Tourette syndroom
Invoering
Inleiding tot het Tourette-syndroom Tourette-syndroom is ook bekend als Tourette-syndroom (TS) of chronische multiple twitch (chronisch veelvoud). Itard (1825) rapporteerde voor het eerst dat de Franse neuroloog Georges Gillesde LaTourette het in 1885 voor het eerst gedetailleerd beschreef en later noemde. Deze ziekte is een groep van plotselinge onwillekeurige meervoudige spiertrekkingen van de spieren van het hoofd, de ledematen en de romp, die optreedt in de adolescentie, vergezeld van extra-piramidale ziekten die worden gekenmerkt door explosieve keelgeluiden of dove woorden. Het wordt gekenmerkt door meerdere tics, onvrijwillige vocalisatie, spraak- en gedragsstoornissen; het kan gepaard gaan met obsessief-compulsieve attitudes, persoonlijkheidsstoornissen en kan ook worden geassocieerd met aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige populatie: komt voor in de adolescentie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: OCD
Pathogeen
Oorzaken van Tourette-syndroom
Oorzaak van ziekte
Het kan een autosomaal dominante overerving zijn met een variatie in penetrieverschijnselen; Cornings et al. Geloven dat het een polygene genetische ziekte is en de patiënt een kans van 50% heeft om de genetische factor op zijn of haar nakomelingen over te dragen, en de genetische kwaliteit is in de nakomelingen. Het is niet nodig om de tics van het snurksyndroom volledig tot uitdrukking te brengen.De patiënt kan slechts een licht spiertrekkend en obsessief compulsief gedrag (OCB) vertonen, of kan het gen alleen aan de nakomelingen erven zonder klinische symptomen te vertonen.
De pathogenese van het Tourette-syndroom is onduidelijk. Gendefecten kunnen leiden tot neuroanatomische afwijkingen en neurobiochemische disfunctie. De meeste wetenschappers speculeren dat deze ziekte verband houdt met neuronale disfunctie in de basale ganglia, prefrontale cortex, limbisch systeem, enz. Genetische factoren, neurobiochemisch metabolisme en omgevingsfactoren, het resultaat van interacties tijdens de ontwikkeling.
Genetische factoren (25%):
Veel studies hebben gesuggereerd dat genetische factoren een belangrijke rol spelen bij het optreden van deze ziekte, de ziekte heeft een significante familiale neiging, 65% tot 90% van de gevallen van het Tourette-syndroom zijn familiaal, de incidentie van enkelvoudige ovale tweelingen met het Tourette-syndroom (53) % tot 56%) is aanzienlijk hoger dan dubbele eiergroei (8%).
Er is een grote controverse over het genetische patroon van het Tourette-syndroom.Het wordt nu beschouwd als een autosomaal dominante erfenis met onvolledige penetratie en er is een geslachtsverschil in penetratie. De penetratie van mannen is hoog (0,5 ~) 0,9), de penetratiegraad van vrouwen is laag (0,2 ~ 0,8), patiënten met het Tourette-syndroom hebben obsessief-compulsieve symptomen of gedragsstoornissen komen vaker voor, de familiegeschiedenis van psychische aandoeningen komt ook vaker voor, genetische studies geloven dat het Tourette-syndroom en obsessieve-compulsieve stoornis Er is een genetische correlatie, die een andere manifestatie van dezelfde genetische afwijking kan zijn.
Patiënten met het Tourette-syndroom hebben genetische defecten, maar tot nu toe heeft de studie van de lokalisatie van genen bij patiënten met het syndroom van Tourette nog geen definitieve conclusie bereikt.In 1998 was Simonic een patiënt met convulsies in een Zuid-Afrikaanse Afrikaner-populatie. Een gecontroleerde studie van patiënten met het syndroom van Tourette vond dat het ticker syndroom-gen gekoppeld aan Europeanen geboren in Zuid-Afrika zich kan bevinden op 2p11, 8q22 en 11q23-24.
Organische schade centraal zenuwstelsel (20%):
De beeldvormingsveranderingen in de hersenen van patiënten met het syndroom van Tourette zijn voornamelijk in de basale ganglia, dystocia, asfyxie, vroegtijdige bevalling, convulsies en hoofdtrauma. Organische hersenschade bij kinderen kan een risicofactor zijn voor het ontstaan van het syndroom van Tourette, ongeveer 50 % van de patiënten met Tourette-syndroom heeft milde neurologische symptomen zoals veranderingen in spierspanning of fijne motorische stoornissen en niet-specifieke abnormale veranderingen in EEG, die de ziekte als een organische ziekte kunnen ondersteunen.
