Aangeboren aandoeningen van het zenuwstelsel
Invoering
Inleiding tot aangeboren ziekten van het zenuwstelsel Aangeboren ziekten van het zenuwstelsel, ook bekend als ontwikkelingsalomalie van het zenuwstelsel, is een verworven neurologische of ontwikkelingsstoornis veroorzaakt door meerdere pathogene factoren tijdens de embryonale ontwikkeling Embryonale fase, vooral vóór de zwangerschap. Het zenuwstelsel bevindt zich in een periode van krachtige ontwikkeling en de foetus is kwetsbaar voor pathogene factoren in de moeder en de buitenkant, wat ontwikkelingsstoornissen, vertragingen of defecten in het zenuwstelsel veroorzaakt, wat leidt tot postnataal neurologisch weefsel en verschillende misvormingen en afwijkingen die de capsule en de schedel bedekken. Aangeboren ziekten van het zenuwstelsel verschillen van erfelijke ziekten. Deze pathogene factoren worden eerder bepaald door de buitenwereld dan door genetica. De incidentie van deze groep ziekten is niet hoog, maar de mate van ziekte is anders en de soorten ziektes zijn verschillend, Dyken en Krawiecki Er zijn honderden soorten vermeld, waarvan sommige zeer zeldzaam zijn, sommige duidelijk bij de geboorte en sommige zich geleidelijk manifesteren tijdens de ontwikkeling van het zenuwstelsel. Veel van de oorzaken en pathogenese van deze misvormingen zijn nog onduidelijk, en sommige zijn intrinsiek verbonden met genetica, of ze spelen een synergetische rol. Daarom is het moeilijk om een duidelijke lijn te trekken met erfelijke ziekten. Structurele defecten van het embryonale zenuwstelsel kunnen de hersenen, het ruggenmerg, de zenuwen en spieren en andere weefsels en organen aantasten, vaak vergezeld van oog, neus, schedel, wervelkolom, oor en hart. Sommige niet-neurale weefselafwijkingen kunnen ook zenuwen suggereren. Systeemafwijkingen worden veroorzaakt door ontwikkelingsstoornissen.Sommige afwijkingen in het embryonale hersenweefsel gaan mogelijk niet gepaard met andere weefsel- en orgaandefecten.Het kan te wijten zijn aan de langste tijd die nodig is voor de ontwikkeling en rijping van het zenuwstelsel in alle orgaansystemen, dus tijdens de perinatale en bevalling. De invloed van verschillende factoren is groot. In theorie zou dysplasie veroorzaakt door verschillende redenen zich bij de geboorte moeten manifesteren, maar als het hersenweefsel dat nog niet bij de geboorte heeft gefunctioneerd abnormaal betrokken is, zal de foetus pas een bepaalde tijd na de geboorte verschijnen. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,003% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: autonome disfunctie
Pathogeen
Zenuwstelsel aangeboren ziekte etiologie
(1) Oorzaken van de ziekte
De etiologie van congenitale dysplasie in het zenuwstelsel is niet volledig bekend.Het kan worden beïnvloed door teratogene factoren in de foetale vroege fase, vooral in de eerste 3 maanden van de embryonale ontwikkeling.De oorzaken kunnen meestal worden verdeeld in 4 groepen:
1 enkele genmutatie, goed voor 2,25 live levende zuigelingen;
2 chromosomale afwijkingen;
3 eenvoudige exogene factoren, zoals virussen of andere infectieuze agentia, straling of vergiftiging;
4 De oorzaak is onbekend, goed voor ongeveer 60% van het totale aantal gevallen.
Zuigelingen met een abnormaal zenuwstelsel ontwikkelen duidelijke symptomen bij de geboorte, of ontwikkelen geleidelijk symptomen tijdens de ontwikkeling van het zenuwstelsel na de geboorte.Als alle bestaande ziekten kunnen worden ingedeeld in erfelijk en niet-erfelijk (aangeboren), zijn er Help clinici en onderzoekers om deze ziekten diepgaand te begrijpen. De meeste ziekten hebben echter geen karakteristieke pathologische veranderingen in de vroege fase van de embryonale ontwikkeling, dus het is moeilijk om ze te classificeren. De neurale buis is bijvoorbeeld niet gesloten. De wervelkolom bevindt zich in een Er kunnen verschillende gevallen in de familie zijn, maar de huidige technische middelen kunnen niet worden bepaald of genetische factoren werken, of exogene factoren zoals foliumzuurdeficiëntie beïnvloeden verschillende foetussen tijdens de continue zwangerschap van de moeder.
Aangeboren ziekten van het zenuwstelsel zijn hoofdzakelijk onderverdeeld in twee categorieën volgens de oorzaak.
