atrofische keratosis pilaris
Invoering
Inleiding tot atrofische keratose Atrofische keratose (keratosispilarisatrophicans) is een groep erfelijke afwijkingen, voornamelijk gekenmerkt door keratinisatie gevolgd door atrofie. Het omvat drie soorten: atrofische keratose in het gezicht, wormachtige huidatrofie en alopecia keratose, die ook kunnen overlappen tussen types 3. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: zuigelingen en jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: neurofibromatose
Pathogeen
Oorzaken van atrofische keratose
Genetisch (80%):
Atrofische keratose in het gezicht en littekens erytheem van het oog zijn autosomaal dominant, en de oorzaak van wormachtige huidatrofie is onbekend, maar er is een duidelijke familiale aanleg voor aangeboren hartblok of andere hartafwijkingen. , neurofibromatose, mentale retardatie of Downsyndroom.
pathogenese
Alopecia keratosis kan X-gebonden, dominant of autosomaal dominant zijn, en een X-gebonden ziekte-deficiënte genlocus is gevonden in Xp22.13 ~ P22.2.
Het voorkomen
Atrofische keratose preventie
Atrofische keratose (keratosis pilaris atrophicans) is een groep erfelijke defectziekten, voornamelijk gekenmerkt door atrofie van keratinisatie, chromosomale ziekte kan niet worden behandeld en er is geen directe preventie. Daarom moet de indirecte preventie van deze ziekte worden gebaseerd op vroege detectie, vroege diagnose en vroege behandeling.Indien nodig kan chromosoomonderzoek tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd.Voor duidelijke chromosomale afwijkingen kan een zwangerschapsafbreking worden overwogen.
Complicatie
Atrofische keratose complicaties Complicaties neurofibromatosis
Insectachtige huidatrofie, die kan worden geassocieerd met aangeboren hartblok of andere hartafwijkingen, neurofibromatose, mentale retardatie of Downsyndroom en keratosis pilaris atrophicans faciei Noonan syndroom en hart-gezicht-huid syndroom zijn geassocieerd met.
Symptoom
Symptomen van atrofische haarkeratose voorkomende symptomen palmaire keratose, overmatige doofheid, herhaalde infectie, mee-eters, acne, acne, papels, haar, schaarste, fotofobie
1. Gezichtsatrofische keratose (keratosis pilaris atrophicans faciei) inclusief littekens erytheem van de wenkbrauw en atrofische rode keratose van het haar, vaker voor bij jonge mannen, over het algemeen geen littekens op de hoofdhuid en alopecia, en Noonan's Syndroom en hart-gezicht-huid syndroom.
(1) erythetisch erytheem (ulerythema ophryogenes): de schade is aanhoudend reticulair erytheem en folliculaire keratotische papels. Het midden van de papels heeft slanke wenkbrauwen die gemakkelijk te breken zijn. Typische schade heeft alleen invloed op de buitenste 1/3 van de wenkbrauwboog. Het kan ook de wangen, het voorhoofd en de hoofdhuid omvatten, na een regressie een puntachtige depressie achterlaten en atrofisch litteken worden met permanente wenkbrauwen die afvallen.
(2) keratosis pilaris rubra atrophicans: erytheem en folliculaire papels zijn symmetrisch verdeeld in de wangen, soms verspreidend naar het voorhoofd, waardoor pigmentatie, reticulaire atrofie en littekens achterblijven.
2. Atrofodische huidatrofie (atrophoder vermiculata) treedt meestal op in de leeftijd van 5 tot 12 jaar oud, erytheem en folliculaire hoornpluggen ter grootte van de naald komen voor in beide wangen en voorste deel van het oor, en reticulaire atrofie vormt zich snel na het losmaken van de hoekplug; Beperk of strek zich uit tot het voorhoofd, sputum en oor, de hoofdhuid is over het algemeen niet moe, de typische schade is een groot aantal dichte wormachtige atrofische depressies, ongeveer 2 mm in diameter, ongeveer 1 mm diep, onregelmatige vorm, symmetrische verdeling, tussen de kleine concave De smalle, normale huid is gescheiden om een gedeeltelijke honingraat en gaasachtig uiterlijk te geven; de huid bij de atrofie is enigszins hard, heeft een wasachtige glans, de lokale kleur is ongelijk en er kan telangiectasia erythema zijn, waarbij zeldzame mee-eters zichtbaar zijn in de normale huid. En gierstuitslagachtige schade.
Rombo-syndroom of "zandachtige huid" verwijst naar wormachtige huidatrofie met multiple basaalcelcarcinoom, haarepithelioom, haarverdunning en karakteristieke hand- en voetcyanose, die autosomaal dominant is en moet zijn Bazex-syndroom, Rasmussen-syndroom (melkuitslag, haarepitheel tumor en cilindrische tumor) en meerdere haarepitheel tumoren.
3. keratosis pilaris decalvans (keratosis pilaris decalvans) bij het begin van zuigelingen of kinderen, eerst in de neus, wangen, filamenteuze haarzakje, geile plug, kan worden geassocieerd met gierstuitslag, keratineuze afsluiting na atrofie Seksuele littekens, huidletsels kunnen de hoofdhuid, ledematen en romp beïnvloeden, littekens van haar en wenkbrauwen is een kenmerk van deze ziekte, kan overmatige palmar keratose hebben, kan worden geassocieerd met ectopische kwaliteit, fotofobie, cornea-afwijkingen, doofheid, Lichamelijke en mentale retardatie, herhaalde infecties, afwijkingen van de nagels en aminozuren.
Onderzoeken
Onderzoek van atrofische keratose
histopathologie:
1. Gezichtsatrofische keratose van de haarfollikel op het bovenste 1/3 van de hyperkeratose, de folliculaire mond heeft een trechtervormige geile plug en de poriën zijn verwijd en bevatten een tot meerdere krullende borstelharen.
2. De wormachtige huidatrofie heeft verschillende graden van atrofie, verwijde dermale capillairen, vaatwandoedeem, infiltratie van mononucleaire cellen rond bloedvaten en haarzakjes, verwijding van haarzakjes, vervorming, embolie en vorming van keratineachtige cysten, en talgklieren zijn schaars.
3. Haaruitval van de haarfollikelkeratose, dermis, atrofie van de talgklier, vergroting van de haarfollikel, met geile plug, soms epidermale cyste.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van atrofische keratose
De diagnose kan meestal worden gesteld op basis van klinische manifestaties.
Het moet echter worden onderscheiden van kleine wervelkolommos, rode pityriasis, vitamine A-tekort, spastisch mos, littekenacne, pseudo-alopecia areata en lichen planus.
