Riley-Day-syndroom
Invoering
Inleiding tot het Riley-Dai-syndroom Riley-Dais-syndroom, ook bekend als familialdysautonomia, is een zeldzame familiale autosomale recessieve aandoening die voor het eerst werd gemeld door Riley and Day (1949), voornamelijk in de Oost-Europese joodse familie en anderen. Etnische kinderen, patiënten met naaste familieleden in de gendrager ongeveer 1/50. De klinische kenmerken zijn rijke en gevarieerde autonome disfunctie, zoals geen tranen, abnormaal zweten, huiderytheem, slikproblemen, incidenteel hoge koorts en verlies van tongachtige papilla. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: aspiratie pneumonie uitdroging
Pathogeen
De oorzaak van het Riley-Dai-syndroom
Oorzaak van de ziekte:
De oorzaak van het Riley-Dai-syndroom wordt nog steeds niet volledig begrepen. De afgelopen jaren is de ziekte autosomaal recessieve erfelijke perifere neuropathie gebleken. Alle patiënten hebben twee replicatiegen-defecten en het ziekteverwekkende gen bevindt zich op chromosoom 9. Korte arm 31 tot 33 gebied.
pathogenese
De ziekte is een aangeboren afwijking van het autonome zenuwstelsel.De neuronen in de sensorische ganglia, sympathische ganglia en parasympathische ganglia zijn aanzienlijk verminderd. Deze neuronen zijn continu verloren tijdens de levensduur van de patiënt. Het aantal sympathische zenuwuiteinden is verminderd in de bloedcirculatie van de patiënt. De reden voor norepinefrine, dopamine en -hydroxylase is minder, omdat de sympathische innervatie van perifere weefsels is verminderd en de bijnierreceptor allergisch is, zodat de afgifte van catecholamine uit de bijniermerg overmatige stress kan veroorzaken, hoewel sommige symptomen suggereren Het centrale zenuwstelsel, maar geen soortgelijke laesies in het centrale zenuwstelsel, de intelligentie bevindt zich in het normale bereik.
Studies hebben ook aangetoond dat norepinefrine in de urine, adrenaline metaboliet vanillyl mandelic acid (VMA), hoog vanillinezuur (HVA) verhoogd, ook te wijten kan zijn aan abnormaal catecholamine metabolisme bij het kind, norepinefrine Het hormoon en zijn derivaten worden veroorzaakt door obstakels.
De pathologische veranderingen van de ziekte zijn voornamelijk sympathische dysplasie van de cervicale sympathische ganglia, en het aantal en volume van neuronen zijn verminderd, voornamelijk in de dorsale mediale kern van de thalamus, de grijze stofcellen van de cervicale en thoracale medulla, de dorsale wortelganglia en de sympathische ganglia. Veranderingen, pre-eclampsie neuronen, hersenstam reticulaire degeneratie, sphenopalatine ganglia, ciliaire ganglion neuronale afwijkingen; bovendien, spinale dorsale kolom, dorsale wortel, nokbundels, etc. hebben demyelinisatie veranderingen, een paar bevindingen De sympathieke ganglia van het ruggenmerg heeft pigmentatie.
Het voorkomen
Riley-Daily Syndrome Prevention
Moeilijkheden bij de behandeling van genetische ziekten, onbevredigende resultaten, preventie is belangrijker, preventieve maatregelen zijn onder andere het vermijden van een nauw verwant huwelijk, de uitvoering van genetische counseling, genetische testen van dragers en prenatale diagnose en selectieve abortus om de geboorte van kinderen te voorkomen.
Complicatie
Riley-Dyner syndroom complicaties Complicaties aspiratie pneumonie uitdroging
Er kan hoge koorts zijn met onbekende oorzaak, of gecompliceerde aspiratiepneumonie, emotionele instabiliteit, incidenteel braken, uitdroging en gastro-intestinale symptomen, enz., Ongeveer 40% van de patiënten kan epileptische aanvallen hebben.
Symptoom
Riley-Dagelijks syndroom Symptomen Vaak Symptomen Mondzweren Spreken met nasale cornea Zweer Hypertensie Kietelen Lage bloeddruk Diarree Rogue Tranen
1. De ziekte is meestal bewustzijnsverlies en sympathische disfunctie na de geboorte, intelligentie is normaal of laag, vooruitgang is traag, kinderen hebben geen geslachtsverschillen, langzame groei in de kindertijd, vaak gepaard met paroxysmale braken, diarree of constipatie, pees, Motorische disfunctie, ataxie, Charcot pathologische gewrichten en zweren in de mond.
