Pediatrisch zwart acidurie-syndroom
Invoering
Inleiding tot het pediatrische zwarte acidurie-syndroom Kinderen met zwart acidurie-syndroom (alkaptonurie) is het Garrod-syndroom, ook bekend als het bruinachtig gele syndroom. De aandoening wordt gekenmerkt door het donker worden van urine, sclera en kraakbeen van de oorlogen met melanine-afzetting, polyartritis en schaamsymfyse.Het is een aangeboren metabole deficiëntieziekte en erfelijke ziekte. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0,004% - 0,005% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: uremie
Pathogeen
De oorzaak van het pediatrische zwarte acidurie-syndroom
Genetisch (40%):
Er is een gebrek aan metabole genetische ziekte veroorzaakt door urinezuuroxidase in tyrosinemetabolisme. Er wordt aangenomen dat deze ziekte autosomaal recessief is. Een persoon moet twee exemplaren van een abnormaal allel hebben om een autosomaal recessieve aandoening te ontwikkelen. Normale ouders kunnen zieke baby's krijgen.
Gebrek aan urinezuuroxidase (30%):
La Dn et al. Bewezen dat het zwarte acidurie-syndroom wordt veroorzaakt door het ontbreken van urinezuuroxidase in de lever en de nieren, waardoor het urinezuur dat wordt geproduceerd door tyrosinekatabolisme verder wordt afgebroken tot acetoazijnzuur, waardoor het urinezuur niet verder wordt afgebroken Het oxideert en hoopt zich op in het lichaam, neemt toe en zinkt en wordt uitgescheiden uit de urine. Blootstelling aan zuurstof onder alkalische omstandigheden oxideert en polymeriseert tot een substantie vergelijkbaar met melanine, waardoor de urine zwart wordt. Dit enzym wordt aangetroffen in de lever en de nieren. Er is bevestigd dat de lever van patiënten met zwarte acidurie dit enzymtekort heeft. Als het uit het zweet wordt afgevoerd, wordt het zweet ook zwart. Later werd begrepen dat urinezuur een tussenproduct was in het metabolisme van fenylalanine.
Het voorkomen
Preventie van het zwartzuursyndroom bij kinderen
1, de oorzaken van aangeboren ziekten zijn zeer complex, inclusief infectie tijdens de zwangerschap, gevorderde geboorte, naaste familieleden, straling, chemische stoffen, auto-immuunziekten, afwijkingen in genetisch materiaal.
2, preventieve maatregelen omvatten het vermijden van het huwelijk van naaste familieleden, genetische testen van dragers, prenatale diagnose en selectieve abortus om de geboorte van kinderen te voorkomen.
3. Omdat de meeste gevallen worden veroorzaakt door genetische mutaties die volledig onvoorspelbaar zijn door niet-getroffen ouders. Daarom is een systematisch onderzoek vereist tijdens de prenatale zorg tijdens de zwangerschap.
4, pre-huwelijkse lichamelijk onderzoek speelt een positieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen, de grootte van het effect hangt af van de inspectie-items en inhoud, voornamelijk inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), reproductief systeemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking) ), algemeen lichamelijk onderzoek (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., doen goed werk in counseling van genetische ziekten. Voor familiegeschiedenis kan genetische counseling volwassenen helpen met selectieve vruchtbaarheid. Systemische screening op geboorteafwijkingen is vereist tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap, inclusief regelmatige echografie, serologische screening en, indien nodig, chromosomaal onderzoek.
Complicatie
Pediatrische zwartzuur syndroom complicaties Complicaties uremie
Pigmentatie kan in verschillende weefsels voorkomen:
Melanine, dat zich op de gewrichten afzet, kan artrose en progressieve veranderingen in de gewrichten veroorzaken.
Het zinken in de hartklep kan snelle arteriosclerose, hartklepaandoeningen veroorzaken, kan nog steeds de bloedsomloop veroorzaken en tot de dood leiden. De meeste doodsoorzaken zijn hart- en vaatziekten.
Het wordt afgezet in bindweefsel zoals de sclera, conjunctiva en hoornvlies. Brown.
Kalmerende urinewegen kunnen chronische prostatitis veroorzaken. Poreuze zwarte nierstenen kunnen voorkomen bij een klein aantal patiënten. De meeste doodsoorzaken zijn uremie.
Symptoom
Pediatrische zwart-zure syndroom symptomen Veel voorkomende symptomen Urine zwart zuur zweet nagels, oorkraakbeen uit ...
