de ziekte van Huntington
Invoering
Inleiding tot de ziekte van Huntington De ziekte van Huntington (HD) is een dominante erfelijke ziekte van het zenuwstelsel die wordt gekenmerkt door onwillekeurige bewegingen, psychische stoornissen en progressieve dementie. Het behoort tot de categorie van gen-dynamische mutatie of polyglutamine herhalingsziekte. Vanwege de prominente klinische symptomen van de ziekte van Huntington, werd de ziekte genoemd als grote chorea, de ziekte van Huntington, chronische progressieve chorea of erfelijke chorea. Het grootste deel van de aanvangsleeftijd is 25 tot 40 jaar oud, en de gemiddelde leeftijd van aanvang is 40 jaar oud.De ziekte duurt 5 tot 30 jaar, met een gemiddelde van 14 jaar. 5% tot 10% van de patiënten heeft een beginleeftijd van 10 tot 20 jaar, 1% van de patiënten heeft een beginleeftijd in de kindertijd en de beginleeftijd van individuele patiënten ligt na 80 jaar. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: epilepsie erfelijke ataxie migraine progressieve spierdystrofie neurofibromatose malformatie osteitis amyotrofische laterale sclerose
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte van Huntington
Autosomaal dominante genetische ziekte (30%):
Het heeft een volledig penetratiegraad, 50% van de nakomelingen van de getroffen individuen, en HD wordt veroorzaakt door de Huntingtin-genmutatie van de korte arm van chromosoom 4, 4p16.3 Het genproduct is een zich herhalende amplificatie van CAG-trinucleotide om Huntingtin-eiwit te produceren. Normale mensen zijn 11 tot 34. De CAG-herhaalsequentie, HD is meer dan 40, zolang het genetische pathogene gen of symptomen vroeg of laat verschijnen, is er geen significant verschil in de klinische symptomen van homozygoten en heterozygoten, klinische sporadische gevallen, afhankelijk van de leeftijd van aanvang, kan HD Verdeeld in jong (pre-leeftijd 20) en volwassen.
De genetische kenmerken van de ziekte omvatten vroege detectie en er is een neiging tot voortdurende morbiditeit bij de nakomelingen; vaderlijke afkomst heeft een meer uitgesproken voortijdige neiging, die beide verband houden met de instabiliteit die leidt tot ZvH-mutatie, sporadische gevallen ( Dat wil zeggen, HD zonder een positieve familiegeschiedenis was goed voor ongeveer 1% van de gehele ZvH-patiënt.
De door Huntington gemelde gevallen zijn afstammelingen van Britse immigranten uit de Verenigde Staten.De voorouders van meer dan 1.000 ZvH-patiënten zijn te herleiden tot 6 mensen die in 1630 uit het VK zijn geëmigreerd. Een van hen kan worden teruggevoerd tot 300 jaar gedurende 12 generaties. Patiënt, veel patiënten in de Verenigde Staten zijn afstammelingen van twee broers die emigreren naar Long Island, Verenigde Staten Negretee (1958) vond veel ZvH-patiënten in het kleine vissersdorp San Luis, Venezuela.Alle patiënten waren afstammelingen van een vrouw die in 150 jaar geleden de ZvH had. De oudheid van het gemuteerde gen beïnvloedt de aanvangsleeftijd.De juveniele ZvH komt vaker voor bij de vaderlijke overerving. De oudere morbiditeit is meestal de overerving bij de moeder. Bovendien zijn 4 paar enkelvoudige ovale tweelingen bijna dezelfde leeftijd, en de gemiddelde prevalentie van elke ziekte is 50%. Mannen en vrouwen worden ook getroffen. Sommige leden van het gezin maken zich schuldig aan deze ziekte. Zodra het gezin ziek is, moet het van generatie op generatie worden doorgegeven.
