maculair albinisme
Invoering
Inleiding tot plaque albinisme Plaque albino (muizenziekte, witte vlekziekte, piebaldisme) is ook bekend als patroonleuttama (gedeeltelijke albinisme), onderdeel van de witmakende ziekte (gedeeltelijke albinisme), de Chinese geneeskunde gelooft dat de ziekte tot de witte schors behoort, alleen aan de voorkant van de persoon die leukoplakia weegt ( Whiteforelock), klinisch zeldzaam. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: deze ziekte is zeldzaam, de incidentie is ongeveer 0,0001% Gevoelige mensen: geen specifieke mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: ataxie, doofheid
Pathogeen
De oorzaak van plaque albinisme
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte is een aangeboren leukoplakie zonder melanocyten, die autosomaal is geërfd en volledig penetrerend.
(twee) pathogenese
Het wordt veroorzaakt door de verminderde functie van c-kit (mestcelstamcelgroeifactor), die de differentiatie van melanocyten belemmert.
Het voorkomen
Plaque albinisme preventie
Er is geen effectieve preventieve maatregel voor deze ziekte. Vroege detectie en vroege diagnose zijn de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte.
Complicatie
Plaque albino-complicaties Complicaties, ataxie, doofheid
Sommige gaan gepaard met ataxie, doofheid en mentale retardatie.
Symptoom
Symptomen van plaque albinisme Algemene symptomen Hele lichaamshaar is grijsachtig witte doofheid Frontale leukoplakie Ataxia Intelligentie reductie
Na de geboorte zijn er leukoplakie in het voorste kruis, die verweven is met zwart haar. Het aangetaste deel is wit, wenkbrauwen en wimpers kunnen wit zijn. De grootte en vorm van de witte vlek veranderen meestal niet met de leeftijd.
Het typische kenmerk van de ziekte is frontale leukoplakie, 80% tot 90% kan worden geassocieerd met frontaal wit haar, driehoekig of ruitvormig, symmetrisch, gelegen in het midden van het voorhoofd of licht aan één kant, kan worden uitgebreid tot aan de basis van de neus, of Gezien voor de onderkaak, de buik en de buik, kunnen de bovenste ledematen asymmetrische witte vlekken zien; af en toe zijn er witte vlekken op de wangen en wordt het haar bij de huidletsels ook wit. Zeer weinig patiënten hebben alleen wit haar op het achterhoofdgedeelte, maar geen witte vlekken op de huid, het kan zijn Rassen van gevlekte ziekte, sommige patiënten hebben pigmentvlekken op de rug van de handen en voeten, eilandachtige normale huid in het midden van diffuse leukoplakie en pigmenten rond de witte vlekken zijn dik, sommige mensen kunnen gepaard gaan met unilaterale irispigmentatie, fundus whitening en maculaire dysplasie , strabismus en amblyopie, en sommige met ataxie, doofheid en mentale retardatie, enz., geen zelfbewustzijn.
Onderzoeken
Onderzoek van plaque albinisme
Histopathologie: er zit geen melanine in de huid van de laesie, of er zijn enkele melanocyten en de morfologische variatie ervan. Onder de elektronenmicroscoop bevatten melanocyten pigmentvoorlopers en abnormale pigmentvoorlopers.
Diagnose
Diagnose en identificatie van plaque albinisme
Volgens de distributiekenmerken van witte vlekken die na de geboorte optreden, is de diagnose niet moeilijk.
Het moet worden onderscheiden van vitiligo, vitiligo is een aangeboren ziekte, de incidentie is laat, de schade is niet zo uitgebreid als de ziekte en de pigmentatie van de leukoplakie is duidelijker.Als er verwijding van het ooglid, dysplasie of doofheid is, moet het Waardenburg-syndroom worden overwogen. .
