Pediatrische primaire ciliaire dyskinesie
Invoering
Inleiding tot primaire ciliaire dyskinesie bij kinderen Primaire ciliaire dyskinesie (PCD), ook bekend als immobileciliasyndroom, is een autosomaal recessieve overerving die herhaalde luchtweginfecties veroorzaakt. Primaire ciliaire dyskinesie omvat verschillende soorten ciliair immobiliteitssyndroom, Kartagener syndroom, ciliaire dysplasie en primaire ciliaire dysfunctie. 50% van de gevallen in de PCD werd gecombineerd met viscerale transpositie om het Kartagener-syndroom te vormen. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,006% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: sinusitis, bronchitis, longontsteking, otitis media, extrauterine zwangerschap, hydrocephalus
Pathogeen
Oorzaken van primaire ciliaire dyskinesie bij kinderen
Aangeboren afwijkingen (25%):
Primair ciliair immobiliteitssyndroom, cystische fibrose, jong syndroom, abnormale cilia-lengte, gebrek aan cilia, korte krachtarm, het gebrek geheel of gedeeltelijk, stralingsasdefecten en ectopische microtubuli, enz. Aangeboren afwijking.
Ziekte factoren (35%):
Lokale afwijkingen zijn meestal secundaire, chronische bronchitis, longontsteking, bronchiëctasieën, astma en longkanker kunnen cilia veroorzaken, variëren in grootte, enorme cilia; chronische sinusitis, astma kan axonale degeneratie veroorzaken; virale infectie kan ervoor zorgen dat cilia eraf valt, depressie; Allergische rhinitis kan cilia-zwakte veroorzaken; Mycoplasma pneumoniae scheidt waterstofperoxide af, en Pseudomonas aeruginosa scheidt pyocyanine af om ciliaire beweging te remmen, roken, milieuvervuiling, straling, waterstofsulfide, mechanische ventilatie, enz. Kan een verstoorde werking veroorzaken, Klinische ziekten veroorzaakt door cilia-disfunctie zijn uitgebreid en kunnen alle gebieden van cilia-distributie omvatten, en luchtweginfecties veroorzaakt door luchtwegcilia-disfunctie zijn de meest voorkomende.
Sinusitis (20%):
Flamenla van het sperma, vas deferens, disfunctie van de eileiders kan leiden tot onvruchtbaarheid of onvruchtbaarheid; middenoor, sinus ciliaire disfunctie leidt tot otitis media, sinusitis, enz .; retinale staafcellen, vestibulaire haarcellen en olfactorische celdisfunctie leiden tot blindheid, Doofheid en dysosmie; er zijn ook meldingen van hydrocephalus als gevolg van cilia-dysfunctie op het ependymale membraan van de hersenen en het ruggenmerg.
pathogenese
Veel delen van het menselijk lichaam hebben trilhaartjes of vergelijkbare structuren.De normale functie van trilharen is een belangrijke factor bij het handhaven van de functie van het orgaan, het systeem en het hele lichaam.De functie van het normale luchtwegslijmvlies transportsysteem is van groot belang voor het handhaven van de verdedigingsfunctie van de luchtwegen. De cilia-structuur is wijd verspreid in de luchtwegen, het middenoor, de eileider, vas deferens, sperma flagella en weefsels en organen zoals de hersenen en het ruggenmerg-epen. Door een abnormale structuur en functie van cilia kunnen ciliaire beweging en clearing-disfunctie herhaalde sinusitis veroorzaken. , bronchitis, longontsteking, otitis media, buitenbaarmoederlijke zwangerschap, onvruchtbaarheid en hydrocefalie, enz., er zijn meer dan 20 soorten ultrastructurele afwijkingen van cilia, voornamelijk gebaseerd op dynamische eiwitarmdefecten, microtubulusdefecten, stralingswieldefecten, Microtubuli zijn gerangschikt in wanorde, en verdere cilia-biopsie is nodig om te helpen bij de diagnose.Omdat de cilia-structuur is samengesteld uit ten minste 200 eiwitten en een groot aantal potentiële genen heeft, is het onwaarschijnlijk dat genetische tests als een diagnostisch hulpmiddel in een korte periode zullen worden gebruikt. Inclusief: de aanwezigheid van ciliated cellen op het oppervlak van de eiwit-aangedreven arm, in de paranasale sinus, de buis van Eustachius, Er zijn ook cilia-distributies.Daarnaast zijn er cilia-structuren in de eileiders, sperma en hersenen en ruggenmergepens.De distributie van cilia in de luchtwegen van de luchtwegen is anders, met de meeste atmosferische kanalen, minder kleine luchtwegen, alveolaire zakjes en longblaasjes. Zonder cilia-structuur heeft elke cililia-cel meer dan 200 cilia, cilia met een diameter van ongeveer 0,1-0,2 m en een lengte van ongeveer 3-7 m. Elke cilia omvat een lichaam, een basis en een kroon, en de dwarsdoorsnede is onder elektronenmicroscoop. Het is rond en heeft een paar centrale microbuizen in het midden.Het is gelijkmatig omringd door 9 paar omringende microbuizen aan de buitenomtrek.Het wordt een 92-assige microbuizenstructuur genoemd (afb. 1).