Genmutatie (35%):
De pathogenese van de ziekte van Huntington is echter nog steeds onduidelijk.De belangrijkste theorie van pathogenese is dat lipidenperoxidatie leidt tot abnormaal energiemetabolisme, wat verder excitotoxiciteit en apoptose van cellen veroorzaakt. Huntingin en ubiquitin verschijnen samen bij patiënten met striatum. In de kerninclusies van de somatische en corticale zenuwcellen en in de dystrofische axonen, maar wat is de relatie tussen Huntingin en deze pathogene factoren, en op welke manier neuronale apoptose te veroorzaken, is het niet duidelijk, de mogelijke manier is :
1. Degeneratie van zenuwcellen op verschillende locaties door cytotoxiciteit van Huntingin.
2. De combinatie van huntine en glyceraldehyde-3-fosfaatdehydrogenase leidt tot een abnormaal energiemetabolisme en de activiteit van het caudate nucleus mitochondriale respiratoire ketencomplex II / III wordt verminderd, wat verder leidt tot selectieve neuronale apoptose.
3. De binding van het huntingtine-gerelateerde eiwit aan de multi-glutamine-keten van Huntingin beïnvloedt ook de functie ervan, waardoor de celfunctie verder wordt gewijzigd, waaronder regulering van genvertaling, eiwitinteractie, intracellulair en nucleair eiwittransport, en Transport van blaasjes.
Pathologische veranderingen:
Vooral de hersenschors en striatumcellen zijn verloren, de hersenschors is geatrofieerd en de wervelkolomneuronen die gamma-aminoboterzuur (GABA) en enkefaline in het achterste deel van de hersenen bevatten en naar het laterale deel van de globus pallidus uitsteken, zijn de eerste die worden aangetast. De kern en putamen worden ernstig aangetast, een groot aantal neuronen is gedegenereerd, kleine ganglioncellen zijn ernstig beschadigd, grote ganglioncellen zijn enigszins binnengevallen, gliale cellen prolifereren en de ventrikels zijn over het algemeen vergroot.
De remmende neurotransmitter GABA en zijn biosynthetische enzym glutamaatdecarboxylase (GAD), Ach en biosynthetische enzym choline-acetyltransferase waren allemaal afgenomen in de basale ganglia van ZvH-patiënten, en het DA-gehalte was normaal of licht verhoogd, resulterend in spierspanning. Verminderde, verhoogde beweging, neuropeptiden zoals stof P, methionine, enkefaline, dynorfine, enz. In de basale ganglia namen af, somatostatine en neuropeptide Y namen toe en PET vertoonde een normale anatomische afname van glucose-gebruik in de caudate nucleus .
Sommige wetenschappers geloven dat in de pathogenese van pathofysiologie, vanwege de schade van de basale ganglia-thalamic-corticale lus, er twee projectiesystemen zijn die de afferente en efferente structuren van de basale ganglia verbinden:
1 een enkele synaptische "directe" route tussen het striatum en het binnenste segment van de globus pallidus en de substantia nigra reticulair, deze route is remmend, met GABA en stof P als neurotransmitters;
2 via de "indirecte route" van de globus pallidus en de subthalamische kern, in deze route is de projectie tussen het striatum en de globus pallidus en tussen de globus pallidus en de subthalamische kern remmend. En GABAergic, en de subthalamische kern - de globus pallidus-route is glutamatergisch. Activering van de directe route remt de activiteit van de exporterende kern, waardoor de thalamische corticale projectie-neuronen worden onderdrukt en omgekeerd, de indirecte route naar bleek te activeren Het binnensegment van de bol en de substantia nigra hebben een netto prikkelend effect, waardoor de neuronen van de thalamuscortex worden geremd.
In de vroege stadia van het chorea van Huntington degenereert het striatum naar het globus pallidus (LGP) projectiesysteem selectief, waardoor de neuronen van het striatum naar het ectopische buitenste segment selectief afnemen, wat resulteert in LGP neuronale paren. De STN-remmende activiteit wordt verbeterd, resulterend in een afname van STN-afgifte-impulsen, dat wil zeggen een afname van excitatoire impulsafgifte aan de basale ganglia (MGP, substantia nigra SNr en SNc), wat op zijn beurt een verbetering van corticale feedback-remming door de ventrolaterale nucleus (VL) van de thalamus veroorzaakt Dit kan een gedeeltelijke dans of een gedeeltelijke worp (hemiballismus) veroorzaken.
