taaislijmziekte
Invoering
Inleiding tot cystische fibrose Een erfelijke exocriene klierziekte, vooral van invloed op het maagdarmkanaal en de luchtwegen, meestal gekenmerkt door chronische obstructieve longziekte, onvoldoende exocriene pancreasfunctie en abnormaal verhoogde zweetelektrolyten. Er zijn veel mogelijke behandelingen voor de klinische manifestaties en complicaties van cystische fibrose. Het belangrijkste doel van de behandeling is om infectie te voorkomen, de hoeveelheid en viscositeit van de secreties in de longen te verminderen, de ademhaling te verbeteren en voldoende voeding te behouden. Basiskennis Het aandeel ziekte: 0,01% Gevoelige mensen: geen speciale mensen. Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: vasculitis, artritis
Pathogeen
Cystische fibrose
Genetische factoren (35%):
Cystische fibrose (CF) is de meest voorkomende erfelijke ziekte met een kortere levensduur bij blanken. De incidentie in de Verenigde Staten is ongeveer 1/3300 witte zuigelingen, 1/15300 zwarte zuigelingen, 1/32000 Aziatische Amerikanen; 30% De patiënt is een volwassene.
CF is autosomaal recessief, met 3% genen bij blanken. Het verwante gen bevindt zich op het 250.000 basenpaar van genomisch DNA van chromosoom 7q (lange arm), dat codeert voor een membraangeassocieerd eiwit dat cystic fibrosis transmembrane regulating substraat (CFTR) wordt genoemd. De meest voorkomende genmutatie, AF508, resulteert in de deletie van een fenylalaninerest op de 508-positie van het CFTR-eiwit en komt voor in ongeveer 70% van de allelen; nog eens 30% heeft meer dan 600 zeldzame mutaties. De functie van CFTR is niet duidelijk, maar het is duidelijk een onderdeel van het chloridekanaal dat wordt gereguleerd door cAMP en regelt het transport van chloor en natrium door het celmembraan.De heterozygoot heeft geen abnormale klinische symptomen, maar er is een milde afwijking in het epitheelmembraantransport.
Elektrolyt transmembraan transportbarrière (5%):
Cystic fibrosis is een autosomaal recessieve aandoening veroorzaakt door mutatie van het CF-gen op chromosoom 7. De patiënt is homozygoot en zijn ouders zijn heterozygoot. De helft van de broers en zussen van de patiënt kan recessieve genen dragen en 1/4 kan ziek worden. Heterozygote genen met recessieve genen zijn over het algemeen goed voor 2% tot 5% van de pasgeborenen en één op de 2000 tot 2500 pasgeborenen. De pathogenese van cystische fibrose exocriene disfunctie is onduidelijk. Studies hebben aangetoond dat de epitheelcellen van de patiënt een gebrekkige chloridekanaalregulatie hebben en dat het transmembraantransport van water en elektrolyt in het slijmvliesepitheel van de luchtwegen wordt belemmerd. De reden waarom het materiaal plakkerig wordt.
Het voorkomen
Preventie van cystische fibrose
Het verloop van de ziekte varieert sterk, afhankelijk van de mate van longbetrokkenheid, maar verslechtering is onvermijdelijk, wat leidt tot falen en uiteindelijk overlijden, meestal te wijten aan zowel respiratoir falen als longhartaandoeningen. Het verdient erkenning om de immuunfunctie van de immuunfunctie te verbeteren door de longen op te heffen. Mensen moeten echter eerst de werkzaamheid van voedsel begrijpen tijdens het eten, zoals het eten van witte radijs, meer geschikt voor hoesten, hoesten; lelie, pap, gekookt water drinken beter drinken; mungbonen eten, geschikt voor inwendig vuur Mensen; en je kunt de hitte verwijderen, rauw eten, water koken. Tegelijkertijd, omdat de individuele kwaliteit van mensen heel anders is, neem de ziekte dan op basis van hun eigen situatie en let op het eten van te pittig, zout, vettig voedsel.
Complicatie
Complicaties bij cystische fibrose Complicaties vasculitis artritis
Kan gecompliceerd zijn door vasculitis en artritis.
