Familiaire mediterrane koorts
Invoering
Inleiding tot familiale mediterrane koorts Familiale mediterrane koorts is een spontane autosomale recessieve aandoening van onbekende etiologie, waarvan de meeste voorkomen in etnische groepen in het Middellandse Zeegebied, met name niet-Midden-Europese joden, Armeniërs, Turken en Levant-Arabieren. Meestal voor kinderen, vergezeld van koorts en een of meer ontstekingsverschijnselen, zoals peritonitis, artritis, pleuritis, erysipelasachtig erytheem. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: peritonitis proteïnurie nefrotisch syndroom
Pathogeen
Familiale mediterrane koorts
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte is een spontane autosomale recessieve aandoening met onbekende etiologie.
(twee) pathogenese
Familiale mediterrane koortspatiënten missen een inflammatoire mediator C5a die resistent is tegen de bergingsroute en neutrofiele chemotaxis remt, door Con-A geïnduceerde remming is verminderd en C5a-remmers hebben een tekort aan synoviale en peritoneale vloeistoffen van de patiënt. Bij het begin van IL-1 is TNF gemakkelijk uit te putten.De genen die familiale mediterrane koorts veroorzaken bij niet-Midden-Europese joden zitten hoofdzakelijk op chromosoom korte arm nr. 16, en de hoge frequentie van familiale mediterrane koortsgenen verhoogt de kans dat nakomelingen ziek worden. Niet homozygoot.
Het voorkomen
Familiale mediterrane hittepreventie
Om huwelijk en geboortebegeleiding uit te voeren, ernaar streven de incidentie van genetische ziekten in de bevolking te verminderen en de kwaliteit van de bevolking te verbeteren, moeten effectieve preventieve maatregelen worden genomen om de geboorte van genetische ziekten (dwz de uitvoering van eugenetica) en genetische variatie te voorkomen, waarbij de gebruikelijke maatregelen worden genomen, waaronder: , genetische counseling, prenatale testen en vroege behandeling van genetische ziekten.
Complicatie
Familiale mediterrane thermische complicaties Complicaties peritonitis proteïnurie nefrotisch syndroom
De ziekte kan gecompliceerd zijn door peritonitis, proteïnurie, periodiek artritis syndroom, nefrotisch syndroom en dergelijke.
Symptoom
Familiale mediterrane koorts symptomen Vaak symptomen Nefrotisch syndroom Constipatie erysipelas pericarditis Peritonitis Diarree Proteïnurie Acute buik
Koorts duurt meestal 1 tot 3 dagen, kan peritonitis hebben en constipatie is meer dan diarree, pleuritis komt vaak voor, zo niet gediagnosticeerd, familiale mediterrane hete peritonitis leidt vaak tot onnodige acute buikoperatie, meestal binnen een paar dagen Spontane verlichting, gewrichtspijn is een veel voorkomend symptoom van familiale mediterrane koorts Artritis omvat meestal een enkel groot gewricht met acute pijn en zwelling.Het verdwijnt meestal na 2 tot 3 dagen, hoewel het ook lang duurt, vooral als het heupgewricht is betrokken, is de zwelling gering. De pijn kan echter zeer ernstig zijn.In vergelijking met de meeste andere periodieke artritis-syndromen treedt geen permanente gewrichtsschade op, is pericarditis zeldzaam, heeft 3% van de adolescente jongens scrotumpijn, zijn huidafwijkingen incidenteel, voornamelijk erysipelasachtig erytheem, diameter 10 ~ 25cm, meestal in het onderste deel van de taille, evenals verspreide tederheid paarse vlekken, 10% tot 50% hebben splenomegalie, type AA (van proteïne afgeleide amyloïde) amyloïdose komt vaker voor, ongeveer 20% komt voor bij Joden De snelheid is maximaal 2% en proteïnurie en nefrotisch syndroom kunnen optreden.
Onderzoeken
Familiale mediterrane hittecontrole
Inclusief sedimentatiesnelheid van erytrocyten, verhoogd aantal synoviale witte bloedcellen in de aanvalsperiode, verschuiving van de kern, IgG, matige toename van IgM, 10% IgD, toename van 25% IgA, RF, ANA negatief, amyloïdose is voornamelijk gebaseerd op weefselsectie Congo-rode kleuring wordt gekenmerkt door een karakteristieke appelgroene dubbele breking onder een polariserende microscoop.Als het monoklonale antilichaam van het AA-eiwit positief gekleurd is, is het van grote waarde voor de diagnose van AA-amyloïdose.
Synoviale biopsie is niet duidelijk, röntgenfoto vertoont mogelijk geen speciale gewrichtsruimte stenose, sclerose en osteofytvorming.
Diagnose
Familiale mediterrane thermische diagnose
Volgens klinische manifestaties kan laboratoriumgecontroleerde monoklonale antilichaamkleuring worden gediagnosticeerd.
Moet worden onderscheiden van amyloïdose, peritonitis, pleuritis, proteïnurie, periodiek artritis syndroom, nefrotisch syndroom-gerelateerde ziekten.