Pediatrische klinische kenmerken worden gekenmerkt door donker worden van urine en vaak ernstiger bij mannen.
Zwarte urine: het gebeurt meestal binnen een paar dagen na de geboorte. Zodra de baby is ingeslikt, wordt de urine uitgescheiden in de urine en de hoeveelheid urinezuur is evenredig met de hoeveelheid tyrosine en fenylalanine. De belangrijkste symptomen van verse urinekleur zijn normaal, onder alkalische omstandigheden zoals: urine na staan of alkalisch gemaakt in zwart. Wanneer de luier wordt gewassen, worden de urinesporen zwart en dergelijke.
Zwart zweet: Melanine wordt uitgescheiden met zweet, waardoor zweet zwart kan worden.
Naarmate je ouder wordt, kunnen de volgende symptomen langzaam optreden:
Melanose: klinisch onderzoek onthulde de afzetting van melanine in de sclera en het kraakbeen van de ader. Met de toename van urinezuur is het lange tijd in het bindweefsel afgezet. Dezelfde pigmentatie kan in andere weefsels voorkomen.
Gewrichtslaesies: gewrichtslaesies, pijn, stijfheid en ernstige pijn in de schaamsymfyse.
Onderzoeken
Onderzoek van het pediatrische zwarte acidurie-syndroom
Urinetest
Neem een deel van de urine van de patiënt en merk op dat wanneer de urine wordt blootgesteld aan lucht, deze zwart wordt na staan of alkaliserend.
2. Screeningsmethode
(1) Test voor het verminderen van de stof in urine (plaque-test): positieve reactie. Vanwege het alkalische effect is de positieve reactie niet oranjerood en bruin. Door een glucose-oxidase-test kan worden bevestigd dat deze reactie met reducerende stoffen niet door glucose wordt veroorzaakt.
(2) Ferrichloridetest: de urine van het zieke kind reageerde positief met ferrichloride, dat paarszwart was.
(3) Zilvernitraat-test: 0,5 ml urine, waaraan een verzadigde waterige oplossing van zilvernitraat (opnieuw opgelost met ammoniak) is toegevoegd en onmiddellijk zwart werd.
3. Diagnose
Na screening met de bovenstaande methode en vervolgens met chromatografie, spectrofotometrie of meting van urine-oxidase-activiteit, kan urinechromatografie worden bevestigd.
4. Röntgeninspectie
Het is te zien dat de grote gewrichten degeneratief zijn, de tussenwervelruimte is versmald, de tussenwervelschijf is verkalkt, de tussenwervelruimte is versmald en de wervels van de wervels zijn gevormd.
5. Sommige gevallen hebben gewrichtsafscheiding en de reumafactor-test is positief.
6. Histopathologisch onderzoek: er zit lichtbruin pigment in de lederhuid, zilvernitraatkleuring is niet gekleurd en kleur zwart is gekleurd met cresylviolet en methyleenblauw. Vasculaire endotheelcellen, basale membranen van zweetklier, macrofagen en dergelijke hebben fijne bruine deeltjes. Bruine pigmenten worden ook gezien in collageenvezelbundels en elastische vezels.
7. Voer indien nodig een elektrocardiogram, echocardiografie, röntgenfoto van de borst en andere onderzoeken uit.
Diagnose
Diagnose en diagnose van het pediatrische zwarte acidurie-syndroom
diagnose
Volgens de klinische manifestaties en urine kan urinezuur worden gediagnosticeerd.
Differentiële diagnose
Het moet worden onderscheiden van de bruin-zwarte urine in de urine plaque kwalitatieve test van diabetes en andere stoffen die de urine donker kunnen maken, zoals bilirubine, porfyrine, myoglobine, hemoglobine.
Verworven bruiningsziekte: verworven bruiningsziekte veroorzaakt door een geneesmiddel of chemische stof die de sulfhydrylgroep in de urinezuuroxidase, geen urinezuur of gewrichtsziekte in de urine remt.
Langdurig gebruik van mepacrine (Api) kan bruine pigmentatie-achtige pigmentatie veroorzaken Herhaalde toepassing van fenol (carbolzuur) voor de behandeling van huidzweren kan ook gele pigmentatie veroorzaken, die moet worden geïdentificeerd.
Klinisch moet het worden onderscheiden van hematoporfyrie, myosinurie, bilirubinurie en hematurie.
