eenvoudige pulmonale stenose bij kinderen
Invoering
Inleiding tot eenvoudige longstenose bij kinderen Eenvoudige longstenose verwijst naar een aangeboren misvorming waarbij de longklep of trechter smal is en het septum intact is. Longslagaderstenose is de belangrijkste laesie van de rechter ventriculaire uitstroomobstructie.De stenose kan zich in het onderste deel van de longklep, de klep, de totale romp van de longslagader en de takken bevinden, waaronder eenvoudige stenose van de longklep is de meest voorkomende, goed voor 80% tot 90%. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: aritmie hartfalen hersenabces infectieuze endocarditis
Pathogeen
Oorzaken van eenvoudige longstenose bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
Tijdens de eerste 3 maanden van embryogenese kan de foetus om verschillende redenen longarteriestenose veroorzaken. Twee belangrijke redenen om op te wijzen zijn de omgevingsfactoren, namelijk het rodehondsyndroom, en de andere zijn familiale genetische factoren. Als de moeder tijdens de eerste 3 maanden van de zwangerschap aan rodehond lijdt, kan de foetus het rodehondsyndroom ontwikkelen, wat zich manifesteert als staar, doofheid en cardiovasculaire misvorming.De meest voorkomende cardiovasculaire misvorming is longstenose of longklepstenose. Recent is familiale longstenose gevonden, met een prevalentie van 2,9% bij broers; bij andere syndromen zoals het Noonan-syndroom kan longstenose ook aanwezig zijn, maar de etiologie van de meeste patiënten is niet bevestigd. De aorta semilunaire klep is ontwikkeld uit de uitstulping van de arteriële romp en de tussenliggende uitstulping. De voorste lob van de longklep is afkomstig van de linker interstitiële opheffing, en de achterste linker en rechter lob zijn respectievelijk van de linker onderste en bovenste rechter slagaderruggen. Het blaadjesgewricht wordt gevormd door de scheiding van deze embryonale weefsels. Het mechanisme van de vorming van longstenose is onduidelijk. Als er geen sporen van blaadjes op de blaadjes zijn, wordt aangenomen dat er geen scheiding is tussen de arteriële stammen of interstitiële bulten in de vroege stadia van de embryonale ontwikkeling. Als er bindweefselbundels of hechtingen op de blaadjes zijn, kan dit worden veroorzaakt door fusie tussen de blaadjes in de late embryonale ontwikkeling. Er wordt ook aangenomen dat foetale endocarditis wordt geassocieerd met het optreden van valvulaire stenose.
(twee) pathogenese
Longslagaderstenose omvat longklep, longtrechter en longstam en zijn stenose, de klinische incidentie is goed voor 4% tot 10% van aangeboren hartaandoeningen en de verhouding tussen man en vrouw is ongeveer gelijk. "Enkelvoudige stenose" verwijst naar intact ventriculair septum. Geval, maar kan in verband worden gebracht met patent foramen ovale of atriale septumdefect. Volgens Abbott-statistieken was longstenose met open foramen ovale goed voor ongeveer 2,5%.
