pseudoxanthoma elastica
Invoering
Inleiding tot elastische pseudo-gele tumor De pseudo pseudoanxoma (pseudoxanthomaelasticum) werd ooit diffuse gele plooi (diffusexanthelasma) genoemd, en heeft later een atypische gele tumor. Het wordt dystrofische fibrose genoemd. Vanwege verschillende genetische methoden kan het worden verdeeld in autosomaal dominante overerving. En autosomaal recessieve overerving, elk type is verdeeld in twee groepen, klinisch vaker voorkomende chromosomen I, II en autosomaal recessieve groep I, en autosomaal recessieve groep II is zeldzaam, meestal dominante erfelijke symptomen Meer recessieve erfenis is ernstig. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: goed voor jonge vrouwen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hypertensie, hart- en vaatziekten, angina
Pathogeen
Elastisch pseudoxanthoom
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte behoort tot het hele lichaam, en de oorzaak is nog onbekend.De meeste mensen denken dat het verband houdt met aangeboren factoren en heeft de volgende opvattingen:
1. Familiegenetica Volgens het feit dat de ziekte een familiegeschiedenis heeft, wordt aangenomen dat de ziekte verband houdt met erfelijkheid.
2. Endocriene aandoeningen Schildklier- of thymushypertrofie, ovariële disfunctie, kan deze ziekte veroorzaken, er wordt afgeleid dat deze ziekte gerelateerd kan zijn aan endocriene aandoeningen.
3. Metabole aandoeningen Sommige onderzoeken van de huid van deze ziekte bij de mens brachten abnormaliteiten aan het licht in de vorming en het metabolisme van elastische vezels en er werd ook vastgesteld dat het collageengehalte van de huid en de activiteit van procollagen proline-hydroxylase waren verminderd.
(twee) pathogenese
De pathogenese is nog steeds onduidelijk.De meeste mensen denken dat deze verband houdt met aangeboren factoren en de volgende opvattingen heeft:
1. Gezinsgenetica Touroine verzamelde 238 in de literatuur gemelde gevallen, waarvan 114 met een familiegeschiedenis Stemmerman vermeldde in het rapport dat 5 van Streiff en 9 zussen van de familie Portman aan deze ziekte leden. Chromosoom recessieve overerving, Pope stelde voor dat de erfelijke modus dominant en recessief is.Viljoen et al. Geloven dat PXE consistent is met autosomaal recessieve overerving, en de ernstige visuele beperking is niet evenredig met de mate van huidbetrokkenheid.
2. Endocriene aandoeningen Vanwege de klinische manifestaties van deze ziekte zijn er schildklier- of thymushypertrofie, ovariële disfunctie, er wordt afgeleid dat deze ziekte gerelateerd kan zijn aan endocriene aandoeningen.
3. Metabole stoornissen De ziekte kan worden veroorzaakt door elastische vezelvorming en metabole afwijkingen en huidcollageengehalte en procollagen proline-hydroxylase-activiteit.
4. Pathologisch huidhistologisch onderzoek, in de middelste en onderste lagen van de lederhuid, er zijn banden van laesies met duidelijke boven- en ondergrenzen.Elastische vezelachtige materiaaldegeneratie, breuk en expansie worden waargenomen.Daarnaast kan Kossa-kleuring met donkerbruine kleur worden gezien in hetzelfde deel. Zinkend wordt dezelfde fibrose ook gezien in de vaatwand, de choroïdale basale laag, het endocardium en het epicardium, en het vaatpatroon wordt veroorzaakt door de degeneratie van de choroïdale basale laag van elastisch vezelachtig materiaal.
Het voorkomen
Elastische pseudo-gele tumorpreventie
(1) Pre-huwelijkse onderzoek: pre-huwelijkse onderzoek (dwz huwelijk gezondheidszorg), het is een belangrijke link om het geluk van zowel mannen als vrouwen na het huwelijk, de gezondheid van toekomstige generaties te waarborgen, de focus van pre-huwelijkse onderzoek is: 1 onderzoek naar genetische ziekten, inclusief gedetailleerd onderzoek van zowel mannen als vrouwen en De gezondheidstoestand van familieleden, medische voorgeschiedenis en behandeling in het verleden, met name de aanwezigheid of afwezigheid van aangeboren afwijkingen, genetische geschiedenis en naaste verwanten huwelijkshistorie, indien nodig, familieonderzoek, bloedgroeponderzoek, chromosoomonderzoek of genetische diagnose om dragers te detecteren; 2 uitgebreid Lichamelijk onderzoek, vooral voor acute infectieziekten, tuberculose of ernstige hart-, lever-, nierziekte, chronische ontsteking van de urinewegen, enz., Die de gezondheid van het individu of de echtgenoot ernstig kan bedreigen, evenals de ernstige bloedarmoede van de vrouw, diabetes, enz. Kan de foetus beschadigen De detectie van de aangetaste ziekten en mobilisatie na de genezing kan worden getrouwd; 3 controleer de mannelijke en vrouwelijke voortplantingsorganen, detecteer misvormingen van geslachtsorganen, geslachtsmisvorming en andere ziekten, om zeer vroeg maatregelen te nemen.
