progressieve diafysaire dysplasie
Invoering
Inleiding tot progressieve dysplasie Progressieve diaphyseale dysplasie (PDD), ook bekend als proliferatieve periostitis, symmetrische scleroserende dikke botziekte, ziekte van Engelmann of de ziekte van Camurati-Engelmann, de ziekte werd genoemd door Camurati (1922) en Engelmann (1927) , is een autosomaal dominante erfelijke botziekte, gekenmerkt door systemische symmetrische botdysplasie, die wordt gekenmerkt door abnormale hyperplasie van het binnenste en buitenste periosteum van de lange buis, resulterend in verdikking van het corticale bot, verdikking van het bot en vernauwing van de medullaire holte. Op basis van osteosclerose kan het gebied van vermindering van de plaque-botdichtheid worden gezien. Osteofyten zijn over het algemeen normaal, maar kunnen ook worden beïnvloed, dus sommige mensen beweren dat PDD progressieve bot-osteogenese dysplasie is. Lange botbetrokkenheid kan dyskinesie en botpijn bij patiënten veroorzaken. Schedelsclerose kan leiden tot gehoorverlies, verlies van reukzin of verlies. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0.00001% Gevoelige populatie: meest kleutertijd Wijze van overdracht: overdracht van moeder op kind Complicaties: bloedarmoede, doofheid, optisch schijfoedeem
Pathogeen
Progressieve dysplasie
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte is opvallend dominant en het ziekteverwekkende gen bevindt zich op chromosoom 19q13, dat zich waarschijnlijk bevindt op 19q13.1 tot 13.3 De markers bevinden zich in deze regio van DL9S425 (58.7cM, 19q13.1) en DL9S900 (67.1cM, 19q13.2). Het ziekteveroorzakende gen was gelokaliseerd in het 32 cM-gebied; het lag naast DL9S 868 (55,9 cM, 19q13.1) en DL9S57l (87,7 cM, 19q13.4).
Makita et al. Meldden dat het fenotype van PDD zelfs in dezelfde familie significant heterogeen was: van de 12 patiënten in drie generaties hadden er 7 typische klinische manifestaties en de andere 5 hadden alleen segmentale laesies of asymptomatische botten. Seksueel sclerose, deze patiënten gedragen zich als de ziekte van Ribbing (multiple sclerose) en zijn van mening dat PDD en de ziekte van Ribbing verschillende fenotypes zijn van dezelfde botziekte.
(twee) pathogenese
Progressieve dysplasie vordert langzaam, voornamelijk met betrekking tot de lange botten van de ledematen.De laesies beginnen bij de ruggengraat en de lange axiale uiteinden van de lange botten ontwikkelen. De ruggengraat is gezwollen en heeft een fusiforme vorm. Het corticale bot is verdikt en het oppervlak is ongelijk. Er zijn botten en intima. Nieuwe botvorming, na fusie met het corticale bot, kan het corticale bot gelaagd zijn, de buitenste laag collageenvezels van het bot is ongeordend gerangschikt, onrijp geïnterlinieerd bot, de middelste laag heeft trabeculair bot, collageenvezels zoals gaas om lamellair bot te vormen, De binnenste laag is verdikt, dicht lamellair bot, het trabeculaire bot is dik, de ordening is verstoord, de trabeculaire ruimte is fibrotisch vetweefsel, de osteoblasten kunnen worden verhoogd, de activiteit wordt verbeterd, de nieuwe botvorming, botresorptie en botreconstructie zijn langzaam, het merg De holte wordt kleiner met fibrose.
Het voorkomen
Progressieve dysplasie preventie
Spieratrofie veroorzaakt door botpijn, naast dagelijkse massage, kneden, actieve gewrichten en spieren, het kan ook worden gebruikt voor gewrichtsflexie en spiercontractie om niet-gebruikte spieratrofie en tekort aan voedingsstoffen te voorkomen De weerstand van het lichaam neemt af.
Complicatie
Progressieve dysplasie Complicaties, bloedarmoede, doofheid, optisch schijfoedeem
1. Anemie
Supplement eiwit, vitamine C, geschikt supplement B-vitamines, calcium en ijzer.
2. Doofheid veroorzaakt door hersenzenuwcompressie, cochleaire transplantatie, reconstructie van het gehoor, als gevolg van verhoogde intracraniële druk, patiënten met optisch schijfoedeem, haalbare intracraniële decompressie, verminderen intracraniële druk om optisch schijfoedeem te verbeteren.
Symptoom
Progressieve botdysplasie Symptomen Gemeenschappelijke symptomen Loopinstabiliteit Visuele achteruitgang Verhoogde intracraniële druk Spieratrofie Ataxie "Eendenstap" Looppijn in de botten Dubbel zien Verlamming verspillen
1. Symptomen
Het begin is langzaam en verborgen. Vanwege de lange botten van de ledematen manifesteert het zich vaak als ledematenpijn en spierzwakte. Omdat de meeste zich in de kindertijd ontwikkelen, ontwikkelt het lichaam zich slecht, loopt laat en het looppatroon is onstabiel. Het is "eendenstap", dun, kort. De patiënt kan niet springen, rennen en de zwelling en pijn van de laesie verdwijnen, als gevolg van lokale zwelling van de bothyperplasie, vaak met betrekking tot de bilaterale botten of beginnend met één kant, en dan de andere kant.