Het voorkomen
Preventie van de ziekte van Huntington
Er is geen manier om de ontwikkeling van de ZvH te voorkomen of uit te stellen.Het kan een noodzakelijke ondersteunende behandeling bieden voor zowel psychologische als neurologische symptomen.Het is noodzakelijk om patiënten en andere potentiële patiënten in de familie te helpen vertrouwen op te bouwen en elkaar te helpen een optimistische familie op te bouwen. Zelfzorg voor mensen met moeilijkheden in het leven, versterking van de verpleging, aandacht besteden aan voeding en voorkomen complicaties zoals decubitus.
Complicatie
Complicaties bij de ziekte van Huntington Complicaties epilepsie erfelijke ataxie migraine progressieve spierdystrofie neurofibromatose malformatie osteitis amyotrofische laterale sclerose
De literatuur meldt dat de ZvH kan worden gecombineerd met andere ziekten, individuele patiënten kunnen epilepsie hebben, erfelijke ataxie en migraine, enz., Becker (1953), Doll et al (1922), Pearson et al (1954), Mackey (1906), Bruym (1970) Meldde deze ziekte met progressieve spierdystrofie, polycytemie, neurofibromatose, misvorming osteitis (ziekte van Paget) en distale type (hand en voet) neurogene spieratrofie, Schroeder (1931) en Haberlandt (1961) ) gemeld dat de ziekte in combinatie met amyotrofische laterale sclerose.
Symptoom
Ziekte van Huntington symptomen gewone symptomen convulsies angst psychische stoornissen dysfagie depressie illusie dementie dysarthrie subcorticale dementie
De ziekte van Huntington is autosomaal dominant, de incidentie van kinderen is 50%, de vaderlijke overerving is eerder en de genetische overheersing van de moeder is later, maar als de moeder al ziek is, tijdens de zwangerschap, vanwege Foetale interacties, de meeste foetussen worden afgebroken en kinderen die door vaderlijke lijnen worden geboren, kunnen overleven.Net als andere polyglutamaatduplicaties is de genetica van de ziekte van Huntington genetisch vroeg, dat wil zeggen, één generatie is eerder dan de eerste generatie en één generatie is beter dan de eerste generatie. De symptomen zijn zwaar.
De klinische symptomen van de ziekte van Huntington omvatten drie aspecten, namelijk dyskinesie, cognitieve stoornissen en psychische stoornissen, die allemaal als eerste symptomen kunnen optreden.
1. dyskinesie
Progressieve dyskinesie manifesteert zich als plotselinge, snelle slagen of spiertrekkingen van de ledematen, gezicht en romp. Deze bewegingen zijn niet van tevoren bekend en kunnen ook worden uitgedrukt als oncontroleerbare langzame bewegingen. Lichamelijk onderzoek onthult dansachtige onwillekeurige bewegingen en dystonie. Dans-onwillekeurige beweging is het meest prominente kenmerk van deze ziekte. De meeste beginnen te verschijnen als kortdurende oncontroleerbare grimas-, knik- en vingerflexie- en extensie-oefeningen, vergelijkbaar met pijnloze convulsies, maar langzamer en niet-stereotype, met de ontwikkeling van de ziekte, Onwillekeurige beweging wordt geleidelijk verergerd en typische wenkbrauwen en hoofdflexie verschijnen.Wanneer het object wordt bekeken, roteert het hoofd, loopt de patiënt met instabiliteit en neemt het looppatroon toe en verandert de houding van de hand constant.Het hele lichaam beweegt als een dans. In de late fase van de ziekte kan de patiënt niet staan en lopen vanwege onwillekeurige beweging. Zelfs als hij zit, is hij niet stabiel, zijn lichaam is gedraaid, staat hij plotseling op en gaat plotseling zitten. Na het bed draaien zijn romp en ledematen nog steeds, wanneer de ziekte zich ontwikkelt. De casual beweging wordt steeds meer beschadigd, de beweging is onhandig, langzaam, stijf, niet in staat om complexe willekeurige bewegingen, dysfagie, spraak te handhaven Throughput spit en dysartrie, abnormale oogbewegingen verschijnen abnormale, onwillekeurige bewegingen in de late ziekte vertraagd, dat een toestand van diepe slaap ledematen kan niet de activiteiten, en de meeste patiënten voelen zich normaal peesreflexen.
