Erfelijk borst-eierstokkankersyndroom
Invoering
Inleiding tot erfelijk borstkanker-ovariumkanker-syndroom In families met erfelijke borstkanker, borstkankerpatiënten of hun eerste of tweede bloedverwanten hebben twee of meer patiënten met eierstokkanker, behoort deze familie tot de familie van de erfelijke borstkanker-eierstokkanker, 20e eeuw In de literatuur van de eerste epidemie van eierstokkanker in de jaren vijftig beschreef Lynch voor het eerst het borst-ovarium-kankersyndroom in 1972 en definieerde hij drie verschillende erfelijke eierstok-kankersyndromen in 1992: 1 erfelijke niet-polyposis Colorectaal kanker syndroom (dwz Lynch type II). 2 genetisch plaatsspecifiek ovariumkanker syndroom. 3 erfelijke borstkanker - syndroom van eierstokkanker. De laatste is de meest voorkomende van de drie syndromen. Basiskennis Het aandeel ziekte: 0,00012% Gevoelige mensen: vrouwen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: eierstokkanker, borstkanker
Pathogeen
Erfelijke borstkanker - de oorzaak van het ovariumkankersyndroom
(1) Oorzaken van de ziekte
Erfelijk borstkanker-eierstokkanker-syndroom is een autosomaal dominante erfenis met variabel genetisch uiterlijk.In 1991 bevestigden Narod et al het vatbaarheidsgen van erfelijke borstkanker-eierstokkanker en brachten het gen verder in kaart naar 17q12. 23, in 1992, heette het gen BRCA1.De International Breast Cancer Interlocking Group bevestigde de relatie tussen BRCA1 en erfelijke borst- en eierstokkanker en beperkte het BRCA1-gen tot 17qD17S250 17S588. In juli 1994 heeft de Skolnick-onderzoeksgroep Het lid voltooide de lokalisatie en klonering van BRCA1. BRCA1 bevindt zich op 17q17S1321 ~ D17S1325 en bestaat uit 22 coderende exons. Het bezet 100 kb genomisch DNA, transcript 7,8 kb, gecodeerd eiwit bevat 1863 aminozuren en de zinkvingerstructuur van de amino-terminus van BRCA1-eiwit bestaat. , wat duidt op een transcriptieregulerende functie.
(twee) pathogenese
Duidelijk erfelijk borstkanker-ovariumkankersyndroom bestaat voornamelijk uit sereus cystadenocarcinoom in pathologische classificatie.De rol en het regulatiemechanisme van BRCA1 bij tumorigenese is nog steeds niet duidelijk. Er wordt aangenomen dat BRCA1 een tumorsuppressorgen is. Het codeert voor een tumorsuppressoreiwit, dat de tumorgroei reguleert en de tumorgroei remt. De meeste vroege familiale borstkanker en eierstokkanker hebben echter BRCA1-mutaties in geslachtscellen. BRCA1-dragers ontwikkelen borst op 50-jarige leeftijd. Het risico op kanker en eierstokkanker is respectievelijk 73% en 29 %.Degenen met BRCA1-gen hebben, wanneer ze oncogene mutaties en verminderde BRCA1-expressie hebben, een hoger risico op borst- en eierstokkanker en zijn ook vatbaar voor. Klasse-gerelateerde kanker.
De werkelijke BRCA1-expressie in de oost- en westpopulatie, verschillende geografische factoren en etnische factoren, en geslachtshormonen, eierstokweefsel en celgroei, ontwikkeling en differentiatie zijn ook direct gerelateerd, dus er is behoefte aan verder diepgaand onderzoek.
Het voorkomen
Erfelijke borstkanker - preventie van eierstokkanker-syndroom
Het BRCA1-gen heeft een grote structuur, waardoor de screening behoorlijk omslachtig is. Momenteel zijn verschillende screeningstechnieken gecombineerd, zoals enkelstrengs conformatie polymorfisme-analyse, gradiëntgelelektroforese, heteroduplex nucleïnezuurmolecuulbepaling, mismatch van chemische splitsing , Allelspecifieke oligonucleotidehybridisatie, eiwitafknottest en directe sequentiebepaling werden toegepast op de detectie van BRCA1-mutatie.
Kankersurveillance: familieleden met erfelijk borst-ovarium-kankersyndroom moeten levenslange kankersurveillance hebben.
Vanaf de leeftijd van 118 tot 21 jaar wordt de borstzelftest eenmaal per maand uitgevoerd; van 25 tot 35 jaar oud wordt de borstklier elk jaar of eenmaal per zes maanden door een arts onderzocht; vanaf de leeftijd van 25 tot 35 wordt de borst eenmaal per jaar genomen.
