mucopolysacharidose
Invoering
Inleiding tot mucopolysaccharidose Mucopolysaccharidosis (MPS) is een groep van lysosomale accumulatieziekten veroorzaakt door de defecten van lysosomal hydrolase, die de afbraak van zure mucopolysaccharide (glucosaminoglycan) belemmert, en de accumulatie van mucopolysaccharide in het lichaam veroorzaakt een Een reeks klinische symptomen. Patiënten met mucopolysaccharidose hopen zich op in de weefsels of organen zoals bot en kraakbeen als gevolg van overmatig mucopolysacharide, dat de normale ontwikkeling van deze weefsels of organen beïnvloedt. Overmatige mucopolysachariden worden uitgescheiden door de urine en er treden een reeks klinische symptomen op. En beeldvorming bevindingen, mucopolysaccharidosis is een aangeboren of primair metabool syndroom. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: geen speciale mensen. Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: neonataal hepatosplenomegalie congestief hartfalen
Pathogeen
Oorzaken van mucopolysaccharidose
Oorzaak van de ziekte:
Genetische factoren (90%):
Mucopolysaccharidosis is een aangeboren of primair metabool syndroom: 1. Mucopolysaccharidosis type I (Hurler-syndroom): een autosomaal recessieve aandoening als gevolg van -L-iduronase Vanwege het ontbreken van (-L-iduronidase) kan het worden onderverdeeld in drie subtypen:
(1) Hurler-syndroom: dat wil zeggen, MPSIH-type.
(2) Scheie-syndroom is van het MPS-IS-type, dat wil zeggen 7 soorten Zhongyuan V-type (MPS-V-type).
(3) Hurler-Sheie-syndroom, de verandering is tussen de eerste twee typen.
2. Mucopolysaccharidose type II (Hunter-syndroom)
Het is een bijkomende (X) erfelijke ziekte, alleen aangetroffen bij mannen, vanwege het gebrek aan iduronzuursulfaat in het lichaam, klinische manifestaties en röntgenonderzoek met MPS-1, maar de klinische vooruitgang is langzamer dan de vorige, klinische manifestaties Lichter dan het eerste, dit type is gebaseerd op klinische manifestaties en is verdeeld in twee subtypen:
1MPSIIA, ook bekend als ernstig type;
2MPSIIB, ook bekend als mild type.
3. Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo-syndroom)
Voorheen bekend als polydystrofische oligofrenie, is het een autosomaal recessieve erfelijke ziekte. Er zijn veel enzymen in het lichaam. De karakteristieke klinische manifestaties zijn progressieve mentale retardatie. Anderen zoals uiterlijk, lichaamsveranderingen en ernst zijn anders. Gebrek aan enzymverschillen en klinische manifestaties, enz., Kunnen worden onderverdeeld in vier subtypen, namelijk MPSIIIA, MPSIIIB, MPSIIIC en MPSIIID.
4. Mucopolysaccharidose type IV (Morquio-syndroom)
Het is een meer voorkomende mucopolysacharide-opslagziekte, die autosomaal recessief is en de klinische manifestatie uniek is. Dit type is verdeeld in twee subtypen:
(1) MPSIVA-type, het gerelateerde gebrek aan enzym is N-acetyl-galactosamine-6-sulfaatsulfatase.
(2) MPSIVB-type, het gebrek aan enzym is -galactosidase (bata-galactosidase), de twee subtypen, de ernst van klinische manifestaties kan behoorlijk verschillen, meestal is ziekte van type A ernstiger.
5. Mucopolysaccharide-opslagziekte type V
Dit type wordt beschouwd als het Seheie-type van mucopolysacharidose type I. Het verschilt van het Hrular-syndroom doordat het geen ernstige opaciteit van het hoornvlies heeft en troebelheid perifeer is. De patiënt heeft een normale intelligentie, normaal of enigszins kort en heeft een lange levensduur. Normale, maar harige gewrichtsstijfheid, achterste kolom, röntgenfoto van het hoofd vertoonde slechts kleine veranderingen.
