basale kernverkalking
Invoering
Inleiding tot basale verkalking Basale calcificatie, idiopathische basale gangliacalcificatie (IBGC), ook bekend als de ziekte van Fahr, werd voor het eerst gemeld door Fahr (1930). Calcificatie van bilaterale symmetrie basale ganglia veroorzaakt door meerdere oorzaken wordt bilaterale symmetrie basale calcificatie syndroom of Fahr syndroom genoemd.De calcificatie van globus pallidus en caudate nucleus komt vaker voor bij ouderen, en normale mensen kunnen ook verschijnen. Calciumvlekken verschijnen na 40 jaar oud. De meeste mensen denken aan fysiologie, geen klinische betekenis, maar als de vroege röntgenfilm van de schedel basale calcificatie aantreft, moet dit als abnormaal worden beschouwd. Naast basale verkalking is er cerebellaire verkalking. Met de populariteit van CT-scans in China is de ontdekking van verkalking van basale ganglia aanzienlijk toegenomen. Sommige zijn verkalkt aan één zijde van de basale ganglia, maar de meeste zijn verkalkt aan beide zijden van de basale ganglia Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,005% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: dementie
Pathogeen
Basale nucleus verkalking etiologie
(1) Oorzaken van de ziekte
De oorzaak is onbekend en wordt momenteel beschouwd als voornamelijk gerelateerd aan de volgende factoren:
Genetische factoren (20%):
Meestal verspreid, zijn er ook meldingen van familiale morbiditeit, die autosomaal recessieve of dominante erfenis vertoont. Overerving van de genenketen is een fenomeen vergelijkbaar tussen biologische ouders en nakomelingen, en tussen nakomelingen van individuen. Genetica verwijst in het algemeen naar het fenomeen dat de eigenschappen van de ouder tot uitdrukking komen in de volgende generatie, maar verwijst genetisch naar het fenomeen dat het genetische materiaal wordt doorgegeven van de bovenste generatie naar de nakomelingen.
Exogene giftige stoffen (15%):
Activering van glutamaatreceptoren in de hersenen veroorzaakt neurotoxische effecten die leiden tot calciumafzetting. Het relatieve vermogen van een exogene chemische stof om schade te veroorzaken nadat deze in contact komt met het lichaam of een vatbaar deel van het lichaam binnenkomt.
Abnormaal ijzer- en calciumfosfaatmetabolisme (18%):
Het speelt een belangrijke rol in de pathogenese van de ziekte van Fahr.
Immuniteitsfactor (10%):
Immuunfactoren kunnen ook basale verkalking veroorzaken.
(twee) pathogenese
De ziekte van Fahr wordt momenteel beschouwd als een neurodegeneratieve ziekte en de mechanismen die verband houden met de oorzaak zijn als volgt:
Genetische factor
Geschwind et al. Onderzochten een significante genetische aanleg en vonden dat de leeftijd van het begin van de patiënten vroeger was dan die van de eerste generatie.De 24 patiënten in de familie werden gedetecteerd door microsatelliet DNA-polymorfismemarkers en vonden D14S1014, D14S75, D14S306 op de lange arm van chromosoom 14. Er is een significante koppelingsrelatie, wat suggereert dat genetische factoren een belangrijke rol spelen bij het optreden van deze ziekte, sommige patiënten kunnen worden geassocieerd met andere erfelijke ziekten, de meest voorkomende is pseudohypoparathyreoïdie type 2, refractaire bloedarmoede.
2. Exogene giftige stoffen
Het activeert glutamaatreceptoren in de hersenen en produceert prikkelende neurotoxische effecten, die ervoor zorgen dat calcium zich afzet in bepaalde hersengebieden. Iemand injecteerde iboteninezuur in de basale kern van ratten en na 3 weken hypertrofie Calciumafzettingen worden gevonden in de cellen.De belangrijkste componenten zijn calcium en fosfor, ze kunnen ook zwavel, aluminium, silicium, enz. Bevatten, die vergelijkbaar zijn met de pathologische veranderingen van deze ziekte.
3. Afwijkingen in het metabolisme van ijzer en calciumfosfaat
Sommige familiale patiënten hebben significante stoornissen van het ijzermetabolisme, zoals verlaagde serumferritinespiegels, verminderd serumijzer- en ijzerbindend vermogen, ijzerafzetting in lever, milt, beenmerg en hersenbiopsie, voornamelijk veroorzaakt door ijzertransportdefecten, en sommige patiënten verschijnen Primaire hypocalciëmie kan gepaard gaan met hypoparathyreoïdie en cerebellaire verkalking.
