Adrenerge-afhankelijke torsades de pointes
Invoering
Inleiding tot adrenerge-afhankelijke torsade ventriculaire tachycardie Adrenerge afhankelijke torsadesades ventriculaire tachycardie (ADTdpVT) is een multi-ionkanaalafwijking veroorzaakt door genetische defecten van meerdere genmutaties, resulterend in een verlengd QT-interval, terugkerende TDP, terugkerende syncope en Plotseling klinisch syndroom. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,003% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: syncope, A-S syndroom, plotselinge dood
Pathogeen
Adrenerge-afhankelijke oorzaken van torsades de pointes ventriculaire tachycardie
(1) Oorzaken van de ziekte
In het verleden was ADTdp verdeeld in de volgende drie typen:
1. Jervell-Lange-Nielson-syndroom (JLNS): gekenmerkt door aangeboren doofheid, verlengd QT-interval, abnormale T-golf en torsades de pointes ventriculaire tachycardie (TDP) onder stress en stress Ventriculaire fibrillatie, zelfs syncope, plotselinge dood, is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte.
2. Romano-Ward-syndroom (RWS): autosomaal dominante erfelijke ziekte, zonder doofheid, hetzelfde als JLNS, Ganstorp-syndroom is een subtype van RWS, gemanifesteerd als geen aangeboren doofheid, met serumkaliumreductie .
3. Verspreid kapsel: geen familiegeschiedenis, normaal gehoor, de rest met JLNS.
(twee) pathogenese
In de afgelopen jaren is erkend dat genmutatie de basisoorzaak is van de genetische basis ADTdp is genetisch heterogeen. Het is bekend dat ten minste zes LQTS (LQT1 ~ LQT6) mutatiesites autosomaal dominant zijn, waarvan er vijf al Op het chromosoom zijn vier gerelateerde mutatiegenen vastgesteld, JLNS behoort tot LQT1 en het gerelateerde mutatiegen is KVLQT1. Wanneer de ouderouders van JLNS-patiënten beide KVLQT1 bevatten en het abnormale gen homozygoot is door ouderlijke overerving, maakt KVLQT1 het cardiale ionkanaal. Abnormale functie, dat wil zeggen, abnormale regulatie van het kaliumkanaal, waardoor de repolarisatie van het myocard aanzienlijk wordt vertraagd en het QT-interval wordt verlengd.Het is autosomaal dominante overerving en de gendragers hebben alleen TDP wanneer aandoeningen zoals laag kalium, KVLQT1 ook wordt gecodeerd. Aangeboren gehoorafwijkingen en doofheid komen voor in gehoorelementen, terwijl doofheid autosomaal recessief is. Omdat de omstandigheden voor het vormen van JLNS zo speciaal zijn, is JLNS zeldzaam. Andere soorten LQT vormen RWS, dus RWS wordt veroorzaakt door meerdere genetische defecten. Vanwege autosomaal dominante overerving zijn de bekende verwante genen LQT2, LQT3 (HERG), LQT4 (SCN5A), LQT5, LQT6 (KCNE4).
Defecte genen bemiddelen celmembraan ionkanaalreguleringsdisfunctie: SCN5A codeert voor een natriumkanaal om de binnenwaartse stroom van Na te verhogen, en de iongemedieerde ervan kan verband houden met Cl-anomalie. KVLQT1, KCNE1 en HERG coderen kaliumkanalen, die de uitgaande stroom van K verminderen, Welke een of meer genmutaties een afname van de K-uitstroom en / of een toename van de Na-instroom kunnen veroorzaken, dat wil zeggen een toename van de binnenwaartse stroom, resulterend in een langdurig tijdsverloop van werkingsfase 2 en fase 3 en een verhoogde membraanpotentiaal, resulterend in repolarisatievertraging en Onvolledig vertoonde het ECG een verlengd QT-interval, abnormale TU-golf en getriggerde aritmie veroorzaakt door post-depolarisatie (vooral vroege post-depolarisatie EAD) als gevolg van deze elektrische afwijking, die zich manifesteerde als TDP of ventriculaire fibrillatie. De vorming en instandhouding van EAD en TDP zijn ook gerelateerd aan myocardiale M-cellen Het instandhouden van aritmie is gerelateerd aan het mechanisme van terugkeer.
