sikkelcelnefropathie
Invoering
Inleiding tot sikkelcelnefropathie Nierbeschadiging veroorzaakt door sikkelcelziekte wordt sikkelcelnefropathie genoemd. Sikkelcelziekte is een hemoglobinopathie veroorzaakt door abnormale hemoglobine. Het komt het meest voor bij hemolytische anemie, vergezeld van lage Soortelijk gewicht en polyurie suggereren dat de patiënt een abnormale tubulaire nierfunctie heeft. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,05% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: osteomyelitis chronisch nierfalen acuut nierfalen
Pathogeen
De oorzaak van sikkelcelnefropathie
(1) Oorzaken van de ziekte
Sikkelcelziekte wordt veroorzaakt door de genetische overerving van de abnormale -globineketen-subeenheid van hemoglobine.De patiënt verkrijgt twee identieke abnormale hemoglobinegenen, homozygoot, van beide ouders, en de rode bloedcellen missen normale hemoglobine (HbA) en zijn abnormaal. Vervangen door hemoglobine (HbS), sikkelcelanemie of sikkelcelziekte genoemd, krijgen patiënten een abnormaal hemoglobinegen van de kant van de ouder, dat wil zeggen heterozygoot, de rode bloedcellen bevatten normale en abnormale hemoglobine, maar de normale goed voor 50 Meer dan% wordt een eigenschap van een cel genoemd.
(twee) pathogenese
Sikkelcelziekte wordt veroorzaakt door de genetische overerving van de abnormale -globineketen-subeenheid van hemoglobine.De patiënt verkrijgt twee identieke abnormale hemoglobinegenen, homozygoot, van beide ouders, en de rode bloedcellen missen normale hemoglobine (HbA) en zijn abnormaal. Vervangen door hemoglobine (HbS), sikkelcelanemie of sikkelcelziekte genoemd, krijgen patiënten een abnormaal hemoglobinegen van de kant van de ouder, dat wil zeggen heterozygoot, de rode bloedcellen bevatten normale en abnormale hemoglobine, maar de normale goed voor 50% Meer dan%, sicle cell eigenschap genoemd, wordt het verschijnen van sikkelvormige rode bloedcellen veroorzaakt door de polymerisatie van abnormale hemoglobinemoleculen, die twee hoofdfenomenen kunnen veroorzaken:
1. Chronische compenserende hemolytische anemie.
2. Vasooclusieve crises veroorzaken pijn en weefselschade.
Wanneer het glutaminezuur op de 6e positie van de -keten van abnormaal hemoglobine wordt vervangen door proline, vindt de morfologische verandering plaats onder hypoxische omstandigheden en worden de abnormale hemoglobinemoleculen gepolymeriseerd tot een polymeer.De rode bloedcellen veranderen van een schijfvorm in een sikkelvorm en het percentage abnormale hemoglobine neemt toe. Sorghum wordt ernstiger en rode bloedcellen worden zwaarder bij bepaalde oorzaken, zoals uitdroging van de cellen en acidose.
Rode bloedcellen herhaaldelijk metamorfose, resulterend in schade aan het celmembraan, kaliumionen en waterlekkage in de cellen, wat de uitdroging van rode bloedcellen zal verhogen.De accumulatie van intracellulaire calciumionen kan de sikkelcellen stijf en onomkeerbaar maken en de levensduur van deze rode bloedcellen wordt verkort (ongeveer 10 dagen). Het wordt gemakkelijk vernietigd door het reticuloendotheliale systeem, wat leidt tot hemolytische bloedarmoede.
Omdat de sikkelvormige rode bloedcellen niet gemakkelijk worden vervormd, stagneert de bloedstroom bij het passeren van de microcirculatie, vormt een vicieuze viskeuze sikkelcyclus en blokkeert uiteindelijk de microcirculatie, wat leidt tot ischemie en infarct, pijn en weefselschade. De bovengenoemde laesies komen voor in de nieren en veroorzaken aanzienlijke schade aan de nierbloedvaten, niertubuli en glomeruli.
