Pediatrisch gedissemineerd lipogranuloma-syndroom
Invoering
Inleiding tot het gedissemineerde vet granuloma syndroom bij kinderen Disseminated fat granuloma syndrome (Farberssyndrome) is gedissemineerde lipogranulomatosis, ook bekend als ceramideafzettingsziekte, Farber fat granuloma. De ziekte is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door kleine gewrichtsaandoeningen, subcutane knobbeltjes en schade aan het centrale zenuwstelsel. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: neonatale larynx ademhalingsinfectie
Pathogeen
Oorzaken van gedissemineerd vet granuloma syndroom bij kinderen
Oorzaak van de ziekte:
Het verspreide vet granuloma syndroom kan een autosomaal recessieve aandoening zijn.
pathogenese:
Vanwege het ontbreken van ceramidase kan ceramide niet worden afgebroken tot sfingosine en vetzuren en hoopt het zich dus op in de hersenen, interne organen en onderhuidse knobbeltjes.
Het voorkomen
Preventie van verspreid vettig granuloma syndroom bij kinderen
Preventie verwijst naar de preventie van aangeboren ziekten, preventie moet van pre-zwangerschap tot prenataal zijn:
Voorhuwelijks medisch onderzoek
De rol van een positieve rol bij het voorkomen van geboorteafwijkingen hangt af van de onderzoeksitems en -inhoud, voornamelijk inclusief serologische tests (zoals hepatitis B-virus, Treponema pallidum, HIV), reproductieve systeemtesten (zoals screening op cervicale ontsteking), algemeen lichamelijk onderzoek ( Zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten.
2. Zwangere vrouwen vermijden schadelijke factoren zoveel mogelijk
Inclusief weg van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz., Tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap, systematische screening van geboorteafwijkingen, inclusief regelmatige echografie, serologie Screening, etc., indien nodig, een chromosoomcontrole.
Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan worden behandeld, hoe te voorspellen, enz., En praktische maatregelen nemen voor diagnose en behandeling.
Complicatie
Bij kinderen verspreide complicaties van het lipogranulomatosis syndroom Complicaties, neonatale larynx ademhalingsinfectie
Knobbeltjes kunnen piepende ademhaling, heesheid en ademhalingsmoeilijkheden in de keel veroorzaken; er kan hepatomegalie zijn, progressieve intellectuele handicaps en vatbaar voor infecties van de luchtwegen.
Symptoom
Symptomen van verspreid vettig granulomatosis syndroom bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Subcutane nodulaire gewrichtszwelling, reflexen, verdwijning, gewrichtspijn, dysfagie, granuloma, vergroting van de lever, neonatale keel piepende ademhaling
In de klinische maanden kunnen zuigelingen symptomen ontwikkelen, zoals zwelling van de gewrichten, vervorming en pijn. Subcutane knobbeltjes worden gevonden in de gewrichten rond de gewrichten en onderhuidse weefsels, oogleden, wervelkolom, gezicht, enz., En keel piepende ademhaling kan zich ook in de keel vormen. Karakteristieke symptomen zoals heesheid, ademhaling en uitspraakproblemen, de meeste kinderen hebben betrokkenheid bij het centrale zenuwstelsel, gemanifesteerd als dyskinesie, lage spierspanning, verlammingsreflex, slikproblemen, progressieve intellectuele ontwikkelingsstoornis en hebben meestal luchtweginfecties.
Bovendien heeft het kind ook vergrote lever, periodieke koorts, lichtgele kersvlekken op de fundus en foveaal oedeem.
Pathologie is te zien in het zachte weefsel rondom het gewricht en andere samengedrukte delen van de huid en onderhuids weefsel, met buisvormige of nodulaire massa's, met olieachtige gele vlekken op het serosale oppervlak van de lichaamswand en interne organen.
Onderzoeken
Onderzoek van gedissemineerd vetgranuloomsyndroom bij kinderen
1. Bloedonderzoek: zie bloedarmoede, matige witte bloedcellen (15 ~ 20) × 10 9 / L.
2. Beenmergonderzoek: het beenmerg ziet af en toe onderdrukte weefselcellen.
3. Pathologisch onderzoek: De pathologische veranderingen van subcutane knobbeltjes vertoonden in het vroege stadium grote weefselcellen, verspreid in lymfe- en plasmacellen, en schuimcellen die PAS-positieve stoffen bevatten verschenen snel en uiteindelijk ontstonden necrose en fibrose.
4. Röntgenonderzoek: bot- en gewrichtsröntgenfoto toonde osteoporose, structurele stoornis, gewrichtsvernietiging en verharding eromheen.
5. B-echografie: Abdominale B-ultra-zichtbare leververgroting.
6. Laryngoscopie: zichtbare larynxknobbels.
7. Oftalmoscopiecontrole: het kan worden gezien dat de fundus macula milde kersenrode vlekken, foveaal oedeem en andere symptomen heeft.
8. Andere: EEG, hersen-CT en intelligentietests moeten worden uitgevoerd.
Diagnose
Diagnose en diagnose van gedissemineerd vet granuloma syndroom bij kinderen
De ziekte kan worden beschouwd op basis van klinische kenmerken.
Differentiële diagnose
1. Multi-articulaire ziekte type reumatoïde artritis bij kinderen Dit type is zeldzaam binnen 1 jaar oud, reumatoïde factor-negatieve, multi-articulaire pijn, kan voorkomen in de kindertijd, vaak milde artritis, maar geen gewrichtsvervorming of botschade.
2. Nodulaire panniculitis (Weber-christelijke ziekte) gevonden bij kinderen met koorts, herhaalde koorts, onderhuidse knobbeltjes, knobbeltjes vaker voorkomende dijen, ongeveer 1 ~ 2cm diameter, zacht, rood, licht pijnlijk, weken Na zelfreductie zijn er huiddepressies en pigmentatie, die lever, lymfeklieren en milt kunnen hebben.
