Foetaal Alcohol Syndroom
Invoering
Inleiding tot het foetale ethanol syndroom Fetalalcoholicsyndrome (FAS) verwijst naar het alcoholisme van de moeder tijdens de zwangerschap, waardoor de foetus groeit en zich ontwikkelt in de baarmoeder en na de geboorte. De belangrijkste klinische kenmerken van het foetaal alcoholsyndroom zijn: lage intelligentie, speciaal gezicht en verschillende misvormingen. De belangrijkste klinische kenmerken van het foetaal alcoholsyndroom zijn: lage intelligentie, speciaal gezicht en verschillende misvormingen. Foetaal alcoholsyndroom is ongeneeslijk omdat schade aan het centrale zenuwstelsel permanent is, maar behandeling is nog steeds mogelijk. Omdat het centrale zenuwstelsel beschadigd is, symptomen, secundaire aandoeningen en behoeften van persoon tot persoon verschillen, is er geen uniforme behandeling. Omgekeerd kan een alomvattende en multi-modelbenadering op basis van patiëntbehoeften effectief zijn. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige populatie: zwangere vrouwen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: geen hersenen, hersenzwelling en meningocele, hydrocephalus, hemangioom, hirsutisme, neuroblastoom bij kinderen, bijniertumor, appendixteratoom, septumdefect, ventriculair septumdefect
Pathogeen
Oorzaken van foetaal ethanolsyndroom
Oorzaak van de ziekte:
De toxische effecten van ethanol op embryo's zijn hoofdzakelijk drie kanten:
(1) In het midden en late zwangerschap zijn de deling, migratie en functie van de weefsels van de foetus, met name het hersenweefsel, beperkt en verschijnen foetale groeiachterstand en FAE.
(2) Directe toxiciteitsschade aan nucleair eiwit in vroege embryonale cellen kan onvruchtbaarheid en spontane abortus veroorzaken.
(3) In de eerste 3 maanden van de zwangerschap bij de mens beïnvloedt het de stofwisseling, differentiatie en proliferatie van cellen, interfereert het met het ontstaan en de vorming van foetale organen, veroorzaakt het een abnormale structuur en morfologie van meerdere orgaansystemen en veroorzaakt het verschillende soorten FAS-misvormingen.
(4) De hyperplasie van de placenta van een groot aantal alcoholbevorderende moeders kan de foetus indirect beïnvloeden, waardoor foetale dysplasie of misvorming ontstaat. Bovendien kan foetaal alcoholsyndroom ook gerelateerd zijn aan de toxische effecten van aldehyde, een metaboliet van alcoholoxidatie, op cellen, wat leidt tot ontwikkelingsstoornissen van foetale zenuwcellen.
pathogenese:
Hoewel dit foetale syndroom ongetwijfeld wordt geassocieerd met ernstig alcoholmisbruik bij de moeder, is het niet duidelijk welk mechanisme de effecten van alcohol zijn. Bij mensen en dieren kan alcohol de placenta passeren, hoewel de effecten van toxische effecten van acetaldehyde en roken en tekorten aan voedingsstoffen niet volledig kunnen worden uitgesloten, en embryotoxiciteit en teratogene effecten bij muizen, ratten, kippen, miniatuurvarkens en beagle-honden. Er is gesuggereerd dat bloed dat alcohol bevat via de placenta en verhoogde prostaglandines veroorzaakt door alcohol een mechanisme is voor alcoholschade aan de groei en ontwikkeling van embryo's, maar dit is niet bevestigd.
Een typisch kind met FAS wordt alleen gezien bij zuigelingen die worden geboren bij vrouwen die extreem alcoholmisbruik hebben en die tijdens de zwangerschap alcohol blijven drinken (de meeste hebben tremoren en leverlaesies). De grenzen van de mate van alcoholmisbruik bij de moeders die het FAS-syndroom ontwikkelen en de kritieke periode van FAS tijdens de zwangerschap blijven onduidelijk. Naar schatting treden de bovengenoemde verschillende teratogene effecten op in de embryonale fase, meestal binnen de eerste twee maanden van de embryonale ontwikkeling. Andere niet-teratogene effecten zijn geassocieerd met blootstelling aan extra hoge alcoholgehaltes in zwangere embryo's.
