Vitamine D-afhankelijke rachitis
Invoering
Inleiding tot vitamine D-afhankelijke rachitis Vitamine D-afhankelijke rachitis (VDDR) is autosomaal recessief en de klinische kenmerken zijn vergelijkbaar met die van typische vitamine D-deficiëntie, dus het wordt ook pseudo-D-deficiëntie rachitis genoemd. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: breuk, dwerggroei, urinewegzuur in de urine
Pathogeen
Oorzaken van vitamine D-afhankelijke rachitis
(1) Oorzaken van de ziekte
De autosomale recessieve overerving veroorzaakt het genetische defect van renale tubulaire epitheelcellen 25 (OH) D3-1 hydroxylase, dat wordt veroorzaakt door de afname van 1,25 (OH) 2D3 of het gebrek aan receptor.
(twee) pathogenese
De ziekte is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte, die kan worden veroorzaakt door een tekort aan de actieve vitamine D3 geproduceerd door de nier of door een genetisch defect van de nierbuis 25 (OH) 2D3-1 hydroxylase, die niet 25 ( OH) 2D3 wordt omgezet in 1,25 (OH) 2D3 Vanwege het ontbreken van 1,25 (OH) 2D3 wordt de intestinale absorptie van calcium verminderd, resulterend in hypocalcemie, secundaire PTH-toename, resulterend in verhoogde urinefosfor. Parathyreoïdie en rachitis, vanwege de normale concentratie van 25 (OH) 2D3 in het bloed, is het geen echte vitamine D-tekort, maar een pseudo-tekort. Sommige patiënten hebben hoge concentraties van 1,25 (OH) 2D3 in het bloed, maar deze De affiniteit van de patiënt 1,25 (0H) 2D3-receptor is verminderd (type II VDDR).
Het voorkomen
Preventie van vitamine D-afhankelijke rachitis
De ziekte is een erfelijke ziekte, er zijn geen specifieke preventieve maatregelen voor het optreden ervan en patiënten met een reeds optreden moeten actief symptomatisch zijn om complicaties te voorkomen.
Complicatie
Vitamine D-afhankelijke rachitis complicaties Complicaties, dwerggroei, urinefistula van nieraminozuur
De belangrijkste complicaties zijn rachitis en andere veranderingen in botziekten, zoals fracturen, botpijn, dwerggroei, enz., Maar ook aminozuururine en hoge bloedchlorineacidose.
Symptoom
Vitamine D-afhankelijke rachitis symptomen Vaak voorkomende symptomen Abnormale ontwenningsreactie Korte gestalte spierzwakte Vitamine D Vergiftiging Botpijn Alkalische fosfatase verhoogd
De ziekte komt vaak voor bij kinderen, zieke kinderen verschijnen meestal symptomen 12 weken na de geboorte, rachitis vóór 2 jaar oud, de kenmerken zijn vergelijkbaar met vitamine D vuurvaste rachitis, maar deze ziekte heeft sputum, ernstige spierzwakte, kinderen meer dan 1 Osteopathische laesies verschijnen rond de leeftijd van één jaar. Het "O" -vormige been is vaak het eerste symptoom van aandacht, maar de ziekte wordt meestal verwaarloosd, de lengte is normaal en het zieke kind is kort. Ernstige ziekten zoals kinderen kunnen optreden in de leeftijd van 6 jaar. Rachitis, gemanifesteerd als ernstige skeletafwijkingen, dwerggroei, ernstige botpijn, sommige patiënten kunnen lijden aan botpijn en kunnen niet lopen, ernstige gevallen kunnen fracturen en groei- en ontwikkelingsstagnatie optreden, en vaak vóór het optreden van botziekte, vroege laesies, zoals tanden Gebroken, versleten, afstoten, glazuur te weinig, enz., Laboratoriumonderzoek toonde aan dat bloedcalcium afnam, bloedfosfor normaal of verhoogd was en zelfs afnam; alkalische fosfatase verhoogd; bloedparathyroïde hormoon verhoogd; type I VDDR serum 1, 25 (OH) 2D3 afgenomen of kon niet worden gedetecteerd, type II VDDR verhoogd; er kan aminoacidurie en hyperchloremie acidose zijn.
Onderzoeken
Van vitamine D afhankelijke rachitis
1. Urine en feces controleren op verlaagd urinecalcium en verhoogde urinefosfor; er kan aminozuurururie en verhoogd fecaal calcium zijn.
2. Bloedonderzoek bloedfosforwaarde heeft individuele verschillen, maar de afname is erg klein, bloedcalcium is verlaagd (bloedcalciumwaarde is lager dan 2,25 mmol / L voor hypocalciëmie), alkalische fosfatase is verhoogd; bloedbijschildklierhormoon Verhoogd; kan hoge bloedchlooracidose hebben, type I VDDR serum 1,25 (OH) 2D3 verlaagd of niet gemeten, type II VDDR verhoogd.
Routine imaging onderzoek en B-echografie onderzoek, bot X-ray toonde typische rachitis en osteomalacie.
Diagnose
Diagnose en identificatie van vitamine D-afhankelijke rachitis
Volgens de bovenstaande klinische manifestaties en laboratoriumresultaten is de diagnose niet moeilijk.
Vooral gerelateerd aan vitamine D refractaire rachitis moet worden onderscheiden, de ziekte heeft spasme en ernstige spierzwakte; laag calciumgehalte in het bloed; bloedfosfor is normaal of verhoogd; de fysiologische hoeveelheid actieve vitamine D3-behandeling is goed en vertoont duidelijke afhankelijkheid, terwijl de eerstgenoemde Klinische symptomen en laboratoriumtests en behandelingseffecten verschillen van de ziekte voor identificatie.
