mucopolysacharidose type
Invoering
Inleiding tot mucopolysaccharidose type II Mucopolysaccharidosis type II is ook bekend als Hunter-syndroom, voor het eerst beschreven door Hunter (1917), en Wolff (1946) rapporteerde de eerste X-gebonden erfenis van de Hunter-syndroomfamilie. Volgens de klinische kenmerken, biochemische afwijkingen en genetische methoden van dit type, classificeert Mekusick (1965) het als mucopolysaccharidosis type II, dat wordt geassocieerd met recessieve overerving. Het wordt alleen gevonden bij mannen en de moeder van de patiënt is een drager maar ontwikkelt geen ziekte. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: de incidentie is ongeveer 0,0005% -0,001% Gevoelige mensen: mannelijk. Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: chronische diarree pulmonale hypertensie
Pathogeen
Mucopolysaccharidose type II etiologie
(1) Oorzaken van de ziekte
De oorzaak van deze ziekte is gelijktijdige recessieve overerving. Het komt alleen voor bij mannen. De moeder van de patiënt is drager maar ontwikkelt de ziekte niet.
(twee) pathogenese
De pathogenese van deze ziekte is dat door het ontbreken van iduronzuursulfaatesterase bij de patiënt de afbraak van zure mucopolysacharide wordt belemmerd en het enzymgen zich bevindt in Xq27.3 ~ q28, wat resulteert in overmatige afzetting van mucopolysacharide. Weefselcellen, die in de urine worden uitgescheiden, kunnen uiteindelijk leiden tot disfunctie naarmate de ophoping van mucopolysaccharide in de weefselcellen toeneemt.
Pathologie: Histopathologische veranderingen zijn in principe vergelijkbaar met type I, dat wil zeggen dat er buitensporige zure mucopolysaccharide-afzetting is in lysosomen van verschillende soorten cellen.Hoewel er geen zichtbare opaciteit van het hoornvlies is, kan nog steeds microscopisch onderzoek worden waargenomen in endotheelcellen van het hoornvlies. Een bepaalde mate van mucopolysacharide-afzetting, de mucopolysachariden die in de interne organen zijn afgezet, zijn hoofdzakelijk heparaansulfaat en dermataansulfaat.
Het voorkomen
Preventie van mucopolysacharidose type II
Glycogeenaccumulatieziekte is een groep kinderen met aandoeningen van erfelijke glycogeenmetabolisme.Het wordt gekenmerkt door overmatige accumulatie van glycogeen in het lichaamsweefsel en moeilijk afbraak. Het is zelden een metabole aandoening van glycogeen, wat resulteert in minder glycogeenopslag in het lichaam. De oorspronkelijke cumulatieve ziekte is geen ziekte, maar een groep ziekten. Er zijn momenteel 12 soorten ziekten geïdentificeerd.De klinische kenmerken worden gekenmerkt door hypoglykemie.De betrokken organen zijn voornamelijk lever-, nier- en skeletspieren. Chromosomale recessieve overerving, geen geslachtsverschillen, meestal in de kindertijd, sommige patiënten tot volwassenen, de ziekte ontwikkelt zich niet langer, kan de algemene gezondheid behouden.
De patiënten zijn voornamelijk te wijten aan het ontbreken van bepaalde enzymen die glycogeen afbreken, zoals glucose-6-fosfatase, a-1,4 glucose-chymase, fosfofructokinase, hepatische fosforylatiekinase en dergelijke.
Ouders van veel patiënten trouwen met naaste familieleden, het vermijden van naaste verwanten is een belangrijk onderdeel van het voorkomen van deze ziekte. Zodra glycogeenophoping is gevonden, is het vooral om hypoglykemie te voorkomen en te behandelen, een kleine hoeveelheid maaltijden, vet- en totale calorieën te beperken, fysieke activiteit te beperken, serum melkzuur De hoogste moet natriumbicarbonaat nemen om acidose, corticosteroïden, adrenaline, glucagon, enz. Te voorkomen, en kan hypoglykemie helpen beheersen.
Complicatie
Mucopolysaccharidose type II complicaties Complicaties chronische diarree pulmonale hypertensie
Kan gecompliceerd zijn door retinale degeneratie en blindheid, maar ook gelijktijdige, progressieve doofheid, hepatosplenomegalie, chronische diarree, chronische luchtweginfectie, pulmonale hypertensie, hartinfarct, hartvergroting.
Symptoom
Mucopolysaccharidose type II symptomen Veel voorkomende symptomen Doofheid, diarree, hepatosplenomegalie, klauw-toed gewricht, tonische lysosomale enzymdeficiëntie, hartvergroting, systolisch en diastolisch geruis
De klinische symptomen van dit type zijn vergelijkbaar met die van type I, maar ze zijn mild, de laesie vordert langzaam en is normaal op het moment van geboorte.Het ontwikkelt zich achteruit vanaf ongeveer 2 jaar oud en het bot en het gezicht zijn mild Hull-syndroom, maar het is lichter. Laat, de voortgang is langzamer, er kunnen gewrichtsstijfheid zijn, klauwachtige handen, korte, maar geen ruggengraat, de huid is gerimpeld of nodulair verdikt, vooral de bovenste ledematen en borst, soms symmetrische verdeling, Er zijn harige, hoornvlies is niet troebel, maar in de late fase met spleetlamp onderzoek kan worden gezien milde troebelheid, kan blind zijn als gevolg van retinale degeneratie, vaak progressieve doofheid, hepatosplenomegalie, vaak chronische diarree, ademhalingsstem, vaak vergezeld Chronische luchtweginfecties, pulmonale hypertensie en hartinfarct komen ook vaak voor, vaak met hartvergroting gepaard gaand met systolisch en diastolisch geruis, ernstige insufficiëntie is duidelijker.
Dit type kan worden verdeeld in twee subtypen volgens de ernst van de symptomen: MPSII-A is zwaar, mentale insufficiëntie is zwaarder, meer dan 15 jaar oud vóór de dood; MPSII-B is licht, normale intelligentie, lange levensduur, kan tot 40 overleven ~ 50 jaar oud of ouder.
Onderzoeken
Mucopolysacharidose type II onderzoek
Overmatig dermataansulfaat en heparaansulfaat verschijnen in de urine, wat hetzelfde is als type I, maar het gehalte aan dermataansulfaat is anders, type II is 55% en type I is 88%.
Röntgenonderzoek.
Röntgenfoto's zijn vergelijkbaar met type I, maar de veranderingen zijn milder, het begin is later, de pygmee is meestal mild, de tweede en vijfde falanx zijn kort in het midden, de proximale metacarpal is niet puntig, en het distale ulna en ulnaire distale gewrichtsoppervlak kunnen relatief geneigd zijn. Hoekige, milde stenose van het polsgewricht, volwassenen hebben vaak secundaire bot- en gewrichtsveranderingen.
Diagnose
Type II diagnose en identificatie van mucopolysaccharidose
Volgens de speciale klinische manifestaties van dit type, gecombineerd met familiegeschiedenis, pathologische veranderingen en gerelateerde laboratoriumtests, kan de diagnose worden bevestigd.
Het moet worden onderscheiden van type I. Röntgenfoto's zijn vergelijkbaar met type I, maar de veranderingen zijn lichter en het begin is later.De kabouters zijn meestal mild.