Pathologische anatomie
Wanneer de normale foetus wordt geboren, is de longslagadermond ongeveer 0,5 cm2, die geleidelijk toeneemt met de groei en ontwikkeling, tot 2,0 cm2 / m2 op het moment van volwassenheid, en de effectieve longslagadermond moet met ongeveer 60% worden verminderd voordat de duidelijke hemodynamische veranderingen optreden. Klinisch is de meest voorkomende klepstenose stenose, goed voor ongeveer 75%. Het wordt vaak veroorzaakt door de fusie van de klep in het embryo en de late klep.De trifoliate klep van de longklep smelt samen in een kegelvorm, uitpuilend in de longslagader, waardoor een klein gaatje in het midden achterblijft. De diameter varieert van 2 tot 10 mm. De kleinste is 1-3 mm. De klep is zacht en dun. De klep bevindt zich vaak in het midden. Naarmate de leeftijd toeneemt, wordt de klep dikker en dikker. De klep bevindt zich niet in het midden. In sommige gevallen heeft de klep slechts twee bladeren. De trechter is ongeveer 15% smal. Het kan zich bevinden in het bovenste, middelste en onderste deel van het rechter ventriculaire uitstroomkanaal. Het kan een spiertype zijn, dat wil zeggen dat de hele trechterspier verdikt is om een smalle en lange doorgang te vormen. Het kan ook een diafragma zijn, dat wil zeggen Een partieel vezelig tussenschot wordt gevormd in het trechtergedeelte, dat ringvormig versmald is, en een deel van het trechtergedeelte of het trechtergedeelte wordt gescheiden van de rechter hartkamer om een tweekamer rechter hartkamer te vormen. Het trechtergedeelte wordt versmald samen met een stenose van het kleptype, die menging wordt genoemd. Smal type Ongeveer 10%, de oorzaak van longstenose is voornamelijk te wijten aan een intra-uteriene infectie van het embryo, met name veroorzaakt door een rubellavirusinfectie Longstenose in de longslagader kan betrekking hebben op een deel of de gehele longslagader, en kan zich ook uitstrekken tot de linker en rechter longslagadertakken, of meerdere De betrokkenheid van de perifere longslagadertakken, of de betrokkenheid van de totale stam en perifere secundaire slagader of kleine slagadertak, de wand van de longslagader na stenose is vaak dun en verwijd, stenose en expansie genoemd, vaker voor bij stenose van het ventieltype en in de trechtervormige stenose Minder gebruikelijk, de oorzaak van post-stenose-expansie kan worden veroorzaakt door defecten in de ontwikkeling van de longslagader zelf of bloedstroming die op de longslagader botst.De rechter ventriculaire hypertrofie en het rechter atrium zijn ook groot bij deze ziekte.
2. Pathofysiologie
Als gevolg van stenose van de longslagader, overmatige samentrekking van de rechterventrikel, verhoogde rechter ventriculaire systolische druk, wordt een deel van de druk verbruikt om de weerstand van de stenose te overwinnen, waardoor de longslagaderdruk lager is dan de rechter ventrikeldruk, wat resulteert in een drukgradiënt tussen de rechter hartkamer en de longslagader, Deze ziekte is anders dan de tetralogie van Fallot, en het kan een bepaalde hoeveelheid cardiale output behouden. De patiënt heeft ook een bepaald vermogen om te bewegen. Deze compensatie wordt bereikt door de juiste ventriculaire druk te verhogen. Over het algemeen is het maximale systolische transvalvulaire drukverschil 50 tot 80 mmHg (6,7 tot 10,6 kPa), of maximale ventriculaire maximale systolische druk tussen 75 en 100 mmHg (10,0 tot 13,3 kPa) suggereert matige stenose; onder of boven dit bereik, respectievelijk milde of ernstige stenose, Ernstige gevallen van rechter ventriculaire systolische bloeddruk tot 150 mmHg (33,3 kPa), kinderen met matige of hogere stenose met de leeftijd, de mate van stenose ligt meer voor de hand, klepvezelverdikking, progressieve verdikking van de rechter ventrikeluitgang, resulterend in trechter Stenose, zoals rechter ventriculaire decompensatie, diastolische bloeddruk wordt ook verhoogd, rechter atriumdruk wordt ook verhoogd, zelfs in het atriumniveau, van rechts naar links shunt en cyanose, het wordt Fallot-triade genoemd, geavanceerd geval Hartfalen.
Het voorkomen
Preventie van eenvoudige longstenose bij kinderen
Vraag de familiegeschiedenis om de genetische situatie te begrijpen, onderzoek de impact van omgevingsfactoren om de oorzaak van aangeboren hartaandoeningen te onderzoeken, Shaw door het onderzoek van het adres om de teratogene factoren in de omgeving te begrijpen die de zwangere moeder kan worden blootgesteld, het adres van de productie van de moeder wordt soms gebruikt om te vertegenwoordigen Het adres van de vroege zwangerschap werd geschat door omgevingsfactoren. De auteurs onderzochten het adres van de moeder op het moment van zwangerschap en geboorte. Ongeveer 24,8% van de moeders verhuisde tussen het begin van de zwangerschap en de productie, dus het observeren van het productieadres kan aangeboren misvorming en de blootstelling van de moeder aan het milieu verminderen. Het positieve resultaat van de associatie moet worden onderzocht in de omgeving van het adres ten tijde van de zwangerschap. Schwanitz bepleitte dat de detectie van hartafwijkingen vóór de geboorte kan worden gebruikt als een indicatie voor chromosomaal onderzoek. De auteurs vermeldden dat 588 foetussen werden gediagnosticeerd met groeivertraging en / of aangeboren misvorming vóór de geboorte. Een chromosoomonderzoek werd uitgevoerd en van 116 (19,7%) van deze gevallen werd bevestigd dat ze chromosomale afwijkingen hadden Onder deze misvormde foetussen die vóór de geboorte werden gediagnosticeerd, 102 (17,3%) van de foetussen met hartafwijkingen, dus hartafwijkingen Voor de meest voorkomende misvormingen hebben 41 foetussen (40,2%) chromosomen in de foetus die vóór de geboorte met een hartafwijking werd gediagnosticeerd. Chang (trisomie 21-18 en is het meest voorkomende) syndroom.
