Het syndroom van Gilles de la Tourette bij kinderen
Invoering
Inleiding tot het pediatrische Tourette-syndroom Tourette-syndroom is een chronische neuropsychiatrische aandoening, ook bekend als multiple tic-aandoening.Deze ziekte werd voor het eerst beschreven door Itard in 1825. In 1885 rapporteerde de Franse arts Gillesdela Tourette 9 gevallen en gedetailleerde beschrijvingen. De aandoening wordt het Tourette-syndroom genoemd, een neuropsychiatrische aandoening die wordt gekenmerkt door een meervoudig begin van oefentics gecombineerd met vocale tics in het begin van de kindertijd en de adolescentie. Kan in verband worden gebracht met veel gedragsproblemen, zoals aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, obsessieve-compulsieve stoornis, slaapstoornissen en stemmingsstoornissen, die de ernst en complexiteit van de ziekte verhogen, maar ook wat problemen bij de behandeling veroorzaken. Multipele ticstoornis is een type ticdisorder waarvan de pathogenese en pathogenese nog onduidelijk zijn en kan de cognitieve functie en ontwikkeling van kinderen in verschillende mate verstoren en aantasten, waardoor het sociale aanpassingsvermogen wordt beïnvloed. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: de incidentie is ongeveer 0,02% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: Slaapstoornissen bij kinderen Stemmingsstoornissen bij kinderen
Pathogeen
Pediatrische tics van de oorzaak van jargon syndroom
Genetische factoren (30%):
Tourette-syndroom heeft een duidelijke genetische aanleg en is onderzocht vanuit de familie (de incidentie van tic-stoornis bij de familieleden van de ziekte is 40% tot 50%), tweelingstudies (consistentie van single-eierstok twin-tic-stoornis) Scheidingsanalyse (genetische benadering neigt naar autosomaal dominante overerving met onvolledige penetratie), koppelingsanalyse en genomische inprenting, enz., Heeft meer onderzoek verricht naar de genetische problemen van deze ziekte, waardoor meerdere tics werden verkregen Het bewijsmateriaal had betrekking op erfelijkheid, maar tot nu toe is er geen duidelijke conclusie over het ziekteverwekkende gen van deze ziekte.
In de toekomst zullen de hotspots van moleculair geneticaonderzoek naar tics van het snurksyndroom de studie van genlokalisatie of genexpressie zijn.Het gebruik van genetische koppeling en associatiemethoden om de pathogene genen van deze ziekte te vinden, is de hoofdrichting van onderzoek in de toekomst, inclusief onderzoek naar meerdere Trache-genproducten, regulatie van genexpressie en interacties met andere systemen, naarmate de zoektocht naar geassocieerde DNA-markers vordert, is het tijd om te beginnen met het verzamelen van niet-genetische factoren voordat de locatie van meerdere genen voor tic-stoornisziekte optreedt. Na de lokalisatie van meerdere tic-genen, kunnen moleculaire biologietechnieken niet alleen worden gebruikt voor genetische diagnose, maar ook voor dragers uit gevaarlijke populaties.
Centrale onbalans van neurotransmitters (20%):
Momenteel geloven de meeste wetenschappers dat er een centrale onbalans in de neurotransmitter is bij multiple tic-stoornis. Een verscheidenheid aan centrale neurotransmitterafwijkingen spelen een belangrijke rol in de pathogenese van deze ziekte. Verschillende neurotransmitters in de basale ganglia en aanverwante structuren De interactie is erg gecompliceerd, vooral gerelateerd aan monoamine neurotransmitters zoals dopamine, serotonine en noradrenaline. Eerst werd ontdekt dat dopamine een bepaalde relatie heeft met het ontstaan van multiple tic-stoornis. Synaptische dopamine-hyperactiviteit en dopaminereceptorovergevoeligheid in het striatum van de basale ganglia.
Neurobiochemische veranderingen (20%):
(1) Opioïde peptiden: Opioïde peptiden die een interactie aangaan met dopamine-neuronen zijn geconcentreerd in de basale ganglia. Opioïde peptiden kunnen belangrijke effecten hebben op inspanningscontrole en spelen een belangrijke rol in de pathofysiologie van multiple tic-aandoening. Gillman is gelijk. In 1985 bleken kinderen met multiple tic-stoornis een lage endogene opioïde disfunctie te hebben.Lopende onderzoeken naar enkefaline, endorfine en dynorfine geven aan dat ze geassocieerd zijn met dopamine, serotonine en gamma-amino in het centrale zenuwstelsel. Er is een nauw verband tussen het boterzuursysteem en de wijziging van opioïde peptide kan ervoor zorgen dat de disfunctie van het bovenstaande systeem meervoudige tic-stoornis veroorzaakt.
