Pediatrische pseudoxanthoma elastica
Invoering
Inleiding tot elastische pseudo-xanthomen bij kinderen Elastische pseudo-xanthoma, pseudo-elastische gele tumor, ook bekend als pseudooxanthomaelasticum, malaria-elastische ziekte (elastosisdystrophica), systemische elastische vezelziekte (systemicelasticdisease), gegeneraliseerde elastische vezelfragmentatie (generalizedelastorrhexis) ), Erfelijke Elastodystrofie, Grönblad-Strandberg-syndroom, Grönblad-Strandberg-Touraine-syndroom, Touraine-syndroom, Darier-Grönblad-Strandberg-syndroom en dergelijke. Dit symptoom is een zeldzame systemische bindweefselziekte met uitgebreide elastische weefseldegeneratie.Het syndroom heeft vier kenmerken: pseudo-elastische gele tumor van de huid; retinale vaatachtige strepen; ernstige terugkerende gastro-intestinale bloedingen; en verzwakte pols. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,005% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: maagdarmbloeding, hematurie, angina, hypertensie, diabetes
Pathogeen
De oorzaak van elastische pseudo-xanthoma bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
De oorzaak van de elastische pseudo-gele tumor is onbekend. Deze ziekte is een groep van erfelijke ziekten die worden aangetast door elastisch weefsel. Het wordt gekenmerkt door degeneratie van elastische vezels en heeft speciale veranderingen in huid, cardiovasculair en oog.
(twee) pathogenese
De ziekte is een systemische bindweefselziekte, die wordt gekenmerkt door uitgebreide elastische weefseldegeneratie, wat een autosomale recessieve aandoening kan zijn, soms dominant, en er zijn enkele meldingen dat het meerdere generaties ziek kan zijn.
Het voorkomen
Elastische preventie van pseudo-xanthomen bij kinderen
Besteed aandacht aan het voorkomen van genetische ziekten.
Complicatie
Kinderen met elastische pseudo-xanoma-complicaties Complicaties, spijsverteringskanaal bloeden, hematurie, angina, hypertensie, diabetes
Kan af en toe chronische granulomateuze knobbeltjes ontwikkelen, uiteindelijk verblind door retinale atherosclerose, kan gastro-intestinale bloedingen of hematurie, angina pectoris, hoge bloeddruk hebben, kan worden geassocieerd met hyperthyreoïdie, diabetes, misvorming osteitis, sikkelcel Bloedarmoede, kalkafzettingen, intracranieel hemangioom, enz.
Symptoom
Kinderen met elastische pseudo-gele tumorsymptomen voorkomende symptomen apicale uitslag bovenste maagdarmbloeding hypertensie verharding zwarte ontlasting intermitterend sputum neusbloeding bloederige angina pectoris hematurie
Het kan op elke leeftijd voorkomen, waarvan de meeste vóór de leeftijd van 30 jaar, en het begint ook bij kinderen.
1. Huidbeschadiging: de nekzijde, het subclavium, de bekkenkam, de buikwand, de lies, het perineum, de dij, enz. Zijn goede haargebieden.De huid van deze delen kan worden gezien met enkele gele of melkachtige witte macules met een diameter van 1 tot 3 mm, volgens strips of netten. Gerangschikt in een stuk, vergezeld van telangiectasia, lip binnenin, sputum, neus, gastro-intestinale, vaginale en andere slijmvliezen kunnen ook worden aangetast, huidletsels blijven vaak lang ongewijzigd en er is een neiging tot symmetrische verdeling, en ontwikkelen zich zelfs tot chronisch granuloom De huid is verdikt, zacht en licht gerimpeld.
2. Oculaire laesies: het verschijnen van vasculaire strepen in het oog kan duidelijker zijn dan de laesies. Zelfs deze prestatie duurt meerdere jaren. De ziekte wordt vaak aangetroffen in de oogheelkunde. De typische oculaire laesies zijn retinale vasculaire-achtige strepen, die worden gebroken door Bruch-membraan. , veroorzaakt door elastische weefseldegeneratie, vaak in verschillende kleuren (bruin, bruin rood, grijs, bruin grijs of zelfs rood), brede en smalle vaatachtige strepen, meer schijven in het optische schijfgebied, en ze zijn stervormig, soms vergezeld door bloeden of Lekkage, verlies van gezichtsvermogen en uiteindelijk blindheid door verharding van het netvlies.
3. Gastro-intestinale bloeding: als gevolg van degeneratie van bindweefsel in het midden van de vaatwand, degeneratie, verstoring, vaatziekte, klinische vaak voorkomende gastro-intestinale bloedingen, zoals hematemesis, bloed in de ontlasting of zwarte ontlasting, neusbloeding of hematurie.
4. Hart- en vaatziekten: hartziekten komen voor in de elastische vezels van de hartklep en het myocardium, maar niet in de kransslagaders. Jonge patiënten hebben vaak angina pectoris, perifere bloedvaten en zelfs vasculaire calcificatie. Ongeveer een derde van de patiënten kan een hoge bloeddruk ontwikkelen. Er kan ook sprake zijn van spasmen bij adolescenten van kalveren en intermitterende claudicatie, verzwakte of onaangeroerde bloedvaten in de armen en onderste ledematen en een vlakke pols curve.
Onderzoeken
Onderzoek van kinderen met elastisch pseudo-xanthoom
1. Bloedonderzoek: kan bloedarmoede hebben; geassocieerd met hyperthyreoïdie T3, T4 en andere afwijkingen, kan een verhoogde bloedsuikerspiegel hebben.
2. Urine-onderzoek: kan hematurie hebben, urine suiker is positief.
3. onderzoek van de ontlasting: kan occult bloed positief zijn.
4. Pathologisch onderzoek: het vroege stadium van de huidbiopsie bestaat hoofdzakelijk uit calcinose van elastische vezels In de middelste en latere stadia hebben de elastische vezels in het midden van de lederhuid zwelling, breuk, degeneratie en andere veranderingen, en er zijn grote kalkafzettingen. Deze veranderingen zijn nuttig voor de diagnose.
5. Moet ECG-onderzoek worden gedaan, de noodzaak om aandacht te besteden aan het fundus-onderzoek van verdachte patiënten; röntgenonderzoek toonde perifere arteriële calcificatie, vooral de onderste ledematen.
Diagnose
Diagnose en diagnose van kinderen met elastische pseudo-gele tumor
diagnose
De klinische manifestaties van dit symptoom zijn vrij speciaal en de diagnose van typische laesies is eenvoudig vast te stellen.
Differentiële diagnose
Identificatie met hypertensie, hart- en vaatziekten, hyperthyreoïdie, diabetes, enz., Klinische kenmerken en laboratoriumresultaten kunnen helpen om de diagnose te bevestigen.