Dansachtige dyskinesie is een typische dyskinesie van de ziekte van Huntington bij volwassenen. Bij jonge patiënten (5% tot 10% van de ziekte van Huntington) die op 20-jarige leeftijd begonnen, is permanente spierrigiditeit de belangrijkste dyskinesie. Spierrigiditeit, myoclonus en angulatie in het late stadium, naast volwassen patiënten, heeft ongeveer 50% van de ziekte van juveniele Huntington systemische aanvallen.
2. Cognitieve beperking
Progressieve dementie is een ander kenmerk van patiënten met de ziekte van Huntington Dementie wordt gekenmerkt door subcorticale dementie in het vroege stadium en manifesteert zich later als corticale en subcorticale gemengde dementie.
Cognitieve stoornissen kunnen vroeg in de ziekte van Huntington optreden, te beginnen met een afname van geheugen en rekenkracht in het dagelijks leven en werk Patiënten onthouden dat nieuwe informatie slechts licht beschadigd is, maar de informatie is aangepast om het moeilijk te maken om effectief op te slaan. Er zijn ook belangrijke gebreken: door de vloeiende woorden, het vermogen om de ruimte te visualiseren en het vermogen om sociale en interpersoonlijke relaties te beoordelen achteruitgaan, worden patiënten chaotischer en treden er persoonlijkheidsveranderingen op.
Spraakveranderingen, waaronder slechte mondelinge vloeiendheidstest, lichte moeilijkheid bij het vinden van woorden en dysartrie, mondelinge vloeiendheidsschade is een van de vroegst detecteerbare cognitieve stoornissen bij de ziekte van Huntington, in het midden- en late stadium van de ziekte, patiënten Taaltests die organisatorische, continue en taalkundige verwerking vereisen, zijn niet voltooid, noch kunnen naamtests die zelden gebruikte woorden oproepen worden voltooid, maar deze tests vereisen ook geheugen en cognitieve vaardigheden buiten het taalbereik, zonder typische idiomen en afasie. De vocale en ritmische stoornissen zijn echter prominente kenmerken van de patiënt.De dansachtige dyskinesie beïnvloedt vaak de tong en de lippen, vernietigt het ritme en de behendigheid van de uitspraak, belemmert de hoeveelheid, snelheid, ritme en lengte van de spraak. Gesproken taal heeft een uitbraakend karakter en patiënten met de ziekte van Huntington kunnen blijven communiceren met anderen omdat de patiënt nog steeds het herkenningsgeheugen van het woord en de identificatie van de tegenstander en het vermogen om het object te noemen behoudt.
Met de ontwikkeling van de ziekte worden de concentratie en het beoordelingsvermogen geleidelijk verminderd en ontbreekt de patiënt aan het gedrag om problemen op te lossen. Het is bijzonder moeilijk om te werken aan de noodzaak om informatie te plannen en continu te ordenen. Het is moeilijk om de structuur te beoordelen wanneer de ruimtecapaciteit wordt verminderd. In de frontale systeemtest van het continu rangschikken van bewegingen, is het moeilijk om de beweging van de hand continu te veranderen.
