Alfa1-antitrypsine-deficiëntie
Invoering
Inleiding tot 1-antitrypsine-tekort 1-antitrypsine-deficiëntie is een aangeboren metabole ziekte veroorzaakt door een tekort aan de bloed-antiprotease-component -antitrypsine (1-AT), die wordt geërfd door autosomen. De klinische kenmerken zijn neonatale hepatitis, cirrose bij zuigelingen en volwassenen, leverkanker en emfyseem. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,005% Gevoelige mensen: goed voor volwassenen en baby's Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: Hepatitis Astragalus Emfyseem
Pathogeen
1-antitrypsine deficiëntie etiologie
Portale fibrose en galhyperplasie (35%):
Er is uitgebreide portale fibrose, en zelfs vergelijkbaar met cirrose, is er overduidelijke galwegenhyperplasie, geelzucht verdwenen 6 maanden geleden, maar de lever en de milt werden geleidelijk groter en harder, en 2 gevallen verschenen later. Hoge bloeddruk, maar er is geen afwijking in extrahepatische galwegen van dit type patiënten.
Kleine galwegen dysplasie (25%):
De leverstructuur is normaal, er is milde hepatocytenletsel, het portaalgebied is slechts licht fibrotisch, maar het aantal galkanalen is aanzienlijk verminderd en cholestase is verspreid in de leverlobben.Het klinische verloop is progressieve geelzucht met jeuk en hypercholesterolemie.
Hepatocytenbeschadiging (15%):
Het wordt gekenmerkt door hepatomegalie, relatief infiltrerende ontstekingscellen en meestal mononucleaire celinfiltratie, met of zonder leverfibrose, en kan cholestatisch zijn, maar er wordt geen galblaas gevormd in het portaalgebied.
Het voorkomen
1-antitrypsine-tekortpreventie
Preventieve maatregelen omvatten stoppen met roken, factoren verwijderen die obstructie van de luchtwegen kunnen veroorzaken, bronchopulmonale infecties voorkomen en de algemene gezondheid evalueren.
Complicatie
1-1-antitrypsine-deficiëntie complicaties Complicaties, hepatitis, geelzucht, emfyseem
Patiënten zijn gevoelig voor hepatitis, cholestasis van geelzucht, cirrose, leverkanker, emfyseem, bovenste maagdarmbloeding of hepatische coma.
Symptoom
1-antitrypsine-deficiëntie symptomen vaak voorkomende symptomen hepatomegalie bovenste maagdarmbloeding lever coma geelzucht portale hypertensie
In de eerste week na de geboorte kan er sprake zijn van cholestase van geelzucht, de ontlasting is niet gekleurd, de kleur van de urine is diep, de vergroting van de lever kan worden gevonden bij lichamelijk onderzoek, biochemische indicatoren hebben aanwijzingen voor obstructieve geelzucht en geelzucht verdwijnt vaak na 2 tot 4 maanden. Levercirrose kan worden gezien na de leeftijd.
Bij volwassenen zijn de meeste patiënten met 1-AT-deficiëntie aanwezig met prominente portale hypertensie Patiënten sterven vaak aan bovenste gastro-intestinale bloedingen en / of hepatisch coma, vaak met emfyseem, cirrose van mannen en leverkanker. Het percentage is hoger dan dat van vrouwen.
Patiënten met cirrose veroorzaakt door 1-AT-deficiëntie hebben een hoge incidentie van levertumoren, meestal uit hepatocyten, en sommige komen uit de galwegen.
Onderzoeken
1-antitrypsine-deficiëntietest
Het kan worden gebruikt voor het bepalen van het normale 1-AT-gehalte, Pi-fenotype-analyse om de diagnose te bevestigen, leverbiopsie kan worden gezien dat hepatocyten zijn gevuld met bolvormige rode lichamen van verschillende grootte en PAS-kleuring is positief.
Diagnose
Diagnose en identificatie van 1-antitrypsine-tekort
Diagnose van deze ziekte kan afhangen van familiegeschiedenis, neonatale cholestase, vergezeld van emfyseem of herhaalde longinfectie, papier-eiwitelektroforese gevonden 1-globulinedeficiëntie, kan worden gebruikt voor normale 1-AT inhoudsbepaling, Pi fenotype analyse Om de diagnose te bevestigen, toonde leverbiopsie aan dat de hepatocyten gevuld waren met bolvormige rode lichamen van verschillende grootte, en PAS-kleuring was positief, geen noodzaak om te identificeren.
