Pediatrische acromegalie en hypofyse-gigantisme
Invoering
Inleiding tot pediatrische acromegalie en hypofyse gigantisch syndroom Acromegalie en hypofyse gigantische ziekte, ook bekend als hypofyse gigantisme, hypertrofisch groeihormoon, wordt veroorzaakt door overmatige secretie van groeihormoon in de kindertijd, resulterend in overmatige groei en metabole veranderingen van botten, zachte weefsels, ingewanden Lichamelijke dysplasie. De uitstekende prestaties zitten in de snelle groei van botten, vooral de groei van lange botten, en de hoogte ligt ver buiten het normale bereik. Volgens westerse normen, als de hoogte met meer dan 18 cm toeneemt in de eerste 6 maanden na de geboorte of als de hoogte met meer dan 10 cm toeneemt na 6-12 maanden van geboorte, zal het te snel groeien. Of als overmatige secretie van groeihormoon (hGH) begint voor de puberteit, worden osteofyten niet gefuseerd met gigantische ziekte; als overmatige secretie van hGH begint na de puberteit, is de epifyse gesloten, dan acromegalie, alleen acromegalie Gevonden bij volwassenen. Als de ziekte vóór de puberteit begint en zich na de puberteit blijft ontwikkelen, wordt het een enorme misvorming met acromegalie. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0035% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: aritmie, onregelmatige menstruatie, hoofdpijn, kleine penis
Pathogeen
Pediatrische acromegalie en de oorzaak van hypofyse gigantische ziekte
hGH wordt continu te veel uitgescheiden (30%):
De meest voorkomende oorzaak wordt veroorzaakt door eosinofiel adenoom in de hypofyse, en overmatige secretie van hGH is een belangrijke oorzaak, en overmatige secretie van hGH komt veel voor bij de secretie van groeihormoonafgevend hormoon (GH-RH) in de hypothalamus of remming van de afgifte van groeihormoon. Hormoon (GHIH) secretie is verminderd.
Primaire hypofyseziekte (35%):
De meeste zijn echter primaire hypofyseziekten, hypofyse tumoren zijn de belangrijkste oorzaak.In hypofyse tumoren scheiden hGH-cellen tumoren uit op de derde plaats (ongeveer 22% van hypofyse tumoren), meestal goedaardige, hypofyse eosinofielen De tumor kan een grote hoeveelheid GH afscheiden, hypothalamische ziekten zoals ganglionoma, hamartoma, vagus-tumor, en kan de hypofyse stimuleren om de secretie van hGH te verhogen vanwege overmatige secretie van GHRH. De laatste jaren, gerelateerd aan de secretie van heterologe GHRH en heterologe hGH Meer en meer gemeld, komt de secretie van deze heterologe GHRH en GH uit carcinoïde, longkanker of eilandceltumor.
Groeihormoonafgevend hormoon in de hypothalamus (20%):
De oorzaak van hypofyse-tumorvorming is gerelateerd aan het groeihormoonafgevend hormoon van de hypothalamus en het groeihormoonafgevend hormoon.Het groeihormoon heeft de functie van assimilatie-eiwit, dat de ontwikkeling van verschillende delen van het lichaam kan bevorderen, zoals huid, onderhuids weefsel, ledematen en inwendige organen. Beide zijn toegenomen, klinische acromegalie en andere symptomen, meldde Daughaday in 1972, GH moet een rol spelen, moet zijn door de groei van (somatomedine, SM) of SM (somatomedine-familie) en SM hebben drie categorieën, waarvan De moleculaire structuur van IGF-I en IGF-II, SM-C, is opgehelderd, IGF-I is hetzelfde als SM-C. Nu wordt IGF-I of SM-C gebruikt om verschillende metabole en organisme-veranderingen veroorzaakt door acromegalie tot expressie te brengen. Het resultaat van directe actie door GH, maar secundair door SM, vooral IGF-I / SM-C.
Het voorkomen
Pediatrische acromegalie en preventie van hypofyse gigantische ziekte
Acromegalie en gigantische ziekte worden veroorzaakt door de chronische hoge secretietoestand van groeihormoon, waardoor hypertrofie en endocriene metabole stoornis van zacht weefsel, bot en ingewanden wordt veroorzaakt, en de ziekte heeft duidelijke genetische neiging en er moet genetische ziektepreventie worden gedaan. Bovendien heeft de preventie en behandeling van deze ziekte een belangrijke relatie met de prognose, dus u moet altijd opletten.