3. Geestelijke stoornissen
De eerste veranderingen in mentale toestand zijn veranderingen in persoonlijkheidsgedrag, waaronder angst, nervositeit, opwinding, prikkelbaarheid of ongeluk, of slordigheid en verlies van interesse, antisociaal gedrag, schizofrenie, paranoia en hallucinaties Emotionele stoornissen komen het meest voor. Psychiatrische symptomen, en vaker vóór het optreden van dyskinesie, omdat de affectieve stoornis optreedt voordat de dyskinesie van de patiënt optreedt, of voordat de kenmerken van de ziekte van de familie worden begrepen, dus het is geen reactieve stoornis en de incidentie van depressieve symptomen is ook hoog voor patiënten De symptomen van ernstige depressieve symptomen, zoals vroege detectie en tijdige behandeling, kunnen zelfmoord voorkomen en de neurologische en mentale stoornissen van patiënten met de ziekte van Huntington nemen geleidelijk af. Ten slotte bevindt de patiënt zich in een dwaze en stille toestand.
4. Jeugdherton-chorea
In het begin van de kindertijd en adolescentie is ongeveer 10% van het begin ongeveer 20 jaar oud, en ongeveer 5% van het begin is minder dan 4 jaar oud. De klinische manifestaties verschillen van die van de volwassen ZvH Het ziekteverloop vordert snel en dystonie is een prominente manifestatie.Het vervangt vaak dansachtige oefeningen met een sterke rechtheid. Het syndroom van Parkinson, cerebellaire ataxie, abnormale oogbewegingen, myoclonus en epileptische aanvallen kunnen worden gezien en mentale achteruitgang en gedragsafwijkingen kunnen optreden, en sommige patiënten vertonen overmatige lichaamsbeweging. In enkele gevallen zijn de motorische symptomen atypisch (Westfaalse variant), met progressieve spierrigiditeit en verminderde oefening. De dans- hand- en voetbewegingen zijn niet duidelijk en komen vaker voor bij kinderen of kinderen vóór de leeftijd van 20 jaar. Epilepsie en cerebellaire ataxie zijn ook veel voorkomende kenmerken van adolescenten, met dementie en suggestieve diagnose van de familiegeschiedenis.
Onderzoeken
Ziekte van Huntington controleren
Van cerebrospinale vloeistof kan worden vastgesteld dat ze een verlaagd gamma-aminoboterzuurgehalte hebben.
Genetische testen
Het is een belangrijk diagnosemiddel. De PCR-methode detecteert het aantal kopieën van CAG in het IT5-gen. De normale persoon heeft niet meer dan 38 kopieën en het aantal patiënten is meer dan 39. Er is tot nu toe geen overlap gevonden. Het positieve percentage is hoog. Het is alleen nodig om de patiënt zelf te testen. Pre-symptomatische diagnose en prenatale diagnose.
2. EEG
Er kunnen diffuse afwijkingen zijn, geen specificiteit, voornamelijk snelle golven met lage golfamplitude, vooral frontale kwab, abnormale snelheid voor 88,9%, -activiteit afgenomen of afwezig, amplitude afgenomen, visuele opgeroepen potentiële amplitude afgenomen, maar het eerste golfgedeelte van de incubatieperiode was normaal, Patiënt P100 is niet normaal en detectie van P300 kan een objectieve indicator zijn van vroege intellectuele achteruitgang bij deze ziekte.
3. Beeldvormingonderzoek
Hoofd-CT of MRI heeft een belangrijke klinische waarde voor de diagnose van de ziekte van Huntington. De typische beeldvormende kenmerken zijn atrofie van de bilaterale caudate nucleus, waardoor de laterale voorhoorn van de laterale ventrikel naar buiten wordt gericht. SPECT-onderzoek onthult de caudate nucleus en de nucleus nucleus. De stroom daalde aanzienlijk, en de bloedstroom in de frontale en pariëtale kwab nam ook af. Het was gerelateerd aan de pathologische veranderingen in deze delen van de patiënt. PET vertoonde een significante afname in glucosemetabolisme in de caudate nucleus en de metabole activiteit in de caudate nucleus nam af voordat de caudate nucleus werd geatrofieerd. .