4. Immuniteitsfactoren
Sommige patiënten met reumatoïde artritis bij de jonge mensen, vonden dat de sedimentatiesnelheid van de erytrocyten aanzienlijk toenam, CRP, RA-factoren, anti-nucleaire antilichamen namen ook toe, sommige gevallen van biopsie vonden ontstekingscelleninfiltratie rond de calciumvlekken.
De belangrijkste pathologische veranderingen: bilaterale basale ganglia (cylakoïde kern, lenticulaire kern) zichtbare verkalkingsplaque, soms met de cerebellaire dentate nucleus en hersenschors, plaques bevinden zich meestal in het buitenste cytoplasma van de vaatcellen, enkele bevinden zich in de synapsen van gliale cellen Hersenenbiopsie kan een groot aantal slecht gedifferentieerde proliferatie van astrocyten vertonen, en zelfs astrocytoom, voornamelijk gelegen in het vroege verkalkingsplaquevormingsgebied of grote verkalkingsplaque, de plaque bestaat voornamelijk uit glycoproteïne, calciumzout en ijzer. Dementiepatiënten met de ziekte van Fahr verschillen van de ziekte van Alzheimer en de ziekte van Pick, gekenmerkt door een gebrek aan seniele plaques; een groot aantal neurofibrillaire knopen in de neocortex van de hersenen; kalkafzettingen; matige tot ernstige demyelinisatie en hyperplasie van zenuwvezels in sommige witte stof; De kern van Meynert kan worden gezien bij mild tot matig neuronaal verlies.
Omdat het zure mucopolysacharide wordt afgezet in de gliacellen of in het perifere gebied van de cellen, worden niet-calciumcirkels gevormd, die voornamelijk rond de bloedvaten worden verdeeld en uiteindelijk de bloedvatwand binnendringen, waarna calciumzoutafzetting van hydroxyapatiet optreedt en een kleine hoeveelheid ijzer wordt gevormd. Het kan ook worden neergelegd.
Het voorkomen
Preventie van verkalking van basale nucleus
Momenteel wordt aangenomen dat de ziekte van Fahr een neurodegeneratieve ziekte is, preventie is gerelateerd aan de oorzaak en er zijn genetische achtergronden Preventieve maatregelen omvatten het vermijden van naaste familieleden, genetische counseling, genetische test van de drager, prenatale diagnose en selectieve abortus om kinderen te voorkomen. hij werd geboren.
Vroege diagnose, vroege behandeling en intensieve klinische zorg zijn belangrijk voor het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten.
Complicatie
Basale verkalkingcomplicaties Complicaties dementie
Sommige patiënten hebben psychische stoornissen Dementie is een van de meest voorkomende klinische manifestaties van de ziekte Vroege manifestaties van mentale achteruitgang, meestal occult, gevolgd door geheugen, taal, tijd en ruimtelijke oriëntatie.
Symptoom
Basale nucleus calcificatie symptomen Vaak symptomen Intelligente achteruitgang obsessief-compulsieve gedrags dementie calcificatie, apathie, manische depressie, cerebellaire ataxie, mentale stoornis, bilaterale hand en voet
1. Familiale gevallen komen vaker voor dan de puberteit of vroege volwassenheid, met vroege erfelijke symptomen, sommige patiënten met zeldzame genetische aandoeningen, zoals pseudohypoparathyreoïdie type 2, refractaire bloedarmoede, meervoudige auto-immuunziekten Endocriene klierziekten, enz., Voornamelijk gemanifesteerd in verschillende dyskinesieën, zoals torsiespasmen, unilaterale of bilaterale acromegalie, tremor en ataxie, enz. Parkinson-syndroom en torsiespasmen met prominente spierrigiditeit kunnen worden gezien. Motiliteit, hand- en voethyperactiviteit kunnen volledig verdwijnen met het verloop van de ziekte, waardoor alleen de symptomen van het Parkinson-syndroom achterblijven.
2. Parathyroïde hypofunctie of pseudohypoparathyreoïdie geassocieerd met abnormaal calcium- en fosformetabolisme is goed voor ongeveer 2/3 van de basale ganglia-calcificatie.