Naast het monitoren van de foetus, moet ook de ziekte van de moeder worden gemonitord Breton meldde dat de moeder fenylketonurie had en het plasma van fenylalanine bleef toenemen tijdens de zwangerschap, en het geboren kind had een hartafwijking, meldde Breton. De kransslagaderafwijking van een kind is afkomstig van de juiste longslagader, ventriculair septumdefect, foetale groeiachterstand en gezichtsvervorming. De fenylalanine in het plasma van de moeder blijft toenemen tijdens de zwangerschap. De hartmisvorming wordt 8 maanden na de geboorte vastgesteld en de ontwikkelingsachterstand ervan Het wordt veroorzaakt door maternale fenylketonurie, die ook ventriculair septumdefect en misvorming van de kransslagader kan veroorzaken. De auteurs suggereren dat als de moeder vóór de zwangerschap met een dieetbehandeling begint, dit foetale schade kan voorkomen, dus als er een oorzaak is Een diepgaand begrip, vóór de zwangerschap, kan worden gebruikt om de moederziekte en foetale misvorming van zwangere moeders en foetussen te controleren. Probeer indien mogelijk foetale congenitale misvorming te voorkomen, maar door genetica en de omgeving Vanuit het oogpunt van schade wordt de oorzaak van aangeboren hartaandoeningen niet volledig begrepen, en de meeste van hen zijn machteloos in preventie. Leg de oorzaak uit en het is niet helemaal duidelijk, de meeste kunnen niets doen aan preventie. Daarom is het verklaren van de oorzaak en het fundamenteel voorkomen van aangeboren hartziekten nog steeds een uiterst moeilijke taak. Het is nog steeds noodzakelijk voor wetenschappers en basiswetenschappers om samen te werken om te onderzoeken.
Complicatie
Complicaties van eenvoudige longstenose bij kinderen Complicaties aritmie hartfalen hersenen abces infectieuze endocarditis
Kan gecompliceerd zijn door hartfalen of aritmie, kan hersenabces veroorzaken, gemakkelijk te lijden aan longinfectie en infectieuze endocarditis.
Symptoom
Symptomen van eenvoudige longstenose bij kinderen Veel voorkomende symptomen Oedeem systolisch geruis arbeid dyspneu knuppel (teen) hartkloppingen ascites hartfalen recht hartfalen ventriculaire hypertrofie longklep gebied hoorbaar ...
Algemene symptomen
De ernst van de symptomen is gerelateerd aan de mate van stenose van de longslagader. De milde stenose is meestal asymptomatisch en heeft een goede groei en ontwikkeling. Het wordt vaak gediagnosticeerd door hartgeruis als gevolg van lichamelijk onderzoek. De matige stenose kan hartkloppingen hebben. Na vermoeidheid is de dyspneu moeilijk. Er zijn patent foramen ovale, naast ademhalingsmoeilijkheden, kunnen er symptomen zijn zoals blauwe plekken, knuppel (teen) en hartfalen.
