erfelijke stressgevoelige perifere neuropathie
Invoering
Inleiding tot erfelijke stressgevoeligheid voor perifere neuropathie Erfelijke gevoeligheid voor erfelijke perifere hypertensie (HNLP) is ook bekend als altanoïde perifere neuropathie (allantoid perifere neuropathie), familiaire recidiverende polyneuropathie (familiaire recidiverende polyneuropathie). Voor het eerst gerapporteerd door DeJong in 1947, is het belangrijkste klinische kenmerk dat enkele zenuwverlamming kan optreden in het geval van milde mechanische schade en compressie, en meerdere remissies en recidieven. Het pathologische kenmerk is verdikking van de myeline om een lichaamsstructuur van de worst te vormen. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: de incidentie is ongeveer 0,004% -0,007%, met erfelijk Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus complicaties:
Pathogeen
Oorzaken van erfelijke stressgevoeligheid voor perifere neuropathie
De belangrijkste klinische kenmerken zijn recidiverende acute mononeuropathie of polyneuropathie, die herhaaldelijk optreedt na lichte tractie, compressie of trauma. Het kan na enkele dagen of weken worden verlicht en binnen zes maanden worden verlicht. Sommige patiënten kunnen een resterend deel hebben. De gevolgen, hoe meer het aantal afleveringen, hoe ernstiger de klinische symptomen en slechts één aflevering van 1/3 van de gevallen.
De meest voorkomende zenuwen, gevolgd door de zenuwzenuw, de ulnaire zenuw, de brachiale plexus, de nervus phrenic en de mediane zenuw, klinische manifestaties van perifere motorische neuropathie, kunnen ook worden uitgedrukt als eenvoudige motorische of sensorische neuropathie, meestal pijnloos, Anti-recidiverende auteurs kunnen spieratrofie hebben, dragers van PMP-22-genmutaties, kunnen geen klinische symptomen hebben of alleen sputumreflexen afnemen of verdwijnen, neuro-elektrofysiologisch onderzoek toont aan dat zowel de aangetaste als de niet-aangetaste zenuwen diffuse zenuwgeleidingssnelheid vertragen, De latentie van de distale beweging is verlengd.
Het voorkomen
Erfelijke stressgevoeligheid perifere neuropathiepreventie
Voorzichtigheid is geboden om predisponerende factoren zoals trauma, mechanische compressie en tractie te voorkomen om epileptische aanvallen te voorkomen.
Complicatie
Erfelijke stressgevoeligheid perifere neuropathie complicaties complicatie
Anti-recidiverende auteurs kunnen motorische disfunctie en spieratrofie hebben.
Symptoom
Erfelijke stressgevoeligheid perifere neuropathie symptomen veel voorkomende symptomen hersenzenuw verlamming
De diagnose van deze ziekte hangt voornamelijk af van de klinische manifestaties van de kenmerken, zoals tractie, terugkerende neuropathie of polyneuropathie na compressie, neurofysiologisch onderzoek heeft uitgebreide afwijkingen, neurologische biopsie vond meer karakteristieke worstachtige structuur en segmentale demyelinisatie, Familiegeschiedenis is erg belangrijk voor de klinische diagnose en genetische diagnose kan worden gebruikt voor gevallen met atypische klinische en elektrofysiologische manifestaties.
Onderzoeken
Onderzoek van erfelijke stressgevoeligheid perifere neuropathie
1. Bloedonderzoek omvat bloedsuiker, leverfunctie, nierfunctie, sedimentatiesnelheid van erytrocyten, reuma, immunoglobuline-elektroforese en andere serologische tests met betrekking tot auto-immuniteit; zwaar serum van serum (lood, kwik, arseen, antimoon, etc.) concentratiedetectie; differentiële diagnose zinvol.
2. Gendefectanalyse PMP-22-gendeletie.
3. Er is een breed scala aan afwijkingen bij neurofysiologisch onderzoek.
4. Perifere zenuwbiopsie vond een meer karakteristieke worstachtige structuur en segmentale demyelinisatie.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van erfelijke stressgevoeligheid perifere neuropathie
De ziekte moet ook worden geïdentificeerd met de volgende ziekten:
1. De pathogene genen van CMT1 zijn hetzelfde, de zenuwgeleidingssnelheid wordt vertraagd bij elektrofysiologisch onderzoek en de worstachtige structuur wordt soms gezien in de sural zenuwbiopsie van CMT1, dus de klinische verwarring is eenvoudig CMT1-patiënten hebben voet en wervelkolom gebogen. Zijbochten en beenachtige veranderingen komen vaker voor.
2. Compressieve perifere neuropathie heeft terugkerende of onderdrukkende, tractie als een aansporing, maar HNLP heeft een familiegeschiedenis en uitgebreide afwijkingen van de perifere zenuwgeleidingssnelheid kunnen worden geïdentificeerd met compressie perifere neuropathie.
3. Erfelijke neuropathische spieratrofie is autosomaal dominante overerving, pathologisch onderzoek kan de vorming van de lichaamsstructuur van de worst worden gezien, maar er is geen uitgebreide neurofysiologische afwijking van erfelijke neuropathische spieratrofie en er is geen 17p11.2 Sitemutaties kunnen door beide worden geïdentificeerd.
4. Porphyria, diabetes en recidiverend syndroom van Gilan-Barre (Green-Bali) hebben klinische kenmerken die recidief verminderen en moeten ook worden geïdentificeerd.
5. Er is gemeld dat de lichaamsstructuur van de worst ook wordt gevonden in andere niet-specifieke motorische neuropathie, die moet worden geïdentificeerd op basis van klinische kenmerken.