Bekkenonderzoek, vaginale echografie, serum CA125-bepaling, kleurstroom Doppler-observatie van ovariële bloedstroom van 225 tot 35 jaar oud.
Complicatie
Erfelijke borstkanker - complicaties van het ovariumkankersyndroom Complicaties eierstokkanker
Infectie, weefseladhesie.
Symptoom
Erfelijke borstkanker - symptomen van het ovariumkanker-syndroom Vaak voorkomende symptomen Borstpijn pijn op de borst abnormale baarmoederbloedingen
Een belangrijk kenmerk is dat de aanvangsleeftijd vroeg is, en volgens zijn definitie manifesteert het syndroom zich als: in een gezin met een aanleg voor borstkanker, twee of meer eierstokkankerpatiënten met borstkankerpatiënten of hun bloedverwanten van klasse 1 of 2, en Heeft de volgende klinische kenmerken:
1 familie van borstkanker vertoonde vroeg begin, de algemene leeftijd van begin <50 jaar;
2 De aanvang van de leeftijd van eierstokkanker in de familie is ook eerder, over het algemeen 49,6 tot 55,3 jaar oud, met een gemiddelde leeftijd van 52,4 jaar (de gemiddelde leeftijd van aanvang van sporadische eierstokkanker is 59 jaar);
3 families kunnen andere soorten kankerpatiënten hebben, zoals endometriumkanker, spijsverteringskanaalkanker, prostaatkanker, enz .;
4 Het pathologische type eierstokkanker komt vaker voor bij sereus papillair cystadenocarcinoom.
Diagnostische punten:
1 gedetailleerde stamboomanalyse, moeten de volledige medische gegevens van de familie de leeftijd omvatten waarop kwaadaardige tumoren beginnen, zoals eierstokkanker, borstkanker, darmkanker, endometriumkanker, pathologische rapporten of overlijdenscertificaten.
2 De beginleeftijd is vroeg, het grootste deel van de borstkanker is <50 jaar oud en de gemiddelde eierstokkanker is 52,4 jaar oud.
3 klinische kenmerken van borst- en eierstokkanker.
De detectie van 4BRCA1- en BRCA2-mutante genen was positief.
Omdat eierstokkanker zich diep in de bekkenholte bevindt, is de laesie niet gemakkelijk vroegtijdig te detecteren. Zodra de kanker groeit, groeit de kanker ook snel. Er is geen effectieve methode voor vroege diagnose. Als de BRCA1-screening bijvoorbeeld kan worden uitgevoerd voor mensen met een erfelijke familiegeschiedenis, wordt de eierstokkanker vroegtijdig ontdekt. Wachten op hulp.
Onderzoeken
Erfelijk onderzoek naar borstkanker-ovariumkanker syndroom
1. Vaginale echografie kan de grootte en vorm van de eierstok meten.Vrouwen met HBOCS hebben de neiging om eierstokvergroting te vinden, waaraan aandacht moet worden besteed. Indien nodig, tijdig laparoscopisch onderzoek en biopsie om eierstokkanker vroeg te detecteren, wordt vaginale echografie kleiner gevonden. Asymptomatische neoplasmata van de eierstokken zijn gevoeliger.
2. Color Doppler-echografie bloedstroommeting van bloedstroom na bloedtoevoer naar de eierstokken, helpt bij het identificeren van goedaardige en kwaadaardige tumoren van de eierstokken, voornamelijk om de pulsindex (PI) te meten, met een PI-waarde van 1,0 als de grens, indien minder dan de waarde kwaadaardig suggereert .
3. Serum CA125-bepaling van epitheelkanker van de eierstokken, met name eierstokkanker, meer dan 80% van CA125 verhoogd (> 35 U / ml), laat 90% verhoogd, over het algemeen wordt aanbevolen om eenmaal per jaar serum CA125 te testen om te verbeteren De mate van ontdekking van eierstokkanker bij vrouwen met HBOCS-neigingen.
Histopathologisch onderzoek toonde aan dat de mutante genen BRCA1 en BRCA2 positief waren.
Diagnose
Diagnose en diagnose van erfelijk borstkanker-ovariumkanker-syndroom
Intrinsiek moet worden onderscheiden van niet-erfelijke positieve familiegeschiedenis van borstkanker, eierstokkanker, en deze families kunnen verspreide borstkanker hebben, patiënten met eierstokkanker, maar voldoen niet aan de kenmerken van erfelijk borstkanker-eierstokkanker-syndroom, BRCA1 of De meeste BRCA2-mutaties waren negatief.