Het voorkomen
Foetaal ethanol syndroom preventie
Alcoholmisbruik bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd is de enige maatregel om deze ziekte te voorkomen. Medische werkers, gezinnen, scholen en de samenleving moeten de publiciteit en het onderwijs voor jonge vrouwen versterken. Uit het onderzoek bleek dat ouders die alcohol en hun kinderen misbruiken, worden beïnvloed door erfelijkheid en gezinsomgeving en zeer vatbaar zijn voor alcoholmisbruik. In het bijzonder moet vroege screening worden opgemerkt. Identificeer en neem effectieve interventies. In het bijzonder is het noodzakelijk om de gezondheidseducatie voorafgaand aan het huwelijk en vóór de zwangerschap te versterken, en het is te laat om te stoppen met drinken na de bekende zwangerschap. Het is het beste voor ziekenhuizen om vrouwen routinematig naar hun drinkgeschiedenis te vragen tijdens voorhuwelijkse onderzoeken. Omdat er geen absolute limiet is voor absolute veiligheid, moet u worden geadviseerd om u te onthouden van alcohol, zolang u in het verleden alcohol hebt gedronken.
Complicatie
Foetale ethanol syndroom complicaties Complicaties Geen hersenzwelling en meningocele hydrocephalus hemangioom hirsutisme neuroblastoom bij kinderen bijniertumoren teratoom atrium septum defect ventriculair septum defect
Foetaal ethanol syndroom in aanvulling op klinische manifestaties van speciale gelaatstekens, evenals meerdere orgaansysteem misvormingen, zijn de prestaties en de mate van elk kind niet consistent. Dit kan de volgende aspecten omvatten:
(1) Misvormingen in het centrale zenuwstelsel
Er kunnen microcefalie, geen hersenen, geen voorhersenen, gatenhersenen, meningocele, hydrocephalus, vergrote ventrikels, vergrote mediale septum, corpus callosum of hypoplasie, vergrote corpus callosum, hersenen zijn Droge misvorming, cerebellum en andere misvormingen.
(2) huidafwijkingen
Er kunnen hemangioom, hirsutisme, onderhuidse knobbeltjes, palmafdrukafwijkingen, enz. Zijn.
(3) Embryon-tumor
Neuroblastoom, ganglion neuroblastoom, bijniertumor, hepatisch blastoom, teratoom teratoom.
(4) Cardiovasculaire misvormingen
Er kan een atriaal septumdefect zijn, ventriculair septumdefect, ectopisch groot vat en tetralogie van Fallot.
(5) Misvormingen van het urogenitaal systeem
Niergebrek, nierhypoplasie of malaise, hoefnier, hydronefrose, urineverdeling, ureterale dilatatie, blaasdiverticulum, vesicovaginale fistel, hypospadie, labiale insufficiëntie.
Symptoom
Symptomen van foetaal alcoholsyndroom Veel voorkomende symptomen Foetaal alcoholsyndroom, zadelneus, afgeronde bovenlip, dunner worden, hersenpenetratie, misvorming, neusgat of neusgat, foetale alcohol, beïnvloeding van hartmisvorming, slaapstoornis
1. Uiterlijkfuncties
Onvoldoende groei
Hoofdzakelijk gemanifesteerd als onvoldoende groei voor en na de geboorte, zijn lichaamsgewicht, lichaamslengte, hoofdomtrek minder dan normaal, meestal matige fysieke groei, en geen chromosoom of aangeboren metabolisme, endocriene afwijkingen of intra-uteriene infectie, botleeftijd is meestal normaal . Het groeiproces van het lichaam is in de toekomst ook altijd lager dan normaal. Het wordt gekenmerkt door een kleine kop en een kleine oogbol.