Het voorkomen
Preventie van sikkelcelnefropathie
Hoewel er geen speciale behandeling voor deze ziekte is, kan het bijvoorbeeld patiënten helpen om de oorzaak van mutatie te voorkomen, zelfzorg te versterken, aandacht te schenken om warm te blijven, vermoeidheid te voorkomen, enz. Het is gunstig om het optreden van een acute crisis te voorkomen en de prognose te verbeteren. Westerse geneeskunde maakt gebruik van vaatverwijders, pijnstillers, bloedtransfusies, antibiotica en zuurstof, terwijl de Chinese geneeskunde Astragalus, Salvia, Chuanxiong kan gebruiken voor langdurig gebruik of volgens de bovengenoemde syndroomdifferentiatie, zal het effectiever zijn.
Complicatie
Sikkelcelnefropathie complicaties Complicaties osteomyelitis chronisch nierfalen acuut nierfalen
Twee belangrijke complicaties en invaliderende ziekten van de ziekte zijn osteonecrose en osteomyelitis.De belangrijkste complicatie van nierbeschadiging bij patiënten is acuut en chronisch nierfalen.
Symptoom
Symptomen van sikkelcelnefropathie Vaak voorkomende symptomen Nierbeschadiging, ernstige pijn, ernstige pijn, polyurie, chronisch nierfalen, geelzucht, microcirculatie van de urine, hyperurikemie, hematurie
1. Klinische kenmerken van sikkelcelziekte
(1) homozygote sikkelcelziekte: er zijn verschillende gradaties van hemolytische anemie, milde geelzucht, vaatocclusie crisis is de uitstekende prestatie, vaak ernstige pijn in de romp en ledematen, inclusief inwendige organen, botten, gewrichten en spierpijn Enz., Vooral bij het middenhandsbeentje, epifyse en vinger (teen) botinfarct komt vaker voor, infectie, uitdroging, hypoxie en acidose zijn de prikkels, visceraal en cerebrovasculair infarct hebben overeenkomstige symptomen en tekenen.
(2) heterozygote sikkelcelziekte: meestal asymptomatisch, treedt geen hemolytische anemie op, het is ook bekend als sikkelcelneiging, alleen microcirculatiestoornis bij ernstige hypoxie, voornamelijk in de rechte bloedvaten van de niermedulla, Omdat er significante hypertoniciteit op deze plaats is, zijn de rode bloedcellen gemakkelijk uit te drogen, in combinatie met de fysiologische kenmerken van lage zuurstofspanning en lage pH, wat leidt tot rode bloedcel transmutatie, niermedullaire bloedstasis en zelfs vasculaire occlusie, ernstige niertepels kunnen voorkomen necrose.
2. Klinische kenmerken van sikkelcelnefropathie
De meeste patiënten met sikkelcelanemie of sikkelcel hebben meestal geen klinische manifestaties van nierziekte, maar een klein aantal patiënten heeft wel nierpapillaire necrose en concentratiestoornissen in de urine.
(1) hematurie: homozygoot of heterozygoot type kan hematurie voorkomen, hematurie is de meest voorkomende manifestatie van nierbeschadiging, kan grove hematurie zijn, maar microscopische hematurie, kan minimale necrose van niermedulla en nierpapilla zijn Veroorzaakt door glomerulaire hematurie.
(2) nefrotisch syndroom: sikkelcelziekte kan typisch nefrotisch syndroom voorkomen, kan pathologisch minimaal van het laesietype zijn, mesangiaal proliferatief type, membraanproliferatief type en focaal glomerulair sclerosetype, mesangiaal gebied En epitheelcellen kunnen ijzerafzettingen hebben.
(3) niertubulaire insufficiëntie: bij patiënten met sikkelcelanemie komen niertubulaire laesies vaker voor, vroege nierdisfunctie kan optreden, gevolgd door verminderde concentratie en verdunningsvermogen, isotone urine, vroege ziekte Omkeerbaar, laat als gevolg van chronische ischemie, onomkeerbare schade aan de niermerg, permanente polyurie, nocturie en andere concentratiestoornissen in de urine, distale niertubulaire acidose, meestal onvolledig.