(2) Genetische counseling: Genetische counseling zijn de genetische, genetische, diagnostische, therapeutische en prognostische problemen die door clinici van genetische patiënten en hun familieleden worden opgeworpen. De kans dat het kind van een kind opnieuw aan een ziekte zal lijden en advies en begeleiding zal geven aan de patiënt en zijn familieleden om naar te verwijzen.De betekenis van genetische counseling is: 1 om de fysieke en mentale pijn van de patiënt te verlichten, de psychologische druk van de patiënt en zijn familieleden te verminderen en te helpen Ze behandelen genetische ziekten op de juiste manier, begrijpen de kans op morbiditeit, nemen correcte preventie- en behandelingsmaatregelen; 2 verminderen de incidentie van genetische ziekten in de populatie, verminderen de frequentie van schadelijke genen en verminderen transmissiemogelijkheden.
Complicatie
Elastische pseudotumorcomplicaties Complicaties, hypertensie, hart- en vaatziekten, angina
1. Cardiovasculaire schade kan gecompliceerd zijn door perifere vaatziekte, hypertensie, hart- en vaatziekten, angina pectoris, maar minder acuut myocardinfarct en plotselinge dood.
2. Oogletsels kunnen gecompliceerd zijn door retinale bloeding, hyperplastische veranderingen, pigmentatie, reticulaire macula, choroïdale hyaline degeneratie, retinale littekens, fundusveranderingen, herhaalde bloedingen in het spijsverteringskanaal.
3. Cerebrovasculaire aandoeningen kunnen gecompliceerd zijn door neuropsychiatrische symptomen, milde hemiplegie, mentale afwijkingen, subarachnoïdale bloeding, basilar slagaderinsufficiëntie, epilepsie, enz.
4. Niervasculaire betrokkenheid kan leiden tot hypertensie.
5. De ziekte kan ook worden gecompliceerd door hyperthyreoïdie, diabetes, ziekte van Paget.
Symptoom
Symptomen van elastische pseudo-gele tumoren Veel voorkomende symptomen Bovenste maagdarmbloeding herhaalde bloedende ledematen verschijnen oranje ... Chromosomale misvorming epidermis verkalking papels Visuele beperking Retinale bloeding Doordringende huiddegeneratie Huidelasticiteit
De ziekte komt voor bij jonge vrouwen, voornamelijk huidbeschadiging, cardiovasculaire schade, spijsverteringskanaalaandoeningen, oculaire laesies, neuropsychiatrische laesies, nierziekte.
1. Belangrijkste klinische manifestaties
(1) Huidbeschadiging: treedt meestal op in de adolescentie, maar het kan ook worden gezien op de korte termijn na de geboorte, de uitslag is symmetrisch, die optreedt aan beide zijden van de nek, navelbreuk, oksels, oksels en lies, enz. Neusslijmvlies, zelfs in de vagina of rectaal slijmvlies, verdikking van de huid, slechte elasticiteit, ontspanning, uitslag is grote naald tot grote, geelachtige tot oranje puistjes of kleine knobbeltjes, meer clusters of versmolten tot een netwerk Sommige poriën zijn vergroot, zoals "gepilde kippenhuid", en het uiterlijk is sinaasappelschil. Het is ook gemeld dat de opperhuid verkalkt is of dat de penetrerende huid is aangetast. Sommige patiënten kunnen overmatig uitrekken van de huid hebben, maar niet noodzakelijkerwijs uitslag.
(2) Cardiovasculaire schade: inclusief perifere vaatziekte, hypertensie, coronaire hartziekte en intimale fibrose en verkalking. Wanneer de ledemaatslagader betrokken is, kan de pols verzwakt of verdwenen zijn, intermitterende claudicatie en ongeveer 1/3 van de gevallen heeft angina pectoris Acuut myocardinfarct en plotselinge sterfte zijn echter minder. Congestief hartfalen kan met veel factoren te maken hebben. Vasculaire laesies en endocardiale fibrose kunnen hartfalen veroorzaken. Hypertensie en coronaire hartziekten zijn ook belangrijke factoren bij het bevorderen van hartfalen. .
