familiale polycytemie
Invoering
Inleiding tot familiale polycytemie Zuurstofaffiniteit verhoogt hemoglobine, als gevolg van veranderingen in de aminozuursamenstelling van hemoglobine, de affiniteit van hemoglobine voor zuurstof wordt verhoogd, zuurstof wordt vrijgegeven aan het weefsel en weefselhypoxie veroorzaakt compenserende polycytemie. Deze ziekte is een genetische ziekte, dus het wordt ook "familiale erytrocytose" genoemd. ziekte. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: de kans om de ziekte bij de nakomelingen van deze ziekte te krijgen is ongeveer 5% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: polycysteuze nier, tuberculose, nierkanker
Pathogeen
Oorzaken van familiale polycytemie
(1) Oorzaken van de ziekte
Deze ziekte is een autosomaal dominante genetische ziekte. De mutatie in het globinegen veroorzaakt een verandering in de aminozuursamenstelling van de globineketen. Enkele patiënten hebben geen familiegeschiedenis, wat kan worden veroorzaakt door een spontane somatische genmutatie bij de patiënt. De klinisch geziene patiënten zijn allemaal heterozygoot. Staat, meer dan 40 soorten abnormale hemoglobine met verhoogde zuurstofaffiniteit zijn gevonden.
(twee) pathogenese
De globine-genmutaties die deze ziekte veroorzaken, zijn grofweg verdeeld in vier soorten:
De C-terminale mutatie van de 1a- of -keten vermindert de stabiliteit van de hemoglobine deoxygenatiestructuur.
De mutatie op de 2a1- en 2-ketencontacten belemmert de overgang van hemoglobine van de zuurstofrijke toestand naar de zuurstofarme toestand.
Mutaties in de binding van de 3p-keten aan het 2,3-difosfoglyceraat verzwakken de binding tussen de twee, resulterend in verhoogde affiniteit voor zuurstof.
4 mutatie veroorzaakt aminozuurveranderingen gerelateerd aan heembinding, resulterend in een verandering in de ruimtelijke structuur van de heemholte, wat gunstig is voor de zuurstofstructuur. Weefselhypoxie stimuleert een toename van erytropoëtine, waardoor een toename van erytrocyten optreedt.
Het voorkomen
Preventie van familiale polycytemie
Er is geen effectieve preventieve maatregel voor deze ziekte. Vroege detectie en vroege diagnose zijn de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte.
Complicatie
Familiale complicaties polycytemie Complicaties polycysteuze nier- en niertuberculose
Symptomen van erytrocytose zijn veel voorkomende symptomen zoals duizeligheid, hoofdzwelling, hoofdpijn, vermoeidheid, hartkloppingen, slapeloosheid, schittering, zweten, etc. Soms angina, donkerrood tot vlekken op het gezicht, vingers, lippen en oorschelpen, slijmvlies en conjunctiva Congestie en vaatverwijding. Nierziekte secundaire erytrocytose komt het meest voor bij nierkanker, gevolgd door polycysteuze nier, hydronefrose, goedaardig nieradenoom, niersarcoom, niertuberculose, enz. Secundaire niertumoren en niertransplantaties hebben ook secundaire rode bloedcellen. Verhoogde rapporten.
Symptoom
Symptomen van familiale polycytemie Symptomen Veel voorkomende symptomen Opgewekte duizeligheid, opgeblazen gevoel, gevoelloosheid en congestie
Oog gecombineerd met membraan, lippen, gezicht en ledematen aan het einde van congestie, kan zwelling van het hoofd, duizeligheid, hoofdpijn, slapeloosheid, prikkelbaarheid, gevoelloosheid van ledematen en andere symptomen hebben, maar de meeste patiënten met symptomen zijn niet duidelijk, de milt is over het algemeen niet gezwollen, kan optreden tijdens de zwangerschap Of doodgeboorte.
Onderzoeken
Onderzoek van familiale polycytemie
Perifeer bloed
De hemoglobineconcentratie kan normaal of in verschillende mate worden verhoogd, zelfs tot 238 g / l, hematocriet 0,42 tot 0,70 en het aantal witte bloedcellen en bloedplaatjes is normaal.
2. Hemoglobine-elektroforese
Het kan aantonen dat de partiële zuurstofaffiniteit de abnormale migratiesnelheid van hemoglobine verhoogt, is anders dan HbA en er verschijnt een abnormale zone.Sommige abnormale hemoglobine moet worden onderscheiden van HbA door pH 6,2 buffer of isoelektrische focusserende elektroforese en sommige afwijkingen. Hemoglobine kan niet worden geïdentificeerd door elektroforese en de zuurstofaffiniteit (P50-waarde) moet worden bepaald om te bevestigen dat de zuurstofaffiniteit van een dergelijke abnormale hemoglobine 4-6 keer hoger is dan normaal.
Volgens klinische manifestaties, symptomen, tekenen, ECG, B-echografie, X-ray, biochemisch onderzoek.
Diagnose
Diagnose en diagnose van familiale polycytemie
Patiënten met polycytemie en familiegeschiedenis moeten deze ziekte overwegen, hemoglobine-elektroforese vond abnormale hemoglobine-zone en / of hemoglobine zuurstofaffiniteit is aanzienlijk verhoogd om de diagnose te bevestigen, analyse van de globineketenaminozuursamenstelling of globinegenanalyse kan de ziekte bevestigen Moleculaire pathologie.