2. Het kind wordt geboren met een lager lichaamsgewicht dan de normale baby, het huilen is klein en kort, de zuigkracht is zwak, de slikfunctie is slecht en het is gemakkelijk om te lijden aan aspiratie-longontsteking. Lage spanning, verminderde of afwezige sputumreflex, abnormale pupilregulatie, cornea-reflex, droge conjunctiva, geen tranen, gladde tong, ontbrekende tongvormige tepel, uitgebreide pijn, milde onderkoeling, geen pijnstimulatie Reactie, zichtbare huiderytheem, ledemaat haarvlekken, abnormaal zweten, loopneus of gebrek aan speeksel, smaakstoornissen en epileptische aanvallen.
3. In de kindertijd kan een autonome zenuwcrisis optreden, die wordt gekenmerkt door emotionele instabiliteit, prikkelbaarheid, autisme, verminderd gedrag, variabele lichaamstemperatuur, onstabiele hartslag en ademhalingssnelheid en vasculaire dyskinesie is een van de kenmerken van deze ziekte. Als schommelingen in de bloeddruk onstabiel zijn, treden vaak hypotensie en paroxismale hypertensie op.
4. Schoolgaande kinderen zijn klein van gestalte, het looppatroon is onstabiel, praten met neusgeluiden (medeklinkerdysfunctie), scoliose, puberteit braken is opgelucht, maar slechte wederzijdse beweging, vaak met urineren of syncope slikken, emotie Onstabiel, kan niet deelnemen aan sportactiviteiten, ongeveer 40% van de patiënten kan epileptische aanvallen hebben, gepaard gaand met koorts en zuurstofgebrek.
5. Kinderen hebben vaak last van longontsteking, andere doodsoorzaken zijn plotselinge hartdood en plotselinge hartstilstand Zorgvuldige en attente zorg voor patiënten kan overleven tot 30 tot 40 jaar oud, en patiënten kunnen ook normale baby's krijgen.
Onderzoeken
Riley-Dai-syndroom
1. Bloed- en hersenvochtonderzoek is niet specifiek.
2. Genetische tests kunnen genetische defecten aan het licht brengen.
3. Kinderen met een intradermale injectie van histamine hebben vaak geen pijn en blozen reactie.
4. Met 2,5% methacholine (acetylcholine) kunnen pilocarpinedruppeltjes klein sputum veroorzaken, terwijl de norepinefrine vloeibare pupilreactie normaal is, kan helpen bij het diagnosticeren.
5. EEG vertoont vaak afwijkingen, auditieve door de hersenen veroorzaakte potentialen vertonen ook afwijkingen.
Diagnose
Diagnostische identificatie van het Riley-Dai-syndroom
Diagnostische criteria
Patiënten hebben vaak een karakteristieke, gezichtsachtige abrikoosvormige schuine abrikoosvormige ogen, oren en kin die uitsteken, kinderen kunnen niet huilen als ze huilen, ledematen hebben vaak acrale cyanose, tijdelijk erytheem van verschillende diepten komen voor in de romp, spieren Inconsistente activiteit, opgezette buik, hoekhouding, een van de kenmerken van de hoofdhuid die oncontroleerbaar voelt bij het tikken op het hoofd, hoornvliespijn wordt verminderd, relatief ongevoelig voor pijn, 50% van de patiënten heeft pijnloos hoornvlies Zweren, familiale autonomie, motorische zenuwen en autologe sensorische tekorten kunnen worden gediagnosticeerd.
Differentiële diagnose
Acute autonome neuropathie
Acuut begin, klinische manifestaties van wazig zien, pupillicht en afwijkingen in de regulatierespons, minder zweten, geen tranen, orthostatische hypotensie, urineretentie, enz., De meeste gevallen geleidelijk spontaan herstel na weken of maanden.
2. Sjögren-syndroom
De belangrijkste kenmerken zijn tranen, speeksel, zweetklier en maagsapafscheiding zijn vaak defect, vaak vergezeld door keratoconjunctivitis, rhinitis, faryngitis, parotisoedeem en perifere schedelzenuwverlamming.
