mucopolysacharidose type VII
Invoering
Inleiding tot mucopolysacharide-opslagziekte type VII Mucopolysaccharidose type VII is ook bekend als Goldberg-syndroom, -glucuronidasedeficiëntie. Het wordt gekenmerkt door normale of licht achterwaartse intelligentie, botveranderingen, speciaal gezicht, dwerg, hepatosplenomegalie en sputum en overmatig serotoninesulfaat kan in de urine worden uitgescheiden. Het is een autosomaal recessieve genetische ziekte, hoewel de biochemische defecten hetzelfde zijn, De klinische manifestaties en beginleeftijd van elk geval waren verschillend. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,02% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: neonatale hepatosplenomegalie umbilical hernia inguinale hernia mentale retardatie hydrocephalus
Pathogeen
Mucopolysaccharidose type VII oorzaak
(1) Oorzaken van de ziekte
De oorzaak van deze ziekte is autosomaal recessieve overerving.
(twee) pathogenese
De pathogenese van deze ziekte is -glucuronidasedeficiëntie en het gen bevindt zich op 7q21,23 ~ q22. Behalve kerataansulfaat bevatten alle zure mucopolysachariden het terminale deel van glucuronide en dit einddeel is -structuur. Vorm, gecombineerd met acetyl of hexose hexose sulfaat, wanneer deze zure mucopolysachariden worden gehydrolyseerd, wordt het uiteinde van -glucose blootgesteld als gevolg van continue enzymatische hydrolyse door endogene glucuronidase (fosfatase) of exoglycosidase. Om de -glucuronideketen verder te ontleden door de externe glucuronidase, moet op -glucuronidase worden ingewerkt.De patiënt met mucopolysaccharidosis VII mist -glucuronidase, zodat gedeeltelijke hydrolyse van zwavelzuur optreedt. Chondroïtine, dermataansulfaat, enz., Worden afgezet in weefselcellen en veroorzaken ziekte.
Het voorkomen
Preventie van opslag van mucopolysachariden type VII
Glycogeenaccumulatieziekte is een groep kinderen met aandoeningen van erfelijke glycogeenmetabolisme.Het wordt gekenmerkt door overmatige accumulatie van glycogeen in het lichaamsweefsel en moeilijk afbraak. Het is zelden een metabole aandoening van glycogeen, wat resulteert in minder glycogeenopslag in het lichaam. De oorspronkelijke cumulatieve ziekte is geen ziekte, maar een groep ziekten. Er zijn momenteel 12 soorten ziekten geïdentificeerd.De klinische kenmerken worden gekenmerkt door hypoglykemie.De betrokken organen zijn voornamelijk lever-, nier- en skeletspieren. Chromosomale recessieve overerving, geen geslachtsverschillen, meestal in de kindertijd, sommige patiënten tot volwassenen, de ziekte ontwikkelt zich niet langer, kan de algemene gezondheid behouden.
De patiënten zijn voornamelijk te wijten aan het ontbreken van bepaalde enzymen die glycogeen afbreken, zoals glucose-6-fosfatase, a-1,4 glucose-chymase, fosfofructokinase, hepatische fosforylatiekinase en dergelijke.
De ouders van veel patiënten zijn getrouwd met naaste familieleden, dus het is noodzakelijk om het huwelijk van naaste familieleden te voorkomen om deze ziekte te voorkomen. Zodra de glycogeenaccumulatieziekte is gevonden, zijn de belangrijkste maatregelen hypoglykemie te voorkomen en te behandelen, een kleine hoeveelheid maaltijden te eten, vet en totale calorieën te beperken, lichamelijke activiteit te beperken en een hoog serumlactaat te hebben. Het is raadzaam om natriumbicarbonaat te nemen om acidose, corticosteroïden, adrenaline en glucagon te voorkomen om hypoglykemie onder controle te houden.
Complicatie
Mucopolysaccharide opslagziekte type VII complicaties Complicaties Neonatale hepatosplenomegalie, navelbreuk, liesbreuk, mentale retardatie, hydrocefalie
De ziekte kan worden gecompliceerd door hepatosplenomegalie, navelbreuk of inguinale hernia, meerdere luchtweginfecties, duidelijke mentale retardatie, aortastenose, hydrocephalus en neonatale geelzucht en trombocytopenie.
Symptoom
Mucopolysacharide opslagziekte type VII symptomen veel voorkomende symptomen niet reagerend saaie infectie bovenste luchtwegen lever splenomegalie langzame groei trombocytopenie oog wijd geelzucht cerebrale hydrocefalie
Kort na de geboorte, speciaal uiterlijk, hepatosplenomegalie en groeiachterstand, herhaalde luchtweginfecties, langzame reactie, gebochelde en andere misvormingen, ruw gezicht, verbrede afstand tussen de ogen, platte neus, maxillaire uitsteeksels, fijne hoornvliesrand De matrix verandert, en sommige patiënten hebben normale hoornvliezen, skeletafwijkingen zijn zeer variabel, kunnen progressief worden verhoogd, kunnen ook milde tot matige veranderingen zijn, multiple botdysplasie, posterior kromming van de wervelkolom, kipfilet, rib valgus Korte gestalte, hepatosplenomegalie, navelbreuk of inguinale hernia, meerdere luchtweginfecties, duidelijke mentale retardatie, sommige patiënten kunnen aortastenose hebben, alle patiënten hebben geen doofheid, sommige patiënten kunnen hydrocefalus hebben, Pasgeboren diarree en trombocytopenie worden nog steeds gediagnosticeerd bij pasgeborenen, en er kan ernstige ontwikkelingsachterstand en mentale retardatie zijn.
Onderzoeken
Onderzoek van mucopolysaccharidose type VII
Het overmatig uitgescheiden mucopolysacharide in de urine is sulfaathuid, chondroïtinesulfaat kan ook in verschillende mate worden verhoogd en neutrofielen en lymfocyten hebben metachromatische korrels.
Röntgenonderzoek: röntgenfoto toonde multiple osteogenesis imperfecta, bovenste ledemaatbot verkort, vergezeld van vergroting van de proximale medullaire holte, osteofytontwikkeling vertoonde versnelde versnelling, maar periostale nieuwe botvorming was zeldzaam, borstbeen, buisvormige botverdikking Enz., Het wervellichaam wordt plat en klein, de kyfose is convex, de tussenwervelruimte is relatief verbreed, het wervellichaam is intact, er is geen tongachtig uitsteeksel, de voorste rib is verbreed, de onderste rand van de rib is vervormd, de humerus is klein en de humerus is onregelmatig. In het doorzichtige gebied is de rand gehard en de onderrand van het schouderblad is op dezelfde manier veranderd.De lange botmetafyse en het acetabulum zijn onregelmatig en kunnen worden verward met de rachitis.
Diagnose
Diagnose en identificatie van mucopolysaccharidose type VII
Volgens klinische symptomen, röntgenbevindingen en laboratoriumtests kan het worden beschouwd als mucopolysaccharidose type VII en verder worden bevestigd door celkweek om -glucuronidase-deficiëntie te vinden, kan worden gediagnosticeerd.
