Turcot-syndroom
Invoering
Inleiding tot het Turcot-syndroom In 1959 werden door Turcot familiale colontumoren met multiple tumorsyndroom voorgesteld, dus het wordt ook Turcot-syndroom genoemd. De ziekte wordt gekenmerkt door een familie van colonpolyposis met tumoren in andere delen van het lichaam. Gewoonlijk gecombineerd met tumoren van het centrale zenuwstelsel, zoals neurale buismatrixtumoren, is glioblastoom, ook bekend als glioma polyposis-syndroom, klinisch zeldzaam, een autosomaal recessieve erfelijke ziekte. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: darmobstructie
Pathogeen
Oorzaak van Turcot-syndroom
De colon-adenoomlaesies van deze ziekte zijn vergelijkbaar met familiale polyposis, maar de meeste zijn meerdere papillaire adenomen, die dun verspreid zijn in de darm.Sommige patiënten hebben slechts enkele adenomen in de darm, maar niet uniform en dicht. Tegelijkertijd zijn er tumoren in het centrale zenuwstelsel, zoals glioom, medulloblastoom, enz., Naast andere delen van de tumor, zoals schildkliertumor, twaalfvingerige darm, dunne darm adenoom, hamartoom, carcinoïde, enz. De mogelijkheid van kwaadaardige transformatie van deze ziekte is zeer hoog.
Het voorkomen
Turcot syndroom preventie
Het is zeldzaam in de klinische praktijk en is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte.Het is zeer waarschijnlijk dat deze ziekte een kwaadaardige transformatie zal ondergaan. Prenatale en postnatale zorg is de belangrijkste preventieve maatregel voor deze ziekte.
Complicatie
Turcot syndroom complicaties Complicaties, darmobstructie
Intestinale obstructie, neurale buismatrix weefseltumor, glioblastoom, hersentumor.
Symptoom
Symcot syndroom symptomen veel voorkomende symptomen buikpijn poliepen buikpijn diarree dunne ontlasting bloed duizeligheid misselijkheid
De klinische manifestaties van deze ziekte vóór maligne transformatie zijn vergelijkbaar met familiale polyposis, waaronder intermitterende buikpijn, buikpijn, diarree, bloed in de ontlasting, bloed in de ontlasting, gewichtsverlies, ondervoeding, bloedarmoede, darmobstructie als gevolg van hyperplasie, vergezeld van Symptomen van centraal-zenuwtumoren Symptomen van neurologische tumoren zijn vaak prominent aanwezig, zoals hoofdpijn, duizeligheid, misselijkheid en braken, visuele en lichamelijke activiteitsstoornissen, die vaak sterven aan hersentumoren vóór kwaadaardige transformatie.
Onderzoeken
Onderzoek van het Turcot-syndroom
Dubbele colonografie, vezeloptische colonoscopie, CT, MRI.
Diagnose
Diagnose en identificatie van het Turcot-syndroom
De diagnose kan worden gebaseerd op medische geschiedenis, klinische manifestaties en laboratoriumtests.
Differentiële diagnose
1. Intestinale primaire ziekte: inflammatoire laesies, vasculaire laesies, structurele laesies van de darmwand.
2. Systemische ziekten betreffen de darmen: leukemie, bloedingsstoornissen, enz.
