24-uurs urinehydroxycitraat hebben sommige wetenschappers gesuggereerd dat als diagnostische indicator de resultaten van binnenlandse Tongji Medical University-gegevens voor 24-uurs urinehydroxyzuur normale volwassenen en kinderen (24,41 ± 17,02) mg, patiënten (inclusief volwassenen, kinderen) zijn Het verschil tussen (44,84 ± 36,12) mg is zeer significant. Hoewel de test minder specifiek en minder gevoelig is, is het duidelijk of de ziekte en andere factoren die van invloed kunnen zijn op de urinehydroxyprolinetestwaarde worden uitgesloten. Verhoogd is zinvol voor diagnose.
X-ray inspectie
(1) De falanx is slank.
(2) Bepaling van de metacarpale index, dat wil zeggen de verhouding van de rechter en linker 2e tot 5e metacarpale lengte en breedte, normaal is 5,5 tot 8,0; 8,1 tot 8,3 snelle (mogelijke) diagnose, 8,4 bevestigde de ziekte.
(3) Bepaling van de falanx-index, d.w.z. de verhouding van de lengte en breedte van de proximale falanx van de rechterring, vrouwelijk> 4,6, mannelijk> 5,6, kan de ziekte diagnosticeren.
(4) De breedte van de aortawortel was aanzienlijk verwijd, en de aorta retrograde angiografie toonde aan dat de oplopende aorta zich op een vaasachtige manier uitbreidde en de linkerventrikel toenam.
2. Echocardiografie rapporteerde een diagnostisch coïncidentiepercentage van 92,3%.
(1) Aortaworteldilatatie: volgens Brown et al .: 1 aortabreedte> 22 mm / m2 lichaamsoppervlak; 2 gemeten aortadiameter> 37 mm; 3 linker aortadiameter <0,7 cm; met 2 van 3 items Kan de ziekte diagnosticeren.
(2) Aortaklepdisfunctie.
(3) tekenen van mitralisklepprolaps en mitralisinsufficiëntie tekenen.
(4) Degenen met aortadissectie kunnen de overeenkomstige tekens vinden.
(5) Andere cardiovasculaire misvormingen.
3. CT- en / of MRI-onderzoek kan duidelijk de aanwezigheid of afwezigheid van aorta-laesies, vaatwanddikte, aortadissectie en scheur, occlusie in het lumen identificeren.
4. Spleetlamponderzoek kan lensdislocatie onthullen.
Diagnose
Diagnose en diagnose van pediatrisch paardensyndroom
Diagnostische basis
(1) Speciale botveranderingen, dat wil zeggen, het buisvormige bot is slank, vooral het metacarpale bot, het corticale bot is dun, slank en verandert als een spin.
(2) Aangeboren cardiovasculaire afwijkingen.
(3) Oogsymptomen.
(4) Familiegeschiedenis.
Drie van de bovenstaande vier klinische criteria kunnen worden gediagnosticeerd, en slechts twee van de eerste drie veranderingen kunnen worden gediagnosticeerd als onvolledig paarden syndroom.
2. Mckusick (1995) somt cardiovasculaire afwijkingen bij paardensyndroom op als
(1) aortadilatatie (stijgende aorta, dalende aorta), aortadissectie, aortastenose, patent ductus arteriosus.
(2) Longslagaderafwijkingen (dilatatie van de longslagader, longaneurysma).
(3) septumdefect (atriaal septumdefect, ventriculair septumdefect).
(4) abnormale klep en vergezeld van subacute bacteriële endocarditis.
Differentiële diagnose
1. Identificatie met cystineurie De ziekte moet worden onderscheiden van cystineurie, de laatste is recessief, het kind is verstandelijk gehandicapt en de urine bevat cystine. De urine-nitroprussidetest was positief.
2. Identificatie met het Ma Fang-syndroom moet worden onderscheiden van het anti-Mafan-syndroom, dat wil zeggen het Marchesanis-syndroom en: 1 homocystonia; 2 reumatische aorta regurgitatie; 3 familiale mitralisklepprolaps of Aortaklep prolaps; 4 familiale aorta annulus dilatatie; 5 congenitale contractuur spin-achtige vinger (teen) en andere identificatie.