6. Mucopolysaccharidosis type VI (syndroom van Maroteaux-Lamy)
Of arylsulfatase B-tekort, een autosomaal recessieve genetische ziekte, een enzym ontbreekt, is een arylsulfatase-enzym, dit type is in principe vergelijkbaar met het Hurler-syndroom, maar de intelligentie is normaal, anders dan Hurler Sommige patiënten hebben nog steeds osteofyten, vooral de avasculaire necrose van de femurkop. De prognose van deze ziekte is langer dan die van het MPSI-syndroom. De differentiaaldiagnose met Hurler is voornamelijk gebaseerd op een langere levensduur, basisintelligentie en osteofyten. Er is een toename van dermataansulfaat en heparinesulfaat in aanwezigheid van Hurler-urine, terwijl het type VI alleen in dit laatste wordt verhoogd. In afwezigheid van enzymen mist type I -L-iduronidase en type VI mist arylsulfatase B.
7. Mucopolysaccharidose type VII (Sly-syndroom)
Het is een autosomaal recessieve genetische ziekte, die uiterst zeldzaam is. De patiënt mist -glucuronidase. De patiënt heeft een korte gestalte, mentale retardatie, kipfilet, dorsale kolomscoliose, enz. Twee subtypen van de ziekte, de eerste is vroeg ontstaan, en er is gewrichtscontractuur, de laatste is laat, vaak met avasculaire necrose van de femurkop.
pathogenese:
Behalve dat MPS type II X-gebonden recessieve overerving is, is de overerving van alle andere typen autosomaal recessief, bevindt het defecte gen zich op het autosoom en treedt alleen het homozygote genotype op. Onder de kinderen van zygote is de kans op mutatie en normaliteit 25% en de resterende 50% zijn dragers van heterozygote genen. Aangezien het defecte gen van MPS type II zich bevindt op geslachtschromosoom X, zijn alleen mannen ziek en zijn vrouwen Gendragers, mannen in hun nakomelingen en vrouwen zijn 50% waarschijnlijk dragers.
Er zijn veel soorten genetische mutaties die tot nu toe zijn bevestigd, en de verschillen tussen verschillende populaties zijn groot.
Mucopolysachariden omvatten 4-chondroïtinesulfaat, 6-chondroïtinesulfaat, chondroïtinesulfaat, heparansulfaat, kerataansulfaat, heparine en hyaluronzuur, dit zijn hoornvlies, kraakbeen, bot, huid, fascia, hartklep en De structurele componenten van vasculair bindweefsel, het ontbreken van MPSI-type -iduronidase, het ontbreken van MPSII-type iduronzuur sulfatase en het ontbreken van MPS VII -glucuronidase, leiden allemaal tot chondroïtinesulfaat en De afbraak van heparaansulfaat wordt belemmerd, en het gebrek aan verschillende enzymen van MPSIII kan afbraak van heparaansulfaat veroorzaken.De deficiëntie van MPSIV -galactosidase heeft voornamelijk invloed op de afbraak van kerataansulfaat. De acylsulfatase B van het MPSVI-type Het gebrek aan afbraak van chondroïtinesulfaat wordt voornamelijk belemmerd en verschillende mucopolysaccharidecomponenten die niet kunnen worden afgebroken, worden in het lichaam opgehoopt en in de bovengenoemde weefsels afgezet, waardoor orgaanschade en disfunctie worden veroorzaakt. Tegelijkertijd kunnen overmatige mucopolysacchariden uit de urine worden verwijderd. Continu ontladen.
Het voorkomen
Preventie van opslag van mucopolysachariden
Mucopolysaccharidosis is een groep van aangeboren mucopolysaccharide metabole aandoeningen, behorende tot lysosomale ziekten. Gezinnen met een hoog risico moeten prenatale diagnose stellen om te voorkomen dat dezelfde familie opnieuw wordt geboren. Neem actief deel aan lichaamsbeweging buitenshuis, verbeter hun immuniteit, neem regelmatig deel aan lichamelijke onderzoeken en ontdek dat de ziekte onmiddellijk medische hulp inroept.
Complicatie
Mucopolysaccharide opslagcomplicaties Complicaties neonatale hepatosplenomegalie congestief hartfalen
Groei is achterlijk, intelligentie is achterwaarts en verschillende progressieve botvervormingen beïnvloeden de motorfunctie, lever, splenomegalie, doofheid, taal, gedragsstoornis, onderdrukkend dwarslaesie en ademhalingsverlamming, congestief hartfalen enzovoort.
