mucopolysacharidose type

Invoering

Inleiding tot mucopolysacharide-opslagziekte type IV Mucopolysaccharidose type IV, ook bekend als Morquio-syndroom, osteochondrale ondervoeding, misvormde kraakbeendystrofie, atypische rachitis, gekenmerkt door een duidelijk verkorte romp van de romp, dijbeenkop en heup Het sputum vertoonde progressieve veranderingen, de gewrichten werden vergroot en de spierligamenten waren los. De ziekte is autosomaal recessief, beide geslachten kunnen voorkomen, mannen zijn iets meer dan vrouw. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: de incidentie van de ziekte is ongeveer 0,0004% -0,0008% Gevoelige mensen: 4 tot 5 jaar oud Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: pediatrische erfelijke spastische paraplegie

Pathogeen

Mucopolysaccharidosis type IV etiologie

(1) Oorzaken van de ziekte

De oorzaak van deze ziekte is autosomaal recessieve overerving en het gen bevindt zich op chromosoom 3.

(twee) pathogenese

De pathogenese van deze ziekte is; het chondroïtinesulfaat-N-acetylhexosamine sulfaat sulfatase tekort, het mucopolysacharide uitgescheiden in de urine is voornamelijk kerataansulfaat, het gen bevindt zich op chromosoom 3, in normale cellen, dit Enzymatische hydrolyse van N-acetylhexosamine-6-sulfaatbinding speelt ook een rol bij de hydrolyse van 4-sulfaatbinding.De specificiteit van dit enzym voor 6-sulfaatbinding komt voor in kerataansulfaat en chondroïtine-6-sulfaat. Daarom, wanneer het enzym deficiënt is, worden de twee mucopolysaccharidecomponenten op de weefselcellen afgezet en veroorzaken ze celdisfunctie.

Pathologie: De structuur van bot en kraakbeen onder de microscoop is duidelijk veranderd, de chondrocyten zijn gezwollen, bevatten veel zure mucopolysacchariden en er is focale necrose van kraakbeen.De lever Kupffer-cellen hebben inclusielichamen, die zuur zijn in de hersencellen. Afzetting van polysachariden kan degeneratie en zwelling veroorzaken.

Het voorkomen

Mucopolysaccharidose type IV preventie

Glycogeenaccumulatieziekte is een groep kinderen met aandoeningen van erfelijke glycogeenmetabolisme.Het wordt gekenmerkt door overmatige accumulatie van glycogeen in het lichaamsweefsel en moeilijk afbraak. Het is zelden een metabole aandoening van glycogeen, wat resulteert in minder glycogeenopslag in het lichaam. De oorspronkelijke cumulatieve ziekte is geen ziekte, maar een groep ziekten. Er zijn momenteel 12 soorten ziekten geïdentificeerd.De klinische kenmerken worden gekenmerkt door hypoglykemie.De betrokken organen zijn voornamelijk lever-, nier- en skeletspieren. Chromosomale recessieve overerving, geen geslachtsverschillen, meestal in de kindertijd, sommige patiënten tot volwassenen, de ziekte ontwikkelt zich niet langer, kan de algemene gezondheid behouden.

De patiënten zijn voornamelijk te wijten aan het ontbreken van bepaalde enzymen die glycogeen afbreken, zoals glucose-6-fosfatase, a-1,4 glucose-chymase, fosfofructokinase, hepatische fosforylatiekinase en dergelijke.

Ouders van veel patiënten trouwen met naaste familieleden, het vermijden van naaste verwanten is een belangrijk onderdeel van het voorkomen van deze ziekte. Zodra glycogeenophoping is gevonden, is het vooral om hypoglykemie te voorkomen en te behandelen, een kleine hoeveelheid maaltijden, vet- en totale calorieën te beperken, fysieke activiteit te beperken, serum melkzuur De hoogste moet natriumbicarbonaat nemen om acidose, corticosteroïden, adrenaline, glucagon, enz. Te voorkomen, en kan hypoglykemie helpen beheersen.

Complicatie

Mucopolysaccharidose type IV complicaties Complicaties Pediatrische erfelijke spastische paraplegie

Compressie van het ruggenmerg kan spastische paraplegie en ademhalingsspierverlamming veroorzaken.

Symptoom

Mucopolysacharide opslagziekte type IV symptomen veel voorkomende symptomen hepatosplenomegalie gewrichtsankylose gewricht zwelling platte voet knie varus oog brede brede hoornvliesopaciteit

