Familiale progressieve pigmentatie
Invoering
Inleiding tot familiale progressieve pigmentatie Familiale progressieve hyperpigmentatie is een autosomaal dominante genetische ziekte. Pigmentvlekken zijn aanwezig na de geboorte.Als de leeftijd toeneemt, wordt het pigment geleidelijk dieper, neemt het aantal toe en breidt het gebied uit.Het is een bruine of donkerbruine pigmentatie met een inter-eilandachtige normale huid. Invasie van de gehele lichaamshuid inclusief de handpalmen, orale en vulvaire slijmvliezen en conjunctiva kan hierbij betrokken zijn. Over het algemeen ontwikkelt de ziekte zich na de puberteit langzaam en geleidelijk, maar er is geen neiging tot zelfgenezing. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: zuigelingen en jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: depressie
Pathogeen
Familiale progressieve pigmentatie
Oorzaak van de ziekte:
Afdeling autosomaal dominante genetische ziekte.
pathogenese:
De pathogenese is nog steeds niet duidelijk.
Mogelijke factoren:
Genetische factoren: representatieve ziekten omvatten sproeten, seborrheic keratose, neurocutane melanose, gepigmenteerde darmpolyposis en pigmentatie in deze groep ziekten zijn gelokaliseerd.
Metabole factoren: hepatolenticulaire degeneratie, hemochromatose, enz., Pigmentatie is meestal systemisch diffuus, geen duidelijke grenzen.
Endocriene factoren: de ziekte van Addison, bepaalde hypofyse tumoren, oestrogeentherapie op langere termijn, zwangerschap en chloasma.
Ondervoeding: kwaadaardige ondervoeding, pellagra, vitamine B12-tekort.
Chemische en farmaceutische factoren: bepaalde anti-tumor- en anti-immuungeneesmiddelen, anti-malariamiddelen, teer, bitumen, eucalyptusolie en andere koolwaterstoffen.
Fysieke factoren: mechanisch trauma, ultraviolet licht, bepaalde straling, chronische jeuk, krassen en wrijving.
Ontsteking en infectieziekten: chronische ontsteking van de huid.
Sommige tumoren.
Andere factoren
Het voorkomen
Familiale progressieve pigmentpreventie
Er is geen effectieve preventieve maatregel voor deze ziekte. Vroege detectie en vroege diagnose zijn de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte. De oorzaak van deze ziekte is niet al te duidelijk. Momenteel wordt aangenomen dat deze ziekte verband houdt met autosomaal dominante overerving. Sommige wetenschappers geloven dat het verband houdt met het gebruik van bepaalde medicijnen en voedsel tijdens de zwangerschap, dus het is tijdelijk onmogelijk om het te voorkomen. Zwangere vrouwen moeten op temperament letten, een gelukkig humeur, gemoedsrust behouden, kou en hitte vermijden, ziekten voorkomen, medicijnen met voorzichtigheid gebruiken, tabak en alcohol verbieden en de effecten van vergiftiging, trauma en fysieke factoren vermijden.
Complicatie
Familiale progressieve complicaties bij pigmentatie Complicaties depressie
De ziekte is een goedaardige laesie en veroorzaakt over het algemeen geen schade aan andere huid of inwendige organen. Omdat de pigmentatie van de huid aanhoudt, kan de integriteit van het uiterlijk van de huid echter worden vernietigd. Daarom hebben sommige mensen met psychische depressie de neiging om psychologische schade te veroorzaken en ernstige gevallen kunnen depressie veroorzaken. Daarom moet het klinische aandacht veroorzaken.Tegenwoordig kan laserbehandeling worden gebruikt om de pigmentatie van de huid te verwijderen, maar er is een mogelijkheid van herhaling.
Symptoom
Familiale progressieve pigmentatie symptomen Veel voorkomende symptomen Pigmentpigmentatie afwijkingen Huidpigmentatie wordt dieper
Pigmentvlekken zijn aanwezig na de geboorte.Als de leeftijd toeneemt, wordt het pigment geleidelijk dieper, neemt het aantal toe en breidt het gebied zich uit.Het is een bruine of donkerbruine gepigmenteerde vlek met een inter-eiland normale huid, die de hele lichaamshuid binnendringt, inclusief het palmaire deel, mond en vulva. Mucosa en conjunctiva kunnen betrokken zijn, meestal na de puberteit ontwikkelt de ziekte zich langzaam en geleidelijk, maar er is geen neiging tot zelfgenezing.
Onderzoeken
Familiaal progressief pigmentonderzoek
Klinisch huidonderzoek: de huid van de ziekte is gepigmenteerd na de geboorte en groeit geleidelijk met de leeftijd.Het zijn vaak bruine of donkerbruine gepigmenteerde vlekken met een inter-eiland normale huid. Invasie van de gehele lichaamshuid inclusief de handpalmen, orale en vulvaire slijmvliezen en conjunctiva kan hierbij betrokken zijn.
Histopathologie: de bovenste dermale laag van de dermis en de subdermale papillaire melanocyten namen toe. Celinfiltratie is vaak onbeduidend, met een kleine hoeveelheid lymfocyten en plasmacellen die soms de bloedvaten omringen. De melanine in de onderste laag van de opperhuid nam af en toe licht toe.
Diagnose
Diagnose van familiale progressieve pigmentatie
diagnose
De diagnose kan worden uitgevoerd op basis van klinische prestaties en laboratoriumtests.
Differentiële diagnose
Een uitsluitingsdiagnose is vereist, waarbij eerst de twee ziekten worden geïdentificeerd:
1. Na het krabben of wrijven van de huidlaesies van gepigmenteerde urticaria, worden de pigmentvlekken gespoeld en vormen een wheal, dat wil zeggen dat het Darier-teken positief is. Over het algemeen is de incidentie van kindertijd meestal, de vlek is klein en er kunnen andere schade zijn, zoals maculopapulaire uitslag, papels of knobbeltjes.De grens is duidelijker.
2. Neurofibromatosis koffie melk gevlekte torso pigmentvlekken variëren in grootte, vorm is anders, het rijk is vaak duidelijk, zichtbare zachte tumoren van de meest prominente uitstekende oppervlak.
Na uitsluiting van de bovengenoemde twee ziekten, verdere gedetailleerde medische geschiedenis: als er een geschiedenis is van blootstelling aan chemische stoffen of fysieke stimulatie, langdurige toepassing van bepaalde geneesmiddelen zoals arseen, zilver, chloorpromazine, enz., Of er endocriene aandoeningen zijn en andere medische aandoeningen, zoals de ziekte van Addison Wacht en voer de juiste laboratoriumtests uit. Het is vaak noodzakelijk om onderscheid te maken tussen medicijngeïnduceerde pigmentvlekken, die een lange geschiedenis van toepassing van bepaalde medicijnen hebben. Zoals zilverstagnatie, vaak vergezeld door slijmvliespigmentatie, is arseen vaak systemisch, vooral in de oksels en perineum, vaak met palmatische keratose.
