mucopolysacharidose type
Invoering
Inleiding tot mucopolysaccharidose type III Mucopolysaccharidosis type III, ook bekend als het Sanfilippo-syndroom, is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte.De klinische kenmerken en biochemische afwijkingen van dit type verschillen van die van type I en II, die worden gekenmerkt door ernstige reactie. De letsels rond het lichaam zijn echter relatief mild. Het verschil met type I is dat het uiterlijk niet lijkt op de ziekte, de kabouter is niet duidelijk en er zijn geen complicaties zoals opaciteit van het hoornvlies of hartaandoeningen. Milde contractuur van het elleboog- en kniegewricht, zelfs als er hepatosplenomegalie is, is het zeer mild. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus complicaties:
Pathogeen
Mucopolysaccharidose type III oorzaak
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte wordt veroorzaakt door autosomaal recessieve overerving.
(twee) pathogenese
Volgens de gemengde kweekresultaten van fibroblasten, kan de ziekte worden onderverdeeld in vier typen A, B, C, D, type A wordt veroorzaakt door het ontbreken van lysosomale heparan-N-sulfatase; type B is te wijten aan N-acetyl- -D-glucosaminidase (fig. 1); type C is te wijten aan acetyl CoA--glucosamine-N-acetyltransferase-deficiëntie; type D is te wijten aan N-acetyl--D-glucosaminide- 6-sulfaat-enzymdeficiëntie veroorzaakt door het ontbreken van de bovengenoemde enzymen, het heparaansulfaat kan niet geleidelijk worden afgebroken, maar opgeslagen in de lever en weefsels, en een grote hoeveelheid urine-uitscheiding, hoewel de enzymdefecten verschillen, maar de symptomen van type 4 klinisch volledig hetzelfde zijn Het is niet te onderscheiden dat type 4-cellen elkaars metabolische defecten kunnen corrigeren en de mucopolysaccharide-afzetting in de cellen van type 4-patiënten kunnen corrigeren. Dit "kruiscorrectie" -fenomeen is waarschijnlijk omdat de fibroblasten van verschillende soorten patiënten elkaar van een tekort aan enzymen kunnen voorzien. verschuldigd.
Pathologie: pathologisch onderzoek toonde aan dat grote vacuolen werden gevormd in hepatocyten en Kupffer-cellen evenals rectale mucosale cellen, de ventrikels werden vergroot en de hersenparenchymale neuronen waren ernstig gedegenereerd en verloren, terwijl de resterende neuron-ballonachtige veranderingen lipiden en uiterlijk bevatten. Zwelling; een grote toename van sfingolipiden in de hersenen, zwelling en zwelling van de basale ganglia en optische ganglioncellen, en deze laesies in de hersenen zijn de oorzaak van ernstige klinische mentale retardatie.
Elektronenmicroscopie toonde verschillende soorten cytoplasmatische insluitsels; het had uniforme deeltjesvormige materie en kleine concentrische membraan kleine vacuolen, met hydrofiel buitenmembraan en zebralichaam vacuolen.
Histochemisch onderzoek toonde aan dat de mucopolysachariden die in de hersenen, lever en nieren werden afgezet, voornamelijk heparansulfaat waren en dat er glycolipiden in het hersenweefsel waren en dat het GM-gangliosidegehalte toenam.
Het voorkomen
Mucopolysacharidose type III preventie
Glycogeenaccumulatieziekte is een groep kinderen met aandoeningen van erfelijke glycogeenmetabolisme.Het wordt gekenmerkt door overmatige accumulatie van glycogeen in het lichaamsweefsel en moeilijk afbraak. Het is zelden een metabole aandoening van glycogeen, wat resulteert in minder glycogeenopslag in het lichaam. De oorspronkelijke cumulatieve ziekte is geen ziekte, maar een groep ziekten. Er zijn momenteel 12 soorten ziekten geïdentificeerd.De klinische kenmerken worden gekenmerkt door hypoglykemie.De betrokken organen zijn voornamelijk lever-, nier- en skeletspieren. Chromosomale recessieve overerving, geen geslachtsverschillen, meestal in de kindertijd, sommige patiënten tot volwassenen, de ziekte ontwikkelt zich niet langer, kan de algemene gezondheid behouden.
