Substantia nigra rode kernpigmentatie degeneratie van globus pallidus
Invoering
Inleiding tot globus pallidus substantia nigra Bleke globus substantia nigra-degeneratie wordt ook de ziekte van Hallervorden-Spatz genoemd. Het is een genetische metabole ziekte bij gevorderde en adolescenten van kinderen, voornamelijk met betrekking tot het extrapiramidale systeem. Rapport van autopsie. De ziekte werd voor het eerst gemeld door Hallervorden en Spatz (1922), en de ziekte werd later door twee mensen opgeëist. De ziekte is autosomaal recessief, als gevolg van de afzetting van ijzerzouten op de bilaterale globus pallidus, de substantia nigra of zelfs de rode kern, resulterend in neurodegeneratie, vergezeld van neuronaal verlies en gliosis. De belangrijkste klinische manifestaties zijn de langzame progressie van rigiditeit bij kinderen en adolescenten, minder beweging, dystonie, piramidale kanalen, dementie en retinitis pigmentosa en optische schijfatrofie. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: geen specifieke mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: optische atrofie, ataxie
Pathogeen
De oorzaak van globus pallidus substantia nigra
(1) Oorzaken van de ziekte
De oorzaak wordt niet volledig begrepen. Het wordt algemeen beschouwd als autosomaal recessieve overerving. Taylor gebruikte DNA-koppelingsonderzoeken om te vinden dat het ziekteverwekkende gen zich bevindt in chromosoom 20p12.3 ~ p13.
(twee) pathogenese
De pathogenese is nog steeds onduidelijk, er is geen duidelijke specifieke biochemische afwijking, bilaterale basale ganglia-ijzerafzetting maar niet vergezeld door abnormaal serumijzergehalte of ijzermetabolismestoornis, cerebrospinale vloeistof, serum en andere lichaamsweefsels, normaal ijzergehalte, ferritine, transferrine Normale concentraties suggereren dat er een abnormaal ijzermetabolisme in het hersenweefsel van patiënten kan zijn.
Er is echter gemeld dat na intraveneuze toediening van gelabeld ijzercitraat de radioactiviteit van de basale kern buitensporig wordt geabsorbeerd en de betekenis van ijzerafzetting moeilijk te bepalen is.Andere degeneratieve ziekten hebben ook tot op zekere hoogte basale nucleaire ijzerafzetting, zoals de ziekte van Parkinson. En striatum - substantia nigra-degeneratie, ijzerafzetting is 2 tot 3 keer die van normale mensen, daarom is de toename van het ijzergehalte geen specifieke manifestatie van deze ziekte, kan het niet worden gebruikt als basis voor de diagnose van deze ziekte.
Er is gemeld dat door abnormaal lipidenmetabolisme oxidatieve stress zwarte stof veroorzaakt, een grote hoeveelheid ijzer (Fe2) die zich ophoopt in de globus pallidus om elektronen te verkrijgen van O-2, H2O2, enz., Fe2 wordt Fe3 en deze vrije radicalen En Fe3, wat leidt tot celdood, myelineschade, ijzer-geïnduceerde oxidatieve stress speelt een belangrijke rol bij de ziekte van Hallervorden-Spas en vergelijkbare pathogenese bij de ziekte van Parkinson en andere degeneratieve ziekten, maar waarom vergelijkbare pathogenese zich op hetzelfde substraat bevindt Het is niet duidelijk dat verschillende ziekten worden veroorzaakt door nucleaire schade.
Neuropathologie heeft karakteristieke veranderingen: globus pallidus, substantia nigra (vooral het voorste deel) en rode kern hebben donkerbruine pigmentatie; korrelig en amorf ijzer, calcium gemengde afzettingen gehecht aan kleine bloedvatwanden of vrij in weefsel De meeste aangetaste weefselzenuwcellen degenereren en verdwijnen veel, demyelinisatie van zenuwvezels, synaptische degeneratie, milde proliferatie van gliacellen, hersenstamzenuwcellen en cerebellaire dentaatkerncellen kunnen ook betrokken zijn; soms gevonden Er zijn neuronale vezelklitten en Lewy-lichamen in de substantia nigra.
Een ander kenmerk is de aanwezigheid van gezwollen axonsegmenten, die vergelijkbaar zijn met de pathologische veranderingen in axon-dystrofie. Om deze reden geloven sommige neuropathologen dat de ziekte van Hallervden-Spatz een juveniele axonale ondervoeding is, maar Het idee dat ijzerafzetting bij de laatste ziekte niet duidelijk is, wordt niet unaniem erkend.
