teleangiëctatisch ataxie syndroom
Invoering
Inleiding tot het syndroom van telangiectasia ataxia Het syndroom van telangiectasia ataxia is ook bekend als telangiectasia ataxia, telangiectasia en het syndroom van Lovis-Bar. Het is een zeldzame, complexe en slechte prognose van het neurocutane syndroom. De ziekte is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte, maar sporadische gevallen zijn goed voor de overgrote meerderheid. De klinische kenmerken zijn: cerebellaire ataxie bij zuigelingen en jonge kinderen, telangiectasia telangiectasia, recidiverende paranasale sinus- en longinfecties, gevoelig voor kwaadaardige tumoren en gemengde immunodeficiëntie. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: zuigelingen en jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: nystagmus strabismus mentale retardatie lymfoom leukemie borstkanker
Pathogeen
Oorzaken van telangiectasia ataxia syndroom
Abnormale weefseldifferentiatiehypothese (20%):
De normale ontwikkeling van de thymus is afhankelijk van de interactie van het ectoderm van het epitheelweefsel en het mesoderm van het gedifferentieerde lymfoïde weefsel.De thymus van deze patiënt is dysplastisch, de serumfetomegaglobuline is verhoogd en de gonadale hyperplasie is laag, wat wijst op een orgaansysteemrijpheid.
DNA-synthese en reparatie-defecthypothese (20%):
Dit lijkt de meer algemeen aanvaarde visie te zijn: de afgelopen jaren heeft de celcultuur bevestigd dat de chromosomen van perifere lymfocyten bij patiënten met deze ziekte spontaan worden gebroken, wat 40 keer hoger is dan die van normale mensen. Dit abnormale chromosoom kan tekenen van vroegtijdige veroudering van haar en huid veroorzaken. Verhoogd risico op gecompliceerde kwaadaardige tumoren en gemakkelijk te worden gecompliceerd door luchtweginfecties.
Auto-immuunhypothese (20%):
Kaufmann et al. Vonden cytotoxische antilichamen tegen thymus en zenuwweefsel bij patiënten met deze ziekte en dachten dat deze antilichamen respectievelijk thymische disfunctie en neurologische degeneratie veroorzaakten.
De prominente pathologische veranderingen van deze ziekte zijn cerebellaire corticale atrofie, Purkinje-cellen in de cerebellaire cortex, granulosacellen en mandcellen, en neuronen in het diepe cerebellum van het cerebellum zijn verminderd. Neuronen ontbreken ook in het onderste deel van de medulla en het ruggenmerg is dun. De myelineschede van de wigbundel is gedegenereerd en de voorste hoorncellen en ganglioncellen zijn ook beschadigd. Onder de elektronenmicroscoop worden de endoplasmatische reticulumholte van Purkinje-cellen vergroot, de deeltjes worden afgebroken, de autofagische vacuolen nemen toe, de elektronendichtheid neemt toe en het lymfestelsel Het wordt vaak gevonden dat thymische dysplasie of tekort, gebrek aan Hassall-lichaam, onduidelijke grens tussen cortex en medulla, verlaagd aantal lymfocyten, verhoogde epitheelcellen, gebrek aan lymfoïde follikels in milt en lymfeklieren, plasmacellen, lymfocytenreductie, reticulaire Endotheelcellen nemen toe, bijna de helft van de patiënten met tumoren, kwaadaardig lymfoom komt vaak voor, gevolgd door lymfatische leukemie, ook met intracranieel glioom.
Andere verwijde capillaire lijnen van de epidermale papillaire veneuze venules, bronchiectasis en fibrose in de longen, ovariële hyperplasie, testiculaire stromacellen, vetcelinfiltratie in de leverportaal, zwelling van parenchymcellen en vacuolen Denaturatie enzovoort.
Het voorkomen
Preventie van telangiectasia ataxia syndroom
Behandeling van genetische ziekten is moeilijk, genetische counseling moet worden uitgevoerd, preventieve maatregelen omvatten het vermijden van naaste familieleden, genetische testen van dragers en prenatale diagnose en selectieve abortus om de geboorte van kinderen te voorkomen.
Vroege diagnose en behandeling van de sprinkler kan de overleving verlengen.
Complicatie
Complicaties van telangiectasia ataxia syndroom Complicaties, nystagmus, strabismus, mentale retardatie, lymfoom, borstkanker
Met de ontwikkeling van de ziekte kunnen verschillende symptomen en tekenen optreden, progressieve cerebellaire ataxie kan gepaard gaan met blik nystagmus, strabismus, oogbewegingsmoeilijkheden, maskeruiterlijk, spraak is onduidelijk, mentale retardatie, enz., Herhaalde luchtweginfecties zijn vatbaar voor B-cellen Lymfoom, leukemie, borstkanker en sommige endocriene ziekten sterven vaak aan chronische infecties en tumoren.
