Marfan syndroom
Invoering
Inleiding tot het Ma Fang-syndroom Ma Fang-syndroom heeft ook congenitale mesodermdysplasie, het Marchesani-syndroom, spiderindicaties, slankheid van ledematen, gekenmerkt door omringende bindweefselondervoeding, skeletafwijkingen, interne oogziekten en cardiovasculaire afwijkingen. Een erfelijke ziekte gekenmerkt door bindweefsel. Door het koppelingsgen van de familie dat dominante overerving in kaart brengt, kan worden bewezen door de toename van urine-hydroxyproline-excretie bij patiënten, de ziekte is een defect van elastische vezels en er is een abnormaal collageenmetabolisme. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0,004% - 0,005% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: aortastenose thoracale aortadissectie aneurysma kristal dislocatie bijziendheid glaucoom iritis subarachnoïdale bloeding epilepsie spina bifida syringomyelia
Pathogeen
Oorzaak van Ma Fang-syndroom
Genetische factoren (85%)
De ziekte is autosomaal dominant en Dietz et al. (1991) lokaliseren het ziektegen in 15q15 ~ q21.3 via familiebindingsanalyse, in veel weefsels zoals endocardium, hartklep, grote bloedvaten, botten, enz. Er zijn ophopingen van mucopolysachariden zoals chondroïtinesulfaat A of C, die de structuur en functie van elastische vezels en andere bindweefselvezels beïnvloeden, waardoor overeenkomstige orgaandysplasie en dysfunctie worden veroorzaakt. Abraham et al. (1982) stelden aorta-elasticiteit voor. Het eiwit is abnormaal, het desmosoom-eiwit en het isopontin-eiwit zijn verlaagd en het lysylresidu is dienovereenkomstig verhoogd, wat de belangrijkste verandering van de ziekte is. De urine-hydroxyproline-uitscheiding is verhoogd en de bloedmucine en mucopolysacharide zijn ook toegenomen.
pathogenese
Door de dominante overerving van de familie van de koppelingsgen, kan worden bewezen door de toename van urine-hydroxyproline-excretie bij patiënten, deze ziekte is een defect van elastische vezels, dat wil zeggen, abnormaal collageenmetabolisme, bindweefselvezel is een zeer belangrijke component in de lichaamsweefselstructuur Daarom zal het, wanneer het abnormaal is, de organen van het hele lichaam (mesoderm weefsel) beïnvloeden, vooral de botten en het cardiovasculaire systeem.De spinbeenderen en de borst of de borst van de boot worden allemaal vertegenwoordigd door de ledematen. De overmatige groei van de lengteas van de vingers en ribben kan te wijten zijn aan defecten in de samenstelling van de periosteale vezels. Er is een zure mucopolysaccharideafzetting in de middelste laag van de aorta en de longslagader. De ziekte heeft een familiale neiging en is autosomaal dominant.
Pathologie: grove oogveranderingen, oplopende aortadilatatie, chronische aortadissectie, hartklep vertoonde slijmoedeem, klepballon, snaarverdikking, cardiale hypertrofie en mitrale calcificatie en dermatoglyf Afwijkingen, enz., De pathologische veranderingen van dit syndroom zijn het meest prominent en representatief voor het cardiovasculaire systeem Microscopisch is het elastische weefsel van de aorta-middelste laag dun en gefragmenteerd, met gladde spierveranderingen in onregelmatige draadvorm en neemt de hoeveelheid collageen toe. Het is te zien dat de metachromatische stof in de middelste laag is verspreid en de aortadissectie wordt gevormd.Het vertoont cystische middennecrose en matige degeneratie van elastische vezels, vergezeld van stoornis van de gladde spierbundel. De histopathologische veranderingen van de aortaklep zijn Normale structurele vernietiging en verlies, cystische degeneratie en verlies van weefselfibroblasten, pathologische veranderingen in de huid gemanifesteerd als vacuolaire degeneratie en elastische vezelstoornis, gewrichtsveranderingen zijn ook elastische fibrose, collageenverhoging en metachromatische stoffen Het is verspreid in de zak.