(4) Hyperurikemie: het metabolisme van rode bloedcellen van deze ziekte is 6-8 keer hoger dan dat van normale mensen, en de productie van urinezuur is buitensporig, maar de klaringssnelheid is verhoogd, zodat jichtartritis niet optreedt.
(5) Nierfalen: deze ziekte kan acuut nierfalen veroorzaken als gevolg van renale vasculaire occlusie en acute intravasculaire hemolyse. Door glomerulaire laesies en multiple metamorfose kan 18% van de patiënten chronisch nierfalen ontwikkelen. Het einde van de periode.
Onderzoeken
Onderzoek van sikkelcelnefropathie
Bloedtest
Er zijn verschillende graden van hemolytische anemie en milde geelzucht.De rode bloedcellen missen normale hemoglobine (HbA) en worden vervangen door abnormale hemoglobine (HbS). Hemoglobine-elektroforese toont een grote hoeveelheid HbS en de sikkelcelvormingstest is positief.
2. Urinecontrole
Zichtbare hematurie, proteïnurie, hypotone polyurie; deze ziekte, ongeacht het homozygote of heterozygote type, kan hematurie optreden, kan grove hematurie zijn, maar microscopische hematurie kan de niermedulla en de tepel kleine nier zijn Vanwege necrose kan het ook glomerulaire hematurie zijn. Sikkelcelziekte kan een typisch nefrotisch syndroom ontwikkelen. Op dit moment kunnen laboratoriumveranderingen van het nefrotisch syndroom optreden.
Nierbiopsie suggereert glomerulaire vergroting en congestie bij patiënten met sikkelcelanemie, sikkelcellen vulden het lumen, mesangiale cellen prolifereerden zich in verschillende mate en milde tot matige vaten werden gezien als gevolg van verdikking van het glomerulaire capillaire basale membraan. Wandhypertrofie, bij patiënten met nefrotisch syndroom, verhoogde glomerulaire lobben, wat wijst op de aanwezigheid van glomerulaire capillaire vasculitis, ijzerafzettingen in de epitheel- en endotheelcellen, segmentale glomerulaire sclerose en membraneuze Nefropathie kan ook worden gezien, elektronenmicroscopie suggereert dat 25 nm deeltjes geconcentreerd zijn in de intercapillaire en epitheelcellen, gemeenschappelijke mesangiale celproliferatie en perifere mesangiale metastase, immunofluorescentie is meestal negatief, sommige patiënten zien IgG en C3 niet Regels worden neergelegd rond de haarvaten, de meeste zijn nefrotisch syndroom, membraneuze of mesenterische capillaire glomerulonefritis.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van sikkelcelnefropathie
De belangrijkste diagnosebasis:
1. Bloedarmoede Hb is meestal 70 ~ 80 g / L, is hemolytische anemie, gepaard gaande met paroxysmale pijn in de romp of ledematen en moet worden verdacht van deze ziekte, reticulocyten bereiken vaak 10%.
2. Rode bloedcelmutagenesetest meng het bloed van de patiënt positief met natriummetabisulfietoplossing, deoxygenatie van bloed induceert rode bloedcel transmutatie, microscopisch onderzoek van sikkelvormige rode bloedcellen of hemoglobine-oplossingstest, waarbij de bovenstaande oplossing wordt toegevoegd aan fosfaatoplossing, normale hemoglobine Er trad geen neerslag op bij het oplossen, abnormale hemoglobine-oplosbaarheid was laag en troebele neerslag trad op.
3. Abnormale hemoglobine (HbS) komt voor bij hemoglobine-elektroforese.
4. Hemoglobine-elektroforese toonde een grote hoeveelheid HbS en de sikkelcelvormingstest bevestigde positief de neiging van sikkelcellen.De sikkelcelziekte ging gepaard met hematurie, proteïnurie, hypotone polyurie, nefrotisch syndroom, pyelonefritis, niertubuli. De ziekte kan worden gediagnosticeerd door disfunctie en nierschade zoals acuut en chronisch nierfalen.
Differentiële diagnose
Voorzichtigheid is geboden bij het onderscheiden van andere soorten bloedarmoede en nierziekte.