(2) Prolactine: patiënten met multiple tic-aandoening hebben dopaminerge overgevoeligheidsfactoren (zoals prolactine) op de hypothalamus-hypofyse-as. Meerdere tics van striatale dopamine-receptor overgevoeligheid kunnen worden geproduceerd door dopaminerge overgevoeligheid. Gemedieerd door het vrijkomen van factorfunctie, vanuit het perspectief van dopaminerge overgevoeligheidsfactoren, zou de prolactinesecretie hoger moeten zijn bij patiënten met multiple tic-stoornis, en sommige wetenschappers gebruikten radioimmunoassay in 1996 voor 39 gevallen van multiple Plasma-prolactinespiegels bij kinderen met tic-stoornis werden gemeten en bleken de plasmaprolactinespiegels te verhogen, wat suggereert dat prolactine mogelijk betrokken is bij de pathogenese van multiple tic-stoornis.
(3) Geslachtshormonen: bij mensen kunnen hersengebieden met basale reproductieve functies zich bevinden in de basale ganglia en limbische systemen.Deze hersengebieden staan onder controle van geslachtshormonen en hun ontwikkelingsafwijkingen kunnen verband houden met het ontstaan van multiple ticstoornis. Verschillende steroïde hormonen kunnen een rol spelen bij de expressie van symptomen van multiple tic-aandoening, waarbij androgeen het meest prominent is.
(4) Cyclische adenosine: cAMP is een tweede boodschapper van neurotransmitters zoals dopamine, noradrenaline, serotonine of histamine, die een belangrijke rol speelt bij het reguleren van de activiteit van het centrale zenuwstelsel. Fosfo-adenosine is aanzienlijk verminderd in sommige hersengebieden met een meervoudige tic-aandoening, zoals de frontale, temporale en occipitale gebieden.De functionele veranderingen van verschillende neurotransmitters geassocieerd met het begin van een meervoudige tic-aandoening kunnen worden veroorzaakt door abnormale tweede boodschappers.
Pathologische factoren (15%):
(1) Perinatale afwijkingen: sommige perinatale abnormale factoren die optreden tijdens moeder- of bevalling, zoals ondervoeding of bepaalde ziekten tijdens de zwangerschap, vroeggeboorte, verlopen geboorte, asfyxie bij de geboorte, enz., Kunnen leiden tot hersenontwikkelingsstoornissen Het beïnvloedt de ernst van multiple tic-aandoening en wordt beschouwd als een belangrijke risicofactor voor het ontstaan van multiple tic-aandoening.
(2) Immunopathologische schade: in recente jaren hebben onderzoeken gemeld dat 20% tot 35% van de incidentie van multiple tic-aandoening verband houdt met auto-immuunpathologische schade na infectie, waarvan ongeveer 10% verband houdt met een hemolytische streptokokkeninfectie van groep A. Wanneer de twitch plotseling toeneemt of de medicamenteuze behandeling niet reageert, moeten patiënten met multiple tic-stoornis worden onderzocht op de aanwezigheid of afwezigheid van een bèta-hemolytische streptococcus-infectie van groep A.
Geestelijke factoren (5%):
Bijna alle patiënten hebben verhoogde spiertrekkingen wanneer ze onder stress staan. Sommige psychotherapie kan tics verlichten. Daarom wordt de rol van mentale factoren in de pathogenese van deze ziekte benadrukt. Het wordt nu beschouwd als bang, emotioneel, verdrietig, kijkend naar spannende horror-tv. Geestelijke factoren zoals overmatige mentale stress veroorzaakt door irriterende tekenfilms kunnen worden geassocieerd met het ontstaan van multiple tic-stoornis.
Andere factoren (2%):
Langdurige of hoge dosis toediening van centrale stimulerende middelen (zoals methylfenidaat), antipsychotische geneesmiddelen (zoals clozapine), levodopa, carbamazepine en aminofylline, kunnen multiple tic-stoornis veroorzaken of tics verergeren .
Het voorkomen
Pediatric Tourette Syndrome Prevention
Op dit moment wordt de oorzaak van deze ziekte niet volledig begrepen. Preventieve maatregelen moeten verschillende perinatale afwijkingen actief voorkomen en beheersen, zwangerschap tijdens de zwangerschap voorkomen, vroeggeboorte, verlopen geboorte, verstikking bij de geboorte, enz. Voorkomen, en infectieziekten actief voorkomen en behandelen. Het is gemeld dat sommige kinderen gerelateerd zijn aan hemolytische streptokokkeninfectie, en het is ook noodzakelijk om mentale over-stimulatie, angst en voorzichtigheid te voorkomen met medicijnen zoals centrale stimulerende middelen.