Over het algemeen, wanneer 4 tot 5 jaar oud, is het moeilijk om te lopen en spinale vervorming te hebben.De korte gestalte is voornamelijk omdat de wervelkolom kort wordt en het ledemaat relatief lang is. Bij staan kan de hand de knie bereiken, het gewricht is gezwollen en de pols en knie worden gebruikt. Omwille van een bolvorm, maar geen mucopolysacharidose I, type II gewrichtsstijfheid, knievarus, platte voeten, kniegewrichten en heupgewrichtsafwijkingen aan beide zijden, die een semi-squat houding vormen, pols, hand, enkel en teengewricht Vanwege de relaxatie van spierligament is het hyperactief. Deze externe misvormingen hebben een speciale diagnostische betekenis. De intelligentie is normaal. De gezichtsveranderingen zijn nasale collaps, de afstand tussen de twee ogen is breder, de tanden zijn niet netjes, de hepatosplenomegalie is zeldzaam en de leeftijd van aanvang van hoornvliesopaciteit. Hoe meer mucopolysacharide-opslagziekte type I laat is, meestal duidelijke symptomen rond de 10 jaar oud, aortaklepinsufficiëntie treedt meestal op in de leeftijd van 10 jaar en de incidentie neemt toe met de leeftijd, maar de meeste patiënten overlijden op 20-jarige leeftijd voorheen.

Onderzoeken

Onderzoek naar mucopolysacharide-opslag type IV

Metachromatische mucopolysacharidekorrels kunnen worden gezien in neutrofielen, maar in de vroege fase is er geen dergelijke korrel. Overmatige keratine in de urine is specifiek voor de verandering, soms tot 45 mg / l, zowel voor klinische als voor röntgenfoto's. Atypisch, het is nuttig voor diagnose.

Röntgenonderzoek.

Veranderingen in de wervelkolom, het bekken, de hand en pols botten zijn gemeenschappelijk en karakteristiek.

1. wervelkolom

Het wervellichaam is over het algemeen afgeplat, de transversale diameter en de voorste diameter zijn vergroot, de borstwervel is duidelijker dan de lumbale wervels, de tussenwervelruimte is relatief verbreed, het oppervlak van het wervellichaam is onregelmatig en de voorste superieure en inferieure hoorns zijn vaak deficiënt, zodat het wervellichaam aanwezig is wigvormig. Tong, deze typische veranderingen komen vaak voor in de onderste borst, bovenste taille en de onderste lumbale wervels neigt normaal, de lumbale 1 of lumbale 2 komt vaak voor in de posterieure kyfose, het wervellichaam wordt kleiner en verschuift iets naar achteren, net als de bovenste en onderste wervels Extrusie, de lumbale laterale röntgenfoto laat zien dat de steel langer wordt, zodat de voorste diameter van het wervelkanaal groter wordt, de ribben vlak en breed worden en de wervelkolomuiteinden dunner worden, lijkend op een peddel.

2. Bekken

De humerusvleugel is rond en kan defecten hebben. De basis is smal en lang, de acetabulum is ondiep, de acetabulaire hoek is vergroot, de bovenrand is onregelmatig, de dijbeenkop is plat, de eelt is gebroken, de randen zijn onregelmatig en de droge hoek van de dijbeenhals geleidelijk Na het verdwijnen wordt de heupkop volledig geabsorbeerd, de dijhals wordt dik en kort, de heupvalgusvervorming wordt gevormd, het scheenbeen is smal en het bekken wordt versmald ter hoogte van het acetabulum om een lange en smalle bekkenholte te vormen.

3. Handen en polsen

De verandering was vergelijkbaar met type I. De proximale metacarpale en distale falanx waren geslepen, het distale gewrichtsoppervlak van de straal en ulna was relatief geneigd en het ossificatiecentrum van de pols was vertraagd en ontwikkeld.

4. Lang buisbot

Het wordt meestal korter, dikker, trabeculair bot onregelmatig, corticaal dunner, droge sputumvergroting en onregelmatigheid, er kan een defectgebied zijn, het centrum van de epifyse lijkt traag, klein en plat, vaak gesegmenteerd en geïntegreerd met de ruggengraat Vertragingen in de tijd, deze veranderingen zijn het duidelijkst aan het proximale uiteinde van het dijbeen, verwijding van de gewrichtskloof of dislocatie en vervorming, zoals heupvalgus, knie valgus en ondiep schoudergewricht.

Diagnose

Diagnose en identificatie van mucopolysaccharidose type IV

Volgens klinische symptomen, röntgenbevindingen en laboratoriumtests kan de ziekte worden gediagnosticeerd.

Moet aandacht besteden aan de identificatie van andere soorten mucopolysacharidose, achondroplasie, bovendien moet de ziekte ook worden onderscheiden van aangeboren wervelkolomdysplasie, de laatste korte torso-kabouter, korte nek, knie valgus, spierzwakte en Gangzwaai is vergelijkbaar met deze ziekte en is gemakkelijk te verwarren, maar aangeboren wervelkolomdysplasie is autosomaal dominant.De romp is kort bij de geboorte, geen opaciteit van het hoornvlies, geen abnormale mucopolysaccharide in de urine en het wervellichaam kan worden veranderd. Plat, maar de tussenwervelruimte wordt niet breder en er is een neiging geleidelijk te versmallen, de humerus verandert licht, de acetabulaire hoek wordt kleiner, het acetabulaire topniveau, de heupvarusvervorming en de proximale metacarpale zonder te slijpen.

heeft dit artikel jou geholpen?

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.