ziekte van Lafora
Invoering
Inleiding tot de ziekte van Rafora De ziekte van Lafora is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte die voorkomt in de late kindertijd en adolescentie en behoort tot familiale myoclonische epilepsie. In 1911 ontdekte Lafora dat de hersenschors, de thalamus, de substantia nigra, de globus pallidus en de dentate nucleus basofiele inclusielichamen (Lafora-lichamen) bevatten op basis van autopsiegegevens. De ziekte heeft een nieuw begrip. De helft van de patiënten begon gelokaliseerde aanvallen te krijgen, dus in het vroege stadium werden ze gediagnosticeerd met gewone epilepsie. Soms had de patiënt vóór het optreden van myoclonus en aanvallen visuele hallucinaties of prikkelbaarheid en was de bui onregelmatig. Seksuele cognitieve achteruitgang. De meeste patiënten hebben moeite om te overleven tot 25 jaar oud. Het EEG van de patiënt vertoonde diffuse langzame golf en focale of multifocale spike-ontlading.De ziekte moet worden gediagnosticeerd door neuropathologie.Het Lafora-lichaam is rond in het cytoplasma van de zenuwcellen, met een diameter van 3-30 m, PAS en Alcian-orchidee. Kleuring was positief en elektronenmicroscopie was nuttig om de diagnose te bevestigen. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,02% Gevoelige populatie: komt voor in de late kindertijd en adolescentie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: convulsies en convulsies
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte van Lafora
Oorzaak:
De ziekte van Lafora is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte die een andere genetische basis kan hebben voor patiënten met de ziekte van Lafora die zijn gestorven na de leeftijd van 40 jaar en stierven in hun jaren '50.
pathogenese
De pathogenese is nog onduidelijk.In 1911 ontdekte Lafora op basis van autopsiegegevens dat de hersenschors, thalamus, substantia nigra, globus pallidus en dentate nucleus basofiele inclusielichamen bevatten in het cytoplasma van de zenuwcellen. Yoki et al. Bevestigden dat deze basofiele insluitingslichamen zijn samengesteld uit polysachariden die biochemisch verwant zijn met glycogeen en structureel niet verwant zijn. Onder elektronenmicroscopie zijn het amorfe elektronendichte deeltjes en onregelmatige filamenten. De diameter is ongeveer 6 m.
In China is gemeld dat het Lafora-corpuscle wordt gevonden in de hersenschors neuronen door hersenbiopsie. Het corpuscle is rond in het cytoplasma van de zenuwcellen en de diameter is 3-30 m. Zowel PAS als Alcian blue kleuring zijn positief.
Het voorkomen
Lafora ziektepreventie
Moeilijkheden bij de behandeling van genetische ziekten, onbevredigende resultaten, preventie is belangrijker, preventieve maatregelen zijn onder andere het vermijden van een nauw verwant huwelijk, de uitvoering van genetische counseling, genetische testen van dragers en prenatale diagnose en selectieve abortus om de geboorte van kinderen te voorkomen.
Complicatie
Lafora ziekte complicaties Complicaties, convulsies en convulsies
Met de ontwikkeling van de ziekte, naast ataxie en myoclonus, kunnen er verschillende symptomen en tekenen zijn, zoals taalstoornissen, onduidelijke articulatie, nystagmus, enzovoort. In een later stadium moet aandacht worden besteed aan longinfecties, aambeien, enz. Veroorzaakt door langdurige bedrust.
Symptoom
Lafora ziektesymptomen voorkomende symptomen convulsie illusie bewustzijnsverlies ataxie prikkelbaarheid prikkelbaarheid bedlegerige myoclonus
De Marseille International Conference in 1989 gebruikte de ziekte van Lafora als een afzonderlijke ziekte-entiteit.
1. De ziekte komt voor in de late kindertijd en adolescentie.
2. De helft van de patiënten begon lokale aanvallen te krijgen, dus in het vroege stadium werden ze gediagnosticeerd als gewone epilepsie. In een paar maanden konden ze seksueel ontwikkelde myoclonische episodes ontwikkelen en zich geleidelijk verspreiden over het hele lichaam. De episodes kunnen worden veroorzaakt door lawaai, shock en opwinding. Onverwachte tactiele stimuli en sommige langdurige activiteit veroorzaken of verergeren, en ontwikkelen zich zelfs tot een reeks van myoclonus en worden overgebracht naar systemische convulsies met bewustzijnsverlies.
3. Naarmate de ziekte vordert, interfereert myoclonus in toenemende mate met de activiteit van de patiënt tot ernstige functiestoornissen, taalbetrokkenheid, neurologisch onderzoek onthult veranderingen in spierspanning en milde cerebellaire ataxie, soms in myoclonus Vóór het begin van epileptische aanvallen had de patiënt visuele hallucinaties of prikkelbaarheid, ecstasy en progressieve cognitieve achteruitgang.
4. Een klein aantal patiënten met doofheid als vroege tekenen, lage spierspanning, verminderde peesreflexen en zeldzame piramidale tekenen zijn late manifestaties van de ziekte.
5. De meeste mensen zijn moeilijk te overleven totdat ze 25 jaar oud zijn.Voor sommige patiënten met de ziekte van Lafora die 40 jaar oud zijn en in de vijftig zijn gestorven, kunnen ze een andere genetische basis hebben.
6. Het EEG van de patiënt vertoonde diffuse langzame golf en focale of multifocale spike-ontlading. De ziekte moet worden gediagnosticeerd door neuropathologie. Lafora-lichaam kan worden gevonden in de cerebrale corticale zenuwcellen door hersenbiopsie. Het is rond in het cytoplasma van zenuwcellen en heeft een diameter van 3-30 m. Zowel PAS als Alcian-blauwe kleuring zijn positief en elektronenmicroscopische observatie kan helpen om de diagnose te bevestigen.
Er is geen specifieke behandeling voor deze ziekte en patiënten sterven uiteindelijk als gevolg van bedlegerige en herhaalde infecties.
Onderzoeken
Ziekte van Lafora
Bloedroutine, biochemisch, cerebrospinaal vochtonderzoek vond vaak geen afwijkingen.
1. EEG vertoonde diffuse langzame golf en focale of multifocale spike-ontlading.
2. Hersenweefselonderzoek van Lafora-lichamen.
Diagnose
Diagnose en diagnose van de ziekte van Lafora
diagnose
Volgens de klinische manifestaties van deze ziekte komt het voor in het gevorderde stadium en de puberteit van kinderen; in sommige maanden kan het zich seksueel ontwikkelde myoclonus ontwikkelen en zich geleidelijk verspreiden naar het hele lichaam; het EEG van de patiënt is diffuse langzame golf en focale of multifocale wervelkolom Golfontlading, enz., Deze ziekte kan worden overwogen, de diagnose moet gebaseerd zijn op neuropathologische diagnose.
Differentiële diagnose
Aandacht wordt onderscheiden van andere autosomaal recessieve erfelijke ziekten, myoclonische epilepsie en dergelijke.
