mucopolysacharidose type VI
Invoering
Inleiding tot Mucopolysaccharidosis Type VI Mucopolysaccharidose type VI is ook bekend als het Maroteaux-Lamy-syndroom, multiple dystrofische dwerggroei en is ook een autosomaal recessieve erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een korte gestalte, opaciteit van het hoornvlies, maar normale intelligentie. Dit type mucopolysaccharidosis werd voor het eerst ontdekt door Maroteaux (1963) en is een onafhankelijke ziekte die verschilt van andere soorten mucopolysaccharidosis. Basiskennis Ziekteverhouding: 0.0002% -0.0005% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hydrocephalus erfelijke spastische paraplegie hartfalen navelstreng hernia inguinale hernia
Pathogeen
Mucopolysaccharidosis type VI etiologie
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte is autosomaal recessief.
(twee) pathogenese
Het fundamentele biochemische defect van deze ziekte is de reductie van N-acetylgalactosamine-4-sulfatase-activiteit, die het zwavelzuur in N-acetylgalactosamine-sulfaat kan hydrolyseren, wat optreedt in chondroïtine-4- Zwavelzuur, komt ook voor in dermataansulfaat, het gen bevindt zich in 5q12 ~ q13, er kunnen 2 allelen zijn, dit type menselijk lichaam vanwege het gebrek aan activiteit van dit enzym, het kan chondroïtine-4-sulfaat en dermataansulfaat maken Het wordt afgezet in verschillende weefselcellen en veroorzaakt ziekte.
Het voorkomen
Preventie van mucopolysacharidose type VI
Glycogeenaccumulatieziekte is een groep kinderen met aandoeningen van erfelijke glycogeenmetabolisme.Het wordt gekenmerkt door overmatige accumulatie van glycogeen in het lichaamsweefsel en moeilijk afbraak. Het is zelden een metabole aandoening van glycogeen, wat resulteert in minder glycogeenopslag in het lichaam. De oorspronkelijke cumulatieve ziekte is geen ziekte, maar een groep ziekten. Er zijn momenteel 12 soorten ziekten geïdentificeerd.De klinische kenmerken worden gekenmerkt door hypoglykemie.De betrokken organen zijn voornamelijk lever-, nier- en skeletspieren. Chromosomale recessieve overerving, geen geslachtsverschillen, meestal in de kindertijd, sommige patiënten tot volwassenen, de ziekte ontwikkelt zich niet langer, kan de algemene gezondheid behouden.
De patiënten zijn voornamelijk te wijten aan het ontbreken van bepaalde enzymen die glycogeen afbreken, zoals glucose-6-fosfatase, a-1,4 glucose-chymase, fosfofructokinase, hepatische fosforylatiekinase en dergelijke.
Ouders van veel patiënten trouwen met naaste familieleden, het vermijden van naaste verwanten is een belangrijk onderdeel van het voorkomen van deze ziekte. Zodra glycogeenophoping is gevonden, is het vooral om hypoglykemie te voorkomen en te behandelen, een kleine hoeveelheid maaltijden, vet- en totale calorieën te beperken, fysieke activiteit te beperken, serum melkzuur De hoogste moet natriumbicarbonaat nemen om acidose, corticosteroïden, adrenaline, glucagon, enz. Te voorkomen, en kan hypoglykemie helpen beheersen.
Complicatie
Mucopolysaccharidose type VI complicaties Complicaties, hydrocephalus, erfelijke spastische paraplegie, hartfalen, navelbreuk, inguinale hernia
De ernst van deze ziekte kan worden gecompliceerd door hydrocephalus en spastische paraplegie, en sommige kunnen hartfalen, navelstrenghernia en inguinale hernia, lever, milt tot matige zwelling voorkomen.