Diagnose
Diagnose en identificatie van de ziekte van Huntington
Diagnostische criteria
Gods achteruitgang en abnormaal gedrag, sommige patiënten vertoonden overmatige inspanning, enkele gevallen van atypische motorische symptomen (Westfaalse variant), met progressieve spierrigiditeit en verminderde oefening, dans - hand- en voetbewegingsverschijnselen zijn niet duidelijk, komen vaker voor in de kindertijd of 20 jaar oud Eerder zijn epilepsie en cerebellaire ataxie ook veel voorkomende kenmerken van adolescenten, met dementie en suggestieve diagnose van de familiegeschiedenis.
De klinische diagnostische criteria voor de ziekte van Huntington zijn:
1. Familiegeschiedenis van typische HD.
2. Progressieve motorische afwijkingen veroorzaakt door andere factoren gaan gepaard met dans en stijfheid.
3. Psychische stoornissen veroorzaakt door andere factoren gaan gepaard met progressieve dementie.
Beeldvormingsstudies hebben aangetoond dat symmetrische caudate atoomatrofie de diagnose van de ziekte van Huntington verder kan ondersteunen. Bij patiënten met de symptomatische ziekte van Huntington is het bekend dat levodopa dansachtige bewegingen verhoogt en levodopa kan dansachtige bewegingen veroorzaken. Veroorzaakt niet dat de dansachtige acteur meer kans heeft om deze ziekte te ontwikkelen, kan klinische manifestaties van patiënten in de subklinische toestand veroorzaken, voor vroege diagnose is er een bepaalde vals-negatieve reactie, de negatieve resultaten kunnen de mogelijkheid van begin niet uitsluiten, PET-onderzoek Het is gebleken dat het glucosemetabolisme in de caudate nucleus is verminderd, en het kan ook worden gezien bij patiënten met subklinische status.Het kan worden gebruikt als een ultra-vroege diagnose. Bij subklinische patiënten, als de genetische test het Huntin-gen (TT15) trinucleotide tandem herhaalt abnormaliteit Een uitbreiding van meer dan 40 kan de diagnose verder bevestigen: omdat de ziekte van Huntington een volledig expliciet autosomaal dominant genetisch kenmerk heeft, is vroege genetische diagnose van de ziekte van Huntington van groot belang en biedt een betrouwbare basis voor prenatale diagnose en genetische counseling.
Differentiële diagnose
De meeste patiënten met de ziekte van Huntington hebben een familiegeschiedenis, maar sommige patiënten zijn gevonden door genetische tests, dus ze moeten worden onderscheiden van andere soorten erfelijke en sporadische chorea. Bij familiale aandoeningen is de dentaatkern - rode kern - globus pallidus - Subthalamische nucleus atrofie, goedaardige erfelijke chorea en familiale erytrocytose hebben vergelijkbare klinische kenmerken Sporadische chorea omvat voornamelijk medicijnen, zwangerschap, vaatziekten, hyperthyreoïdie, systemische lupus erythematosus, lupusresistentie Coagulatiesyndroom, polycytemie, AIDS en reumatische chorea, gedetailleerd klinisch onderzoek van patiënten en noodzakelijke aanvullende onderzoeken dragen bij aan de differentiële diagnose van de ziekte van Huntington.
Goedaardige familiale chorea
Een autosomaal dominante, recessieve en seksueel gekoppelde stoornis van het centrale zenuwstelsel, ingedeeld in drie typen: vroege baby, jeugd en vroege adolescent. De typische klinische symptomen zijn niet-progressieve dansvoorstelling, die verschilt van de ziekte van Huntington doordat De intelligentie en geest zijn normaal, en er is geen duidelijke abnormale verandering in beeldvormingsonderzoek. Uit het genonderzoek bleek dat het vroege begin gen zich op het autosoom 14p bevindt en kan worden behandeld met dopamine-receptorantagonist. Of de ziekte een onafhankelijke ziekte is of een uitgebreide ziekte recent. Het teken wordt ondervraagd.
