immobiel cilia syndroom
Invoering
Inleiding tot immobiele cilia Immotile Cilia Syndrome (ICS) is een meervoudige genetische ziekte die wordt veroorzaakt door defecten in de cilia-structuur. Het is autosomaal recessief, inclusief het abnormale Kartagener-syndroom en andere monogene ziekten. De incidentie is ongeveer 1: 30000 ~ 1: 60000. . ICS is een genetisch gerelateerd structureel defect in de trilhaartjes, voornamelijk een defect in de trilharen of straling, die abnormale beweging van de trilhaartjes en disfunctie van de trilhaartjes op het slijmvlies veroorzaakt, wat resulteert in herhaalde infectie. De spermastaart is een speciale cilia. Wanneer zijn structuur abnormaal is, verliest het sperma zijn motorische functie en veroorzaakt onvruchtbaarheid. Als tijdens de embryonale ontwikkeling de cilia-structuur abnormaal is, vanwege het ontbreken van normale ciliaire oscillatie, zal viscerale rotatie willekeurig optreden; in de 10 tot 15 dagen van de zwangerschap zal de linkerrot van de ingewanden in plaats van de normale rechterrotatie ervoor zorgen dat het orgaan wordt getransponeerd. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0025% Gevoelige mensen: geen specifieke mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: sinusitis, neuspoliepen
Pathogeen
Oorzaken van het immobiele cilia-syndroom
Oorzaak:
De ziekte is autosomaal recessief en er is bevestigd dat de cilia-as meer dan 100 soorten polypeptiden bevat en een van de polypeptiden defect is, wat dezelfde pathologische resultaten kan veroorzaken, en dus duidelijke genetische heterogeniteit heeft, en een pilin-armgedeelte heeft. Of volledig verlies (enkele laterale of mediale cilia-eiwitarmverwijdering of bilaterale deletie), met stralingsdefecten, centraal omhulselverlies, typische klinische symptomen en normale cilia-ultrastructuur, waarbij de cilia-eiwitarm volledig ontbreekt De meest voorkomende (74%).
Het voorkomen
Immobilisatie van cilia
De incidentie van ciliair immobiliteitssyndroom is zeer hoog in gebieden waar naaste familieleden getrouwd zijn en patiënten vaak een geschiedenis hebben van obstructieve aandoeningen en infecties van de luchtwegen. Sommige mannelijke onvruchtbaarheidspatiënten hebben sperma dat overleeft maar niet kan bewegen, en de reden dat spermabeweging wordt belemmerd is te wijten aan structurele afwijkingen in de as van de spermaclagella. Ongeveer 50% van de patiënten heeft viscerale translocatie, de geslachtsorganen van de patiënt ontwikkelen zich ook normaal, de hoeveelheid sperma en sperma zijn in het normale bereik, sperma-kleuring toont aan dat sperma leeft, maar niet kan bewegen of heel weinig kan bewegen, ultrastructureel onderzoek kan worden gezien Pathologische veranderingen.
Complicatie
Immobilisatie van het cilia-syndroom Complicaties, sinusitis, neuspoliepen
Als gevolg van chronische rhinitis, sinusitis, veroorzaakt door het vasthouden van slijm of etterende secreties in de sinus, pus in de neusgaten, neuspoliepen, abnormale frontale sinus of andere sinus hypoplasie, afwijkingen in het middenoor en buis van de buis van Eustachius, kan chronisch recidief veroorzaken Otitis media, perforatie van het trommelvlies, pus in het oor, verlies van het vermogen van de spermastaart om te slingeren kan onvruchtbaarheid veroorzaken, abnormale cilia-structuur van de embryonale ciliated cellen, kan gedeeltelijke of volledige transpositie van de interne organen veroorzaken.
Symptoom
Symptomen van immobiel cilia-syndroom Vaak voorkomende symptomen Ciliaire structuurdefecten etterende secreties atelectasis hemoptysis dyspneu etterende middenoor en buisjes van de buis van Eustachius cilia abnormaliteiten
Vroeg begin, vaak in het vroege stadium van neonatale of infantiele, luchtwegobstructie, ademhalingsmoeilijkheden, als gevolg van structurele cilia-defecten en opruimingsstoornissen, terugkerende infectie van de bovenste luchtwegen, chronische bronchitis of interstitiële pneumonie, leidend tot atelectase Bronchiectasis, gemanifesteerd als hoest, sputum, hemoptyse, dyspneu en andere symptomen, als gevolg van chronische rhinitis, sinusitis, veroorzaakt door het vasthouden van slijm of etterende secreties in de sinus, neusgatpus, er kunnen neuspoliepen zijn, afwijkingen aan de frontale sinus of Andere sinushypoplasie, enz., Middenoor- en eustachiusbuis-cilia-afwijkingen, kunnen chronische recidiverende otitis media veroorzaken, trommelvliesperforatie, oor pus, spermastaartverlies van schommelingsvermogen kan onvruchtbaarheid veroorzaken, embryonale cililiaire cilia cilia structuurafwijkingen, kan viscerale delen veroorzaken Of volledig geïndexeerd.
Onderzoeken
Onderzoek van het immobile cilia-syndroom
Volgens röntgenfoto's van de borst, bronchografie, röntgenfoto van de sinussen, CT-scan, enz., Kunnen bronchodilatatie, sinusitis en viscerale verplaatsing worden gediagnosticeerd. Neus- en bronchiale slijmvliesbiopsie, een cilia-afwijking gezien onder een elektronenmicroscoop kan een positieve diagnose zijn. Het immunologische onderzoek is over het algemeen normaal. De röntgenfoto van de patiënt op de borst is over het algemeen normaal.
Diagnose
Diagnose en identificatie van immobiele cilia
De diagnose kan worden bevestigd op basis van de klinische manifestaties van de patiënt en de mucosale biopsie.
De ziekte moet worden onderscheiden van chronische luchtweginfecties en bronchiëctasieën. Mucosale en cilia-disfunctie kan ook optreden bij bronchiale astma, maar er zijn geen speciale defecten in de cilia-structuur.
Luchtweginfecties: Klinische prestaties zijn niet hetzelfde. Bijvoorbeeld, infectie van de nasopharynx, hoest veroorzaakt door afscheidingen, vaak 's nachts; sinusitis, naast aanhoudende hoest, vaak vergezeld van tederheid van de sinus; en faryngitis naast hoest, keelholte jeuk en droge symptomen Duidelijk: laryngitis bij kinderen wordt gekenmerkt door een speciale heesheid, vergelijkbaar met een gebroken bamboehoest.
Bronchiectasis: vanwege de ophoping van secreties in de bronchiectasis, stimuleren secreties het bronchiale slijmvlies waardoor hoesten en sputumuitscheiding worden veroorzaakt. Hoest en hoest worden vaak 's morgens of' s nachts verhoogd wanneer u in bed ligt. Wanneer de infectie acuut is, is het geelgroene etterende sputum duidelijk verhoogd en kan het honderden milliliter per dag bereiken.Als er een geur is, geeft dit aan dat er een anaërobe infectie is. Wanneer geïnfecteerd, werd het sputum verzameld in een glazen fles en bleef staan na gelaagdheid.De bovenste laag was schuim, de onderste verdachte component, de middelste laag was troebel slijm en de onderste laag was necrotisch weefselsediment.