Complicatie
Pediatrische acromegalie en complicaties van hypofyse gigantische ziekte Complicaties, aritmie, onregelmatige menstruatie, hoofdpijn, kleine penis
Grote verdikking van de keel en zacht weefsel van de keel kan onduidelijke taal en nachtelijke slaapapneu veroorzaken Overmatige secretie van groeihormoon kan cardiale hypertrofie, ernstige aritmie, hartfalen en onvoldoende longfunctie in de luchtwegen veroorzaken. Ademhalingsmoeilijkheden, hypofyse tumoren kunnen hoofdpijn veroorzaken, gezichtsvelddefecten of verminderd gezichtsvermogen veroorzaken, adolescente meisjes kunnen borstdysplasie, onregelmatige menstruatie of geen menstruatie hebben, jongens met kleine testikels, kleine penis, door zweten van de huid, meer olie, gemakkelijk Er zijn infecties in de oksels of lies, en ongeveer 20% van de patiënten heeft diabetes of een verminderde glucosetolerantie als gevolg van persistent groeihormoon.
Symptoom
Pediatrische acromegalie en hypofyse reuzensymptomen Symptomen Gewichtstoename Groeihormoonafscheiding over polysacchariden urinem ledematen hypertrofie Cardiale hypertrofie slaapapneu hemianopie visie defect aritmie hartfalen
Het begin is langzaam, met abnormale lengtegroei en gewichtstoename. Klinische manifestaties zijn te wijten aan verhoogde secretie van hGH en het effect van de tumor zelf op omliggende weefsels. Wanneer de ziekte begint, wordt geconstateerd dat de groeisnelheid van het kind wordt versneld, vooral bij lange botten en hand- en voetgroei.De groeisnelheid van de lengte ligt ver boven de maximale hoogte van normale mensen en de lengte is vaak> 2m. Na 2 jaar oud is de jaarlijkse groeisnelheid van de hoogte> 12 cm / jaar. Nadat de epifyse is gesloten, worden de botten geleidelijk dikker en hebben een speciaal gezicht. Bijvoorbeeld, de wenkbrauwen zijn prominent, de frontale botten zijn hypertrofisch, het opperarmbeen is wijd naar voren en de occlusie is aanwezig. Anti-kaak, gezichtshuid, verdikking van de zachte weefsels, grote oren, grote neus, dikke lippen, dunne tanden, uiterlijk wordt lelijk, dikke tong en verdikking van de zachte keelweefsel kan de taal onduidelijk maken en nachtelijke slaapapneu, secretie van groeihormoon Overmatig teveel kan harthypertrofie, ernstige aritmie, hartfalen, gebrek aan longfunctie in de luchtwegen veroorzaken, patiënten zijn overdag moe, geestelijk verwelken en zelfs ademhalingsmoeilijkheden, het hypofyse tumorvolume neemt geleidelijk toe, onderdrukking kan optreden Symptomen, hoofdpijn, verminderd gezichtsvermogen of hemianopie, compressie en vernietiging van andere weefsels en symptomen van hypofysaire disfunctie, onderdrukking van de tumor wanneer de tumor naar boven uitzet, optische chiasma leidt tot overeenkomstige gezichtsvelddefecten; tumorcompressie, kan de dura mater, vlinder vernietigen Er is een overeenkomstige hersen- of hersenzenuwbeschadiging aan de onderkant van het zadel. Ongeveer 20% van de patiënten heeft suiker vanwege persistent groeihormoon. Ziekte of verminderde glucosetolerantie, worden individuele patiënten vertraagde puberteit.
Jonge meisjes hebben een slechte borstontwikkeling, onregelmatige menstruatie of geen menstruatie en grote handen en voeten.
Huidverschijnselen kunnen worden gezien verdikking van de huid, oedeem, vooral de oogleden, de onderlip is duidelijk, vanwege overmatige huidgroei, rimpels in de gezichts- en nekhuid, de hoofdhuid wordt de rughuid genoemd, de huid is gepigmenteerd, mogelijk met melanocyten Verhoogd stimulerend hormoon, huidzweten, meer olie, gemakkelijk te hebben aambeien, compressieplaatsen zoals oksels of lies zijn zeer vatbaar voor infecties, 40% tot 50% van de patiënten met harig, dunner wordend haar, manen, schaamhaarreductie, testikels, penis Erg klein
Onderzoeken
Onderzoek van pediatrische acromegalie en hypofyse gigantische ziekte
Bepaling van groeihormoon, bloed-GH-basiswaarde is normaal bij 50 ng / L, de ziekte-GH-waarde nam toe,> 100 ng / L.
Bloedglucose en GH werden gemeten op 60-90 minuten na orale glucose 1,75 g / kg en GH-secretie werd geremd bij normale mensen wanneer bloedglucose> 1000 mg / l was, terwijl GH bij hypofyse gigantische ziekte niet werd geremd.