Een daarvan is de ontwikkelingsstoornis van de hersenen en het zenuwstelsel in de baarmoeder, de productie van sommige neuronen, migratie en weefselafwijkingen, resulterend in postnatale schedel, zenuwweefsel en het bedekken van capsulevorming en mentale retardatie. De belangrijkste reden kan erfelijk zijn en sommige omgevingsfactoren. Invloed hebben op het embryo of de foetus.
Het andere type wordt veroorzaakt door geboorteschade en asfyxie tijdens de bevalling.Als gevolg van overextrusie van het hoofd of langdurige hypoxie, worden hersenweefselbeschadiging en ontwikkelingsafwijkingen uiteindelijk vergezeld door beschadigde structuren en disfunctionele hersenen. Het is noodzakelijk om de wijsheid en functionele correctiebehandeling voor het leven te accepteren.Bovendien zijn aangeboren factoren soms moeilijk te onderscheiden met verworven oorzaken zoals geboorteblessure, asfyxie en neonatale metabole aandoeningen, maar foetussen met aangeboren afwijkingen zijn gevoeliger voor slechte levering of postpartum periode. De impact van omgevingsfactoren.
Tijdens de embryonale periode, vooral in de eerste 3 maanden van de zwangerschap, bevindt het zenuwstelsel zich in een periode van krachtige ontwikkeling.De foetus is vatbaar voor verschillende pathogene factoren in de interne en externe omgeving van de moeder en de symptomen kunnen optreden bij de geboorte of geleidelijk verschijnen tijdens de ontwikkeling van het zenuwstelsel na de geboorte. Het verschil tussen deze groep ziekten en erfelijke ziekten is dat de oorzaak meer een zelf- of omgevingsfactor is, terwijl de laatste wordt bepaald door genetica.
(twee) pathogenese
Congenitale misvorming is een ontwikkelingsafwijking die wordt veroorzaakt door enkele van de bovengenoemde externe of interne factoren tijdens de embryonale ontwikkeling.Het zou in theorie moeten verschillen van de ontwikkelingsstoornissen die worden veroorzaakt door verworven schade, maar de effecten op baby's en de diagnose zijn aangeboren. Seksuele factoren zijn soms moeilijk te scheiden van verworven oorzaken (zoals hersenletsel veroorzaakt door bevalling, asfyxie, metabole stoornissen in de neonatale periode, enz.) Zuigelingen met aangeboren afwijkingen zijn gevoeliger voor omgevingsfactoren tijdens de geboorte en postpartum dan normale zuigelingen. De effecten, zoals cerebrale parese, bilirubine encefalopathie, kunnen gecompliceerd zijn door de pathogenese ervan.
Veel voorkomende teratogene factoren in deze groep ziekten zijn:
1. Infectie: de moeder is geïnfecteerd door virussen (gebruikelijk bij het rodehondvirus), bacteriën, spirocheten en protozoa. De ziekteverwekker dringt de foetus door de placenta binnen en veroorzaakt congenitale infectie of misvorming van het embryo, zoals aangeboren hartaandoeningen, abnormale ontwikkeling van de hersenen, hydrocefalie, Cataract en aangeboren doofheid.
2. Geneesmiddelen: er is bevestigd dat androgeen, adrenocorticaal hormoon, benzodiazepines en stikstofmosterd teratogeniciteit veroorzaken bij de foetus, antithyroïde medicijnen of jodium / P>
3. Straling: 4 maanden vóór de zwangerschap kunnen de onderbuik en het bekken van de moeder die bestralingstherapie of sterke -stralenstraling krijgen, microcefalie en cerebellum, misvormingen van de ogen veroorzaken.
4. Zwangere vrouwen met diabetes, ernstige bloedarmoede of koolmonoxidevergiftiging kunnen ontwikkelingsstoornissen van het foetale zenuwstelsel veroorzaken, ectopische placenta kan leiden tot foetale voedingsstoornissen, overmatig vruchtwater veroorzaakt overmatige intra-uteriene druk, die foetale nood en hypoxie veroorzaakt; Zwangere vrouwen met depressie, angst, angst, nervositeit en alcoholisme, roken, etc. beïnvloeden allemaal de ontwikkeling van de foetus.
Pathologische manifestaties: de ziekten die worden veroorzaakt door de bovengenoemde pathogene factoren, sommige hebben specifieke symptomen, zoals het tongsyndroom (Downsyndroom); de meeste ziekten zijn anatomische misvormingen of disfunctie; of manifesteren zich als niet-specifieke aandoeningen, Zoals hydrocephalus, spina bifida, aangeboren cataract, enz., Kunnen verschillende pathologische manifestaties verband houden met schadelijke factoren die op verschillende stadia van embryonale ontwikkeling werken.
Het voorkomen
Zenuwstelsel aangeboren ziektepreventie
Besteed aandacht aan perinatale gezondheidszorg bij moeders en kinderen en bij neonatale voedingszorg om premature baby's, laag geboortegewicht, hypoxie en postpartum geelzucht te voorkomen.