Type II klassieke patiënten hebben mildere symptomen dan type I. Dit type is hoofdzakelijk mannelijk en het hoornvlies van de patiënt is niet troebel Type III patiënten hebben mentale retardatie als de belangrijkste klinische manifestatie; type IV patiënten hebben losse polsgewrichten. De borstkas steekt naar voren uit, vergelijkbaar met kippenborst; type VI-patiënten hebben een normale intelligentie en opaciteit van het hoornvlies; VII-type patiënten kunnen zeer verschillende klinische manifestaties, ernstige manifestaties van foetaal oedeem hebben en lichte patiënten kunnen alleen een korte gestalte hebben.
Symptoom
Symptomen van mucopolysaccharide-opslagziekte Vaak voorkomende symptomen Visuele disfunctie Hepatosplenomegalie Grote oorpijn mentale retardatie Abnormale korte hoornvliesopaciteit wordt geleidelijk dikker en hariger
De meeste kinderen zijn normaal bij de geboorte en de groei en ontwikkeling binnen de leeftijd van 1 jaar zijn in principe normaal.De startleeftijd varieert met het type mucopolysaccharidose.De initiële symptomen zijn meestal oorinfecties, speekselvloed en verkoudheid.
Hoewel de progressie van verschillende soorten mucopolysaccharidose sterk verschilt van de ernst van de ziekte, hebben kinderen enkele gemeenschappelijke kenmerken in klinische manifestaties, zoals een korte gestalte, een speciaal gezicht en een abnormaal skelet. De meeste kinderen hebben Gewrichtsveranderingen en activiteiten zijn beperkt, bij alle kinderen is meervoudige orgaanbetrokkenheid zichtbaar, sommige kinderen hebben opaciteit van het hoornvlies en kunnen dus visuele beperkingen of zelfs blindheid veroorzaken, hepatosplenomegalie en cardiovasculaire betrokkenheid komen vaker voor, sommige kinderen hebben intelligentie Progressieve progressie, navelstrenghernia en inguinale hernia, langzame groei, hydrocefalie, verdikking van de huid, toegenomen haar, chronisch hooliganisme, herhaalde oorinfecties en gehoorbeschadiging.
Mucopolysacharide opslagziekte type I
Hoewel er drie subtypen mucopolysaccharidosis I zijn, ontbreekt het allemaal aan hetzelfde enzym, maar de mate van enzymtekort is anders, waaronder het Hurler-syndroom komt vaker voor en de klinische manifestatie is het ernstigst. De symptomen van het Scheie-syndroom komen vaker voor. Laat, de toestand is het lichtst en het Hurler-Scheie-syndroom ligt ergens tussenin.
Normaal gesproken zijn de prestaties normaal bij de geboorte. Na 6 maanden tot 1 jaar oud groeit het kind geleidelijk aan, met apathie, trage reactie, lage mentale retardatie, taal kinderachtig of zelfs idioot, groot hoofd, voorhoofd dat uitsteekt in een bootvorm, verbrede oogafstand, neusbrug instorten of Plat, neusgatvergroting, dikke lip en gebogen, open mond, grote tong en vaak uitsteken buiten de mond, tanden zijn klein en saai, gebit is dun, onregelmatig, hoornvliesdoorzichtigheid komt vaak voor, ernstige gevallen kunnen blindheid veroorzaken, otitis media komt vaak voor, en Veroorzaakt gehoorverlies en zelfs doofheid, hartklep en chordae kunnen hartvergroting en hartinsufficiëntie veroorzaken, bronchiale kraakbeenletsels kunnen luchtwegstenose veroorzaken, gemakkelijk tot gelijktijdige infectie, opzwellen van de buik, hepatosplenomegalie en meer inguinale hernia of navelstrenghernia, Kan diarree of constipatie, dik haar, dik zwart, korte nek, schouderophalen, ledematen en korte romp, kyfose, gebogen gebochelde hebben, de meeste gewrichten zijn gebogen en recht, beperkte activiteit, vaak knie, valgus en platte voeten Isometrisch, palm, vingers kort, kunnen carpaal tunnelsyndroom lijken, Hurler-syndroompatiënten sterven vaak in de kindertijd, Scheie-syndroom en Hurler-Scheie-syndroom kunnen overleven tot volwassenheid