Het ademhalingssysteem is een open orgaan en vereist een volledig ontsmettingsmechanisme om het systeem schoon en stabiel te houden. Er is een laag slijm op de trilharen van het tracheobronchiale epitheel, de cilia-slijmdeken genoemd, en de mucociliaire klaring (MCC) is Een van de belangrijke ademhalingsmechanismen, met mechanische, chemische en biologische barrières.De MCC-functie wordt uitgeoefend door de trilhaartjes.De effectieve trilling van de trilharen is het resultaat van effectief glijden tussen de twee buizen Dit glijden wordt uitgevoerd door de dynamische eiwitarm. De energie die wordt verkregen tijdens het ATP-aangedreven mechanochemische conversieproces, de cilia-swing om het slijm te verwijderen, is een cyclisch proces met drie toestanden: rusttoestand, herstelslag en effectieve slag gedurende Tijdens het slingerproces oscilleert de trilvlies eerst 180 ° achteruit, dicht bij het oppervlak van het celmembraan en rekt zich volledig uit, en begint dan effectief te trillen. De toestand van interesse begint een nieuwe cyclus, de vezel van de luchtwegen van de normale persoon De wortels zijn gerangschikt in rijen, en de richting van effectief zwaaien van alle trilharen is in principe hetzelfde, waardoor een gecombineerde kracht wordt gevormd om het slijmvlies naar het hoofdeinde te duwen.De trilharen worden uitgevoerd op een gecoördineerde coördinatiemethode, en elke trilharen en de aangrenzende trilharen worden opeenvolgend gezwaaid. Wanneer de trilharen vanuit de rusttoestand de herstelswing binnengaat en naar achteren zwaait, raakt het de trilharen van andere rusttoestanden en stimuleert deze om het herstelzwaaiproces in te gaan. Daarom heeft de normale ciliaire beweging de volgende drie kenmerken: 1. Periodiciteit en ritme, 2 Directionaliteit, 3. Synchronisatie, coördinatie en heterogeniteit Herhaalde infectie wordt veroorzaakt door adhesie en proliferatie van lokale pathogene micro-organismen als gevolg van cilia-klaring en disfunctie van de luchtwegen, maar het mechanisme van viscerale translocatie is nog steeds niet doorslaggevend.
Het voorkomen
Primaire ciliaire dyskinesiepreventie bij kinderen
Versterk de gezondheidszorg tijdens de zwangerschap, voorkom actief infecties van de bovenste luchtwegen na de geboorte, pas antibiotica toe bij infecties van de luchtwegen tot volledig herstel en maak auto-immuunziekten zoals mazelen en kinkhoest Antibiotica kunnen worden gebruikt om infecties te voorkomen tijdens een niet-infectieuze periode. .
Complicatie
Pediatrische primaire ciliaire dyskinesie complicaties Complicaties sinusitis bronchitis pneumonie otitis media ectopische zwangerschap hydrocephalus
Kan herhaalde sinusitis, bronchitis, longontsteking, otitis media, buitenbaarmoederlijke zwangerschap, onvruchtbaarheid en hydrocefalie veroorzaken.
Symptoom
Primaire ciliaire dyskinesie symptomen bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Purulente secreties, purulent sputum, gehoorgang, pus, drievoudig teken, hemoptysis, gehoorverlies, mannelijke onvruchtbaarheid
De aanvangsleeftijd kan variëren van zuigelingen tot volwassenen, maar bij schoolgaande kinderen en jongeren, herhaalde infecties van de bovenste en onderste luchtwegen met de leeftijd, inclusief terugkerende otitis media, sinusitis en bronchitis, longontsteking veroorzaakt door bronchiëctasieën, gemeenschappelijke gehoorgang Pus, nasale etterende secreties, hoest, hoest, hemoptyse, ernstige astma, vaak verkeerd gediagnosticeerd als algemene chronische bronchitis, chronische pneumonie, astma en tuberculose, veel voorkomende tekenen voor cyanose en knuppel, bronchiale bronchiale verwijding De twee onderste bladeren komen het meest voor, gevolgd door de linker longtong en de rechter middelste lob.De vorm komt vaker voor bij zuilvormige expansie, een paar kan worden gezien met cystische dilatatie, soms met atelectasis en emfyseem, gehoorbeschadiging, mannelijke onvruchtbaarheid, enz. 50% van de patiënten met het rechterhart, het Kartagener-syndroom (figuur 3) bestaat uit de volgende triaden: 1. Bronchiectasis, 2. Sinusitis of neuspoliepen, 3. Viscerale transpositie (voornamelijk rechtshart), familial.
