erytropoëtische protoporfyrie
Invoering
Inleiding tot erytropoëtische protoporfyrine Erytropoëtische protoporfyrine-ziekte wordt veroorzaakt door de lage activiteit van ijzerhoudende chelatase en de toename van het protoporfyrine IV-niveau, dat autosomaal dominant is. De meeste kinderen zijn ziek, zomer en zware winter, die wordt gekenmerkt door pijn en branderig gevoel in de blootgestelde delen na blootstelling aan de zon, erytheem, oedeem en wheal. In ernstige gevallen kunnen blaren, bloedblaar, erosie en littekens optreden. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: goed voor kinderen van 3 tot 5 jaar oud Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: cholecystitis, cholelithiasis
Pathogeen
Etiologie van erytropoëtische protoporfyrinopathie
Genetica (85%):
De ziekte behoort tot autosomaal dominante overerving en het genetische gen ervan heeft een variabele penetratie, die verband houdt met remmingsgenen en omgevingsfactoren.
Omgevingsfactoren (15%):
Volgens het onderzoeks- en analyserapport treden de symptomen van de ziekte op in de omgeving.
pathogenese
Sommige mensen ontdekten dat de synthese van heem was verminderd in de cultuur van patiënten en hun familie fibroblasten Overmaat protoporfyrine werd geproduceerd uit beenmerg, en recente studies hebben aangetoond dat hepatocyten ook de plaats van vorming zijn.Het maximale absorptiespectrum van protoporfyrine is 400-410 nm. Licht met een golflengte van 500 tot 600 nm heeft echter ook een lichte lichtgevoeligheid, dus licht dat door het glas wordt doorgelaten, kan ook uitslag veroorzaken.De protoporfyrine wordt via de lever in gal en ontlasting afgevoerd en is negatief in de urine.
Het voorkomen
Erytropoëse preventie van protoporfyrinose
Het pathogene spectrum van de ziekte is 400 - 410 nm of hoger. Over het algemeen kan zonnebrandcrème niet effectief fotoschade voorkomen. De auteur van de herhaling kan eczeemachtige of mosachtige veranderingen hebben. Na het verdwijnen is er een "wormachtig" ondiep atrofisch litteken met pigment. Kalm of afnemend.
Complicatie
Complicaties van erytropoëtische protoporfyrine Complicaties cholecystitis cholelithiasis
Kan in verband worden gebracht met cholecystitis en cholelithiasis.
1. Bunion is een cholecystitis veroorzaakt door bacteriële infectie of chemische stimulatie (verandering van de galsamenstelling), een veel voorkomende aandoening van de galblaas. Bij abdominale chirurgie komt het incidentiepercentage op de tweede plaats na appendicitis.Deze ziekte komt vaker voor bij mensen van middelbare leeftijd in de leeftijd van 35-55 jaar.De incidentie van vrouwen is meer dan die van mannen, vooral bij zwaarlijvige mensen.
2. Galstenen In het algemeen, wanneer galstenen in verschillende delen van de galwegen voorkomen, zijn de symptomen niet precies hetzelfde.
Symptoom
Symptomen van erytropoëtische protoporfyrine-ziekte Vaak voorkomende symptomen Jeuk, bloederig, papels, korstvorming, rillingen, geelzucht, buikpijn, portale hypertensie, misselijkheid
De meeste patiënten starten van 3 tot 5 jaar oud, en er zijn ook gevallen van puberteit, meer mannen dan vrouwen.De ziekte wordt gekenmerkt door een sterk brandend gevoel, acupunctuur of jeuk na 5 tot 30 minuten na blootstelling aan de zon. De huid heeft erytheem en hoog oedeem.In ernstige gevallen zijn er papels, blaren, cyanose en bloedblaren, vergelijkbaar met acne-blaren, die op hun beurt erosies, dik zwart sputum of vreemde lineaire littekens vormen.De cursus duurt enkele dagen tot enkele weken. Gerelateerd aan de mate van blootstelling aan de zon, waarbij vaak de neus, rode lippen en oorkleppen betrokken zijn, kunnen herhaalde auteurs eczeemachtige of mosachtige veranderingen zijn, waardoor een "wormachtig" ondiep atrofisch litteken achterblijft met regressie, met pigmentatie of achteruitgang, perioraal Er is een radiale atrofie-textuur genaamd pseudo-decollete, herhaalde delen van de zon zoals de rug van de hand, de huid van het gewricht wordt verdiept en wasachtige verdikking, er kunnen laesies van de nagel (teen) zijn, de patiënt heeft over het algemeen geen systemische symptomen, enkelen hebben koude rillingen, koorts , misselijkheid en ander ongemak, wanneer de oorspronkelijke porfyrinevorming de maximale uitscheidingscapaciteit van de lever overschrijdt, wordt de lever beschadigd door afzetting in de lever, met vergroting van de lever, geelzucht, buikpijn en portale hypertensie, oesofageale varicesbloeding en andere symptomen, galblaas Het sap bevat een grote hoeveelheid protoporfyrine, wat geassocieerd kan worden met cholecystitis en cholelithiasis.
Onderzoeken
Onderzoek van erytropoëtische protoporfyrinose
Plasma, rode bloedcellen, toename van porfyrine-protoporfyrine, een klein aantal patiënten met verhoogde coproporfyrine, normale porfyrine in urine, kan een verlaagd serum-ijzergehalte hebben, een verhoogde ijzerbindend vermogen, verlaagd hemoglobine en bloedcelvolume, en kan een abnormale leverfunctie hebben, rode bloedcellen Een korte (10-15 s) oranjerode fluorescentie werd uitgezonden onder een jodium-wolfraamkwartslamp.
Histopathologie: in de huid bij de laesie en blootgestelde delen is er een grote hoeveelheid afzetting van amorfe stoffen in de dermale wand van de bovenste dermale laag van de dermis, amylaseweerstand, PAS-kleuring is sterk, de tepel kan worden verbreed en de epidermis is smal en lang. De bloedvatwand is verdikt, de endotheelcellen zijn gezwollen, de luminale occlusie kan optreden, de opperhuid is meestal normaal, de bullae bevinden zich onder de opperhuid, de basale membraanband is verdikt, de PAS-kleuring is positief en het directe immunofluorescentieonderzoek toont de IgG-gebaseerde immunoglobuline. Het eiwit wordt afgezet rond de bloedvaten, en er is ook een lichte afzetting op de kruising van de opperhuid. Het vasculaire basaalmembraan wordt verdikt door transmissie-elektronenmicroscopie en de niet-structurele substantie wordt afgezet in meerdere lagen. De fijne fibrillen van gemiddelde elektronendichtheid vullen de wand van het bloedvat en omringen het bloedvat.
Diagnose
Diagnose en diagnose van erytropoëtische protoporfyrine
De diagnose van deze ziekte is niet moeilijk, voornamelijk op basis van de kenmerkende klinische manifestaties en de toename van protoporfyrine.
Erytrocyten hebben voorbijgaande fluorescentie en kunnen worden onderscheiden van hepatische porfyrinen.Bovendien moet aandacht worden besteed aan de identificatie van aangeboren erytropoëtische porfyrie, pleomorfe uitslag en zonne-urticaria.
