bruin gele ziekte
Invoering
Inleiding tot bruingele ziekte Ochunose is te wijten aan het ontbreken van homogentisaatoxidase in het lichaam, zodat de intermediaire metaboliet van fenylalanine en tyrosine (urinezuur) niet verder kan worden geoxideerd en afgebroken, zich ophoopt in het lichaam, waardoor de huid, sclera, De kraakbeenkleur wordt donkerder, terwijl urinezuur pigmentatie van kraakbeen en andere bindweefsels en degeneratieve artritis van de wervelkolom en perifere grote gewrichten veroorzaakt. Aan de andere kant wordt urinezuur uitgescheiden in de urine en wordt het alkalisch gemaakt en geoxideerd in de urine om de urine donkerder te maken, dus het wordt ook zwart urinezuur (Alkaptonuria) genoemd. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0,01% -0,05% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: aortastenose prostatitis
Pathogeen
Oorzaak van bruin gele ziekte
Oorzaak (50%):
De ziekte is een zeldzame autosomale genetische ziekte waarvan de exacte autosomale variatie onduidelijk is. Bindweefsel en kraakbeenzwarting zijn de basispathologische veranderingen van de ziekte Urinezuur kan worden afgezet op de huid, het hoornvlies, het kraakbeen, enz., Waardoor deze organen donker worden, waarbij kraakbeen betrokken is, kan dit leiden tot exfoliatie van het subchondrale bot.
Pathogenese (20%)
De metabole route waarin fenylalanine en tyrosine worden omgezet in acetoacetaat (figuur 1) en urinezuur (HGA of 2,5-dihydroxyfenylazijnzuur) is de laatste verbinding in de metabole route die een volledige aromatische ring bevat. Het enzym dat de splitsing van de aromatische ring katalyseert is urinaire oxidase, die normaal aanwezig is in het oplosbare deel van de lever en het nierweefsel. Dit enzym is zeer specifiek voor de afbraak van urinezuur en andere weefsels dan lever en nier bevatten dit niet. Het enzym, de patiënt, de lever en de nier missen volledig de activiteit van het enzym en het resultaat is dat het urinezuur niet wordt afgebroken tot acetoacetaat en fumaarzuur, zodat andere metabole mechanismen nodig zijn om het urinezuur, de nier naar de urine, te behandelen. De klaringssnelheid van erytrinezuur is zeer hoog, en de nierbuis scheidt actief urinezuur uit. Zodra de nier het urinezuur uitscheidt, zal het geleidelijk oxideren tot een polymeer dat urineverkleuring kan veroorzaken. Momenteel veroorzaakt de afzetting van urinezuur op het weefsel bruin. Het mechanisme van gele ziekte is nog steeds niet duidelijk. Urinezuur heeft de neiging om af te zetten op de huid en kraakbeen. In deze weefsels kan de stof worden gecombineerd door fysieke aantrekking. Bovendien kan het ontledingsproduct van urinezuur onomkeerbaar binden aan bindweefsel. , vormt een polymeer dat pigmentatie kan veroorzaken, de textuur is zwak na de kleuring, kan breken, wat resulteert in degeneratieve laesies van de tussenwervelschijf en het gewricht, bovendien kan urinezuur ook rechtstreeks op collageen werken door lysylhydroxylase te remmen synthese.
Het voorkomen
Bruin-gele ziektepreventie
De ziekte is een zeldzame erfelijke ziekte. Buitenlandse rapporten hebben een prevalentiepercentage van 3 tot 5 per miljoen inwoners. Omdat het urinezuur gemakkelijk op het kraakbeen wordt afgezet, wordt het gewricht gedenatureerd. Als erfelijke ziekte heeft deze ziekte geen effectieve drugspreventie, dus vroege detectie is de sleutel tot preventie en behandeling. Voorzichtigheid is geboden door naaste familieleden, pre-huwelijkse counseling, vruchtbaarheidstherapie en regelmatige zwangerschapstests om de incidentie van deze ziekte te verminderen.
Complicatie
Bruin-gele ziekte complicaties Complicaties aortastenose prostatitis
Na milde traumatische verwonding van het kniegewricht kan het vochtophoping in de gewrichtsholte veroorzaken.De synoviale vloeistof is niet-inflammatoir, voornamelijk met monocyten. Articulaire microscopie kan worden gezien in de zwarte vlek van het synoviale membraan en gewrichtscontractuur kan geleidelijk optreden nadat de gewrichtsvloeistof is verdwenen. Sommige patiënten kunnen hartklepaandoeningen hebben, voornamelijk aortaklepstenose, en mannelijke patiënten kunnen chronische prostatitis ontwikkelen.