Onderzoeken
Onderzoek van primaire ciliaire dyskinesie bij kinderen
1. Algemeen onderzoek: vaak besmet met bloed, hypoxemie, enz.
2. Elektronenmicroscopie: de diagnose kan worden gesteld door nasale slijmvliesbiopsie of bronchoscopie om het bronchiale slijmvliesepitheel onder elektronenmicroscoop te nemen om het aantal en structurele afwijkingen van cilia te observeren, om de diagnose te bevestigen en het vermogen om te controleren of de beweeglijkheid van het sperma is aangetast.
3. Beeldvormingonderzoek: longontsteking, bronchitis, longontsteking, sinusitis, bronchiëctasis, enz., Soms met atelectasis en emfyseem; bronchografie of CT met hoge resolutie kan worden gezien in bronchiectasis met twee onderste bladeren meest voorkomende Ten tweede, de linker longtong en de rechter middelste lob, de vorm komt vaker voor bij zuilvormige expansie, een paar kunnen worden gezien cystic expansie, soms zichtbaar rechter hart,
4. Onderzoeksmethode van mucociliaire klaringfunctie: inclusief sacharine screeningstest, radioactieve aerosol inhalatie longscannen, scanning elektronenmicroscoop gecombineerd met high-speed fotografie om de zwaaiende frequentie van cilia te meten, en bronchoscopie gecombineerd met gammafotografie om de transportsnelheid van de bronchiale slijm te meten.
Diagnose
Diagnose en diagnose van primaire ciliaire dyskinesie bij kinderen
Diagnostische criteria
De incidentie van menselijke viscerale inversie is ongeveer 1: 1 tot 1: 5000, de algemene incidentie van bronchiectasis is 0,3 tot 0,5 en de incidentie van bronchiectasis bij patiënten met viscerale inversie kan worden verhoogd tot 12% tot 25 %, 40 tot 50 keer dat van de gemiddelde persoon. Daarom, als het juiste hartkind frequente sensatie en longontsteking heeft, moet worden overwogen dat er een combinatie is van bronchodilatatie en sinusitis, dat wil zeggen de mogelijkheid van het Kartagener-syndroom, zoals alleen viscerale Positie en bronchiëctasie zijn onvolledig Kartagener-syndroom, Kartagener-syndroom valt vaak samen met andere aangeboren afwijkingen, de meest voorkomende zijn aangeboren hartaandoeningen, hydrocephalus, gespleten gehemelte, bilaterale nekribben, anale atresie , hypospadie en nier, andere membraneuze pupillen, mentale retardatie, gehoorverlies, reukstoornissen, enz., het kind heeft een geschiedenis van herhaalde otitis media sinds de neonatale periode, op dit moment hoest het kind nog steeds herhaaldelijk, meer Dikke, geelgroene purulent, met bronchiëctasis, gecombineerd met het juiste hart, diagnose is niet moeilijk.
1. Er zijn typische klinische manifestaties van chronische, herhaalde infecties van de luchtwegen, die gepaard kunnen gaan met bronchiëctasieën. Tegelijkertijd kunnen er sinusitis, otitis media, mannelijke onvruchtbaarheid, enz .; met viscerale transpositie, het Kartagener syndroom worden overwogen, 2. Slijm De onderzoeksmethode van cilia-verwijderingsfunctie en elektronenmicroscopie kan helpen de diagnose te bevestigen.
Differentiële diagnose
1. Secundaire ciliaire dysfunctie Primaire ciliaire dyskinesie moet worden onderscheiden van afwijkingen in de secundaire ciliaire kolomvormige epitheelstructuur, de laatste secundair aan infectie, luchtvervuiling en andere factoren, structurele veranderingen zijn omkeerbaar, met samengestelde cilia en micro Buisdefecten komen vaak voor, secundaire pilus-kolomepitheelstructuur is abnormaal laat en er zijn gevallen van herhaalde infectie en onregelmatige behandeling, daarom is het beter om cilia-biopsie uit te voeren na 4 tot 6 weken anti-infectie.
2. Cystische fibrose moet ook worden onderscheiden van cystische fibrose (CF), wat vaker voorkomt bij blanken en ook autosomaal recessief is, wat sinus- en longziekten kan veroorzaken. Mannelijke onvruchtbaarheid, maar de pathogenese ervan is abnormale slijmcomponenten, als gevolg van dikke en moeilijk te verwijderen door cilia, pancreasinsufficiëntie en zweettest positief (verhoogd zweetchloor), de toestand is relatief zwaar.
