propeptidase-deficiëntie
Invoering
Inleiding tot peptidase-deficiëntie Prolidasedeficiëntie is een autosomaal recessieve aandoening die vaak het centrale zenuwstelsel van de huid, ogen, oren, neus, keelholte en gewrichten aantast. Deletie en imino dipeptide-urine zijn kenmerkend, voor het eerst gemeld door Goodman et al in 1968. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0021% Gevoelige mensen: goed voor kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: osteoporose
Pathogeen
Oorzaak van peptidase-deficiëntie
(1) Oorzaken van de ziekte
Prolidase-deficiëntie is een autosomaal recessieve aandoening.
(twee) pathogenese
Onder normale omstandigheden wordt collageen afgebroken tot iminodipeptide en andere soorten dipeptiden, en de aminoaminogroep en de a-carboxyl-terminale imino dipeptide bevinden zich respectievelijk in de aminoacyl proline (dipeptide) en prolyl aminozuren. Het proline wordt afgebroken door de werking van het (dipeptide) enzym, dat kan worden hergebruikt wanneer het collageen wordt gesynthetiseerd. Wanneer het aminoacyl proline (dipeptide) enzym tekort schiet, wordt de iminogroep beëindigd door de a-aminogroep Het peptide kan niet worden afgebroken tot proline en de recyclebare proline is aanzienlijk verminderd in de collageensynthese en collageensynthese is onvoldoende, wat resulteert in verschillende klinische manifestaties.
Het voorkomen
Preventie van peptidase-deficiëntie
Huwelijksbegeleiding en geboortebegeleiding voor patiënten met genetische ziekten en hun familieleden, indien nodig, ligatiechirurgie of zwangerschapsafbreking, kunnen de geboorte van kinderen voorkomen, de overeenkomstige ziekteverwekkende genen in de bevolking verminderen. Het huwelijk begeleidt autosomaal dominante genetische ziekten die de dood, invaliditeit en dwazen kunnen veroorzaken. Het risico op ziekte bij de volgende generatie is 50%. Het is duidelijk dat het huwelijk niet geschikt is. Het huwelijk tussen heterozygote recessieve genetische ziekten is de belangrijkste bron van kinderen met ernstige genetische ziekten, dus het is noodzakelijk om het huwelijk tussen twee heterozygoten te ontmoedigen. In het geval van onvoorwaardelijke heterozygote detectie, moeten naaste familieleden zoveel mogelijk worden vermeden, omdat de frequentie van een ziekteveroorzakend gen bij familieleden veel hoger is dan die van de algemene bevolking, dus de kansen op genetisch heterozygoot voor beide naaste familieleden zijn enorm toegenomen. De frequentie van heterozygoten in de fenylketonuriegroep is bijvoorbeeld 1: / 50 en de kans dat niet-naaste familieleden worden geboren met homozygote kinderen is 1/50 × 1/50 × 1/4 = 1/10000, zoals een neef-huwelijk. De waarschijnlijkheid van geboorte is 1/50 × 1/8 × 1/4 = 1/600, en het verschil tussen niet-naaste familieleden is ongeveer 6 keer. Hoe lager de incidentie, hoe hoger de incidentie van recessieve genetische ziekte, het aandeel van kinderen geboren uit naaste familieleden, en hoe hoger het percentage huwelijken dan niet-naaste familieleden. Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie is het kindersterftecijfer voor niet-naaste familieleden 24 , terwijl dat voor naaste familieleden 81 is, wat ongeveer 3 keer hoger is. Daarom bepaalt artikel 6 van hoofdstuk 2 van de huwelijkswet van de Volksrepubliek China dat "de familieleden van bloed en de familieleden binnen de derde generatie niet kunnen trouwen", wat in overeenstemming is met het eugenetica-principe.
Complicatie
Peptidase-deficiëntie complicaties Complicaties Osteoporose
Er kan een visuele beperking, nasaal septumdefect en mentale retardatie zijn.
Symptoom
Peptidase-deficiëntie symptomen algemene symptomen zadel-neus visuele beperking mentale retardatie osteoporose uitslag
85% van de patiënten heeft huidlaesies, meestal vóór de leeftijd van 12 jaar, voornamelijk gemanifesteerd als maculopapulaire uitslag, chronische hardnekkige zweer, purpura, dunner worden van de huid, antropoïde palmafdruk en keratose, voornamelijk verdeeld in het gezicht, ledematen en rug Terug kan de patiënt bovendien een zadelneus, hypertelorisme, dikke lippen, ontbrekende tanden en kaakdysplasie en andere speciale gezichten, osteoporose, relaxatie van de kniebanden, overstrekken van de gewrichten, externe rotatie van de dijbeen hebben Eendenstappen, andere visuele beperking, nasaal septumdefect, mentale retardatie.
Onderzoeken
Onderzoek naar purine peptidase-deficiëntie
De urine bevat een grote hoeveelheid iminodipeptide, de activiteit van het aminozuur proline (dipeptide) enzym op het oppervlak van de rode bloedcellen en de leukocyten zijn afwezig, en de activiteit van het enzym op de fibroblasten is verminderd. Bovendien zijn lage hemoglobine-anemie en trombocytopenie ook gemeld. Myeloproliferatief, anti-streptolysine "O" en gamma-globuline namen toe.
Histopathologie: er werden geen afwijkingen gevonden in de opperhuid rond de huidzweer. In de dermis, gekleurd met Congo-rood en amorf materiaal waargenomen rond de haarvaten. Vorm, maar geen afwijkingen in de structuur van collageenvezels werden waargenomen onder een elektronenmicroscoop.
Diagnose
Diagnose en identificatie van purine peptidasedeficiëntie
De ziekte heeft verschillende symptomen en tekenen in de huid, bloedvaten, botten en gewrichten en het zenuwstelsel.Als er bijvoorbeeld een imino-dipeptide in de urine wordt gevonden, kan de diagnose worden gesteld.