2. Mucopolysaccharide-opslagziekte type II
Het is zeldzaam, afhankelijk van de ernst van de ziekte, het is verdeeld in twee subtypen, A en B. Onder hen is type A ernstiger. Alle patiënten zijn mannelijk, meer dan 2 tot 6 jaar oud. De klinische manifestaties zijn vergelijkbaar met het Hurler-syndroom, maar de tijd is duidelijk. Later is de voortgang traag, de mentale retardatie en korte gestalte zijn niet zo ernstig als het syndroom van Hurler.De ernstige aandoening begint met de kindertijd en heeft retinitis pigmentosa en optisch schijfoedeem, maar geen hoornvliesdoorzichtigheid, gehoor is progressieve schade en ontwikkelt uiteindelijk doofheid. Skeletale misvorming is mild, hartbetrokkenheid komt vaker voor, voornamelijk gemanifesteerd als hartklepaandoeningen, coronaire hartaandoeningen en congestief hartfalen, de meeste hebben obstructief apneu syndroom, hepatosplenomegalie, diarree of constipatie, patiënten vaak vóór 15 jaar oud Dood, type B-patiënten zijn milder, sommige gehoor- en hoornvlies zijn normaal en er is geen skeletafwijking.
3. Mucopolysaccharide-opslagziekte type III
Het is uiterst zeldzaam in de klinische praktijk. Hoewel dit type 4 verschillende enzymtekorten kan hebben, zijn de klinische manifestaties zeer vergelijkbaar, vooral voor progressieve mentale retardatie. Onder hen is de klinische vooruitgang van type IIIA van mucopolysaccharidose sneller, in het algemeen 4 ~ Vóór de leeftijd van 5 jaar was de intelligentie normaal en leek vervolgens geleidelijk niet meer te reageren, mentale retardatie, progressieve progressieve, ernstige gevallen van 2-3 jaar oud kunnen mentale retardatie hebben, meer haar toenemen, andere veranderingen zoals een speciaal gezicht, korte gestalte en botten Misvormingen, enz. Zijn niet ernstig en kunnen zelfs normaal zijn, meestal met gehoorbeschadiging, maar geen opaciteit van het hoornvlies, hebben doorgaans geen betrekking op het hart, geen hernia in de buik, lever en milt kunnen iets vergroot zijn, iets kort of in principe normaal, zeer weinig Het wordt gekenmerkt door een korte gestalte, beperkte gewrichtsbeweging en zelfs stijfheid van de gewrichten.
4. Mucopolysaccharidose type IV
De uitstekende prestaties zijn groeiachterstand. Over het algemeen is de lengte minder dan 160 cm op volwassen leeftijd, het gezicht en de intelligentie zijn normaal, de peuter is laat, het looppatroon is onstabiel tijdens het lopen, de korte nek, de schouders, de kindertijd is laat, de tanden zijn niet netjes, de tanden Gebrek aan glans, opaciteit van het hoornvlies kan al in de kindertijd optreden, gehoor is progressieve schade, vaak zonder hartbetrokkenheid, milde zwelling van de lever en milt, geen abdominale hernia, skeletmisvormingen waaronder kipfilet, gebochelde, knie valgus, platte voeten en gewrichten Vervorming zoals flexiecontractuur en voor de hand liggende relaxatie van gewrichten, maar geen gewrichtsstijfheid, cervicale subluxatie kan optreden, waardoor compressie van het ruggenmerg ontstaat, de meeste patiënten kunnen 20 tot 30 jaar oud overleven.
5. Mucopolysaccharide-opslagziekte type V
Dit type wordt beschouwd als het Seheie-type van mucopolysacharidose type I. Het verschilt van het Hrular-syndroom doordat het geen ernstige opaciteit van het hoornvlies heeft en troebelheid perifeer is. De patiënt heeft een normale intelligentie, normaal of enigszins kort en heeft een lange levensduur. Normale, maar harige gewrichtsstijfheid, achterste kolom, röntgenfoto van het hoofd vertoonde slechts kleine veranderingen.
