myoclonische cerebellaire coördinatiestoornis

Invoering

Inleiding tot myoclonische cerebellaire coördinatiestoornis Myoclonische cerebellaire coördinatiestoornis (dyssynergiacerebellarismyoclonica) werd voor het eerst beschreven door RamsayHunt (1921), dus het is ook bekend als RamsayHunt-syndroom (RHS). In veel gevallen die in de toekomst door RHS worden gemeld, zijn de klinische, pathologische en etiologie echter zeer inconsistent. De ziekte is autosomaal recessief, geclassificeerd volgens zijn genafgiftevorm in de erfelijke ataxie van het ruggenmergtype en de etiologie is onbekend. De Marseille Collaborative Group (1990) heeft gesuggereerd dat deze naam niet moet worden gebruikt en is verdeeld in twee categorieën volgens de klinische rapporten van patiënten die in het verleden zijn gemeld: 1. Progressive myoclonicepilepsie (PME) gemanifesteerd als myoclonus met epileptische aanvallen Progressieve verergering, vooral het optreden van ataxie en dementie. 2. Progressieve myoclonische ataxie (PMA) is een groep van klinische syndromen met myoclonus, progressieve cerebellaire ataxie, incidentele of geen aanvallen en cognitieve stoornissen, maar wijst ook op De klinische symptomen tussen deze twee soorten syndromen overlappen elkaar nog steeds gedeeltelijk. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van overdracht: overdracht van moeder op kind Complicaties: ataxie nystagmus acne meerdere longinfecties

Pathogeen

Oorzaken van myoclonische cerebellaire coördinatiestoornis

(1) Oorzaken van de ziekte

Myoclonische cerebellaire coördinatiestoornis is autosomaal recessief, geclassificeerd volgens zijn genafgifte vorm aan de spinale cerebellaire erfelijke ataxie (zie erfelijke ataxie), waarvan de etiologie onbekend is.

(twee) pathogenese

Als de ziekte is verdeeld in PME en PMA op basis van de literatuurstudie, is de eerste meer dan de helft van de mitochondriale myopathie, de ziekte van Lafora, neuronale wasachtige lipofuscinose of sialidase-depositie. Gelijkwaardig, een klein aantal patiënten behoort nog steeds tot het type PME van het Unverricht-Lundborg-type. Wat PMA-patiënten betreft, is de precieze oorzaak niet duidelijk (Marseille consensusgroep, 1990). Het optreden van myoclonus en ataxie wordt beschouwd als de cerebellaire dentaatkern en De efferente systeemstoornis is de pathofysiologische basis Sommige wetenschappers geloven dat de cerebellaire kern de beweging reguleert door de ventrolaterale kern van de thalamus en de cortex. Myoclonus (Kunesche et al., 1991).

De pathologische veranderingen waren voornamelijk atrofie van de cerebellaire dentaatkern, terwijl de cerebellaire cortex, het cerebellaire systeem van de olijf en het cerebellaire systeem van de pons intact bleven. Er werd ook gemeld dat de degeneratie van de onderste olijfkern betrokken was (Kobayashi et al., 1994). Bovendien kunnen de rode kern en het ruggenmerg worden aangetast. .

Het voorkomen

Myoclonische cerebellaire coördinatiestoornis preventie

Neurologische genetische ziekten zijn moeilijk te behandelen en de werkzaamheid is niet bevredigend Preventie is belangrijker Preventieve maatregelen omvatten het vermijden van het huwelijk van naaste familieleden, het uitvoeren van genetische counseling, genetische testen van dragers, prenatale diagnose en selectieve abortus om de geboorte van kinderen te voorkomen.

Complicatie

Myoclonische complicaties van de cerebellaire coördinatiestoornis Complicaties, ataxie, nystagmus, acne, meerdere longinfecties

Met de ontwikkeling van de ziekte, naast ataxie en myoclonus, kunnen er verschillende tekenen en symptomen zijn, zoals taalbarrières, onduidelijke articulatie, nystagmus, enz., Moet late aandacht worden besteed aan longinfecties veroorzaakt door langdurige bedrust, aambeien, enzovoort.

Symptoom

Myoclonische cerebellaire coördinatiestoornis symptomen veel voorkomende symptomen cerebellaire ataxie ataxie dysfonische nystagmus

1. Meer begin bij kinderen en volwassenen vroeg.

2. In het vroege stadium treedt actie-myoclonus op, wat kortstondige, plotselinge grote spiertrekkingen is en myoclonus beperkt is tot een of meer groepen spiergroepen, en gevoelig is voor geluid, lichte en emotionele prikkels en spiertrekkingen tijdens het sporten.

3. De meeste van hen gaan niet gepaard met verstoring van het bewustzijn. Soms hebben ze sterke aanvallen en aanvallen, maar de frequentie is erg laag.

4. De tekenen van cerebellaire ataxie vorderen langzaam en de cerebellaire taalstoornis treedt op in ernstige gevallen De articulatie is onduidelijk, slikken, hoesten en loopinstabiliteit.

5. Cognitieve functie blijft intact en er is geen dementie.

6. Er kunnen nystagmus, versterkte of verzwakte peesreflexen en piramidale kanalen zijn.

Onderzoeken

Onderzoek van myoclonische cerebellaire coördinatiestoornis

Detectie van genetisch materiaal en genproducten: inclusief chromosoomnummer en -structuur, DNA-analyse en detectie van genproducten, kan ziekte diagnosticeren en voorspellen op het niveau van genexpressie.

Elektrofysiologisch onderzoek

EEG is meestal bilaterale symmetrische multiple spikes, langzaam synchrone geïntegreerde golven, licht en akoestische stimulatie kunnen worden geïnduceerd en somatosensorische opgeroepen potentialen vertonen langdurige latentie.

2. Neuroimaging

Hersen-CT en MRI zijn normale of milde hersenschors en cerebellaire atrofie.

Diagnose

Diagnose en differentiatie van myoclonische cerebellaire coördinatiestoornis

Volgens de jongere leeftijd van aanvang, verloopt het beloop langzaam, voornamelijk gemanifesteerd als actie myoclonus en cerebellaire ataxie. Als epileptische aanvallen niet frequent zijn, is er geen significante mentale retardatie. EEG is een combinatie van wervelkolom en wervelkolom. Familie Als er een vergelijkbare patiënt is, moet de ziekte worden overwogen.

Andere ziekten met bekende pathogenen vergelijkbaar met de klinische manifestaties van de ziekte moeten worden uitgesloten: mitochondriale myopathie moet worden uitgesloten door skeletspierbiopsie en de ziekte van Lafora en neuronale wasachtige lipofacie kunnen worden uitgesloten door hersenbiopsie. Als aanvallen vaak voorkomen en er dementie is, hoewel cerebellaire ataxie nog steeds moet worden gediagnosticeerd als progressieve myoclonische epilepsie.

heeft dit artikel jou geholpen?

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.