Ziekte van Niemann-Pick
Invoering
Inleiding tot de ziekte van Niemann-Pick Niemaoh-Pickdisease (NPD) is ook bekend als sfingomyelinlipidosis, een familiale lipide-achtige metabole stoornis. Het wordt gekenmerkt door een groot aantal schuimcellen die sfingomyeline bevatten in hele mononucleaire macrofagen en het zenuwstelsel. Hogere krijtziekte is zeldzaam en is autosomaal recessief, met meer Joodse morbiditeit, met een incidentie tot 1 / 25.000. Er zijn momenteel minstens vijf soorten. De ziekte wordt vaak recessief geërfd door de chromosomen. De meeste patiënten zijn getrouwd met naaste familieleden van hun ouders. Volgens deze situatie kan de incidentie van de ziekte worden verminderd vanuit het perspectief van versterking van de strikte uitvoering van de huwelijkswet die het huwelijk van naaste familieleden verbiedt, waardoor de mensen effectief worden verbeterd Lichamelijke fitheid. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0.00001% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: doofheid, ondervoeding, ataxie, dementie
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte van Niemann-Pick
Oorzaak:
Deze ziekte is een sfingomyelinasedeficiëntie veroorzaakt door een sfingomyelinemetabolismestoornis, resulterend in de accumulatie van deze laatste in het mononucleaire macrofaagsysteem, lever, splenomegalie, degeneratie van het centrale zenuwstelsel.
De sfingomyeline wordt gevormd door de aanhechting van N-sfingosine aan een fosfocholine-molecuul op de C1-plaats De sfingomyeline is afgeleid van verschillende celmembranen en rode bloedcelmatrices en wordt gekatalyseerd door cellulair metabolisme en veroudering. Na fagocytose.
De activiteit van dit enzym is het hoogst in normale lever, en de lever, nier en dunne darm zijn ook rijk aan dit enzym.De activiteit van het enzym in de lever en milt van deze patiënt is verminderd tot minder dan 50%.
Het voorkomen
Niemann-Pick's ziektepreventie
De ziekte wordt vaak recessief geërfd door de chromosomen. De meeste patiënten zijn getrouwd met naaste familieleden van hun ouders. Volgens deze situatie kan de incidentie van de ziekte worden verminderd vanuit het perspectief van versterking van de strikte uitvoering van de huwelijkswet die het huwelijk van naaste familieleden verbiedt, waardoor de mensen effectief worden verbeterd Lichamelijke fitheid.
Complicatie
Niemann-Pick's complicaties van de ziekte Complicaties, doofheid, ondervoeding, ataxie, dementie
Kan worden gecompliceerd door uitslag, doofheid, ondervoeding, mentale achteruitgang, ataxie, convulsies, dementie en andere neurologische symptomen.
Symptoom
Symptomen van de ziekte van Niemann-Pick Gemeenschappelijke symptomen van supranucleaire verticale oogspieren Lever splenomegalie SM-accumulatie verhoogde spierspanning verminderde cel-enzymactiviteit abnormaal perifeer bloed hemolymfe ... Astragalus braken braken huid droge gele stap Onstabiele staat
De belangrijkste symptomen zijn hepatosplenomegalie, bloedarmoede, langdurige ziekte, ondervoeding, ontwikkelingsachterstand en sommige kunnen doofheid, convulsies, spierrigiditeit en spiertonusafname hebben en de Niemann-Pick-cellen kunnen in het beenmerg worden gediagnosticeerd. De typen zijn als volgt:
1. Acuut neurotype (type A of kindertype) 2. Niet-neurotype (-type of visceraal type) 3. Juveniel type (C-type chronisch neurotype) 4. Nova-scotia type (D-type) 5. Volwassen volwassene ziekte.
Onderzoeken
Niemann-Pick's ziektecontrole
1. Hemoglobine is normaal of heeft lichte bloedarmoede.
2, beenmerg.
3, plasma cholesterol, totale lipiden kunnen verhoogd zijn, SGPT mild verhoogd.
4, urine-uitscheiding van sfingomyeline aanzienlijk toegenomen.
5, lever, milt en lymfeklierbiopsie hebben stapels, in stukjes of diffuse schuimcelinfiltratie, sfingomyeline.
6, X-ray inspectie.
7. Bepaling van sfingomyelinase-activiteit van leukocyten of gekweekte fibroblasten en verschillende soorten enzymactiviteiten.
Diagnose
Diagnose en identificatie van de ziekte van Niemann-Pick
diagnose
1 hepatosplenomegalie; 2 met of zonder neurologische schade of fundus cherry erytheem; 3 perifere bloedlymfocyten en monocytencytoplasma met vacuolen; 4 beenmerg kan schuimcellen vinden; 5X lijnlongen zijn miliair of reticulair Infiltratie; 6 voorwaarden kunnen worden gebruikt voor de bepaling van sfingomyelinase-activiteit, sfingomyeline-excretie, lever-, milt- of lymfeknoopbiopsie bevestigd.
Differentiële diagnose
1, zuigelingstype met hoge sneeuwziekte: voornamelijk lever, wanneer de spierspanning verlamd is, sputum, geen fundus cherry erythema, lymfocytenbrij zonder vacuole, verhoogd serumzuurfosfatase, hoge sneeuwcellen gevonden in het beenmerg.
2, ziekte van Wolman: geen fundus cherry erytheem, röntgenfoto buikfilm kan worden gezien dubbele bijniervergroting, de vorm is ongewijzigd, er is diffuse punctaat calcificatie schaduw, lymfocyten cytoplasma heeft vacuolen.
3, GM gangliosidase lipide ziekte type I: geboorte heeft uiterlijk kenmerken, hoog voorhoofd, lage neus, dikke huid, 50% van de gevallen heeft fundus cherry erythema en lymfocytenpulp vacuolen, röntgenfoto zichtbare multiple botdysplasie Vooral de wervels.
4, ziekte van Hurler (mucopolysacharide type I): milt van de lever, slechte intelligentie, cytoplasma van lymfocyten heeft vacuolen, beenmerg heeft schuimcellen en andere soortgelijke NPD, hartafwijkingen, dysplasie van meerdere botten, geen infiltratie van de longen, mucopolysacharide in de urine Verhoogde afscheiding, neutrofielen hebben speciale deeltjes, vorm na 6 maanden, botveranderingen, verlies van gezichtsvermogen, opaciteit van het hoornvlies.