6. Mucopolysaccharide-opslagziekte type VI
Uiterst zeldzaam, de klinische manifestaties zijn vergelijkbaar met de mucopolysaccharidose type I, maar de intelligentie van de patiënt is normaal, over het algemeen vanaf 2 tot 3 jaar oud, groeiachterstand, craniale hechting is vroeg, hydrocephalus kan optreden en symptomen van intracraniële hypertensie en Spastische hemiparese, opaciteit van het hoornvlies verscheen eerder, progressieve gehoorbeschadiging, ernstige blindheid en doofheid, hartklepaandoeningen, hepatosplenomegalie en inguinale hernia komen vaker voor, skeletmisvorming is vergelijkbaar met MPSI-type, maar relatief Licht, meestal zijn de bovenste ledematen meer aangetast dan de onderste ledematen, de gewrichtsactiviteit is duidelijk beperkt en er kan milde gewrichtsstijfheid zijn en de meeste patiënten leven niet langer dan 10 jaar oud.
7. Mucopolysaccharide-opslagziekte type VII
Zeer zeldzaam, speciaal gezicht verscheen geleidelijk kort na de geboorte, algemene intelligentie is normaal, opaciteit van het hoornvlies en gehoorbeschadiging komen vaker voor, meestal hepatosplenomegalie, hebben meestal geen betrekking op het hart, geen abdominale hernia, korte bovenste ledematen, slechte botontwikkeling Er kunnen botvervormingen zijn, zoals kippenborsten en knie valgus.
Onderzoeken
Onderzoek van mucopolysaccharidose
Laboratorium inspectie
Urine controleren
(1) Bepaling van mucopolysacharide:
1 Kwalitatieve test van urinaire mucopolysacharide: de plaque in de urine is paarsblauw of puntvormig en er is geen kleurverandering in normale urinevlekken.
Bepaling van mucopolysacharide in urine in 224 uur: het mucopolysacharide uitgescheiden in de urine van normale mensen is 3 ~ 25 mg per dag, en het mucopolysacharide in de urine van patiënten met mucopolysaccharidose overschrijdt vaak 100 mg / 24 uur, vanwege de verschillende enzymen die verschillende soorten mucopolysaccharidose missen, Het gehalte en de hoeveelheid mucopolysachariden in urine zijn verschillend.De mucopolysachariden in MPSI-, MPSII- en MPSVII-urine zijn chondroïtinesulfaat en heparansulfaat, waaronder het syndroom van Hurler het belangrijkste is, en MPSIII-patiënten hebben alleen zwavelzuur in de urine. Heparine, MPSIV-type is kerataansulfaat, dat geleidelijk afneemt met de leeftijd, en het MPSVI-type is voornamelijk chondroïtinesulfaat.
(2) Bepaling van enzymactiviteit: de activiteit van verschillende enzymen in urine kan worden gemeten en de respectieve enzymactiviteiten van verschillende soorten mucopolysaccharidose worden verminderd.
2. Bloedonderzoek
(1) Reilly-lichaam: alle soorten mucopolysaccharidose zijn te zien in perifeer bloed of beenmerg-lymfocyten en neutrofielen, er zijn verschillende soorten diep paarse mucopolysaccharidedeeltjes van verschillende grootte, namelijk Reilly-lichaam, Naast witte bloedcellen kan MPSVI nog steeds Reilly-lichamen in bloedplaatjes zien.
(2) Bepaling van enzymactiviteit: Bepaling van enzymactiviteit in leukocyten van perifeer bloed is de belangrijkste basis voor de diagnose en identificatie van verschillende soorten mucopolysaccharidose.
Beeldvormingonderzoek
X-ray inspectie
(1) MPSI-type: in elk subtype van het MPSI-type is de röntgenfoto van botveranderingen ook de ernstigste bij het Hurler-syndroom.