Het voorkomen
Ma Fang-syndroompreventie
Er zijn vier maatregelen om paardensyndroom te voorkomen:
1. Ma Fang-syndroom medicamenteuze behandeling, het belangrijkste doel is om het optreden van hart- en vaatziekten, preventie en behandeling van ventriculaire aritmie te vertragen of uit te stellen.
2. Regelmatige follow-up review, levenslange toepassing van bètablokkers.
3. Het beperken van de hoeveelheid lichamelijke activiteit kan het begin en de ontwikkeling van hart- en vaatziekten vertragen en vertragen.
4. Vroege diagnose, vroege behandeling, voor zover mogelijk om de ziekteverwekker te vinden, om de oorzaak te behandelen.
Complicatie
Complicaties van paardensyndroom Complicaties aortastenose thoracale aortadissectie aneurysma kristal dislocatie bijziendheid glaucoom iritis subarachnoïdale bloeding epilepsie spina bifida spuit
1. Cardiovasculair is waarschijnlijk gecompliceerd door aorta-idiopathische dilatatie, aortastenose, aortadissectie en mitralisafwijkingen.
2. Oogletsels kunnen gecompliceerd zijn door kristaldislocatie of subluxatie, hoge bijziendheid, glaucoom, netvliesloslating, iritis enzovoort.
3. Zenuwstelsellaesies kunnen gecompliceerd zijn door subarachnoïdale bloeding en inwendig carotisaneurysma, epileptische aanvallen. Bovendien kunnen patiënten met het Ma Fang-syndroom ook spina bifida, ruggenmergpulping, syringomyelia hebben.
Symptoom
Symptomen van paardensyndroom Syndroom Vaak voorkomende symptomen Duimteken tremor aritmie angina pectoris lensdislocatie of subluxatie pols teken cyste durale uitpuilende gewrichtsontspanning mitralisklep prolaps
Skeletletsel
Het is de belangrijkste laesie en het is gemakkelijk om de diagnose te stellen, het incidentiepercentage is 80% tot 97,2%.
(1) Het lichaam is dun en lang en de ledematen zijn slank, vooral de onderarmen en dijen:
1 hoogte is meer> 180cm.
2 vingers afstand> hoogte (twee handen plat verlenging, twee middelvinger afstand - hoogte> 7,6 cm, heeft diagnostische waarde.
3 onderlichaam (van schaamsymfyse tot tong)> bovenlichaam (van de bovenkant van het hoofd tot de schaamsymfyse), de verhouding van> 0,92 (normale persoon 0,92).
(2) Spider finger / teen-achtige veranderingen:
1 vinger (teen) is bijzonder lang, met een typische spinachtige verandering, de verhouding tussen hand en hoogte is> 11% en de verhouding tussen voet en hoogte is> 15%.
2 duim teken (duim teken): duim adductie, de resterende 4 vingers gebalde vuist, het topje van de duim voorbij de onderkant van de palm, goed voor ongeveer de helft van de patiënt met deze ziekte.
3 pols teken (pols teken): Houd de hand onder het styloïde proces van de andere hand met één hand, de duim en de pink kunnen zonder druk worden aangeraakt, met 82% van het teken.
4 metacarpale index en falanx-index verhoogd, normale metacarpale index <8, de metacarpale index van de patiënt> 8,4 (8,4 ~ 10,5), 5 andere vinger (teen) afwijkingen: er kan knuppelen zijn, verwijst naar ( Teen) , handpalmen dunne, platte voeten.
(3) Schedellaesies:
1 lang, smal, convex;
2-kops index> 75.9.
3 De afstand tussen de ogen is te breed of te smal en de kaak is lang.
4 tanden zijn niet uitgelijnd, gebrek aan verstandskiezen enzovoort.