2. Hartonderzoek
De hartgrootte is meestal normaal bij milde stenose, en de rechter hartkamer wordt vergroot bij matige en ernstige stenose, die voorste ventriculaire uitpuilingen kan vormen Pulmonale stenose heeft systolische tremor in de tweede intercostale ruimte op de linkerrand van het borstbeen en kan ruw horen Hoe langer het systolische geruis, het geruis van de trechter is het luidst in de 3e en 4e ribben, en het geruis is rhombisch in de geluidskaart van het hart. De luidheid van het geruis neemt geleidelijk toe met de stenose en de maximale amplitude van het rhombische geluid Naarmate de mate van stenose toeneemt, verplaatst de geleidelijke zelfcontractie zich naar de middelste en latere stadia.Het tweede hartgeluid van de longslagader wordt verminderd en de mate van deling wordt ook geleidelijk veranderd met milde, matige en ernstige stenose. Bovendien wordt de lichte, gemiddelde en ernstige stenose vaak gevonden op de linkerrand van de stern. In de 2e en 3e intercostalen is het vroege spuitgeluid te horen.Als het rechterhart uitgeput is, kunnen de lever, ascites en oedeem worden gezien.Maar vanwege de afname van de bloedstroom in de long, wordt geen longcongestie gevonden.
Onderzoeken
Onderzoek van eenvoudige longstenose bij kinderen
Gelijktijdige infecties zijn onder meer verhoogde witte bloedcellen en neutrofielen, bloedarmoede en afgenomen hemoglobine (Hb).
X-ray inspectie
De grootte van het hart neemt geleidelijk toe met de toename van stenose. Over het algemeen neemt het hart niet toe wanneer de stenose mild is. Als het toeneemt, neemt de rechter hartkamer toe. Het rechter atrium kan ook iets groter zijn, maar de linker hartkamer is niet groot. Bovendien is de longslagader De romp en linker longslagader gaan gepaard met duidelijkere pulsatie als gevolg van de uitzetting van de stenose en de longtextuur in het longveld wordt verminderd. Het contrast tussen de twee moet in scherp contrast zijn. Dit is een kenmerk van de ziekte, maar in het geval van stenose van de trechter, De romp van de longslagader is concaaf.
2. ECG
De beoordeling van de mate van stenose is zeer zinvol, behalve de milde stenose-ECG, normale rechter ventriculaire hypertrofie, rechter as of rechter onvolledige rechter bundeltakblok, rechter ventriculaire hypertrofie en stenose zijn vaak Bij patiënten met ernstige stenose daarentegen, als de rechter ventriculaire druk hoger is dan 100 mmHg, heeft het ECG ten minste een van de volgende drie punten:
(1) RVl> 20mv.
(2) P-golf hoge punt, die rechter atriumhypertrofie toont.
(3) ST-segmentverschuiving in elke lead, II, avF en V1 tot V4 lead T-wave inversie, die myocardiale spanning vertoont.
3. Echocardiografie: bij patiënten met milde stenose is de activiteit van de longklep normaal.Wanneer de stenose matig of ernstig is, kan tweedimensionale echocardiografie in combinatie met continue golf Doppler de stenose en de ernst ervan, het rechteratrium en de rechter hartkamer nauwkeurig beoordelen. De binnendiameter van de rechterventrikel is verbreed, de vrije wand van de rechterventrikel en het interventriculaire septum zijn verdikt, de longklep is verdikt en de opening is beperkt tot een ronde vorm. De diameter van de hoofd longslagader en de linker en rechter takken ervan kunnen ook worden gemeten. Bovendien kan continue Doppler-exploratie worden gebruikt om het transvalvulaire drukverschil te schatten op basis van de gewijzigde Bernoulli-vergelijking.
4. Hartkatheterisatie is nuttig voor de diagnose.De distale druk van de longslagaderstenose is verlaagd, maar de rechter ventriculaire druk aan het proximale uiteinde van de stenose is aanzienlijk verhoogd.Als de hartkatheter wordt teruggetrokken uit de longslagader naar de rechter hartkamer, neemt de systolische druk in de drukcurve plotseling toe. De diastolische druk is onveranderd en vertoont een vernauwing van de longklep (Fig. 5); als er een derde drukgolf is tussen de longslagader en de rechter hartkamer, is de systolische druk hetzelfde als de longslagader en is de diastolische druk gelijk aan de rechter hartkamer, wat betekent dat de trechter Stenose (Fig. 6), de juiste atriale druk kan ook worden verhoogd bij ernstige stenose, het bloedzuurstofgehalte van elk compartiment en grote bloedvaten in het hart is binnen het normale bereik. Als het foramen ovale niet is gesloten, kan de katheter het patentforamen passeren vanuit het rechteratrium. Gat in het linker atrium.