1 schedel: in principe normaal binnen 6 maanden na de geboorte, en dan vroegtijdig afsluiten van de schedel, de voorste sacrale sluiting wordt vertraagd, de voorste diameter van de schedel wordt vergroot en de verdikking van de hersenvliezen kan obstructieve hydrocefalie veroorzaken. De schedel wordt verder vergroot, de voorste diameter van het zadel wordt vergroot en de rugliggende "J" -vorm of schoenvorm is aanwezig; als er een subarachnoïde cyste is, de zadelvergroting, de schedelplaat is verdikt, de barrière is verdikt, de schedelbasis en de schedel zijn dik. De top heeft ook sclerose, sphenoïde sinus, mastoïde en paranasale sinusontwikkeling en slechte vergassing, mandibulaire dikke en korte, haakachtige dysplasie, platte of concave, sacrale fossa ondiep, onregelmatige, kleine tanden, gerangschikt Dunne, onregelmatige kiezen bevinden zich vaak in de mandibulaire tak.
2 wervelkolom: de bovenste en onderste randen van het wervellichaam zijn biconvex of elliptisch, de odontoïde is kort en er kan een subluxatie van het atlantoaxiale gewricht zijn. De onderste thoracale en lumbale wervels (borst 12, taille 1 of taille 1 en taille 2) zijn kort. De eivormige vorm heeft een scherpe voorkant en onderrand en is een "vogelbek" -achtig uitsteeksel en is naar achteren verplaatst om een kyfose te vormen.
3 thoracaal: het uiteinde van de ribbenrug is klein, het midden tot het borstbeenuiteinde wordt geleidelijk breder en vertoont een "bootpeddel" -achtige verandering, het binnenste deel van het sleutelbeen is duidelijk verdikt, het buitenste gedeelte is dun en omgekeerd, de positie van het schouderblad is verhoogd, enigszins gelijkzijdige driehoek, De onderste hoek wordt scherper, het schouderblad is ondiep en klein en verdwijnt zelfs.De humeruskop is klein, de nek-droge hoek wordt klein en zelfs de juiste hoek kan aanwezig zijn en er kan een varusvervorming zijn.
4 bekken: abductie van de opperarmbeen, vernauwing van de basis van de opperarmbeen, ovale vorm van het heupgat, verbreding van de schaamsymfyse, helling van de bovenrand van het acetabulum, ondiepte van het acetabulum, toename van de acetabulaire hoek, De botten zijn klein en dicht, de femurkopkern is klein of onregelmatig en het uiterlijk is later, de dijhals is slank en de nek-droge hoek is vergroot.
5 lang buisbeen: veranderingen van de bovenste ledematen zijn duidelijker dan de onderste ledematen. Vanwege het vormende obstakel van de ruggengraat is de ruggengraat dik en kort, de uiteinden zijn taps, het corticale bot is dunner, de mergholte is vergroot en de barrière voor de ontwikkeling van de transversale strook is zichtbaar. De botten zijn klein, onregelmatig of vertraagd.
6 korte buis bot en pols: palm (), vinger (teen) proximale verdikking, distale punt geslepen, kernkopachtige, distale falanx (vooral de duim) distale tip is dun, klauwachtige flexie misvorming, Het carpale bot is onregelmatig, de ossificatie is vertraagd, het ossificatiecentrum is klein en het aantal is minder dan dat van kinderen van dezelfde leeftijd, het ulnaire en het distale uiteinde van de humerus zijn ontwikkeld en het polsgewrichtoppervlak is "V" -vormig.
(2) MPS type II: het skeletsysteem verandert vergelijkbaar met het Hurler-syndroom, maar het uiterlijk is relatief laat, de voortgang is langzamer, de verandering is vaak lichter, de belangrijkste veranderingen zijn onder meer: verbreding van de lange botten, meerdere botontwikkelingsstoornissen, het zadel is " De J "-vorm is vergroot, de" bootpeddel "-achtige ribben zijn veranderd en de lendenwervel is" vogelbek "-achtig uitsteeksel.
(3) MPS type III: dit type bot is abnormaal mild, kan craniale top, posterieure tibiale en occipitale verdikking, slechte mastoïdvergassing hebben; de bovenste en onderste randen van het wervellichaam licht uitpuilend of ovaal; verbreed aan het mediale uiteinde van het sleutelbeen De voorste rib van sommige patiënten wordt verbreed door "bootpeddel"; de humerusvleugel is ontvoerd, de humerus is kort en smal en de bovenrand van het acetabulum is relatief recht; het buisvormige bot is kort en het droge uiteinde is iets verbreed, wat gepaard kan gaan met De vorm van het bot is geblokkeerd en de beenmergholte is smal en onregelmatig.