5 oren naar voren of hangend, het oorwiel is dun, gevormd als een oude man.
(4) Veranderingen in de borst, wervelkolom:
1 kipfilet, platte kist, trechterborst;
2 gebochelde, wervelkolom of wervelkolom.
2. Oogletsels
Het incidentiepercentage is 63,8% tot 68,3%.
(1) Dislocatie of subluxatie van bilaterale lens, waarvan de incidentie 83% tot 86,8% van de oculaire laesies uitmaakte, en alle patiënten met een hoge dislocatie.
(2) Loslaten van het netvlies, tremor van de iris, cataract (in het late stadium van de ziekte), strabismus, verwijding van de pupillen, secundair glaucoom, enz.
3. Hart- en vaatziekten
Het is een van de belangrijkste klinische kenmerken van deze ziekte, die al vanaf 5 jaar tot 60 jaar oud kan zijn en progressief is, met een klinische incidentie van 38,5% tot 60%; de incidentie van pathologisch onderzoek is 95% tot 100%, de belangrijkste laesie is Necrose van de aorta, cystische dilatatie.
(1) aorta-laesies: volgens de incidentie van aortaworteldilatatie met aortaklepinsufficiëntie, oplopend aorta-aneurysma, aortadissectie, enz., Gelooft Bowers dat met of zonder aortaregurgitatie Aortadilatatie is een van de kenmerken van de diagnose van het Ma Fang-syndroom en er zijn aortaregurgitatie, meestal mannelijk, waarvan het diastolische geruis verschilt van dat van reumatische aortaregurgitatie, meestal op de rechterrand van het sternum. Tussen 2 en 4 intercostalen hebben sommige wetenschappers er de afgelopen jaren op gewezen dat de scheiding van de dissectie van zwangere vrouwen meestal het Ma Fang-syndroom is.
(2) mitralisklepprolaps: als gevolg van mucoïde degeneratie van de mitralisklep worden de klepbladen dun, te lang of chordae peesverlenging veroorzaakt door mitralisklepprolaps, ernstige gevallen van mitralisinsufficiëntie.
(3) Betrokkenheid van de kransslagader: angina of myocardinfarct veroorzaken.
(4) Andere aangeboren cardiovasculaire misvormingen: zoals atriaal septumdefect, ventriculair septumdefect, patent ductus arteriosus, pulmonale navelstenose en dilatatie.
(5) Hartvergroting, aritmie, enz.
Hart- en vaatziekten zijn de belangrijkste doodsoorzaak bij het Ma Fang-syndroom en zijn verantwoordelijk voor 70% tot 90% van de doodsoorzaak.
4. Laesies van het centrale zenuwstelsel
(1) Uitpuilende durus: het is een van de kenmerken van deze ziekte. Het komt vaker voor bij de lumbosacrale dural uitpuilende eigenschappen.
1 De incidentie is hoog (63% tot 66,7%).
2 heeft geen relatie met de ernst van andere drie tekenen (skeletafwijking, lensdislocatie, aortaziekte).
3 meer asymptomatisch.
4 moeten vertrouwen op röntgenfoto's, CT / MRI en andere inspecties kunnen worden gevonden.
5 kunnen ook worden gecombineerd met meningioom, veroorzaakt door defecten in extracellulaire matrix.
(2) Subarachnoïde cysten.
(3) bekken meningocele.
5. Andere delen
(1) Onderhuids vet is zeldzaam en spierontwikkeling is slecht.
(2) gezamenlijke ontspanning, expansieve krimplijnen of rimpels.
(3) Inguinale hernia, navelstreng hernia en transversale hernia.
Onderzoeken
Onderzoek van het Ma Fang-syndroom
De basale metabole snelheid is laag, de serummucine is lager dan normaal, de urinehydroxyproline is verhoogd, de mucopolysacharide is toegenomen, vooral de sulfaatgom A of C is verhoogd en het hyaluronzuur in de urine is overmatig.
