hexokinasedeficiëntie
Invoering
Inleiding tot Hexokinase-deficiëntie Hexokinasedeficiency (HKD) is een autosomaal recessieve aandoening. In 1967 meldden Valentine et al. 3 gevallen. Twintig patiënten in 12 niet-verwante families zijn gemeld, waaronder 1 op 7 jaar oud. De jongen is van Chinese afkomst. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0005% (met familiegeschiedenis is de erfelijkheid ongeveer 20%. De incidentie van geen gezinsboodschapper is 0,0005%) Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: endocriene aandoeningen
Pathogeen
Oorzaak van hexokinase-tekort
(1) Oorzaken van de ziekte
Autosomaal recessieve overerving.
(twee) pathogenese
HK is een monomeer met een molecuulgewicht van 108 kD, het eerste katalytische enzym van glucose anaërobe glycolyse route, en is een van de belangrijkste snelheidsbeperkende enzymen van deze route HK heeft 4 isomeren (I, II, III en IV) De rode bloedcellen zijn voornamelijk type I HK, die verder kunnen worden onderverdeeld in Ia, Ib en Ic.De KIKI is voornamelijk aanwezig in de jonge rode bloedcellen, het niveau van volwassen rode bloedcellen is laag en het is een celleeftijdafhankelijk enzym. Het HKI-type is aanwezig in lymfocyten en Bloedplaatjes, patiënten met HK-deficiëntie, lymfocyten HKI-type verminderd, compenserende toename van het HKIII-type, bloedplaatjes slechts 20% tot 35% van de normale HK-activiteit, na trombine-stimulatie, hoewel glycolytische remming en deeltjesafscheiding met hoge dichtheid Verlies, maar de defecten van het metabolisme van bloedplaatjes hebben geen klinische betekenis.
Het structurele gen van HK type I bevindt zich op 10p11.2.Een cDNA-kloon die codeert voor humaan HK is onlangs geïsoleerd uit een volwassen nier-DNA-bibliotheek.Het genetische patroon van HK-deficiëntie is autosomaal recessief, en in het geval van HK-deficiëntie, glucosemetabolisme Tussenproducten en ATP-productie zijn verminderd en 2,3-DPG kan zijn verlaagd of normaal.
Het voorkomen
Preventie van hexokinase-deficiëntie
Er moet aandacht worden besteed aan preventie, eugenetica, pre-huwelijkse en prenatale onderzoeken.
Complicatie
Complicaties bij hexokinase-deficiëntie Complicaties, endocriene aandoeningen
Endocriene symptomen
Symptoom
Hexokinase-deficiëntie symptomen vaak voorkomende symptomen geelzucht
Ongeveer 25% van de patiënten heeft neonatale hyperbilirubinemie, soms zelfs zeer ernstig.De meeste patiënten hebben milde bloedarmoede of herhaalde geelzucht vóór de leeftijd van 10. De meeste patiënten met ernstige splenomegalie en hebben bloedtransfusietherapie nodig. Patiënten met HK-deficiëntie zijn over het algemeen bloedarmoede, maar de symptomen van klinische hypoxie zijn duidelijker Lohr rapporteerde een groep van 4 jonge mannen die, naast het gebrek aan HK, ook afwijkingen hadden in nier, beenmerg, endocriene en chromosomen, namelijk Fanconi bloedarmoede.
De bevestiging van hexokinase-deficiëntie hangt af van de analyse van de activiteit van erytrocyten HK.
Onderzoeken
Onderzoek van hexokinase-deficiëntie
Perifeer bloed
Zowel bloedplaatjes als witte bloedcellen zijn verminderd.
2.HK activiteitsbepaling
De HK-activiteit van bloedplaatjes en leukocyten is verminderd.
3. De osmotische fragiliteit van de erytrocyten is toegenomen, de zelfhemolytische test is normaal of glucose en ATP worden gecorrigeerd om te stijgen (type I).
Diagnose
Diagnose en identificatie van hexokinase-deficiëntie
Bevestiging van hexokinase-tekort hangt af van erythrocyte HK-activiteitsanalyse