5. CT en MRI: eenvoudige longstenose vereist meestal geen CT en MRI, maar indien vergezeld van perifere longstenose of rechter ventriculaire disfunctie, zijn CT en MRI nuttig, MRI spin echo T1W beeld is beter De longklep is verdikt, de longslagaderstam en de linker longslagader zijn proximaal verwijd en de rechterventrikel is hypertrofisch. De gradiëntecho-filmsequentie vertoont een abnormale bloedstroom met laag signaal naar de longslagader. De gradiëntecho-filmsequentie kan ook zeer nauwkeurig zijn. Rechter ventriculair eind-diastolisch volume en rechter ventriculaire ejectiefractie werden gemeten en contrast-versterkte magnetische resonantie angiografie en multi-plak spiraal CT toonden betere perifere longstenose.
6. Cardioangiografie: cardiale angiografie van longstenose is voornamelijk voor rechter ventriculaire angiografie, die de locatie en ernst van longstenose kan aantonen.Als de stenose stenose is, is de stenotische klepmond visachtig en heeft longstenose. De expansie van de rechter longslagader wordt soms gezien en ernstige longstenose gaat vaak gepaard met secundaire rechts ventriculaire systolische stenose.
De katheter wordt gekozen uit de NIH rechter hart angiografie katheter en geplaatst op de punt van de rechter hartkamer. De linker of rechter voorste schuine positie is geselecteerd. Wanneer de tricuspidalisklep duidelijke reflux heeft, is de gemeenschappelijke katheter moeilijk in de rechter hartkamer te plaatsen. De veneuze route werd ingevoegd voor rechter ventriculaire angiografie en het contrastmiddel werd aangepast met Omega Parker 350, 1 tot 1,5 ml / kg, afhankelijk van de ernst van longstenose en tricuspide regurgitatie.
De positie van het uitsteeksel bevindt zich meestal aan de linkerkant. Deze hoek wordt gebruikt om de verdikking van de longklep te observeren. De expansie van de longslagader en de linkerstenose van de linker longslagader is duidelijk. Wanneer de tricuspidalisklep echter duidelijk reflux heeft, stroomt deze terug in het rechter atrium in de laterale positie. Het contrastmiddel kan overlappen met de ontwikkeling van de longkleplocatie en in de juiste voorste schuine positie, zelfs als het contrastmiddel terugvloeit naar het rechter atrium, kunnen de twee delen worden gescheiden, wat handig is voor het weergeven van de longklepstructuur en het meten van de diameter van de annulus.
Cardiovasculaire angiografie moet het type longstenose bepalen, de dikte van de longklep, de activiteit van de klepblaadjes observeren, of er een jet is, de aanwezigheid of afwezigheid van longstamuitbreiding, typische longstenose, beperkte opening van de klepopening tijdens rechter ventriculaire angiografie, klep Verscheen in de vorm van een top of een vismond, de diameter van de annulus is normaal, de straal van de klep is duidelijk, de romp van de longslagader is verwijd, de klepvliesstenose is stenose, de klep is verdikt, de nodulaire vulfout, de klep is niet actief en de klep is niet aanwezig. De vorm van de top is klein, de diameter van de annulus is kleiner dan normaal en er is geen duidelijk straalteken bij de klepopening.De romp van de longslagader heeft geen duidelijke stenose en zet vervolgens uit.
Cardiale angiografie van longstenose moet ook aandacht besteden aan de observatie van longslagadertakken, rechterventrikel en tricuspidalisklep, om de aanwezigheid of afwezigheid van rechterventrikelvolumevermindering, rechterventrikeldisfunctie, secundaire rechter ventrikelstenose en longslagaderstenose te begrijpen (figuur 9 ), en moet aandacht besteden aan de aanwezigheid of afwezigheid van tricuspidale regurgitatie, atriumniveau met of zonder shunt.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van eenvoudige longstenose bij kinderen
diagnose
Ruw systolisch geruis in het longklepgebied, P2 verzwakt of verdwenen, X-stralen of ECG-veranderingen in rechter ventriculaire hypertrofie kunnen wijzen op diagnostische aanwijzingen, maar moeten worden onderscheiden van atriaal septumdefect, ventriculair septumdefect, dilatatie van de primaire longslagader, enz. Naast uitbreiding van de longslagader, zijn dilatatie van de primaire longslagader, systolisch geruis, meer tremor, P2 normaal, hartkatheterdruk en bloedgasanalyse normaal.