Symptoom
Symptomen van telangiectasia ataxie syndroom Vaak voorkomende symptomen Spieratrofie dysarthrie Opzettelijke tremor Longinfectie Subcutane vetatrofie Diepe sensorische stoornis Eetlust Krachtige oogbollentremor Gesloten ogen moeilijk te tekenen
Zenuwstelsel symptomen
De neurologische symptomen van deze ziekte zijn voornamelijk cerebellaire ataxie, die meestal in de kinderschoenen voorkomt. Eerst beïnvloedt het vooral de romp en het hoofd. Wanneer het zieke kind begint te leren lopen, wordt het lopen geschud, de benen wijd en verschijnen de bovenste ledematen. Opzettelijke tremor, gesloten ogen zijn moeilijk om positief te tekenen, zieke kinderen vertragen vaak de loopleeftijd, peesreflexen verzwakken of verdwijnen, peesreflexen zijn flexibel, de meeste zieke kinderen kunnen gepaard gaan met dansachtige bewegingen of hand-voetbewegingen, maar kunnen De prominente cerebellaire symptomen kunnen worden verborgen, en er kunnen nystagmus en cerebellaire dysarthrie zijn. Sommige kinderen kunnen pseudo-oculomotorische zenuwverlamming hebben. Wanneer ze naar het doel kijken, gebruiken ze vaak het hoofd, de nek en het knipperen en andere compenserende acties, fysieke en intelligente ontwikkeling. Hysterese, de meeste patiënten met post-puberale symptomen van ruggenmergletsel, zoals diepe sensorische stoornissen en extensorpeesreflexen, kunnen voorkomen bij volwassenen met distale spieratrofie, zwakte en fasciculatie.
2. Huidsymptomen
De meeste patiënten hebben huidtelangiëctasie op de leeftijd van 3 tot 6 jaar, en sommige gevallen bestaan bij de geboorte, maar ook laat in de puberteit.De eerste plaats is het blootgestelde deel van de conjunctiva van het oog. Net als conjunctivitis verdwijnt het geleidelijk in de buurt van het hoornvlies en verschijnt later. Vaak blootgestelde of gevoelige gebieden zoals oogleden, neusrug, wangen, buitenoor, nek, elleboogfossa en oksels, huid kan bruine vlekken, pigmentatie of verlies hebben, dof, grijs haar, als gevolg van onderhuids gezicht Vetatrofie, huidelasticiteit is verminderd, patiënten kunnen zich presenteren met een matige sclerodermie-achtige gelaatsuitdrukking, daarnaast zijn chronische seborrheic blepharitis en seborrheic dermatitis ook gebruikelijk.
3. Overige prestaties
Omdat patiënten vaak een lage humorale immuniteit en cellulaire immuunfunctie hebben, vooral bij patiënten met een tekort aan secretoire IgA, kunnen luchtweginfecties zoals sinusitis, bronchitis en longontsteking en otitis media optreden. Herhaalde longinfectie kan uitgebreide longziekte veroorzaken. Fibrose, optreden van knuppelen (teen) en longinsufficiëntie, enz., Bijna alle zieke kinderen hebben seksuele ontwikkelingsstoornissen, verschijnen meestal niet als secundaire seksuele kenmerken, laat stadium van de ziekte vanwege beperkte mobiliteit kan optreden na de wervelkolom, scoliose, patiënten gemakkelijk Er treden kwaadaardige tumoren op, voornamelijk kwaadaardig lymfoom, lymfatische leukemie, enz. Vanwege betrokkenheid van de leverfunctie, verlies van eetlust.
Onderzoeken
Onderzoek van telangiectasia ataxia syndroom
1. Percentage lymfocyten in perifeer bloed is verlaagd.
2. Immunoglobuline IgA, IgE-tekort of afname.
3. Serum foetale globuline is hoger dan normaal.
4. Onderzoek van het hersenvocht is normaal.
5. Myo-elektriciteit vertoont een afname van de amplitude van het door de zenuw opgewekte potentieel, en in de late fase worden de motorische en sensorische geleidingssnelheid vertraagd.
6. Röntgenonderzoek Sommige patiënten kunnen chronische sinusitis of longontsteking, bronchiëctasieën en pulmonale fibrose vertonen.
7. Craniale CT-scan vertoonde cerebellaire atrofie en dilatatie van de vierde ventrikel.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van het syndroom van telangiectasia ataxia
diagnose
Volgens de cerebellaire ataxie in de kindertijd, kunnen oculaire capillaire conjunctivale telangiectasie, herhaalde ernstige luchtweginfecties en andere typische manifestaties worden gediagnosticeerd, als de laboratoriumtest bevestigt dat de patiënt een lage cellulaire en humorale immuunfunctie heeft, is de diagnose betrouwbaarder.
Voor sommige atypische gevallen, zoals geen telangiectasie; geen of alleen geschiedenis van milde luchtweginfectie; serumimmunoglobuline is niet laag of IgG is laag, IgA verlaagt niet alleen niet maar stijgt, enz., Hangt af van gedetailleerde medische geschiedenis, symptomen, tekenen Een uitgebreide analyse van de gegevens zoals laboratoriumtests kan een diagnose stellen.
Differentiële diagnose
Vroege ataxie moet worden geassocieerd met acute infectieuze cerebellaire ataxie, juveniele myeloïde erfelijke ataxie, erfelijke multiple radiculitis neuritis, telangiectasie en cerebraal hemangioomsyndroom, cerebellum Retinale angiomatose en andere fase-identificatie, gepigmenteerde plaque moet worden onderscheiden van nodulaire sclerose, volgens de klinische manifestaties en laboratoriumkenmerken van elke ziekte-identificatie is niet moeilijk.