Complicatie
Zenuwstelsel complicaties van aangeboren ziekten Complicaties, autonome disfunctie
De meeste ziekten brengen vaak andere misvormingen met zich mee en / of hebben neurologische disfunctie.
Symptoom
Zenuwstelsel aangeboren ziektesymptomen veel voorkomende symptomen nodulaire intelligentie stoornis hersenen penetreren misvorming dysfagie zwakke spier myoclonus
Aangeboren ziekten van het zenuwstelsel kunnen grofweg worden onderverdeeld in de volgende typen: naast structurele misvormingen worden ze vaak geassocieerd met disfunctie en duidelijke mentale (slimme) ontwikkelingsachterstand.De specifieke klinische manifestaties zijn te vinden in gerelateerde inhoud.
1. Schedel- en spinale misvorming:
(1) neurale buis sluitingsdefecten: schedelbreuk, spina bifida en gerelateerde misvormingen, hoewel vaker voor, maar het licht vertoont geen symptomen, maar wordt niet gevonden.
(2) Ontwikkelingsstoornissen van het cerebrospinale vloeistofsysteem: middenbrain aquaductvergrendeling, mediane gat van de vierde ventrikel, laterale gatatresie, enz., Vanwege circulatiestoornissen van de cerebrospinale vloeistof, leidend tot congenitale hydrocefalie.
(3) Andere craniale misvormingen: craniale stenose, occipitale macropore misvorming, microcefalie, aangeboren schedeldefect, aandoening van meervoudige botontwikkeling (ook bekend als vetkraakbeendystrofie, Hurler-syndroom), als gevolg van aangeboren Veroorzaakt door defecten in het metabolisme van mucopolysachariden.
Classiculaire ossificatie van de schedel is een zeldzaam erfelijk syndroom.De ossificatie van de middellijn van de schedel is langzaam.De voorste iliacale top, de frontale en sagittale hechtingen zijn niet lang gesloten; het bilaterale sleutelbeen ontbreekt volledig of meestal; de wervelkolom heeft vaak buigvervorming. De klinische manifestaties zijn korte gestalte, brede kop en plat, verhoogde schoudertoevoeging, squat ledematenverlamming en mentale retardatie.
Ooghypertelorisme is ook een zeldzame craniofaciale misvorming, de sphenoid winglet wordt verbreed, de sphenoid wing is vernauwd, de klinische manifestatie is breed en plat, de neus is plat, de afstand tussen de ogen is groter, strabismus, intelligentie Dysplasie enzovoort.
2. Defecten van zenuwweefsel:
(1) cerebrale corticale hypoplasie:
1 verbreding van de hersenen: de hersenschors heeft een eenvoudige textuur, de sulci is verminderd, de hersengyrus is verbreed en de corticale structuur is vaak slechts 4 lagen.
2 De hersenen zijn smal: sommige corticale structuren zijn complex, de sulci zijn toegenomen, en de sulcus is ondiep, de cortex is verspreid in de verharding, de zenuwcellen zijn ongelijk in grootte en de dendrieten zijn verminderd.
3 atrofische sclerose van de hersenen: lokale of diffuse cerebrale atrofie, verharding, neuronale degeneratie, gliosis.
4 Ectopische zenuwcellen: migratieproces van de embryonale zenuwcel is abnormaal, ectopische zenuwcel treedt op, onrijpe zenuwcellen verschijnen in witte materie of het uiterlijk is normaal, maar microscopisch onderzoek toont aan dat het aantal zenuwcellen schaars is, ongelijk gerangschikt en gliale vezels toenemen.
(2) Aangeboren hersendoordringende misvorming: het is een ontwikkelingsdefect van de lokale cortex, de ventrikel is open naar het oppervlak als een trechter en de wand is een cortex met een pia mater, die vaak bilateraal symmetrisch optreedt.
(3) Congenitale hersenhydrocephalus (hydrocephalus): cystische degeneratie van de hersenen tijdens de ontwikkeling, volledig of gedeeltelijk verlies van de twee hemisferen in de schedelholte, en een of beide zijden van de enkele lob ontbreekt, Zoals de afwezigheid van temporale kwab, wordt de plaats vervangen door arachnoïde zak, de zak is gevuld met hersenvocht, de schedel en hersenstam zijn normaal, maar vanwege langdurige pulsatie van de cyste, compressie, de lokale schedel kan dun zijn, vervormd, het hoofd van het kind is groot, voordat, Nadat het sputum en de hechting zijn verbreed, is meer slaap, zuigen, slikstoornissen, lichttransmissietest te zien in het cyste-gebied.
(4) Geen hersenmisvorming: de hersenen zijn volledig afwezig, en de hoofdhuid en calvaria ontbreken ook. Alleen de basale kern wordt bedekt door vezelig bindweefsel. Na de geboorte kan de baby niet overleven en sterft snel.