Het voorkomen
Bleke globus zwarte stof rode nucleaire pigmentatie preventie
Bleke globus substantia nigra degeneratie is een neurodegeneratieve ziekte met een genetische achtergrond Preventieve maatregelen omvatten het vermijden van huwelijk door naaste familieleden, het uitvoeren van genetische counseling, genetische testen van dragers, prenatale diagnose en selectieve abortus om de geboorte van kinderen te voorkomen.
Vroege diagnose, vroege behandeling en intensieve klinische zorg zijn belangrijk voor het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten.
Complicatie
Bleke globus zwarte stof rode kernpigmentatie complicaties Complicaties optische atrofie ataxie
Kan worden gecombineerd met primaire optische atrofie, mentale symptomen, mentale achteruitgang en achteruitgang, ataxie, epileptische aanvallen, enzovoort.
Symptoom
Bleke globus zwarte stof rode kern pigmentatie symptomen veel voorkomende symptomen dementie reflexen in de oogleden ataxie, intelligente achteruitgang, mond, onduidelijk, statische tremor, gemakkelijk vallen, slikproblemen, tijgeroogteken
1. De classificatie kan worden onderverdeeld in typen kinderen en volwassenen, en soorten kinderen komen vaker voor.
Kinderen typen meer dan 6 tot 12 jaar oud, Dooling et al (1974) beoordeelden het klinische materiaal in gevallen van autopsie bij deze ziekte, 57% (24 gevallen) trad op vóór de leeftijd van 10, 81% (34 gevallen) in 15 Vóór de leeftijd van aanvang, ontwikkelde slechts 7% (3 gevallen) zich na 22 jaar, de helft van de gevallen had een familiegeschiedenis, het ziekteverloop was ongeveer 10 jaar en de meeste stierven aan complicaties bij 20 tot 30 jaar oud.
Volwassen type, ook bekend als late aanvang, komt voor rond de leeftijd van 55. Individuen ontwikkelen zich na 30 jaar en hebben vaak een familiegeschiedenis, vergelijkbaar met de ziekte van Parkinson, met minder rigiditeit, statische trillingen, gemakkelijke val, trage uitspraak en lage stem. Kleine stappen, het effect van de behandeling met Madopar is niet duidelijk, een klein aantal patiënten zijn bang voor licht, ongemakkelijk slikken, incontinentie, mentale achteruitgang en zelfs dementie, het verloop van de ziekte gedurende meer dan 10 jaar, 10 tot 20 jaar na het begin kan nog steeds lopen.
2. De klinische manifestaties variëren sterk.De spastische verlamming van de onderste extremiteit, dystonie en myotonie zijn de meest prominente kenmerken van deze ziekte.De belangrijkste manifestaties zijn de langzame progressie van extrapiramidale symptomen.De eerste is de rigiditeit van de onderste extremiteit en dystonie. En dans - hand en voet Xu bewegen en andere symptomen, vroeg kunnen tekenen van piramidale kanalen, sputum sputum, sputumreflex en Babinski-teken hebben; geleidelijk overgaand naar de bovenste ledematen, gezicht en bolspier; sommige patiënten hebben tongdystonie, oogleden of het lichaam dorsiflexie in een boog, waardoor slikproblemen, onduidelijke mond, gevorderde patiënten niet kunnen opstaan, de meeste van hen stierven aan complicaties binnen 10 jaar na het begin.
3. Er zijn ook enkele gevallen van primaire optische atrofie in de literatuur Sommige patiënten kunnen psychiatrische symptomen hebben De meeste patiënten hebben mentale achteruitgang en achteruitgang, evenals ataxie, epileptische aanvallen, enz. Sommige patiënten kunnen hand- en voetluis hebben. Patiënten met tremorverlamming of dystonie.
Onderzoeken
Onderzoek van globus pallidus substantia nigra
Er waren geen abnormale bevindingen in bloed, urine en cerebrospinaal vochtonderzoek en geen specifieke biochemische experimenten bevestigden de ziekte.
1. CT-onderzoek toonde aan dat de ventrikel was vergroot, de laterale kloof duidelijk was vergroot, de sulci was vergroot, de caudate nucleus, de hersenstam en het cerebellum waren geatrofieerd; de striatum laesies met lage dichtheid werden gezien en laesies met hoge dichtheid werden ook gemeld.
2. MRI-onderzoek T2WI toonde een laag signaal aan de buitenkant van de dubbele witte bal, en er was een klein hoog signaal aan de binnenkant, genaamd "oog van de tijger".