(4) MPSIV-type: de schedel en de sella zijn normaal. Het vroege wervellichaam is enigszins afgerond en wordt vervolgens geleidelijk vlak. De voorrand heeft een tongachtig uitsteeksel en de tussenwervelruimte is verbreed; de odontoïde is klein of afwezig, wat gemakkelijk te veroorzaken is Het atlantoaxiale gewricht is onstabiel, de voorste en achterste diameter van de thorax is vergroot, het borstbeen is verkort en het voorste proces is gebogen, dat is kip-borst; de rib is concaaf aan de voorkant, en is verbreed, ontvoerd, het achterste ribuiteinde is dunner en het mediale uiteinde van het sleutelbeen is verbreed. De vlindervleugel strekt zich naar buiten en naar boven uit, het schouderblad is klein, de positie wordt verhoogd, het schouderblad wordt ondiep of verdwijnt, de humerusvleugel wordt ontvoerd, de basis van de humerus wordt smaller, het acetabulum wordt ondiep en het schouderblad wordt van buiten naar binnen hellend. Verandering, de ischiale en schaambeenderen zijn kort en dik, de femurkop is gezwollen, de depressie is concaaf, onregelmatig, de femur-nek-droge hoek is vergroot, er kan heupdislocatie zijn, het onderste uiteinde van het dijbeen en het bovenste uiteinde van de humerus zijn klein en de metafyse is verbreed. Dubbele of golvende dichte band, de sacrale lijn is versmald, de ulna, de distale straal van de humerus is klein en onregelmatig, en verdwijnt zelfs, het gewrichtsoppervlak is hellend; het polsbot is klein en onregelmatig, het lange bot is over het algemeen kort en dik, en het metafysaire uiteinde is onregelmatig verhoogd. Breed, met puntige hoorns; dun corticaal bot, dun en onregelmatig trabeculair bot, Ischemische necrose beenmerg monster kan veranderen, metacarpal, phalanges stompe, niet metafyse versmald.
(5) MPSVI-type: vergelijkbaar met het Hurler-syndroom, kunnen sommige patiënten osteonecrose van ischemische necrose hebben, wat vaker voorkomt bij de femurschedel.
(6) Type MPSVII: voornamelijk multiple botdysplasie, bevindingen met röntgenfoto's vergelijkbaar met het Hurler-syndroom.
2. CT en magnetische resonantie beeldvorming (MRI) kunnen nauwkeurig de omvang en omvang van structurele veranderingen begrijpen, waaronder de hersenen, wervelkolom, bot (kraakbeen), gewrichten, luchtwegen en cardiovasculair systeem, die beide duidelijk schedel dysplasie, hersenen kunnen vertonen Veranderingen in witte stof, hydrocephalus, subarachnoïde stenose, arachnoïde cyste, durale verdikking van de schedel- en cervicale gewrichten, compressie van het ruggenmerg, enz., Maar bij het onderzoek van witte stof is magnetische resonantie gevoeliger en betrouwbaarder dan CT, meestal het verloop van de ziekte Hoe langer de CT en de veranderingen in het onderzoek naar magnetische resonantie, hoe duidelijker.
3. B-modus echografie voor intra-uterien onderzoek, kan worden gevonden in de foetus met of zonder bot- en gewrichtsmisvorming, hepatosplenomegalie en hydrocefalie.
4. Weefselbiopsie Biopsie toonde aan dat de activiteit van metabole enzymen van mucopolysaccharide in hepatocyten, huid of bindweefselfibroblasten aanzienlijk was verminderd.
5. Prenataal onderzoek wordt meestal niet gebruikt als routinematig onderzoek van normale zwangerschap. Voor vrouwen met kinderen met mannosidosis kunnen de concentratie van mucopolysaccharide in het vruchtwater en de enzymactiviteit van de vruchtwatercellen worden bepaald wanneer de zwangerschap opnieuw is. Als de concentratie van het vruchtwater mucopolysaccharide aanzienlijk wordt verhoogd, De vruchtwater-enzymactiviteit wordt aanzienlijk verminderd en de prenatale diagnose kan worden bepaald.