Symptoom
Symptomen van cystische fibrose voorkomende symptomen leverdysfunctie geelzucht leverfalen portaal hypertensie galsteen darm atresie hepatomegalie
1. Ademhalingsprestaties
Het ademhalingssysteem wordt vooral gekenmerkt door herhaalde luchtweginfecties en luchtwegobstructie. Symptomen kunnen binnen enkele dagen na de geboorte optreden. In het vroege stadium kan er sprake zijn van milde hoest, vergezeld van longontsteking, atelectase, en dan hoesten is erger. Kleverig is niet gemakkelijk op te hoesten en kortademigheid. Als de patiënt veel etterend sputum of hemoptysis ophoest, suggereert dit de mogelijkheid van bronchiëctasieën en longabces. Lichamelijk onderzoek van gemeenschappelijke knuppels (teen). De pathogenen van longinfectie zijn meestal Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa of andere gramnegatieve bacillen. Na uitgebreide fibrose en emfyseem in de longen is er een piepende ademhaling, kortademigheid na activiteit, vaak gepaard met spontane pneumothorax of mediastinumemfyseem. Wanneer symptomen van hypoxie en kooldioxide-retentie optreden, wordt de lucht geïntensifieerd, cyanose en leiden uiteindelijk tot respiratoir falen en longhartaandoeningen.
2. Spijsvertering en ondervoeding
Pasgeborenen hebben obstructie van het meconium als gevolg van de secretie van het darmslijmvlies en de viscositeitstoename, evenals gebrek aan trypsine en andere factoren die de spijsvertering van eiwitten beïnvloeden. Darmobstructie en rectale verzakking kunnen ook bij kinderen voorkomen. Onvoldoende afscheiding van de alvleesklier veroorzaakt een opgeblazen gevoel, opgezette buik, afscheiding van een grote hoeveelheid schuimachtige geurige ontlasting en andere symptomen van dyspepsie, en zelfs gemorste steatorroe en stikstof. Vitamine-tekort, vooral vitamine A-tekort, kan droge ogen veroorzaken. Hoewel de patiënt een sterke eetlust en voldoende voeding heeft, is deze nog steeds ondervoed en groeit langzaam. Galwegobstructie kan geelzucht optreden en wanneer cirrose optreedt, kan portale hypertensie optreden en kan milt-hyperactiviteit optreden. Als de baby te veel zweet en veel elektrolyten en water verliest, is het gemakkelijk om instorting te veroorzaken.
3. Reproductieve systeemprestaties
Cystische fibrose beïnvloedt ook het voortplantingssysteem. Omdat dikke afscheidingen vaak de tubuli (vas deferens) blokkeren die de testikels verbinden met de prostaat, zijn veel mannelijke patiënten met cystische fibrose onvruchtbaar. Het reproductievermogen van vrouwen met cystische fibrose is ook verminderd in vergelijking met normale vrouwen.
Onderzoeken
Onderzoek naar cystische fibrose
Chloride in zweet neemt toe, 80% tot 85% van de pancreas heeft verschillende exocriene functies, 5% tot 10% heeft gedeeltelijke exocriene insufficiëntie en een klein deel van de exocriene functie is normaal.De belangrijkste manifestaties van pancreasinsufficiëntie zijn steatorroe en ontlasting. Overmatige stikstof.
Vetoplosbare vitamines zoals vitamine A, D, E, K-absorptiestoornissen, vitamine K-tekort kan optreden bij 1 jaar oud, er is bloedingsneiging, serumbloed serotonine A niveau is laag, leverconcentratie is normaal of hoog, nachtblindheid en intracraniële druk kunnen optreden toegenomen.
De leverfunctietest is normaal en er kan een toename zijn van directe bilirubine, een toename van serum-ALT, AST en alkalische fosfatase Sommige kinderen kunnen hypoproteïnemie ontwikkelen als gevolg van malabsorptie.
Diagnose
Diagnose en diagnose van cystische fibrose
Omdat de CF-genmutaties zeer variabel zijn, is het momenteel niet afhankelijk van genetische diagnose en kan het worden gediagnosticeerd op basis van klinische symptomen, gecombineerd met laboratoriumtests om een diagnose te stellen. Voer indien nodig darmslijmvliesbiopsie uit. Als u waakzaam kunt zijn en aandacht kunt besteden aan de diagnosepunten, is het niet moeilijk om zich te identificeren met andere kinderen met coeliakie of volwassen chronische bronchitis.