Brat et al. Meldden dat één geval van jonge sporadische PDD-laesies waarbij de metafyse betrokken is, maar asymptomatisch, vanwege sclerose van de schedelbasis vaak veroorzaakt door stenose van de schedelzenuw, compressie van de schedelzenuw, plus chronische intracraniële hypertensie en andere redenen, gehoor kan veroorzaken Verminderde (80%), visuele beperking, optisch schijfoedeem, exophthalmos, diplopie, gezichtsverlamming, enz., Kunnen zelfs cerebellaire ataxie veroorzaken, milde ziekte kan asymptomatisch zijn.
De ziekte ontwikkelt zich over het algemeen progressief en verslechtert, maar de voortgang van de ziekte varieert en er is geen mogelijkheid tot zelfgenezing.De Vits et al. Meldden een geval van PDD-vrouwen, botpijn na de zwangerschap, hoofdpijn verdwenen en glucocorticosteroïden konden worden gestopt. De reden is onduidelijk, volgens analyse kan dit verband houden met de veranderingen van bepaalde hormoonafscheiding of immuunreguleringsfunctie tijdens de zwangerschap en de ziekte komt 6 maanden na de bevalling terug.
2. Tekens
Lichamelijk onderzoek toonde spieratrofie van onderste ledematen, dun onderhuids vet, vervormde onderste ledematen, een paar knie valgus, groot hoofd, prominent voorhoofd, seksuele ontwikkeling vertraging, overmatig lumbaal uitsteeksel, knuppel (teen), bloedarmoede en mentale retardatie, etc. De fundus van de patiënt kan worden gezien met optisch schijfoedeem, verhoogde intracraniële druk en sommige patiënten hebben geen abnormale fysieke conditie.De ziekte werd gevonden door röntgenonderzoek.
Onderzoeken
Progressieve dysplasie
Biochemisch onderzoek:
1. Hemoglobine verlaagd, erytrocytsedimentatiesnelheid verhoogd, bloedcalcium, fosfor normaal of laag bloedcalcium, hoog bloedfosfor, bloed PTH, CT normaal, verhoogd bloed ALP, serum osteocalcin (BGP), type I procollagen C-terminaal propeptide ( PICP) verhoogd.
2. Wanneer hoge bloedfosfor, urine fosfor laag is, en urine hydroxyproline normaal is.
3. Een klein aantal patiënten met verhoogde immunoglobuline A, G, M, T lymfocyten subsets CD4 + nam af.
De biochemische indicatoren van deze ziekte hangen nauw samen met botlaesies.De botmetabolisme-index kan de toestand van botlaesies weerspiegelen, waaronder type I collageen N-terminaal propeptide (NTX), type I procollagen C-terminaal peptide (PINP), osteocalcin (BGP). ) of van bot afgeleid ALP is van groter belang.
X-ray inspectie:
Lange buis
In het bot is het buitenste periosteum verbeend en gehecht aan de oppervlaktelaag van de oorspronkelijke cortex, resulterend in verdikking en verharding van het corticale bot. Het middelste deel van het bot is prominent, de medullaire holte is smal of volledig verdwenen, maar er kan een fragmentarisch dichtheidverminderingsgebied zijn en het zachte weefsel rond het bot is geatrofieerd. De frequentie van aangetaste botten is scheenbeen, dijbeen, humerus, ulna, humerus en humerus, die meestal symmetrisch zijn verdeeld. Meestal is droogte minder betrokken en soms zijn er osteofyten bij betrokken.
2. Kort buisbeen
De humerus is vaak betrokken, de laesie is lichter, de morfologie van de laesie is vergelijkbaar met die van het lange bot, de cortex is verdikt, de ruggengraat is verdikt en de bilaterale laesies zijn in principe symmetrisch.
3. Schedel
De calvariale bothypertrofie wordt voornamelijk veroorzaakt door verdikking van de binnen- en buitenplaten, stenose van de stenose, verdwijning van de schedelbasis en vernauwing van de stenose van de schedelbasis en bloedvaten.
4. Andere botten
Individueel zichtbare wervelkolom lamina is dichter, maar ook met betrekking tot de ribben, sleutelbeen en bekken.De belangrijkste manifestatie van de laesie is verdikking en verharding van het corticale bot.
Diagnose
Diagnostische differentiaaldiagnose van progressieve dysplasie
Diagnostische criteria
1. Typische gevallen hebben spierzwakte, botpijnklachten, korte gestalte en een dun lichaam.
2. Röntgenfoto toont lang bot, verdikking van het buitenmembraan, vernauwing van de mergholte, osteofyten en metafysaire uiteinden en betrokkenheid van het gewrichtsoppervlak.
3. ESR-verhogingen, bloedarmoede, ALP, osteocalcine, toename van PICP, PTHH, CT en normale hydroxyproline in de urine kunnen een diagnose stellen.
Differentiële diagnose
1. Schedelbeenmergdysplasie
Kort na de geboorte verschenen geleidelijk de hoofd- en gezichtsvervormingen. Tegelijkertijd waren er korte gestalte en mentale retardatie. De röntgenfoto vertoonde uitgebreide en progressieve schedel, hypertrofie van het gezichtsbeen en verharding. Naast corticale verdikking en verharding ging het buisvormige bot vergezeld van Botzwelling en plastic barrière, de ziekte is autosomaal recessief.
2. Steen osteopathie
Om sclerosieve proliferatieve botziekte te veroorzaken, is de kraakbeenrangschikking van de lange botten voornamelijk verstoord, het collageengehalte van de botmatrix is verminderd, de beenmergholte verbeend en er is geen biochemische abnormaliteit.De laesie betreft vaak de wervelkolom, terwijl de PDD voornamelijk een lange botziekte is, maar zeldzame botten. Eindbetrokkenheid, vernauwing van de mergholte is te wijten aan beenmergfibrose, ALP verhoogd, ESR verhoogd, enz. Kan worden geïdentificeerd.