JLNS is meer emotioneel, nerveus, oefening en vermoeidheid, wat resulteert in een verhoogde hartslag wanneer TDP optreedt, gemanifesteerd als paroxysmale syncope of zelfs plotselinge dood, wat wordt geassocieerd met een verhoogde sympathische toon, verhoogde catecholamines bevorderen de opening van het calciumkanaal, verhoogde Ca2-instroom, omdat Bevorder de toename van de binnenwaartse stroom, verhoog de onbalans van ionenflux binnen en buiten het celmembraan en meer vatbaar voor post-depolarisatie, vooral EAD en getriggerde aritmie. Sommige ADTdp vertonen meestal geen verlenging van het QT-interval, alleen wanneer de sympathische toon wordt verhoogd, introversie De toename van de stroom is meer uitgesproken, daarom worden JLNS en RWS en hun bijbehorende TDP adrenerge-afhankelijke TDP genoemd, maar een klein aantal patiënten met ADTdp bevindt zich in slaap- of stille toestand (voor HERG- en SCN5A-gendefecten). ), die intermitterend afhankelijk is; tegelijkertijd kan adrenerge zenuwexcitatie ook het begin van TDP bevorderen bij patiënten met secundaire LQTS veroorzaakt door geneesmiddelen, wat aangeeft dat er een lichte crossover is tussen de twee typen in het mechanisme van optreden.
Het voorkomen
Adrenerge-afhankelijke torsades de pointes ventriculaire tachycardie preventie
Langdurige ventriculaire repolarisatie gerelateerde geneesmiddelen (zoals isoproterenol en andere catecholamines en atropine) moeten worden uitgeschakeld, omdat het QT-interval kan worden verlengd, T-, U-golven toenemen en TDP optreedt. Patiënten moeten ernstige Zelfs zonder intense fysieke activiteit, stimulerend geluid, licht en emotionele opwinding, moet de patiëntenfamilie worden gecensureerd om "verborgen" patiënten vroeg te detecteren, en patiënten met een verlengd QT-interval zonder syncope moeten preventief worden behandeld. Bètablokkers.
Naast het vermijden of actief behandelen van de factoren die de verlenging van het QT-interval veroorzaken, is het noodzakelijk om het medicijngebruik en veranderingen in de toestand van het medicijn tijdig te begrijpen en de situatie tijdig te achterhalen, waardoor het optreden ervan effectief kan worden voorkomen.
Complicatie
Adrenerge-afhankelijke complicaties van torsades de pointes ventriculaire tachycardie Complicaties syncope A-S syndroom plotselinge dood
Ernstige complicaties zoals syncope, convulsies, A-S syndroom en plotselinge hartdood kunnen optreden.
Symptoom
Adrenerge-afhankelijke torsades ventriculaire tachycardie symptomen Vaak voorkomende symptomen Sympathische zenuwspanning is adrenerge-afhankelijke urine-incontinentie syncope duizeligheid convulsies slaperigheid plotseling bewustzijnsverlies
ADTdp is zeldzaam. Ongeveer 3.000 kinderen en adolescenten sterven elk jaar in de Verenigde Staten. Ongeveer 2/3 van de gen-dragers hebben syncope. Het plotselinge sterftecijfer is ongeveer 15%. De leeftijd van aanvang is van dagen tot 50 jaar na de geboorte. De leeftijd van eerste aanvang van TDP Het stadium bevindt zich vooral bij zuigelingen en kinderen, voornamelijk gemanifesteerd door paroxismale syncope en plotselinge dood.De syncope komt bijna voor in het geval van een hoge sympathieke toon of plotselinge veranderingen in spanning (de adrenaline-afhankelijke kenmerken van de aanval), zoals zware inspanning, vermoeidheid , defecatie, nervositeit, pijn, angst, angst, nachtmerries, geluids- en lichtstimulatie, enz., de hartslag versnelt geleidelijk en ventriculaire voortijdige contractie, die TDP induceert, kan soms worden omgezet in ventriculaire fibrillatie en plotselinge dood, de symptomen gaan niet verloren, Alleen zwarte Mongolen, duizeligheid, wazig zien, angst, schaamte, schreeuwen, enz., Ernstige gevallen van syncope, bewustzijnsverlies, convulsies, urine-incontinentie, plotselinge dood, gemakkelijk verkeerd te diagnosticeren als epilepsie, vaak burn-out of lethargie binnen 24 uur na de aanval, Het aantal TDP- of syncope-afleveringen is maar liefst één dag, van een paar jaar tot een enkele of een levensduur van slechts één of twee afleveringen. Met de leeftijd wordt het QT-interval geleidelijk verkort en het aantal afleveringen dienovereenkomstig verminderd. , JLNS geassocieerd met congenitale doofheid en botmisvormingen familieleden werden gezien het QT interval, onverklaarde syncope en plotselinge dood, zal afhankelijk zijn klinisch TDP worden onderverdeeld in de volgende adrenerge type 3:
1. Typisch:
De ziekte komt aanvankelijk voor bij zuigelingen en kinderen, maar kan ook worden uitgesteld tot 30 jaar of volwassenheid.Het belangrijkste kenmerk is paroxismale syncope, die wordt veroorzaakt door TDP, vaak veroorzaakt door plotselinge beweging, angst, pijn, shock of emotionele opwinding. Het kan afhankelijk zijn van epilepsie.