(3) Gastro-intestinale laesies: bij kinderen kunnen gastro-intestinale bloedingen herhaaldelijk optreden. De oorzaak kan spijsverteringszweer of slokdarmhiatale hernia zijn. Gastroscopisch onderzoek kan vaststellen dat slijmvliesveranderingen in het spijsverteringskanaal vergelijkbaar zijn met huidveranderingen. Bovendien kunnen sommige patiënten verschijnen. Maagdarm verwijding en rectale verzakking.
(4) Oculaire laesies: de retinale bloedvaten in de fundus zijn lineair, wat een karakteristieke verandering van de ziekte is. Deze verandering wordt gekenmerkt door een grijsachtig witte lijn met dikkere bloedvaten, die onregelmatig ringvormig of radiaal rond de optische schijf is. Netvliesbloeding kan een visuele beperking veroorzaken Met de leeftijd kunnen hyperplastische veranderingen, hyperpigmentatie, reticulaire macula, choroïdale hyalinose en littekens van het netvlies optreden. Wanneer de macula betrokken is, kan ernstig zichtverlies optreden en verandert de fundus het meest. Bij huidveranderingen treedt herhaaldelijk bloeden in het spijsverteringskanaal op.
(5) neuropsychiatrische laesies: neuropsychiatrische symptomen kunnen worden veroorzaakt door cerebrovasculaire aandoeningen, milde hemiplegie, mentale afwijkingen, subarachnoïdale bloeding, basilar slagaderinsufficiëntie, epilepsie, enz.
(6) Nierlaesies: laesies kunnen voorkomen in zowel intrarenale als extrarenale slagaders en betrokkenheid van de niervaten kan leiden tot hypertensie.
De ziekte kan worden gecombineerd met hyperthyreoïdie, diabetes en de ziekte van Paget.Sommigen denken dat deze ziekte een bepaalde relatie heeft met het paardensyndroom, het Ai-Dang-syndroom.
2. Volgens erfelijke methoden kan de ziekte in 4 soorten worden verdeeld.
(1) Autosomaal dominant type I: gemanifesteerd in het oranjeachtige uiterlijk van de flexor van de ledematen, vergezeld van ernstige circulatiestoornissen zoals hypertensie, angina pectoris, intermitterende claudicatie en oculaire symptomen.
(2) Autosomaal dominante type II: karakteristieke manifestaties van lichtgele papels, hoge bloeddruk, intermitterende claudicatio, oogsymptomen, verhoogde huiduitrekking en hoge jukbeenboog.
(3) Autosomaal recessief type I: karakteristieke manifestaties van uitslag, verhoogde huiduitrekking, hoge bloeddruk, oogsymptomen zoals blauwe sclera en sorghumboog en meerdere gewrichten los door het hele lichaam, vrouwelijke gevallen hebben bovenste maagdarmkanaal bloeden.
(4) Autosomaal recessief type II heeft alleen de huid uitgerekt zonder uitslag en systemische viscerale complicaties.
Onderzoeken
Onderzoek van elastisch pseudo-xanthoom
1. Bloedroutine herhaalde gastro-intestinale bloedingen kunnen verschillende mate van bloedarmoede hebben.
2. Urine routine occasionele grove hematurie, sommige patiënten kunnen microscopische hematurie hebben.
3. Biochemisch onderzoek gecombineerd met hyperthyreoïdie, verhoogd schildklierhormoon, diabetes, verhoogde bloedglucose.
4, röntgenonderzoek: röntgenfoto van de borst vertoont linkerventrikelhypertrofie, kan worden geassocieerd met aortacalcificatie, wanneer er sprake is van hartdisfunctie, kan worden getoond als röntgenfoto's van hartfalen, angiografie kan ledemaat arteriële stenose of occlusie vertonen, hoog Nierarteriestenose kan worden gevonden in de bloeddruk en coronaire angiografie toont stenose.
Diagnose
Diagnose en diagnose van elastisch pseudo-xanthoom
Volgens de plaats waar de huid meer wordt ingewreven, is er een lichtgele tot oranje uitslag en verdikking van de huid, slechte elasticiteit en ontspanning.Tegelijkertijd zijn er karakteristieke bloedvatlijnlijnen in de fundus en viscerale embolie symptomen en tekenen, die de ziekte kunnen diagnosticeren.
Bij de differentiële diagnose moet aandacht worden besteed aan de identificatie van sclerotisch atrofisch mos, sclerodermie, slappe stoornis, enz., En geen van de bovengenoemde ziekten heeft tegelijkertijd huid, fundus en bloedvaten.