2. Speciaal gezicht
Typische kenmerken zijn korte oogfracturen, korte neus, omgekeerd neusgat, platte nasolabiale plooi, dunne bovenlip, platte bovenkaak; bijbehorende kenmerken zijn inwendig epitheel, ptosis, brede oogafstand, nodulair erytheem, bijziendheid, klein Oogbal, lage neusbrug, gespleten lip, splijten, kleine tanden, malocclusie, sacraal uitsteeksel, posterior rotatie van het oor, abnormale oorschelp, kleine mandibulaire, mandibulaire terugtrekking, enz.
3. Verschillende andere misvormingen
(1) Huidaspecten
Hemangioom, hirsutisme, subcutane knobbeltjes, palmafdrukafwijkingen.
(2) Embryonale tumor
Neuroblastoom, ganglion neuroblastoom, bijniertumor, hepatisch blastoom, teratoom teratoom.
(3) spier
, navelstrenghernia, inguinale hernia, rectum prolaps.
(4) botten
Klippel-Fail-syndroom, zoals aangeboren cervicale wervelkolomgebrek of fusie, korte nek, beperkte nekbeweging, sternale excentriciteit, thoracale valgus, scoliose, hemi-wervelkolom, fusie van de ulnaire en ulnaire gewrichten, flexorcontractuur, vinger (teen) Botbuigen, korte vinger 5, nagelhypoplasie, trechterborst, knie-afwijkingen en ledemaatdyskinesie.
(5) cardiovasculaire aspecten
Atrium septum defect, ventriculair septum defect, valvulaire hartziekte, atriaal septum defect, ectopisch groot vat, tetralogie van Fallot.
(6) Extrahepatische galwegen atresie.
(7) urogenitaal systeem
Nierhypoplasie of ondervoeding, hoefnier, hydronefrose, ureterale deling, ureterale dilatatie, blaasdiverticulum, vesicovaginale fistel, hypospadie, labiale insufficiëntie.
Ten tweede, de disfunctie van het centrale zenuwstelsel
1. Abnormale manifestaties van het centrale zenuwstelsel:
Microcefalie, geen hersenen, geen voorhersenen, gatenhersenen, meningocele, hydrocephalus, vergrote ventrikels, vergrote mediale septum, corpus callosum of hypoplasie, vergrote corpus callosum, vervorming van de hersenstam , cerebellaire misvorming, olfactorische hersengebrek, pons dysplasie, hypoglycemische hypoplasie, gebrek aan hippocampus commissure, verminderde witte stof, heterogene zenuwcelpopulatie rond de laterale ventrikel, glia-celmigratiestoornis.
2. Vroege manifestaties waren hyperactiviteit, huilen, prikkelbaarheid, slechte zuigkracht, beven, rusteloze slaap, overmatige eetlust, overmatig zweten en een paar zichtbare stuiptrekkingen. Het grootste deel van de toekomst manifesteerde zich als motorische en mentale retardatie en afwijkingen, zoals hyperactiviteit, tremor, abnormale spierspanning, greeploze kracht, ongecoördineerde ogen, langzame beweging en incoördinatie, moeilijk om precieze bewegingen te voltooien; intelligentieschaal op verschillende leeftijden Het bovenste gedeelte is mild tot matig IQ, de concentratie is moeilijk te concentreren en gemakkelijk te verspreiden, het gezichtsvermogen, het gehoor en de taal zijn slecht, en er zijn verschillende niveaus van onderwijs en leerproblemen op schoolleeftijd.
Onderzoeken
Foetale ethanol syndroom test
1. Beeldvormingonderzoek
Magnetic resonance imaging (MRI), CT, B-echografie, etc. zijn nuttig voor het vinden van misvormingen van de hersenen, het hart en de urinewegen. In het bijzonder moet aandacht worden besteed aan de waarneming van de middellijn van de hersenen.