Symptoom
Mucopolysaccharidose type VI symptomen veel voorkomende symptomen korte nek oksel dislocatie abnormale korte meningeale verdikking hydrocephalus hartfalen carpaal tunnelsyndroom paraplegie
Afhankelijk van de ernst van de klinische symptomen, kan dit type mucopolysaccharidose worden onderverdeeld in ernstig (MPSVI-A) en licht (MPSVI-B), en de ernst is meer dan 2 tot 3 jaar oud, vaak met beperkte gewrichtsbeweging. Hernia, contracturen van ledematen, ruw uiterlijk, korte nek, korte gestalte, vanwege de langzame ontwikkeling van de romp en ledematen, het kan een onbalans in lichaamsgrootte lijken, het uiterlijk is niet zo dik als de mucopolysaccharid opslagziekte type I en type II, het hoofd is iets groter, twee ogen De afstand is te groot, en sommige gevallen kunnen ook worden gecombineerd met hydrocephalus. In de meeste gevallen kunnen er verschillende graden van perifere cornea-opaciteit en gehoorverlies zijn. Bellvormige borst, trechterborst, navelstrenghernia en inguinale hernia kunnen ook verschijnen in het aortaklepgebied. Veel gehoord geruis veroorzaakt door aorta-regurgitatie, meestal lever, milt milde tot matige zwelling, kan wervelkolomveranderingen in de wervelkolom, bekken, handen en hoofd veroorzaken, de tweede cervicale dysplasie, kan leiden tot de atlantoaxiale Dislocatie en meningeale verdikking, ruggenmergziekte of neurologische complicaties, borst- en lumbale wervellichaamvervorming, bekkendysplasie, dit type patiënt kan, net als andere soorten mucopolysaccharidose, ook optreden carpale botdysplasie, verandering Het metacarpale bot heeft een staafachtige verandering en de visgraatfusie en odontoïde dysplasie kunnen neurologische complicaties veroorzaken, zoals hydrocephalus en spastische paraplegie. Carpaal tunnel syndroom komt vaak voor als gevolg van collageenweefselcompressie en ademhalingsinfectie kan herhaaldelijk optreden. Sommigen kunnen hartfalen hebben, milde gevallen hebben een hogere leeftijd van ontstaan, skeletafwijkingen zijn lichter en de ziekte vordert langzaam.
Onderzoeken
Onderzoek naar mucopolysaccharide-opslagziekte type VI
Er zijn te veel dermataansulfaten in de urine en er zijn veel duidelijke metachromatische deeltjes in neutrofielen en lymfocyten.
Röntgenonderzoek: hetzelfde type mucopolysaccharidose, met veranderingen in ledematen, wervelkolom en bekken komt vaak voor, naast hoofdveranderingen, en is karakteristiek.
1. Ledematen: de femorale en tibiale buisvormige botten hebben abnormale botten. In veel gevallen zijn er osteofyten en sacrale misvormingen. De lange botten van de bovenste ledematen zijn duidelijker dan de onderste ledematen. De korte botveranderingen van de handen en voeten variëren van persoon tot persoon, maar ze zijn allemaal vervormd. Het metacarpale bot is staafvormig en het carpale bot is onderontwikkeld of vervormd.
2. Wervelkolom: de veranderingen in de thoracolumbale wervels zijn duidelijk.De manifestaties omvatten kleine wervels, snavelachtige of andere misvormingen. Er kan ook kyfose zijn. De ribben zijn peddelvormig, met het borstbeen naar voren zodat de borst verschijnt. Door een trechtervormige ribbelvervorming kan de borstklok een belletje worden.
3. Bekken: de bekkenkam is onderontwikkeld, vervormd, de heupkom is klein en de femurcondyl is onregelmatig en afgeplat.
4. Schedel: de vergroting van het zadel is "B" -vorm, met scleroserende mastoïde, dysplasie en visgraatfusie.
Diagnose
Diagnose en identificatie van mucopolysaccharidose type VI
Dit type diagnose is gebaseerd op het optreden van typische klinische symptomen. Overmatige uitscheiding van dermataansulfaat en leukocyten in de urine produceert verschillende metachromatische deeltjes (Reilly-lichamen) en witte bloedcellen of huid- of fibroblastculturen vertonen N-acetylgalactosamine- 4-sulfatase-deficiëntie.
De differentiaaldiagnose van dit type is hetzelfde als type I.