Abnormaal centraal zenuwstelsel (15%):
(1) Dopamine-hyperactiviteit of dopaminereceptorovergevoeligheid: vanwege de beweging en vocale tics van de meeste patiënten met het Tourette-syndroom, heeft het een goed effect op de behandeling van selectieve centrale dopamine D2-receptorantagonist haloperidol, en dus de meeste Geleerden geloven dat het mechanisme van Tourette-syndroom verband houdt met hyperactiviteit van corticale dopamine in de basale ganglia en het limbisch systeem van de hersenen, of overgevoeligheid voor post-synaptische dopaminerge receptoren, en een verminderde dopamine-omzetsnelheid.
(2) De rol van geslachtshormonen en exciterende aminozuren: recente studies suggereren dat basale ganglia en limbische systemen een abnormale ontwikkeling hebben van hersengebieden met basisreproductieve functies, die mogelijk gerelateerd zijn aan het syndroom van Tourette.De ontwikkelingsafwijkingen van deze speciale hersengebieden zitten allemaal in geslachtshormonen. Onder controle van tics kunnen patiënten met snurksyndroom, zoals aanraking, wrijving, zuigen, snuiven, bekkenrek en hurkgedrag, ongepaste manifestaties van reproductief gedrag zijn, terwijl spreekwoorden en explosieve keelgeluiden zoals honden, Hijgend, kunnen deze geluiden van seksuele inhoud ook een ongepaste manifestatie van reproductief gedrag zijn.
(3) hypothese van norepinefrine (NE): lage dosis clonidine kan de symptomen van patiënten met het Tourette-syndroom verlichten, dus het pathologische mechanisme van deze ziekte is gerelateerd aan de betrokkenheid van het NE-systeem en een kleine dosis clonidine heeft stimulatie Vooraf werkende a2-receptorwerking, waardoor feedbackremming van de synthese en afgifte van NE in het centrale blauw-gevlekte gebied, wat de tic-symptomen vermindert.
Geestelijke factoren (10%):
De ziekte kan verband houden met psychosociale factoren, trauma, levensgebeurtenissen (zoals een slechte gezinsomgeving, onjuiste educatieve methoden, ongelijk ouder-kind), overmatige mentale stress, stress of stemmingswisselingen, kunnen tics, tics veroorzaken of verergeren. Het kan de uitdrukking zijn van het verlangen om te worden onderdrukt en opstandig.
Infectie en immuunfactoren (8%):
Patiënten met slaap-encefalitis met oogbewegingen en herpes-encefalitis kunnen klinische manifestaties van het syndroom van Tourette vertonen.Pathologische anatomie en beeldvormingsresultaten van deze patiënten onthulden temporale kwab, basale ganglia, thalamus, midbrain cap en Er zijn laesies rond de middenhersenenbuis, wat suggereert dat de virale infectie van de basale ganglia of het limbisch systeem mogelijk verband houdt met het optreden van het syndroom van Tourette.Het auto-immuunproces na streptokokkeninfectie kan verband houden met spiertrekkingen van kinderen en obsessief-compulsieve symptomen; de studie vond ook (Muller et al. , 2001), patiënten met het syndroom van volwassenen met Streptococcus M12, verhoogde antilichaamtiter M19.
Belangrijke pathologische veranderingen: er zijn weinig meldingen van neuropathologie bij patiënten met het syndroom van Tourette Balthasar (1957) ontdekte in een autopsie van het syndroom van Tourette dat er een abnormaal type cel aanwezig is in de striatumrijke dopamine-dragende celpopulatie. Deze verandering kan de pathologische basis zijn van het syndroom van Tourette.
Habers immunohistochemische studie van een autopsie-hersenspecimen van een patiënt met het syndroom van Tourette vond dat de dynorfine-positieve villusvezels in het laterale deel van de globus pallidus en de ventrale pallidus volledig afwezig of aanzienlijk waren verminderd, wat suggereert dat de striatumvezels werden geprojecteerd in de globus pallidus. De zenuwvezels zijn abnormaal.
Het voorkomen
Tourette syndroom preventie
Met een genetische achtergrond omvatten preventieve maatregelen het vermijden van het huwelijk van naaste familieleden, het uitvoeren van genetische counseling, genetisch testen van dragers, prenatale diagnose en selectieve abortus om de geboorte van kinderen te voorkomen.