Met betrekking tot de bepaling van 24-uurs urinehydroxycitraat hebben sommige wetenschappers gesuggereerd dat als diagnostische indicator de resultaten van binnenlandse Tongji Medical University-gegevens voor 24-uurs urinehydroxyzuur normale volwassenen en kinderen (24,41 ± 17,02) mg, patiënten (inclusief volwassenen, kinderen) zijn Het verschil tussen (44,84 ± 36,12) mg is zeer significant. Hoewel de test minder specifiek en minder gevoelig is, is het duidelijk of de ziekte en andere factoren die van invloed kunnen zijn op de urinehydroxyprolinetestwaarde worden uitgesloten. Verhoogd is zinvol voor diagnose.
X-ray inspectie
(1) De falanx is slank.
(2) Bepaling van de metacarpale index, dat wil zeggen de verhouding van de rechter en linker 2e tot 5e metacarpale lengte en breedte, normaal is 5,5 tot 8,0; 8,1 tot 8,3 snelle (mogelijke) diagnose, 8,4 bevestigde de ziekte.
(3) Bepaling van de falanx-index, d.w.z. de verhouding van de lengte en breedte van de proximale falanx van de rechterring, vrouwelijk> 4,6, mannelijk> 5,6, kan de ziekte diagnosticeren.
(4) De breedte van de aortawortel was aanzienlijk verwijd, en de aorta retrograde angiografie toonde aan dat de oplopende aorta zich op een vaasachtige manier uitbreidde en de linkerventrikel toenam.
2. Echocardiografie rapporteerde een diagnostisch coïncidentiepercentage van 92,3%.
(1) Aortaworteluitbreiding: volgens Brown et al.
1 aortabreedte> 22 mm / m2 lichaamsoppervlak;
2 gemeten aortadiameter> 37 mm;
3 linker aortadiameter <0,7 cm; 2 van 3 items kunnen de ziekte diagnosticeren.
(2) Aortaklepdisfunctie.
(3) tekenen van mitralisklepprolaps en mitralisinsufficiëntie tekenen.
(4) Degenen met aortadissectie kunnen de overeenkomstige tekens vinden.
(5) Andere cardiovasculaire misvormingen.
3. CT- en / of MRI-onderzoek kan duidelijk de aanwezigheid of afwezigheid van aorta-laesies, vaatwanddikte, aortadissectie en scheur, occlusie in het lumen identificeren.
4. Spleetlamponderzoek kan lensdislocatie onthullen.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van het Ma Fang-syndroom
diagnose
1. De diagnose van dit syndroom is gebaseerd op
(1) Speciale botveranderingen, dat wil zeggen, het buisvormige bot is slank, vooral het metacarpale bot, het corticale bot is dun, slank en verandert als een spin.
(2) Aangeboren cardiovasculaire afwijkingen.
(3) Oogsymptomen.
(4) Familiegeschiedenis.
Drie van de bovenstaande vier klinische criteria kunnen worden gediagnosticeerd, en slechts twee van de eerste drie veranderingen kunnen worden gediagnosticeerd als onvolledig paarden syndroom.
2. Mckusick (1995) somt cardiovasculaire afwijkingen bij paardensyndroom op als
(1) aortadilatatie (stijgende aorta, dalende aorta), aortadissectie, aortastenose, patent ductus arteriosus.
(2) Longslagaderafwijkingen (dilatatie van de longslagader, longaneurysma).
(3) septumdefect (atriaal septumdefect, ventriculair septumdefect).
(4) abnormale klep en vergezeld van subacute bacteriële endocarditis.
Differentiële diagnose
De ziekte moet worden onderscheiden van de volgende ziekten:
1 homocysteïne;
2 reumatische aortaklepinsufficiëntie;
3 familiale mitralisklepprolaps of aortaklepprolaps;
4 familiale aorta annulus dilatatie;
5 congenitale contractuur spinachtige vinger (teen) en andere identificatie.