Fahr-syndroom veroorzaakt door primaire hypoparathyreoïdie, langdurig ziekteverloop, meerdere afleveringen van hand- en voetconvulsies, dans, hand-voet of de ziekte-achtige manifestaties van Parkinson, cerebellaire ataxie of een klein aantal patiënten met bilaterale Ledemaat piramidale kanaal positief, diagnose primaire hypoparathyreoïdie dient consistent te zijn met: geen geschiedenis van trauma of schildklierchirurgie, hypocalciëmie, hyperfosfatemie, chronische aanvallen van "spiertrekkingen" van hand en voet.
3. Sommige patiënten hebben psychische stoornissen, zoals depressie, manie, dwangmatig gedrag, agressiviteit, prikkelbaarheid, apathie, geslachtsinversie, verlamming, enz. Dementie is een van de meest voorkomende klinische manifestaties van de ziekte, maar verschillende soorten Fahr-ziekte dementie Bij de ziekte van Alzheimer en de ziekte van Pick is het een combinatie van beide, de vroege uitvoering van mentale achteruitgang, meestal occult, gevolgd door geheugen, taal, tijd en verlies van ruimtelijke oriëntatie.
Onderzoeken
Onderzoek van basale verkalking
1. Serumcalciumgehalte is normaal, maar bij hypoparathyreoïdie of pseudohypoparathyreoïdie is serumcalcium verlaagd en is er een klinische manifestatie van laag calcium.
2. Bloedroutine, biochemie, routineonderzoek van hersenvocht zonder specificiteit.
3. Geneesmiddelen, sporenelementen en biochemische tests helpen om de oorzaak te diagnosticeren.
4. CT-onderzoek
Het is te zien dat de basale verkalking van de symmetrie> 800 mm2 een belangrijk diagnostisch criterium voor de ziekte is.De cerebellaire dentaatkern en de hersenschors kunnen ook verkalkte plaques hebben.
5. MRI-onderzoek
De basale ganglia van de hersenen en wat grijs T2WI hoog signaal, met dementie kan worden gezien in het bilaterale semi-ovale middengebied hoge signaal, SPECT-onderzoek wees uit dat de bilaterale basale ganglia cerebrale bloedstroom aanzienlijk lager is dan de hersenschors, de mate van bloedstroomreductie en de ernst van de ziekte positief is ratio.
Diagnose
Diagnose en identificatie van basale verkalking
Diagnostische criteria
Volgens de symptomen van dyskinesie, met psychische stoornissen, mentale achteruitgang, CT, kan MRI worden gezien bilaterale bilaterale bilaterale basale nucleus symmetrische verkalking, een familiegeschiedenis meer ondersteuning voor diagnose.
Moskou, actief op zoek naar de oorzaak, specifiek voor de idiopathische of enkele speciale oorzaken van het Fahr-syndroom, stelde een nieuwe diagnostische criteria voor de ziekte van Fahr voor:
1CT of röntgenfilm heeft bilaterale basale nucleus symmetrische verkalking;
2 geen klinische manifestaties van pseudohypoparathyreoïdie;
3 serumcalcium, fosfor in het normale bereik;
4 niertubuli reageren normaal op thyroxine;
5 geen infectie, vergiftiging en andere oorzaken;
6 met of zonder familiegeschiedenis.
De basale verkalking die de oorzaak is, is het Fahr-syndroom.
Differentiële diagnose
1. Hypoparathyreoïdie en pseudohypoparathyreoïdie zijn de meest voorkomende oorzaken van het Fahr-syndroom Patiënten met verminderde serumcalciumspiegels, hand, voet en enkel, convulsies, pseudohypoparathyreoïdie type 2 is een zeldzame familiale Overgeërfde ziekten, naast tekenen en symptomen van hypoparathyreoïdie, zijn er duidelijke bot- en lichaamsontwikkelingsstoornissen.
2. Intracraniële infectie bij kinderen kan basale ganglia-calcificatie veroorzaken, Bobek et al. Meldden 2 gevallen van meningoencefalitis bij kinderen, een reeks klinische symptomen van basale calcificatie.
3. De belangrijkste oorzaak van het neonatale Fahr-syndroom is geboorteschade, ernstige hypoxische ischemische encefalopathie, intra-uteriene asfyxie, enz., Die binnen enkele maanden een reeks manifestaties van het Fahr-syndroom kunnen veroorzaken en de geschiedenis kan worden geïdentificeerd.