2. Reumatische chorea
Een soort goedaardige zelf-beperkte ziekte, de pathologische veranderingen manifesteerden zich voornamelijk als basale inflammatoire laesies, de belangrijkste aanvangstijd is 5 tot 15 jaar oud, meer vrouwen na 11 jaar oud, meer begin van psychische stoornissen en vervolgens onvrijwillige onvrijwillige Lichaamsbeweging, meestal met het gezicht, kan in verband worden gebracht met dysartrie en dysfagie, onwillekeurige bewegingen zijn abrupter, uitbraken, kloppen en spiertrekkingen en dansachtige bewegingen van de ziekte van Huntington, in tegenstelling tot niet-stereotypen, sommige kinderen hebben een lage spierspanning Dementie is zeldzaam.De duur van de eerste aflevering is minder dan 6 maanden, maar 25% van de patiënten komt terug na 2 jaar begin Sommige patiënten hebben reumatische koorts, myocarditis en artritis Er is geen abnormale verandering in beeldvormingsonderzoek Vroeg Penicilline en hormoontherapie kunnen worden gebruikt, maar het natuurlijke verloop van chorea kan niet worden ingekort.
3. Neuroacupunctuur
Een recessieve erfelijke ziekte geassocieerd met schade aan het centrale zenuwstelsel en de perifere zenuwen, gekenmerkt door progressieve neurodegeneratie, met dansachtige bewegingen en spinale erytrocytose, geclassificeerd als autosomaal recessieve of dominante overerving volgens genetisch patroon Er zijn twee soorten choroïdale ziekte - spinale polycytemie en X-gebonden Mcleod-syndroom.De klinische manifestaties hebben veel kenmerken gemeen met de ziekte van Huntington. De ziekte is meer dan 15 tot 35 jaar oud, met ledematen en rompdans en orale beweging. De aandoening begint zich te ontwikkelen en de symptomen van dystonie en het syndroom van Parkinson kunnen ook optreden. Vaak gecombineerd met perifere neuropathie blijft dyskinesie invaliditeit veroorzaken en treedt de dood op bij 50 tot 70 jaar oud. Patiënten kunnen ernstige gedragsstoornissen en emotionele veranderingen hebben, maar Dementie is niet duidelijk, CT-scan van het hoofd toont striatumatrofie, vooral de hoofdatrofie van de caudate nucleus is het meest voor de hand, bloeduitstrijkonderzoek heeft aangetoond dat de perifere rode bloedcellen erytrocyten zijn, serumcreatinefosfokinase en lactaatdehydrogenase-inhoud kan worden verhoogd Elektromyografie en spierbiopsie hebben neurogene spieratrofie, neuropathologisch onderzoek is vergelijkbaar met de ziekte van Huntington, caudate nucleus en putamen atrofie, klein De cellen verdwenen en de grote neuronen waren bewaard gebleven, maar er was geen ubiquitine en huntine-positieve zenuwcelinsluitingen Klinisch gezien is het verschil tussen neurocytose en de ziekte van Huntington: recessieve overerving, geen duidelijke dementie, perifere neuropathie En neurotrofe spieratrofie, erytrocytose, pathologische veranderingen zonder voor Huntington positieve neuronale nucleaire insluitsels.
4. Andere soorten chorea
Door drugs geïnduceerde tardieve dyskinesie komt voor bij patiënten met een psychische aandoening na langdurig gebruik van psychosegeneesmiddelen, de belangrijkste bewegingen met de mond en tong, maar de handen, benen, romp en ademhalingsspieren kunnen ook optreden dans acrodynamica, intelligente obstakels verschijnen alleen In de late fase van sommige patiënten hangt de diagnose van deze ziekte voornamelijk af van de geschiedenis van langdurig gebruik van psychosegeneesmiddelen, zwangerschap, vaatziekten, hyperthyreoïdie, systemische lupus erythematosus, lupus anticoagulant syndroom, polycytemie kan optreden chorea Prestaties, deze ziekten hebben overeenkomstige medische prestaties, let op om de relevante medische symptomen te observeren, de differentiële diagnose is niet moeilijk.
