Familiale Apolipoproteïne B100-deficiëntie
Invoering
Inleiding tot familiaire apolipoproteïne B100-deficiëntie Familiaire deficiënte proteïne B100-deficiëntie (FDB) werd voor het eerst ontdekt in 1986. Bij het bestuderen van patiënten met matig verhoogde plasmacholesterolwaarden, merkten Vega et al. Een klein aantal proefpersonen met lipoproteïne met lage dichtheid (LDL) in vivo op. De katabole snelheid is langzaam en de LDL-receptorfunctie is normaal, vermoedelijk vanwege afwijkingen in de LDL-deeltjes zelf. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,00041% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: atherosclerose, coronaire hartziekten, hypertensie
Pathogeen
De oorzaak van familiaire apolipoproteïne B100-deficiëntie
(1) Oorzaken van de ziekte
FDB is te wijten aan de vervanging van arginine (Arg) op positie 3500 in Apo B100 door glutamine (Gin) (Arg3500 Gin), resulterend in binding van LDL aan de receptor die deze defecte Apo B100 bevat.
(twee) pathogenese
Het katabolisme van normaal plasma-lipoproteïne wordt voornamelijk beïnvloed door het apolipoproteïne dat erin zit. Aangezien meer dan 95% van apolipoproteïne (Apo) in LDL Apo B100 is, kan dit te wijten zijn aan genetische defecten van Apo B100. LDL bindt aan zijn receptor, waardoor de snelheid van LDL-katabolisme in het lichaam wordt beïnvloed. Latere studies bevestigden deze conclusie, waarvan is bevestigd dat het te wijten is aan de arginine (Arg) bij 3500 in Apo B100 zijnde glutamine ( Vervanging van Gin) (Arg3500 Gin), waardoor LDL-binding aan de receptor die dit defect bevat Apo B100, en de functie van Apo Bl00 om aan LDL-receptor te binden vanwege de substitutie van aminozuren in andere delen van het Apo Bl00-molecuul, Daarom is gesuggereerd om de term FDB3500 te gebruiken om de familiale apolipoproteïne B100-deficiëntie te beschrijven die is gevonden door Vega et al. Later vonden Pulllinger et al een geval van FDB-patiënten wier defecten werden vervangen door aminozuren op positie 3531 van Apo Bl00. Voor FDB3531 vonden Gaffeny et al. Een geval van FDB3500-patiënten wier aminozuur niet werd vervangen door Gin op de 3500-positie, maar werd vervangen door tryptofaan. Daarom wordt aanbevolen om FDB3500Q te gebruiken om FDB werd vroeg ontdekt en FDB3500w werd gebruikt in nieuw ontdekte gevallen FDB en familiaire hypercholesterolemie (FH) zijn hypercholesterolemie veroorzaakt door LDL-katabole aandoeningen, maar hoog cholesterol wordt door beide veroorzaakt. De pathofysiologische mechanismen van bloed zijn verschillend FDB wordt veroorzaakt door genetische defecten van Apo B, dat wil zeggen defecten in liganden, terwijl FH wordt veroorzaakt door genetische defecten in LDL-receptoren.
Het voorkomen
Familiale apolipoproteïne B100-preventie van tekortkomingen
1. Momenteel is er geen specifieke preventieve maatregel voor deze ziekte.Het is noodzakelijk om het begrip van het preventie- en behandelingspersoneel van de ziekte te versterken en de schade en ernstige gevolgen van de ziekte te begrijpen.
2. Patiënten met deze ziekte moeten het initiatief nemen om een vetarme en koolhydraatarme dieetbehandeling te krijgen en tijdig geschikte lipidenverlagende medicijnen gebruiken om zich aan de behandeling te houden.
3. Patiënten moeten regelmatig hun bloedlipiden controleren om een normaal niveau te handhaven.
4. Actief voorkomen van complicaties.
Complicatie
Familiale apolipoproteïne B100-complicaties Complicaties atherosclerose coronaire hartziekte hypertensie
FDB-patiënten met atherosclerose (halsslagader, kransslagader, perifere vaatader), coronaire hartziekte, hypertensie en andere complicaties.
Symptoom
Familiale apolipoproteïne B100-deficiëntiesymptomen veel voorkomende symptomen hoge plasmacholesterolspiegels atherosclerose diabetes hypertensieve dyslipidemie
1. Tijdens de kindertijd of adolescentie zijn de LDL-cholesterolspiegels in plasma aanzienlijk toegenomen en de totale cholesterol in plasma en de lipoproteïne-cholesterolspiegels met lage dichtheid blijven stijgen met de leeftijd. Dit verhoogde leeftijdseffect heeft echter geslachtsverschillen. Na de leeftijd van 60 jaar wordt het leeftijdseffect verzwakt.
2. De totale cholesterolconcentratie van de patiënt en de LDL-C-concentratie namen matig of matig toe.
3. Lipoproteïne-cholesterol met hoge dichtheid (HDL-C), lipoproteïne met zeer lage dichtheid (VLDL-C) en triacylglycerol in het plasma van patiënten zijn vergelijkbaar met die van normale Apo B100 en zijn over het algemeen normaal.
4. Klinische manifestaties van atherosclerose (inclusief halsslagader, kransslagader, perifere slagader, enz.), Coronaire hartziekte, peesxanthomen, lipide hoornvliesboog, hypertensie.
Onderzoeken
Onderzoek van familiaire apolipoproteïne B100-deficiëntie
De plasmaconcentratie cholesterol en de concentratie lipoproteïne-cholesterol met lage dichtheid worden matig of matig verhoogd.
Er is nog geen relevante informatie gevonden.
Diagnose
Diagnose en identificatie van familiaire apolipoproteïne B100-deficiëntie
Diagnostische criteria
1. Tijdens de kindertijd of adolescentie zijn de LDL-cholesterolspiegels in plasma aanzienlijk toegenomen, en de totale cholesterol in plasma en lipoproteïne-cholesterolspiegels met lage dichtheid blijven toenemen met de leeftijd, maar dit verhoogde leeftijdseffect Er zijn geslachtsverschillen en na 60 jaar wordt het leeftijdseffect verzwakt.
2. De totale cholesterolconcentratie van de patiënt en de LDL-C-concentratie namen matig of matig toe.
3. Lipoproteïne-cholesterol met hoge dichtheid (HDL-C), lipoproteïne met zeer lage dichtheid (VLDL-C) en triacylglycerol in het plasma van patiënten zijn vergelijkbaar met die van normale Apo B100 en zijn over het algemeen normaal.
4. Klinische manifestaties van atherosclerose (inclusief halsslagader, kransslagader, perifere slagader, enz.), Coronaire hartziekte, pees xanthoma, lipide hoornvliesboog, hypertensie en andere manifestaties.
Differentiële diagnose
Klinisch wordt het onderscheiden van familiale hypercholesterolemie, hypertriglyceridemie, familiaire abnormale -lipoproteïnemie en familiale gemengde hyperlipidemie (tabel 3).