Na levodopa-stimulatietest nam de bloed-GH-secretie af en steeg de bloed-GH-waarde na stimulatie bij normale mensen.Bovendien werden TRH- en GHRH-stimulatietests gebruikt bij hypofyse gigantische acromegalie en acromegalie, en de meeste patiënten bleken een verhoogde GH-secretie te hebben. Helpt de ziekte te diagnosticeren.
Röntgenonderzoek van de schedel en ledematen: de dikte van de schedel wordt vergroot, de voorhoofdsinus en de sella worden vergroot, de onderkant van het zadel is zichtbaar en de röntgenfoto van de ledematen verhoogt het bot van de teen.
Diagnose
Diagnose en diagnose van pediatrische acromegalie en hypofyse gigantische ziekte
Reusachtige hypofyse misvormingen moeten worden geïdentificeerd met de volgende ziekten:
1. Vroegtijdige puberteit Vroege lengtegroei is te snel, botleeftijd is gevorderd, vaak vergezeld door vroege verschijning van secundaire seksuele kenmerken, bloed hGH normaal kan worden geïdentificeerd.
2. Familiale lange gestalte De meeste patiënten hebben een familiegeschiedenis en de familieleden of hun directe familieleden zijn lang en lang. Deze kinderen hebben geen andere symptomen behalve de hoge lichaamsbouw.
3. Osteoartrosehypertrofie (osteoartropathiehypertrofie), ook bekend als idiopathische osteoartritis, vooral gezien bij mannen, veroorzaakt door autosomaal recessieve of onvolledige dominante mutaties, patiënten groeien snel tijdens de puberteit, nemen snel toe in de handen en voeten Tegelijkertijd is de huid van het hoofd, het gezicht en de handen en voeten dikker, de huid plooit meer, de diepte is dieper, het uiteinde van de vinger (teen) is vergroot en de trommel is gevormd en het lange röntgenfoto kan de nieuwe botafzetting van het periosteum weergeven, meestal is het normale zadel normaal en is het bloedgroeihormoonniveau niet toegenomen.
4. Cerebrale reuzeziekte onderscheidt zich voornamelijk van hersengigreuze ziekte. De klinische symptomen zijn vergelijkbaar met hypofyse reuzeziekte en acromegalie. De ziekte is langer en zwaarder na de geboorte en de groei is te snel bij zuigelingen en jonge kinderen. Bij serum zijn de GH-waarden te hoog.
5. Het syndroom van Marfans is een autosomaal dominante bindweefselaandoening. Vanwege het dunne lichaam wordt de lange teen van de hand en voet ook wel de spinteen genoemd. Naast de hoge lichaamslengte is de sorghumboog overdreven uitgerekt. Laterale vervorming van de wervelkolom, oculaire kristallen zijn verzakt, sommige patiënten gaan gepaard met aangeboren afwijkingen van het cardiovasculaire systeem. De huid van de ziekte is vaak normaal en het zwellingspatroon is zichtbaar. In het bovenste deel van de dermis zijn parallel gerangschikte collageenbundels en elastische vezels te zien. Subcutaan vet In zeldzame gevallen kan het laboratorium een verhoogde uitscheiding van hydroxyproline in urine hebben, wat bevorderlijk is voor de diagnose van deze ziekte.
6. Eenvoudig prognathisme Deze patiënten worden vaak verkeerd gediagnosticeerd als vroege acromegalie, maar de bloedspiegels van dergelijke patiënten zijn normaal.
7. Congenitale testiculaire hypoplasie Klinefelters-syndroom is een chromosomale misvormingsziekte, het karyotype is vaak 47, XXY of 46, XX / 47, XXY chimerisch, dus de testiculaire kiemceldysplasie, de ziekte Het lichaam is lang en dun, mist mannelijke secundaire seksuele kenmerken, kleine testikels, geen spermaproductie, vaak met onvruchtbaarheid, een ander type chromosomale misvorming is 48, XXYY en 47, XYY-syndroom, groei vindt plaats vóór de puberteit En de prominente symptomen van de onderkaak moeten worden onderscheiden van de gigantische misvorming van de hypofyse, die kan worden onderscheiden door chromosoomonderzoek.
8. Exophthalmos, gigantische tong, gigantisch syndroom, ook bekend als Beckwith-Wiedemann-syndroom (BWS), is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door neonatale misvormingen, gigantische tong, viscerale hypertrofie en hypoglykemie. Beckwith et al. Beschreven dat naast de geboorte van een enorme misvorming, het kind een gigantische tong, navelbreuk, klein hoofd heeft, 15% van de uitvoering van halflange hypertrofie, vaak met lage intelligentie.
