Glucosefosfoisomerasedeficiëntie
Invoering
Inleiding tot glucosefosfaatisomerase-deficiëntie Glucose fosfaat isomerase (GPI) -deficiëntie is de vierde meest voorkomende erytrocytenziekte naast G-6-PD, PK, pyrimidine 5'-nucleotidase (P5'N) -deficiëntie. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige populatie: pasgeborenen, ook bij zuigelingen en kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: mentale retardatie eenvoudige rode bloedcelplastische anemie
Pathogeen
Glucose fosfaat isomerase deficiëntie etiologie
(1) Oorzaken van de ziekte
GPI-deficiëntie is autosomaal recessief, ongeveer de helft van de patiënten is homozygoot, anderen zijn heterozygote of dubbele heterozygoten, heterozygote patiënten zonder bloedarmoede, alleen enzymactiviteit is verminderd en homozygoot (of dubbele heterozygoten) zijn vergezeld Er is aangeboren niet-sferische erytrocyten hemolytische anemie (HNDHA).
(twee) pathogenese
GPI-eiwit is een dimeer met een molecuulgewicht van 134 kD. Het gebrek aan GPI wordt gekenmerkt door warmte-instabiliteit, maar de enzymkinetiek, optimale pH en molecuulgewicht zijn normaal. Eén patiënt heeft milt en lever bij het snijden van de milt. Spier-, leukocyten- en plasma-GPI-elektroforese bleken dezelfde abnormale band te hebben als rode bloedcellen, wat suggereert dat er geen weefselspecifiek iso-enzym in GPI in verschillende weefsels is en het GPI-gen zich op 19 p bevindt. Het is bekend dat patiënten met GPI-deficiëntie significante Moleculaire heterogeniteit, met GPI structurele genmutaties en gendeleties.
Het mechanisme van hemolyse blijft onduidelijk.In vergelijking met normale rode bloedcellen van dezelfde leeftijd, hoopt GPI-deficiëntie 6-fosfaatglucose op in rode bloedcellen, neemt ATP en 2,3-DPG af, neemt de vervormbaarheid van erytrocytmembranen af en wordt het bijzonder stijf en bevindt Hb zich in rode bloedcellen. Het membraan hecht zeer nauw, zodat reticulocyten en volwassen rode bloedcellen gemakkelijk worden vernietigd door de milt.
Het voorkomen
Preventie van glucose-fosfaatisomerase-deficiëntie
Er moet aandacht worden besteed aan preventie, eugenetica, pre-huwelijkse en prenatale onderzoeken.
Complicatie
Glucose fosfaat isomerase deficiëntie complicaties Complicaties, mentale retardatie, eenvoudige rode bloedcellen aplastische anemie
Aplastische anemie en ernstige hemolytische crisis kunnen optreden als gevolg van infectie of inductie van bepaalde geneesmiddelen.In de meeste gevallen is er geen andere orgaanschade.Alleen individuele gevallen gaan gepaard met mentale retardatie, lage spierspanning en ophoping van glycogeen in de lever.
Symptoom
Glucose fosfaat isomerase deficiëntie symptomen Vaak symptomen Geelzuchtoedeem
Hemolytische anemie, maar de ernst van de ziekte kan heel anders zijn, ernstige gevallen kunnen worden veroorzaakt door foetaal oedeemsyndroom, een derde van de pasgeborenen heeft bloedarmoede en geelzucht en moet het bloed veranderen, maar ook bij zuigelingen en kinderen kan worden vergezeld Er zijn milde tot matige splenomegalie, met of zonder leververgroting, sommige vereisen langdurige bloedtransfusie vanwege ernstige bloedarmoede en sommige kunnen volledig worden gecompenseerd.
Onderzoeken
Onderzoek van glucose-fosfaatisomerase-deficiëntie
1. Perifeer bloed: de morfologische kenmerken van rode bloedcellen zijn ongelijk van grootte, heterotypische, polytropische erytrocytose, gewone rode bloedcellen met kern, aantal reticulocyten kan aanzienlijk worden verhoogd (50% tot 60%).
2. Het leven van rode bloedcellen is verkort, zelfs slechts 4,5 dagen, zelfhemolytische test verhoogd met zoutoplossing, gedeeltelijke correctie kan worden verkregen na toevoeging van glucose en ATP.
3. GPI-deficiëntie kan worden gescreend door een fluorescerende puntentest, maar er wordt vastgesteld dat de GPI-activiteit nog steeds wordt bepaald en de homozygote en dubbele heterozygote enzymactiviteiten worden verlaagd tot ongeveer 25% van normaal.
Diagnose
Diagnose en identificatie van glucose-fosfaatisomerase-deficiëntie
Volgens familiegeschiedenis kunnen klinische manifestaties en GPI-activiteitsmetingen worden bevestigd.