Diagnose
Diagnose en identificatie van mucopolysaccharide-opslagziekte
diagnose
Volgens de medische geschiedenis kunnen klinische manifestaties, laboratoriumtests en röntgenfoto's, CT, magnetische resonantie, B-echografie, prenataal onderzoek en andere middelen worden gediagnosticeerd.
Differentiële diagnose
Soms is een differentiaaldiagnose vereist tussen de verschillende typen, voornamelijk op basis van de klinische kenmerken van het kind en aanverwant enzymologisch onderzoek. Bovendien moet de mucopolysaccharidose worden geïdentificeerd met de volgende ziekten:
1. Meervoudige lipasedeficiëntie
De klinische manifestaties van deze ziekte zijn vergelijkbaar met die van mucopolysaccharidosis, maar mentale retardatie en neurologische symptomen lijken sneller dan mucopolysaccharidosis, vaak vergelijkbaar met metachromatische leukose, patiënten hebben vaak hepatomegalie en een gefixeerde huid. Visschubben, laboratoriumtests voor niet-mucopolysaccharide urine en tekort aan cellulaire enzymen.
2. Systemische gangliosideosis (GML ganglioside)
Het heeft de klinische kenmerken van vet- en mucopolysacharide-opslagziekte.Het kind heeft ernstige systemische ganglioside-afzetting bij zuigelingen, intelligente ontwikkelingsachterstand, lage spierspanning, hepatosplenomegalie en meer dan de helft van de patiënten heeft macula en Sakura rode stip.
3. Mannosidosis
Geestelijke, motorische ontwikkelingsachterstand, gehoorverlies, lelijk gezicht, hepatosplenomegalie, lage spierspanning, milde meervoudige botdysplasie, enz., Een grote hoeveelheid mannose-oligosachariden in de urine, geen mucopolysacharide-urine.
4. Fucosyse
Het gezicht van de patiënt is lelijk, hepatosplenomegalie, ernstige mentaliteit, achtergebleven lichaamsbeweging, multiple botdysplasie, uitscheiding van oligosaccharide fucose in de urine en geen mucopolysaccharide urine.
5. Asparagine Glucoseuria
Het is gemakkelijk te verwarren met het Hurler-syndroom en het Hunter-syndroom.Het kind is normaal bij de geboorte, verschijnt geleidelijk aan brede neus, ingeklapte neusbrug, neusgatflexie, dikke lippen en ander lelijk gezicht, en heeft een korte nek, hoofdasymmetrie, scoliose, lever De splenomegalie is groot en de urine bevat een grote hoeveelheid asparagine.
6. Mucolipidosis
De klinische manifestaties en röntgenveranderingen van type I van mucoidosis hebben veel gemeen met het Hurler-syndroom, maar de meeste mucolipidenziekten hebben myoclonische convulsies, spieratrofie, pulserende bewegingen van de handen en voeten, nystagmus en macula. En sakura rode vlekken, gecombineerde urinecitraat gecombineerde oligosacharide-excretie nam toe, mucopolysacharideniveaus zijn normaal.
De mentale toestand van mucoidosis type II, vroeg begin van motorische ontwikkeling en snelle ontwikkeling, vroege tandvleeshyperplasie, smalle borstkas, hartklepaandoeningen, geen opaciteit van het hoornvlies, vorming van periosteale botten in ongeveer een half jaar, kinderen vaak In de beginjaren nam het aantal niet-mucopolysachariden in de urine toe.
Mucoidosis type IV kan ook mentale retardatie, opaciteit van het hoornvlies, enz. Hebben, maar geen mucopolysaccharide urine.
7. Kneist-syndroom
Klinische manifestaties zijn vergelijkbaar met het Morquio-syndroom, waaronder groot hoofd, instorting van de neusbrug, gespleten gehemelte, korte nek, klokvormige borst, netvliesloslating, gehoorverlies, hernia, korte ledematen en romp, gebogen humerus, kyfose, gewrichtsstijfheid, enz. Er kan ook kerataansulfaat urine zijn, maar geen N-acetylgalactosidase-6-sulfatase of -galactosidase-deficiëntie.