(5) Gigantische hersenafwijking: de prestaties van het hoofd zijn groot, de hersenvolumesymmetrie neemt toe, het aantal neuronen, de grootte neemt toe, maar de ventrikels zijn navenant smal, vaak vergezeld door intelligente obstakels.
(6) corpus callosum dysplasie: volledig of gedeeltelijk verlies van corpus callosum, vaak vergezeld door andere misvormingen, zoals hydrocephalus, microcefalie en intracranieel congenitaal lipoom, klinisch, geen symptomen, kunnen worden uitgedrukt als epilepsie en / of Onvoldoende intelligentie, lucht cerebrale angiografie toonde een significante toename in de afstand tussen de voorhoorns van de laterale ventrikels en een vergroting van de derde ventrikel.
(7) Congenitale bilaterale hand- en voethyperactiviteitsstoornis: ook bekend als het Vogt-syndroom, de pathologische kenmerken van het microscopisch onderzoek van de bilaterale caudate nucleus en coronaire nucleus myeline-vezels namen toe, zenuwcelreductie en gliosis, marmerachtige toestand genoemd ( Status marmoratus), af en toe basale ganglia-vezelinsufficiëntie, de status van myeline dysmyelinatus genoemd, de oorzaak kan foetale ontwikkelingsstoornissen, geboorteschade of neonatale asfyxie zijn, kinderen met ontwikkelingsachterstand, spierspanning en rigiditeit, weken tot Na een paar maanden verschenen langzaam de onwillekeurige bewegingen van de lichaamsdelen. De uiteinden van de ledematen waren duidelijker. Ze hadden vaak moeite met eten en slikken. Een paar kinderen vertoonden dansachtige bewegingen, draaiende sputum en myoclonische bewegingen. Tremor of eenvoudige spierspanning, deze ziekte kan samengaan met cerebrale parese en mentale dysplasie en kan geleidelijk worden versterkt, stereotactische chirurgie kan de symptomen verlichten.
(8) Congenitale cerebellaire erfelijke ataxie.
(9) Aangeboren mentale retardatie.
3. Aangeboren myopathie.
4. Neuroectodermale dysplasie: phakomatoss, ook bekend als neurocutaan syndroom, is een veel voorkomende neuroectodermale dysplasie, zoals tubereuze sclerose, multiple neurofibromatosis, Sturge- Weber-syndroom, ataxie-telangiectasia en retinaal cerebellair hemangioom, anderen zoals Wyburn-Mason-syndroom (retinaal hemangioom met cerebraal of spinaal hemangioom en syringomyelia), Bloch-Sulzberger-syndroom (polymorfe huidpigmentatie met microcefalie, epilepsie, mentale dysplasie, ledemaatverlamming en aangeboren hartaandoeningen, glaucoom), syndroom van Sjögren-Larsson (aangeboren psoriasis met cerebrale parese en mentale dysplasie) Acanthosis nigricans (huidpigmentatie en sputumlaesies geassocieerd met epilepsie en mentale dysplasie) zijn zeldzame aangeboren neuroectodermale aandoeningen.
5. Metabole disfunctie.
6. Spraakfunctieontwikkeling is onvolledig:
(1) Aangeboren auditieve afasie: hoewel het gehoor en de intelligentie van de patiënt normaal zijn, zijn er verschillende graden van begrip van de taal die wordt gehoord. In ernstige gevallen kan de spraak helemaal niet worden begrepen. De oorzaak is onbekend en er is vaak een familiegeschiedenis.
(2) Aangeboren visuele afasie: de gezichtsscherpte en intelligentie van de patiënt zijn normaal, maar ze kunnen niet worden gelezen. Bij het kopiëren is er vaak sprake van anti-schrijven en verkeerd schrijven, en er is vaak een familiegeschiedenis.
7. Intelligente ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt door verschillende oorzaken.
8. Hersenverlamming.
9. Bilirubine encefalopathie.
Onderzoeken
Onderzoek van aangeboren ziekten van het zenuwstelsel
Bloed, urine, routineonderzoek; cerebrospinaal vochtonderzoek; bloedimmunologie.
1. Radiologisch onderzoek: röntgenfilm, CT en MRI.
2. Prenatale diagnose: chromosoom van het foetale vruchtwater, genetisch onderzoek.
Diagnose
Diagnose en diagnose van aangeboren ziekten in het zenuwstelsel
Momenteel is er een gebrek aan specifieke diagnostische indicatoren voor aangeboren ziekten van het zenuwstelsel, die voornamelijk worden bepaald op basis van klinische symptomen, tekenen en laboratoriumonderzoeksitems na de geboorte.
Let op de differentiatie van neurologische schade veroorzaakt door secundaire ziekten na de geboorte.