Symptoom
Symptomen van bruinachtig gele ziekte Vaak voorkomende symptomen Urine is zwart urinezuur, gewrichtspijn, verkalking, stijfheid en pijn in de onderrug, oor, neus, kraakbeen, blauw gewricht, contractuur, wervelkolom, fysiologische kromming, verdwijning, niersteen, synoviale zwarte vlek
(1) Gewrichtsaandoening: de meest ernstige complicatie van deze ziekte is gewrichtsaandoening. Anders dan reumatoïde artritis dringt deze ziekte voornamelijk binnen in de grote gewrichten zoals de wervelkolom en schouders, heupen, enz. En worden de hand- en voetgewrichten zelden aangetast. Mannelijke patiënten hebben een vroeg en ernstig begin, kniegewrichten zijn het vaakst betrokken, en de mate van schade is ook de zwaarste. Spinale laesies zijn ook de meest voorkomende bot- en gewrichtsschade bij deze ziekte, vaak gemanifesteerd als lage rugstijfheid en pijn. De laesies treden eerst op in de lumbale wervelkolom. De ontwikkeling van de aandoening kan de borstwervels beïnvloeden, de beweging van de wervelkolom belemmeren en de fysiologische kromming van de wervelkolom verdwijnt. Disc herniatie en verkalking zijn ook karakteristieke kenmerken van deze ziekte. De typische patiënt is een naar voren dompelende eendengang. De effusie en synoviale vloeistof zijn niet-ontstekend, bevatten voornamelijk monocyten, en het synoviale membraan is zwart gekleurd door artroscopie.De gewrichtscontractuur kan geleidelijk optreden nadat de gewrichtsvloeistof is verdwenen.
(2) Huidletsels: veroorzaakt door de afzetting van urinezuurpigmentdeeltjes in de lederhuid en zweetklieren, meestal bruin in de punt van de neus, op de kruising van het oor en rib-kraakbeen, of in de vorm van een vlinder op de brug van de neus en wangen, oksels En het perineum is een zweterige klier, vaak donkerbruin of blauwzwart, kan de kleding dicht bij deze delen bruin maken, en af en toe kunnen de nagels ook blauwgrijs zijn, vaak vergezeld door auriculaire stijfheid en verkalking, bruin-geel pigment Zwelling kan soms optreden in extraoculaire weefsels, zoals de sclera, conjunctiva en hoornvlies.De sclera is bruin en is meestal beperkt tot de blootgestelde delen van het gespleten gehemelte.
(3) Anderen: sommige patiënten kunnen hartklepaandoeningen hebben, voornamelijk aortaklepstenose, mannelijke patiënten met een langere ziekteverloop kunnen chronische prostatitis ontwikkelen, die wordt veroorzaakt door de vorming van stenen in de alkalische secretie van de prostaat. De patiënt kan poreuze zwarte nierstenen hebben.
Onderzoeken
Browning ziekte controleren
X-ray inspectie
(1) Spinale veranderingen: prominente borstwervels, overmatige kromming van de lumbale wervelkolom, osteoporose van de wervelkolom, sporenvorming aan de rand van het wervellichaam, uitgebreide degeneratie van de tussenwervelschijf en gelaagde verkalking, met een speciale toename in de dichtheid van de platte dunne ellips De dubbele dwarse verkalkingsschaduwen zijn evenwijdig aan elkaar, en er is een doorschijnende laag in het middelste interval.De tussenwervelschijf wordt sterk beïnvloed, vooral in de lendenwervels, en de tussenwervelruimte is duidelijk versmald.
(2) Zowel het schouder- als het kniegewricht kunnen degeneratieve veranderingen ondergaan.Het peesligament kan verkalking hebben, het enkelgewricht kan vernauwd zijn, het gewricht onder het bot is verhard, het kraakbeen van de schaamsymfyse is ook verkalkt en er is boterosie onder het kraakbeen. Bot, acetabulair, grote trochanter, kleine trochanter, pees van de ischiale tuberositeit en zacht weefsel rond het gewricht kunnen ook verkalking optreden.
2. Speciaal onderzoek van urinezuur: het urinezuur kan worden gemeten met een spectrofotometer en het urinezuurgehalte in bloed en urine kan ook worden bepaald door speciale enzymen.
Diagnose
Diagnose en diagnose van bruinachtig gele ziekte
Bij de differentiële diagnose moeten andere oorzaken van zwart worden van de urine, zoals hematoporfyrie, myosinurie, bilirubinurie en hematurie, worden uitgesloten. Het is niet moeilijk om een bruinachtige gele ziekte te onderscheiden op basis van de klinische kenmerken van deze ziekten en gerelateerde laboratoriumtests. Langdurig gebruik van mepacrine (Api) kan bruine pigmentatie-achtige pigmentatie veroorzaken, en klinische zorg moet worden genomen om deze iatrogene pigmentatie niet te verwarren met een bruinachtige gele ziekte. Meervoudige toepassing van fenol (carbolzuur) voor de behandeling van huidzweren kan ook gele pigmentatie veroorzaken, wat moet worden opgemerkt.