Complicatie
Tourette syndroom syndroom complicaties Complicaties obsessief-compulsieve stoornis
Veel voorkomende symptomen zijn: stemmingsstoornis, obsessief-compulsieve stoornis, aandachtstekort, hyperactiviteit, leerproblemen, disciplinair gedrag, laster en agressief gedrag, sociale aanpassingsmoeilijkheden, enz. Sommige patiënten hebben gedragsstoornissen, raar, zoals dwangmatig gedrag of denken Het toont moeilijk om het aanraakobject of andere mensen te besturen, doelloos rond de hand draaien, op de tong bijten, bijten op de vinger, misvormen, de muur raken, de arm gooien en ander zelfverwondingsgedrag.
Symptoom
Symptomen van het Tourette-syndroom Vaak Symptomen Mute Herhaald Zelf spreken Psychische stoornis Onwillekeurige beweging Myoclonus Hepatolenticulaire degeneratie Draaiende werking Trekkingen Larynx
1. De ziekte heeft een genetische aanleg voor het gezin, de leeftijd van aanvang is 2 tot 18 jaar oud, meestal beginnend van 4 tot 12 jaar oud, neemt geleidelijk af na de puberteit, de symptomen fluctueren, er kunnen veranderingen zijn binnen weken of maanden, en het verloop van de ziekte is langer. Voor een chronisch ziekteverloop van ten minste 1 jaar zijn meerdere tics de belangrijkste symptomen in het vroege stadium: ze beginnen meestal op het gezicht, ontwikkelen zich geleidelijk tot de bovenste ledematen, romp of onderste ledematen en drukken de herhaalde snelle onregelmatige spiertrekkingen van de oogspieren, gezichtsspieren, nekspieren of spieren van de bovenste ledematen uit. Oefening ), zoals knipperen, pruilen, fronsen, trillende neus, grimassen, schoffelen, knikken, nek strekken en schouderophalend, enz., Symptomen verergerden de ledematen en romp gewelddadige onwillekeurige bewegingen, gooien van de bovenste ledematen, draaiende cirkels, schoppen Benen, voeten, torso buigen en torsiebewegingen, enz., Vaak tot 10 keer of zelfs honderden keren per dag trillen, emotioneel, verhoogde mentale stress, verminderde mentale ontspanning, verdwenen tijdens de slaap.
2. Vocaal sputum is een ander kenmerk van deze ziekte: 30% tot 40% van de kinderen heeft herhaalde en betekenisloze monotone abnormale keelgeluiden veroorzaakt door spiertrekkingen in de keel, zoals schors, schors, snurken, piepen en piepen. Keelgeluiden, enz., Evenals "klikken", "", "" en andere geluiden, sommige kinderen zweren onbewust vloeken, zeggen vulgair, obsceen taal (jargon), imiteren andermans taal en bewegingen (imitatietaal, Imiteer acties) en herhaal vaak woorden of zinnen (herhaal taal).
3. Ongeveer 85% van de kinderen heeft een milde tot matige gedragsstoornis, lichtheid is ongemakkelijk, agitatie, prikkelbaarheid, ongeveer de helft van de kinderen met aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD), onoplettendheid, leren Slecht, hyperactief, overstuur en rusteloos, sommige patiënten hebben gedwongen gedragingen zoals herhaald handen wassen en deursloten, evenals ernstig bijten van de nagel, likken van het haar, oppakken van de neusgaten, bijten op de lippen of tong, enz. Zoals stress, jeuk, hitte en kou, gênant gedrag, buitensporige provocatie en geweld.
4. Intelligentie van kinderen wordt over het algemeen niet aangetast, soms is het leervermogen verminderd, lezen, schrijven en essays zijn moeilijk, en zelfs normale school kan niet worden voltooid. Leren is gerelateerd aan ADHD. Patiënten hebben een bepaald controlevermogen om onwillekeurige spiertrekkingen een paar minuten of langer te beteugelen. Tijd, onderzoek kan meestal geen andere abnormale tekenen vinden, het verloop van de ziekte heeft het recidief verlicht.
Onderzoeken
Onderzoek van het Tourette-syndroom
1. Routinetests van bloed en hersenvocht zijn normaler.
2. Bloed biochemische tests zijn over het algemeen normaal, en soms blijken 5-HT niveaus te dalen.
3,50% 60% van de patiënten kan milde EEG-afwijkingen hebben, maar geen specificiteit, voornamelijk toename van de langzame golf of spike-golf en abnormaal dynamisch dynamisch elektro-encefalogram (AEEG) kan 50% bereiken.