De patiënten zijn voornamelijk te wijten aan het ontbreken van bepaalde enzymen die glycogeen afbreken, zoals glucose-6-fosfatase, a-1,4 glucose-chymase, fosfofructokinase, hepatische fosforylatiekinase en dergelijke.
Ouders van veel patiënten trouwen met naaste familieleden, het vermijden van naaste verwanten is een belangrijk onderdeel van het voorkomen van deze ziekte. Zodra glycogeenophoping is gevonden, is het vooral om hypoglykemie te voorkomen en te behandelen, een kleine hoeveelheid maaltijden, vet- en totale calorieën te beperken, fysieke activiteit te beperken, serum melkzuur De hoogste moet natriumbicarbonaat nemen om acidose, corticosteroïden, adrenaline, glucagon, enz. Te voorkomen, en kan hypoglykemie helpen beheersen.
Complicatie
Mucopolysaccharidose type III complicaties complicatie
De ziekte kan worden gecompliceerd door spastische quadriplegie, agressief gedrag, enz., Zelfs als er hepatosplenomegalie is, is deze zeer mild.
Symptoom
Mucopolysaccharidose type III symptomen Vaak voorkomende symptomen Ventilatoire doofheid, zwakte, stijfheid van gewrichten, mentale retardatie, splenomegalie
Progressieve mentale retardatie is het meest prominente kenmerk van deze ziekte.De mentale ontwikkeling is normaal of slechts licht achteruit na 1 jaar van het leven.De mentale retardatie treedt meestal op bij 4 tot 7 jaar oud. Het is zeer ernstig op de leeftijd van 10 en vordert in mentale retardatie. Tegelijkertijd met exacerbatie kunnen progressieve neurologische symptomen zoals convulsies, overmatige inspanning, verlamde quadriplegie, algemene zwakte, agressief gedrag, enz. Optreden, wat het meest prominente symptoom van de ziekte is.
Het lichaam verandert licht of normaal. Slechts 1/4 van de patiënten heeft een korte gestalte. De meeste patiënten hebben normale gezichtsprestaties. Een paar patiënten hebben grote hoofden, lelijk gezicht, opgezette buik, progressieve doofheid, gewrichtsstijfheid en handflexie. Skeletale veranderingen hebben alleen multiple osteogenesis imperfecta en dichte posterieure pariëtale verdikking. Deze veranderingen hebben een zekere mate van specificiteit voor de diagnose van de ziekte. Lever en splenomegalie zijn mild tot matig, geen opaciteit van het hoornvlies, geen hartbetrokkenheid. .
Onderzoeken
Onderzoek naar mucopolysacharide-opslagziekte type III
De grote hoeveelheid mucopolysacharide die in de urine wordt uitgescheiden is heparaansulfaat.De activiteit van het enzym in het serum van MPSIII-B-patiënten is 2% tot 16% van de normale, terwijl de enzymactiviteit van heterozygoten minder dan 35% van de normale lymfocyten in het bloed is. Metachromatische inclusielichamen kunnen worden gevonden in neutrofielen en beenmergcellen.
Röntgenonderzoek: röntgenonderzoeken zijn vergelijkbaar met mucopolysaccharidose type I en II. Ongeveer de helft van de patiënten kan veranderingen in type I hebben, maar in mindere mate ontwikkelt slechts 1/4 van hen pygmee en de andere helft kan lange botten hebben en De ribben zijn vergroot en vervormd.Bij sommige patiënten is het lumbale wervellichaam biconvex en is de dichtheid van het achterste deel van het pariëtale bot verhoogd en verdikt.
Diagnose
Diagnose en identificatie van mucopolysaccharidose type III
Volgens klinische kenmerken en resultaten van urine-analyse moet de diagnose van dit type syndroom worden vermoed en moet de diagnose worden gebaseerd op de bevestiging van specifieke enzymdefecten, omdat de vier subtypen van dit type vergelijkbare klinische manifestaties hebben.
De voorzorgsmaatregelen voor differentiële diagnose zijn dezelfde als die voor mucopolysaccharidose.