2. Laboratoriumonderzoek
(1) Traditionele testmethoden omvatten gemiddeld rode bloedcelvolume (MCV), serum -glutamyltranspeptidase (-GT), aspartaataminotransferase (AST), glutamaatdehydrogenase (GDH), urinezuur Zout (uraat), enz., Hun specificiteit is 84% tot 99%, maar de gevoeligheid is zeer laag, respectievelijk 2% tot 33%, dus het wordt niet gebruikt voor routinematige screening.
(2) met behulp van de viervoudige methode, dat wil zeggen gelijktijdige detectie van MCV, -GT, volbloed met acetaldehyde (WBAA) en glycoproteïne transferrine (CDT), waarbij de gemiddelde dagelijkse inname van ethanol 30 ml, ten minste Een van de moeders die positief en 2 positieven had, had een aanzienlijk kleinere lichaamslengte, gewicht en hoofdomtrek dan degenen die negatief waren.De moeder met een duidelijke geschiedenis van drinken kon verder worden onderzocht. De beperking is dat in de nabije toekomst alleen een geschiedenis van alcoholmisbruik is ontdekt.
Amerikaanse onderzoekers hebben ontdekt dat de vetzuurethylester in de foetus van de foetus een zeer betrouwbare biomarker is die laat zien hoeveel de foetus is blootgesteld aan de alcoholomgeving. Deze biomarker kan ook worden gebruikt om alcohol in de foetus te bestuderen. De invloed op de hersenen tijdens de ontwikkeling.
Wanneer mensen alcohol drinken, zal alcohol combineren met bepaalde vetzuren in het lichaam om vetzuurethylesters te vormen.Deze biomarkers zullen zich afzetten in menselijke weefsels en zullen ook aanwezig zijn in foetale urine of foetus tijdens de ontwikkeling van de foetus. Een donkergroene bezinksel in de dunne darm van de buik die wordt uitgescheiden wanneer de foetus wordt geboren of bij de geboorte.
Prenatale B-echografie kan enkele duidelijke misvormingen aan het licht brengen.
Diagnose
Diagnose en identificatie van foetaal ethanolsyndroom
Vooral volgens de geschiedenis van de moeder van alcoholmisbruik tijdens de zwangerschap, kunnen kinderen met een verstandelijke handicap en een speciaal gezicht, prenatale en postnatale ontwikkelingsstagnatie en andere delen van de misvorming en andere prestaties worden gediagnosticeerd.
Als het kind slechts gedeeltelijke manifestaties van het syndroom heeft, de moeder een serieuze drinker is, is de diagnose moeilijker, is er geen uitgebreide ontwikkeling van het FAS-syndroom, foetale alcohol genoemd, de incidentie moeilijker te bepalen.
Differentiële diagnose
1. Identificatie met het Noonan-syndroom
Noonan-syndroom is een autosomaal dominante erfelijke ziekte die sporadisch is in de familie. Moeders hebben geen geschiedenis van alcoholmisbruik. Naast de overeenkomsten met het foetaal ethanolsyndroom zijn er vaak de belangrijkste kenmerken van nekzak, posterieure haarlijn, bijziendheid, ronde wervels, kleine penis, cryptorchidisme, enz. .
2. Identificatie met het Delange-syndroom
De ziekte kan voorkomen in het q25 29-gebied van chromosoom 3 en sommige kenmerken van het foetaal ethanolsyndroom kunnen voorkomen, maar de moeder heeft geen geschiedenis van alcoholmisbruik; het meest voor de hand liggende verschil met foetaal ethanolsyndroom is korte arm, kleine hand, kleine voet, Minder vinger (teen) en andere misvormingen, andere zoals cryptorchidisme, kleine penis, dikke wenkbrauwen, wenkbrauwen bij de commissuur, wimpers, marmeren huid, bleke mond, gebrek aan expressie, stereotypen, enz. Helpen allemaal identificeren.
3. Identificatie met aangeboren metabolisme en endocriene ziekten
Met sommige aangeboren metabolisme kunnen endocriene ziekten zoals fenylketonurie, hypothyreoïdie, enz., Via medische geschiedenis en klinische manifestaties en laboratoriumtests, worden geïdentificeerd.