Differentiële diagnose
Eenvoudige milde longstenose moet worden onderscheiden van ventriculair septumdefect. De eerste heeft een verminderd longbloedvolume, de laatste neemt toe en de locatie en aard van het geluid zijn anders. Het eerste geruis is straalvormig op de geluidskaart van het hart en het laatste geruis is volledig samentrekkend. Periode, in de geluidskaart van het hart is consistent, hartkatheterisatie kan helpen identificeren, ernstige pulmonale stenose met cyanose moet worden onderscheiden van tetralogie van Fallot, de voormalige cyanose verschijnt later, het pulmonale systolische geruis is sterker, de tweede Hartgeluiden hebben divisies, maar ze zijn zwak en er zijn vaak longslagadersegmenten op de röntgenfoto.
1. Identificatie van longstenose en andere cardiovasculaire misvormingen
(1) differentiatie van primaire longdilatatie: primaire longslagaderdilatatie en milde longstenose is uiterst moeilijk te identificeren, de eerste kan een mild vroeg jet-systolisch geruis hebben, maar niet zo ruw als de laatste, en zeer Minder gepaard met tremor, ECG en vector-ECG zijn normaal, als er een rechter ventriculaire hypertrofie is die suggereert longstenose, kan echocardiografie worden geïdentificeerd, indien nodig moeten juiste hartkatheterisatie en cardiovasculaire angiografie worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.
(2) Differentiatie van atriumseptumdefect: het systolische geruis van de linkerrand van patiënten met atriale septumdefect is niet zo luid en ruw als dat van patiënten met longstenose, en meestal zonder tremor; het tweede geluid van longslagader is gefixeerd en gesplitst, maar de verdeling is niet zo goed als longstenose. Het is duidelijk dat de linker borstgrens vaak een midden diastolisch geruis heeft.
(3) differentiatie van ventriculair septumdefect: patiënten met ventriculair septumdefect hebben een zeer luid volledig systolisch geruis vergezeld van tremor, geen systolisch jetgeluid, röntgenfilm toont linker atrium linker ventrikel groot, verhoogd pulmonaal bloed, ECG toont dubbele kamer hypertrofie of alleen rechter ventriculaire hypertrofie; echocardiografie kan worden geïdentificeerd.
(4) Identificatie van longatresie met volledig septumseptum: aandacht moet worden besteed aan patiënten met neonatale of kleine zuigelingen, die beide cyanose en hartfalen en longbloedverlies kunnen hebben, het meest voorkomende type longatresie, rechter ventrikel Vaak dysplasie, en geen duidelijke hartvergroting, ECG liet linker ventriculaire hypertrofie zien, tweedimensionale echocardiografie kan in eerste instantie worden geïdentificeerd, alleen selectieve filmangiografie kan atresie en ernstige stenose zeker identificeren.
(5) Identificatie met tricuspide valvulaire vervorming: typische fysieke tekenen en ECG-bevindingen kunnen worden geïdentificeerd.
2. Identificatie van eenvoudige longstenose en longslagaderstenose in combinatie met andere misvormingen
(1) differentiatie met longstenose met een klein ventriculair septumdefect: dit type stenose komt vaker voor in de trechter, omdat het ventriculaire septumdefect kleiner is, de rechter ventriculaire druk hoger kan zijn dan de linker ventriculaire druk, de exacte identificatie is afhankelijk van cardiovasculaire angiografie .
(2) differentiatie met longarteriestenose en patent ductus arteriosus: de klinische manifestaties van deze patiënten zijn patent ductus arteriosus, maar er is een luid systolisch geruis met een tremor en een jetgeluid boven de linkerrand van het sternum. Elektrocardiogram van ventriculaire hypertrofie suggereert longklepstenose, die kan worden geïdentificeerd door echocardiografie.
(3) Identificatie met het Noonan-syndroom: 50% van de patiënten met deze ziekte kan worden geassocieerd met congenitale hartziekte en de meest voorkomende misvorming is longstenose, vaak longdysplasie, kan bovendien nog steeds worden gecombineerd met atriaal septumdefect en links Cardiomyopathie, deze patiënt heeft een speciaal gezicht, korte gestalte, vleugelhals, hangende oogleden, enz., En hypogonadisme kan worden geïdentificeerd.