3. De zeeblauwe histiocyten zijn te vinden in de Giemsa-Wright-kleuring van beenmergmacrofagen en perifere bloedlymfocyten Onder de microscoop bij 340 nm hebben de cellen PAS-positieve fluorescerende stoffen in het licht. betekent.
4. Intraveneuze injectie van 59Fe-gelabeld ijzerzout (ijzercitraat), SPECT-beeldvorming vertoonde verhoogde kelderaggregatie, vertraagd dan normale mensen, die ook diagnostische referentiewaarde heeft.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van globus pallidus substantia nigra
Diagnostische criteria
Volgens de adolescente periode, progressieve extrapiramidale symptomen, dystonie, myotonie en spastische verlamming van de onderste ledematen, toonde MRI-onderzoek T2WI een typisch "tijgeroogteken", dat de ziekte kan diagnosticeren.
SPECT-beeldvorming van een positieve familie, beenmergmacrofagen of perifere bloedlymfocyten die marineblauwe weefselcellen of 59 Fe-gelabelde ijzerzouten onderscheiden, kan worden bevestigd door radioactieve accumulatie en langzame verdwijning in de bilaterale basale ganglia.
Differentiële diagnose
Moet worden onderscheiden van degeneratieve en metabole ziekten die extrapiramidale symptomen kunnen veroorzaken.
1. juveniele verlamming agitans Ramsay Hunt (1917) meldde dat de ziekte vergelijkbaar is met de ziekte van volwassen Parkinson, de meeste patiënten hebben sporadisch, Van Bogaert heeft familiale gevallen gemeld, autopsie gevonden lenticulaire atrofie en zwart Kwaliteit, globus palliduscellen ontbreken, vertonen geen duidelijke mentale symptomen, trage vooruitgang, kunnen nog steeds 10 tot 20 jaar lopen, kunnen worden geïdentificeerd.
2. In het geval van de ziekte van Chediak-Higashi vertoonde bijna de helft van de patiënten mentale retardatie, epileptische aanvallen, cerebellaire ataxie en het syndroom van Parkinson Chronische polyneuropathie is de belangrijkste manifestatie.
3. Huntington-chorea met vroege aanvang van 5 tot 14 jaar oud of al van 1 tot 4 jaar oud, met een familiegeschiedenis, bijna 5% van Huntington's chorea is adolescent, met mentale retardatie, langzame spraak, ledemaatspierrigiditeit, kleine gang , ledematen en rompflexiespanning verhoogd, enz., kan optreden dans - hand- en voethyperactiviteit, soms Babinski-teken, sommige adolescente patiënten zonder spierrigiditeit, aanvallen komen vaker voor bij volwassen type, kunnen gedragsafwijkingen, schendingen en houding vertonen Spanning, evenals myoclonus en cerebellaire ataxie, enz., Uiteindelijk kan de patiënt niet spreken, open mond, flexie van ledematen, handvuist en torsietoestand.
4. De toestand van myeline (status dysmyelinatus) is een door Vogt voorgestelde onbepaalde ziekte De medullaire kernvezels en zenuwcellen verdwijnen en vertonen extrapiramidale spierrigiditeit, geleidelijke opkomst van acromegalie en uiteindelijk ledematenzwakte of verlamming. Veroorzaakt buigvervorming, vaak verkeerd gediagnosticeerd de ziekte van Parkinson.
5.Lafora-boby kan spierstijfheid, spierschokken, lichaamsbeweging en tremor hebben, en kan epileptische aanvallen en dementie hebben.
6. Leigh ziekte is zeldzaam in de klinische praktijk Extrapiramidale spierrigiditeit treedt geleidelijk op in de late of volwassen leeftijd van kinderen CT toont de vorming van kernholte.
7. De ziekte moet nog steeds worden geassocieerd met hepatolenticulaire degeneratie, vergiftiging door zware metalen, encefalitis sequelae en Segawa-type L-dopa-responsieve dystonie, dentaatkern rode globus pallidus Identificatie van het lichaam van het Lewy-lichaam (dentatorubropallidoluysische atrofie, DRPLA), neurologische symptomen zijn vergelijkbaar met de ziekte van Wilson, maar geen bewijs van leverbetrokkenheid of kopermetabolisme-aandoeningen, veel van de ziekte in deze groep hebben pezen en extrapiramidale symptomen zoals dans - hand en voet, Dystonie, enz., Moeten worden gecombineerd met klinische en aanvullende onderzoeksgegevens om te identificeren.
