Pediatrische zeeblauwe histiocytose
Invoering
Inleiding tot pediatrische blauwe celhistiocytose De term seabluehistiocytesyndroom begon in 1970. De primaire patiënt is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte Als gevolg van verminderde sfingomyelinase-activiteit hopen zich sfingomyeline en neuroglycolipiden op in het aangetaste weefsel. Chemische kleuring is de naam van zeeblauwe deeltjes en sommige mensen denken dat het een variant van NPD kan zijn. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0.0005% -0.0008% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: geelzucht levercirrose trombocytopenie purpura
Pathogeen
Oorzaken van pediatrische blauwe celhistiocytose
(1) Oorzaken van de ziekte
Er wordt aangenomen dat dit symptoom een autosomaal recessieve erfelijke ziekte is. De etiologie van deze ziekte is onbekend. Het kan worden onderverdeeld in primaire en secundaire klinisch. Secundaire patiënten zijn vaak secundair aan primaire trombocytopenische purpura, chronische korrels. Celleukemie, chronisch granuloom bij kinderen, vetleukemie met veel vet, ziekte van Niemann-Pick, thalassemie, lipoproteïnemie, multipel myeloom, enz.
(twee) pathogenese
Kan het gevolg zijn van milde afwijkingen in het enzymsysteem of overmatige belasting van het normale enzymsysteem, Blankenship et al. Meldden dat een familie van 3 mensen aan deze ziekte lijden, wat suggereert autosomaal recessieve erfelijke ziekten, vaak hepatosplenomegalie, trombocytopenie, hemolytisch Symptomen zoals bloedarmoede kunnen worden veroorzaakt door ophoping van mucopolysaccharidemetabolisme in het lichaam.
Het voorkomen
Preventie van pediatrische melanocytencelhyperplasie
Met het voorkomen van genetische ziekten, vermijd naaste familieleden en doe goed werk in het raadplegen van erfelijke ziekten.
Complicatie
Complicaties van pediatrische melanocytenhyperplasie Complicaties geelzucht cirrose trombocytopenie purpura
Lever en milt, zuigelingen met geelzucht, geleidelijke progressie van cirrose en leverfalen, met trombocytopenie en purpura.
Symptoom
Symptomen van melanosesyndroom bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Hepatosplenomegalie, geelzucht, trombocytopenie, huidpigmentatie, verdieping van leverfalen, proliferatie van weefselcellen
De aanvangsleeftijd is van baby tot ouderdom, meer dan 40 jaar oud.
Het klinische verloop van deze ziekte is vergelijkbaar met het chronische type Gaucher-ziekte.Het begin is verborgen, het verloop van de ziekte is lang en er zijn hepatosplenomegalie. De splenomegalie is over het algemeen meer dan de lever. De oppervlakkige lymfeklieren zijn niet gezwollen. Door trombocytopenie kan de huid worden gezien met purpura. Enkele patiënten hebben Astragalus, kan progressief leverfalen zijn, kan worden veroorzaakt door ophoping van fosfolipiden of glycolipiden in de lever, soms cirrose, huidpigmentatie, uitslag, witte ring in de fundusvlekken, 1/3 van de gevallen hebben longen Infiltratie, zoals tuberculose of sarcoïdose.
Onderzoeken
Onderzoek van pediatrische blauwe celhistiocytose
Bloed foto
Vanwege de verschillende mate van miltfunctie, zijn milde anemie, leukopenie en trombocytopenie, hemoglobine en het aantal rode bloedcellen verminderd.
2. Bloedonderzoek
Serumzuurfosfatase is verhoogd.
3. De hoeveelheid mucopolysacharide in de urine wordt verhoogd.
4. Beenmergonderzoek
Een groot aantal zeeblauwe weefselcellen is te zien in het beenmerg.De rode, granulocyten en megakaryocyten zijn normaal en de blauwblauwe weefselcellen (type I) en schuimcellen (type II) zijn te zien. De diameter van de blauwbruine cellen is 20-60 m en er is een cirkelvormige kern met chromatografische agglutinatie. De nucleolus is viskeus. Het cytoplasma bevat ongelijke hoeveelheden zeeblauw of blauwgroene korrels. De sulfaatzwart- en glycogeenkleuring is positief. De siroop bevat cerebroside en saccharide. De elektronenmicroscopie laat zien dat de lipidemoleculen in omtreksrichting zijn. Laminaatstructuur.
5. Pathologisch onderzoek
Analyse van de lever en milt toonde aan dat glycosfingolipiden, fosfolipiden en cerebrosiden toenamen, en sommige patiënten hadden ook infiltratie van zeeblauwe cellen in de lever, milt en longweefsels.
Hulpinspectie
1. B super zichtbare lever, splenomegalie, cirrose.
2. X-ray thoraxfoto zie long infiltratie schaduw.
3. EEG-onderzoek kan abnormale hersengolven vinden.
Diagnose
Diagnose en diagnose van pediatrische blauwe celhistiocytose
diagnose
De ontdekking van een groot aantal zeeblauwe weefselcellen in het beenmerg is een belangrijke basis voor de diagnose van deze ziekte.Na het bepalen van het syndroom van zeeblauwe weefselcellen, is het noodzakelijk om de oorzaak verder te vinden en het primaire blauw-blauwe histiocytose-syndroom kan worden gediagnosticeerd na de secundaire een-op-een uitsluiting.
Differentiële diagnose
Het moet worden onderscheiden van secundaire hypertrofische celproliferatie, zoals ITP, chronische granulocyten, polycytemie vera, thalassemie, multipel myeloom en Niemann-Pick-lipidose.Deze ziekten worden meestal gezien in de milt. Een kleine hoeveelheid zeeblauwe weefselcellen en heeft de kenmerken van primaire ziekte.
