neuroacanthocytose
Invoering
Inleiding tot neurocyte erytrocytose Neuroacanthocytose (NA) of aeanthoeytosis (Aeanthoeytosis), ook bekend als Bassem-Kornzweig-syndroom, Levine-Critchley-syndroom, is een onafhankelijke extrapiramidale ziekte Het belangrijkste defect van deze ziekte is bloed. Bèta-lipoproteïne is een zeldzame en erfelijke erfelijke ziekte, dus het wordt ook bèta-poproteïnemie genoemd. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: epilepsie cardiomyopathie
Pathogeen
Oorzaken van neuroacupunctuur
Genetische factoren:
Algemeen wordt aangenomen dat neuroacanthocytose (NA) een zeldzame genetische ziekte is waarbij autisme het hoofdtype is, dat autosomaal recessief is, met hyperactiviteit als het hoofdtype, dat autosomaal dominant is, zelfs Er zijn sporadische gevallen en er zijn ook seksueel gekoppelde genetische ziekten waarvan wordt gedacht dat ze verband houden met X-chromosoom-gendefecten.
pathogenese
De pathologische veranderingen van NA betreffen de hersenen (ernstige neuronale degeneratie van de caudate nucleus met gliosis, globus pallidus is mild), ruggenmerg (ernstig neuronaal verlies van de cervicale voorhoorn), perifere zenuw (medullaire vezelplaque Demyelinisatie, neuromusculaire atrofie en andere delen.
Het autopsiemonster vertoonde atrofie van de hersenen en caudate nucleus, vergroting van de laterale ventrikel, microscopische observatie van kleine neuronen en middelgrote neuronen in het striatum, uitgebreide astrocytaire respons, caudate nucleus en lichaamsatrofie, zenuw Het aantal neuronen was aanzienlijk verminderd en de globus pallidus had ook dezelfde verandering maar in mindere mate.In sommige gevallen waren er neuronaal verlies en milde gliale celreactie in de thalamus, substantia nigra en voorste hoorn van het ruggenmerg, terwijl de rest van de hersenen relatief onveranderd was. Er werd gevonden dat de derde laag van de frontale cortex verschillende accumulatie van piramidale cellen en gigantisch neuronfenomeen had, maar er is nog steeds geen groot pathologieverslag.
Het voorkomen
Preventie van neurocyte erytrocytose
Vanwege de moeilijkheid bij de behandeling van genetische aandoeningen van het zenuwstelsel, is de werkzaamheid niet bevredigend, preventie is belangrijker, preventieve maatregelen zijn onder meer het vermijden van naaste familieleden, het uitvoeren van genetische counseling, genetische testen van de drager en prenatale diagnose en selectieve abortus om de geboorte van kinderen te voorkomen.
Complicatie
Neuroacupunctuur complicaties Complicaties, epilepsie, cardiomyopathie
Ongeveer de helft van de patiënten kan progressieve mentale achteruitgang hebben, ongeveer een derde van de patiënten kan epileptische aanvallen hebben, perifere neuropathie kan optreden, zeer weinig patiënten kunnen gehoorbeschadiging ervaren, Mcleod-syndroom kan myopathie, cardiomyopathie, serumcreatinekinase hebben (CK) verhoogde activiteit en aanhoudende hemolyse.
Symptoom
Symptomen van neuroacupunctuur syndroom voorkomende symptomen onwillekeurige beweging boogvormige voet lichaamsorganen langzaam bloedverlies ataxie loop instabiliteit erytrocytose eetproblemen intelligente achteruitgang
1. Neuroacupunctuur komt vaker voor in de adolescentie of vroege volwassenheid, met een aanvangsleeftijd van 8 tot 62 jaar; het beloop van de ziekte is 7 tot 24 jaar en de langste overleving is 33 jaar; mannen zijn meer dan vrouwen, en de verhouding van man tot vrouw is ongeveer 1,8: 1.
2. De meest prominente klinische manifestatie van NA is dyskinesie, met onwillekeurige beweging van de mond en het gezicht. Chorea van ledematen (zoals HD) komt het meest voor, vaak gemanifesteerd als moeilijk eten, loopinstabiliteit, zelfbijtende lip, tong, etc. Dyskinesie heeft dystonie, dystonie, ticstoornis, het syndroom van Parkinson (PDS), enz. PDS komt vaker voor bij jonge patiënten, die in de loop van 3 tot 7 jaar kunnen optreden, kan gelijktijdig met de bovengenoemde dyskinesie optreden.