4. Het ECG is normaler.
5. De CT van de hersenen is normaler Het MRI-onderzoek van de schedel kan vaststellen dat het volume van de basale kern aan beide zijden asymmetrisch is, de bilaterale caudate kern, het gemiddelde volume van de lenticulaire kern kleiner is dan dat van de normale controlegroep en de patiënten met het snurksyndroom met aandachtstekort. De linker globus-bal is aanzienlijk kleiner dan de rechterkant.
6. Hoofd SPECT-onderzoek toonde aan dat de temporale lobben, frontale basale en basale ganglia gelokaliseerd perfusiereductiegebied, Grunwald et al. Vonden dat de lokale bloedperfusie op de laesieplaats tijdens het begin van de spiertrekkingen afnam, de aflevering toenam en deze SPECT bij epilepsiepatiënten De afbeeldingen zijn vergelijkbaar in kenmerken en hebben dezelfde pathologische basis als epilepsie, die nader moet worden bestudeerd.
Diagnose
Diagnose en diagnose van Tourette-syndroom
Diagnostische criteria
Tourette-syndroom is een complexe neuropsychiatrische aandoening die voornamelijk wordt gediagnosticeerd door medische geschiedenis en klinische symptomen.
1. De diagnostische criteria voor de 10e editie van de Internationale classificatie van ziekten en classificaties (ICD-10) zijn als volgt:
(1) Het grootste deel van het begin is vóór de leeftijd van 21, en de meest voorkomende is 2 tot 15 jaar oud.
(2) Er zijn verschillende oefentics en een of meer vocale tics in de loop van de ziekte, maar niet noodzakelijk tegelijkertijd.
(3) spiertrekkingen hebben de kenmerken van plotselinge, snelle, kortstondige, herhaalde, onvrijwillige, doelloze, terugkerende, enz., Die meerdere spiergroepen beïnvloeden.
(4) Twitching kan worden gecontroleerd door de wil voor een korte periode (minuten tot uren), verergerd onder stress en verdwijnt tijdens de slaap.
(5) De symptomen van tics worden vele malen per dag, bijna elke dag herhaald, of de duur van intermitterende afleveringen is meer dan 1 jaar. In hetzelfde jaar worden de symptomen niet langer dan 2 maanden verlicht.
(6) Uitsluiting van reumatoïde chorea, chorea van Huntington, hepatolenticulaire degeneratie, myoclonus, acromegalie en andere extra-piramidale ziekten.
2. Herzien Chinees classificatieschema voor psychische aandoeningen en diagnostische criteria (CCMD-2-R) aangenomen door de Quanzhou-conferentie in 1994, de inhoud is als volgt:
(1) Vóór de leeftijd van 21 waren de meesten tussen de 2 en 15 jaar oud.
(2) Hoofdzakelijk gemanifesteerd als meerdere tics en een of meer onvrijwillige vocalisaties, die beide op enig moment in het verloop van de ziekte voorkomen, maar niet noodzakelijkerwijs tegelijkertijd.
(3) De symptomen van tics worden vele malen per dag, bijna elke dag herhaald, maar de intensiteit van de symptomen verandert binnen weken of maanden en kan gedurende enkele minuten tot enkele uren worden beperkt, de ziekte duurt ten minste 1 jaar en in hetzelfde jaar De symptomen zijn niet langer dan 2 maanden verlicht.
(4) Onvrijwillige spiertrekkingen en vocalisatie kunnen niet door andere ziekten worden verklaard.
Differentiële diagnose
Besteed aandacht aan de identificatie van ziekten die dyskinesie en tics kunnen hebben tijdens de kindertijd:
1 gewoon sputum: gezien bij jongens van 5 tot 10 jaar oud, vanwege slechte gewoonten, mentale factoren of het imiteren van andermans gedrag, hyperactiviteit is beperkter en korter, kan vanzelf verdwijnen, geen spraakstoornis en mentale achteruitgang;
2 kleine chorea: in de nabije toekomst, als er geen reumatische koorts is, geschiedenis van artritis en aanwijzingen voor hartbetrokkenheid, is het moeilijk te identificeren, kleine chorea is over het algemeen geen vocaal sputum, is een zelfbeperkende ziekte, verdwijnt vaak in 3 tot 6 maanden, anti-reumatische behandeling effectief;
3Wilson's ziekte: volgens leverbetrokkenheid, cornea KF-ring, serum koper en ceruloplasmine afwijkingen;
4 Bobble-head syndroom: een snelle ritmische hoofdzwaai treedt op bij kinderen met progressieve hydrocephalus.
De tics van het snurksyndroom moeten worden onderscheiden van de ziekte van Huntington, hyperactiviteit van handen en voeten, myoclonus en andere ziekten.