Complicatie
Complicaties bij pediatrische Tourette-syndroom Complicaties, slaapstoornissen bij kinderen, stemmingsstoornissen bij kinderen
Gedragsproblemen komen vaak voor, zoals obsessieve-compulsieve stoornis, hyperactiviteitsstoornis met aandachtstekort, leerproblemen, slaapstoornissen, stemmingsstoornissen, zelfverwondingsgedrag en laster.
Symptoom
Pediatrische Tourette Syndroom Symptomen Vaak Symptomen Prikkelbaarheid Angst Spanning Myoclonus Leerproblemen Droge hoest Vermoeidheid Slaapstoornissen Gedrag Hepatolenticulaire degeneratie
De aanvangsleeftijd van het Tourette-syndroom is 1 tot 21 jaar oud, en de gemiddelde aanvangsleeftijd is 6 tot 7 jaar oud. Mannen zijn aanzienlijk meer dan vrouwen, minstens 3 keer meer. De meeste gevallen van multiple ticstoornis beginnen van 2 tot 15 jaar oud. Kleuters en schoolgaande kinderen zijn de piekpopulatie, 90% van hen begint vóór de leeftijd van 10, en meestal 5 tot 9 jaar oud.
De prestaties van multiple tic-stoornis bij gedragsproblemen variëren ook met het geslacht, met meer aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit bij mannelijke patiënten en meer met vrouwelijke obsessief-compulsieve stoornis, Kurlan (1992) Er wordt gespeculeerd dat dit geslachtsverschil bij multiple tic-stoornis te wijten kan zijn aan de invloed van geslachtshormonen in de vroege ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel.
Het eerste symptoom van multiple tic-stoornis is oefentics of vocale tics, die gelijktijdig of gelijktijdig kunnen optreden. Meestal worden het oog, het gezicht of het hoofd als eerste symptoom genomen, zoals knipperen, likken of je hoofd schudden, enz. Geleidelijk ontwikkelen aan de nek, schouders, ledematen of romp, 38% tot 59% van de eerste symptomen van oogpompen, knipperen wordt beschouwd als het meest voorkomende eerste symptoom van multiple tic-stoornis, vocale pompactie is het eerste begin van multiple tic-stoornis Symptomen zijn goed voor 12% tot 37%, meestal samengesteld uit heldere luizen, droge hoest, snuffelende neus, schors of geschreeuw, en spreekwoorden vertegenwoordigen slechts 1,4% tot 6%.
Onderzoeken
Onderzoek naar pediatrische Tourette-syndroom
De resultaten van algemene laboratoriumtests zijn niet bijzonder. EEG- en hersenbeeldvormingsonderzoeken, zoals hersen-CT, MRI, enz., Moeten worden uitgevoerd om hersenletsels te begrijpen en uit te sluiten.
Diagnose
Diagnose en diagnose van convulsies bij kinderen met jargon
1. kleine chorea minor (chorea minor) reumatische chorea komt meestal voor bij 5 tot 15 jaar oud, dansachtige abnormale beweging gepaard met tekenen van reumatische koorts zoals verminderde spierspanning, verhoogde bezinkingssnelheid van erytrocyten, anti-streptolysine De resultaten van O- en mucinebepaling waren verhoogd. Het verloop van de ziekte is zelfbeperkend, geen stembandtrekkingen en anti-reumatische behandeling is effectief.
2. Hepatolenticulaire degeneratie, ook bekend als de ziekte van Wilson (ziekte van Wilsons), wordt veroorzaakt door stoornissen van het kopermetabolisme, leverschade, extrapiramidale symptomen en psychische stoornissen. Het is te zien dat de kenmerken van de pigmentring van het hoornvlies Kayser-Fleisher en de afname van plasma-ceruloplasmine kunnen worden geïdentificeerd.
3. Myoclonose kan op elke leeftijd voorkomen, heeft meerdere oorzaken, is een vorm van epilepsie, elke aflevering duurt korte tijd, vaak gepaard met verstoring van het bewustzijn, EEG is zeer abnormaal. Anticonvulsieve medicijnen kunnen epileptische aanvallen beheersen.
4. Vertraagde discinesie wordt vooral gezien bij onwillekeurige bewegingsstoornissen die optreden tijdens het gebruik van antipsychotica of na plotselinge terugtrekking.