3. Persoonlijkheidsveranderingen en psychiatrische symptomen zijn ook veel voorkomende symptomen; ongeveer de helft van de patiënten kan progressieve mentale achteruitgang hebben; ongeveer 1/3 van de patiënten kan epileptische aanvallen hebben, vaker voor bij sterke en eenvoudige gegeneraliseerde epileptische aanvallen.
4. Perifere neuropathie kan ook voorkomen EMG vertoont gedenerveerde EMG-veranderingen, heel weinig patiënten kunnen reflexen en gehoorverlies hebben.
5. Haidie et al. (1991) verdeelden NA in drie soorten:
(1) Bassen-Komzweig-syndroom: ook bekend als -lipoproteïnemie, is een autosomaal recessieve aandoening, klinische manifestaties van erytrocytose, bèta-lipoproteïne-deficiëntie, vetmalabsorptie, ataxie, retinopathie, Kan worden geassocieerd met spieratrofie, gonadale atrofie, gewelfde voet enzovoort.
(2) Mcleod-syndroom: X-gebonden recessieve genetische ziekte, meer dan 30 tot 40 jaar oud, klinische manifestaties van verschillende dyskinesieën, vaak verdwijnen reflexen, myopathie, cardiomyopathie, serumcreatinekinase (CK) activiteit Verhoogde en aanhoudende hemolyse, de ziekte wordt gekenmerkt door een duidelijke afname of zelfs verdwijning van de antigeniciteit van Kell-antigeen en xK-antigeen op het oppervlak van de rode bloedcellen van de patiënt.
(3) Levin-Critchley-syndroom: ook bekend als choroïdale ziekte - erytrocytose, klinische manifestaties vergelijkbaar met het Mcleod-syndroom, maar de expressie van Kell-antigeen en xK-antigeen op het oppervlak van rode bloedcellen is normaal en serumlipoproteïneniveaus liggen ook in het normale bereik.
Onderzoeken
Onderzoek van neurocytaire erytrocytose
1. Gewone lichtmicroscopie kan rode bloedcellen in het omringende bloed vinden, maar alleen als het aantal meer dan 3% is, heeft het een diagnostische betekenis Er kunnen geen rode bloedcellen worden gevonden in het omringende bloed.
2. De verzwakking of verdwijning van de antigeniciteit van Kell-antigeen en xK-antigeen op het oppervlak van rode bloedcellen is een belangrijke basis voor de diagnose van het Mcleod-syndroom.
3. Serum beta-lipoproteïne-deficiëntie is een belangrijke basis voor de diagnose van het Bassen-Kormzweig-syndroom.
4. De meeste patiënten met NA hebben verhoogde serum-CK-activiteit, die worden gevonden bij mannelijke patiënten.
5. EMG-onderzoek bij sommige patiënten liet gedenerveerde EMG-veranderingen zien.
6. Craniale CT vertoonde duidelijke focale atrofie van de caudate nucleus. Mcleod-syndroom had vaak diffuse cerebrale hemisfeeratrofie. MRI toonde bilaterale axillaire nucleus atrofie, T1-gewogen afbeelding toonde laag signaal, T2-gewogen afbeelding en proton Het dichtheidsbeeld toont een caudate kern met een iets hoger signaal.
7. Positron X-ray computed tomography (PET) vertoonde een afname van de cerebrale bloedstroom in de caudate nucleus, putamen, hersenschors, temporale kwab en thalamische gebieden, met een lage metabole activiteit.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van neurocytaire erytrocytose
De diagnose van NA hangt voornamelijk af van klinische manifestaties en aanvullende onderzoeken.Het heeft typische klinische manifestaties.Het aantal rode bloedcellen in het omringende bloed is groter dan 3% en de serum-CK is verhoogd.
Klinische aandacht moet worden besteed aan de identificatie van chronische progressieve chorea (HD), globus pallidus substantia nigra pigmentosa (HSD) en het syndroom van Tourette.