2. Untypisch:
De incidentie van dit type is hoger dan die van het typische type. In de oefening en mentale stress, neemt de U-golf toe en verschijnt TDP. De klinische manifestaties zijn lichter. De TDP wordt vaak veroorzaakt door inspanningstest of IA anti-aritmische medicamenteuze behandeling als gevolg van ventriculaire voortijdige contractie. Excitatietests zoals inspanningstests en instillatie van isoproterenol kunnen worden geïnduceerd.
3. Gemiddeld type:
Sommige patiënten met LQTS ontwikkelen TDP wanneer adrenaline wordt opgewonden, en TDP treedt ook op wanneer er een lange hartslag is.De eerste wordt behandeld met bètablokkers, de laatste kan worden gebruikt om TDP te beëindigen met isoproterenol en het andere deel heeft een duidelijke U. Golven, TDP had geen lange pauzes en er was geen significante relatie met lichamelijke inspanning of emotionele opwinding.
Onderzoeken
Adrenerge-afhankelijk onderzoek van torsades de pointes ventriculaire tachycardie
1. Kenmerken van ECG-onderzoeken
(1) Kenmerken van intermitterend elektrocardiogram in de adrenerge-afhankelijke TDP-episode:
1Q-T intervalverlenging en T, U-golfafwijking:
A. Verlenging van het QT-interval: de traditionele diagnostische criteria zijn het QT-interval en QTc 0,44s.De internationale gemeenschappelijke diagnostische criteria die in 1993 worden voorgesteld, zijn mannelijke 0,45s, vrouwelijke 0,46s, voor langere tijd wordt het QT-interval van de patiënt meestal verlengd. Het is een langdurig bestaan, maar de mate ervan verandert vaak, soms verlengt het niet, het kan geleidelijk worden verkort met de toename van de leeftijd, oefening kan het QT-interval verlengen en de lengte van het QT-interval is gerelateerd aan het type mutant gen, LQTS1, LQTS2 Het QT-interval was meestal normaal en het QT-interval van LQTS3 en LQTS4 was verlengd. In de paar seconden tot enkele minuten vóór het begin van TDP was het QT-interval (QTc-interval) aanzienlijk verlengd, was de TU-golf abnormaal en werd de prestatie verslagen. Verschillende, veranderende van dag tot dag, en zelfs tijdelijke veranderingen, het QT-interval is meestal> 0.44s in het begin van TDP, en een klein aantal patiënten> 0.60s.
BT, U-golfmorfologieanomalie: T-golfbreedte is breed, U-golfamplitude is toegenomen, T-golfmorfologie van LQTS-subtypen van verschillende soorten mutante genen kunnen verschillend zijn, wat kan worden uitgedrukt als verbreding, verscherping en verlaging, enz. (T-wave vooruit en negatief verschijnen afwisselend), verschijnen vaak vóór het begin van adrenerge-afhankelijke TDT en intermitterende afhankelijke TDP heeft deze functie niet, kan worden geïdentificeerd, het is ook een belangrijke en objectieve identificatie van hoogrisicopatiënten Index, U-golf kan ook aanzienlijk worden verhoogd (> 0,15 mV is een significante U-golf), kan ook U-golf afwisselend zijn, vooral in aanwezigheid van QT (U) elektrische afwisseling meer diagnostische waarde, TU amplitude, QT elektriciteit afwisselend, kan fluctueren Seksuele veranderingen hangen nauw samen met de mate van ziekteontwikkeling van de patiënt, zware inspanningen en emotionele agitatie. Complexe morfologische veranderingen van de TU zijn vaak voorlopers van ernstige aritmieën.
2 tijdens het interval van aanvallen of wanneer het QT-interval normaal is: wanneer de methode voor het verhogen van de sympathische toon wordt verhoogd, zoals inspanningstest, koude druktest of Valsalva-actie, of intraveneuze infusie van isoproterenol om de hartslag te verhogen, Het kan de oorspronkelijke QT-intervalverlenging verlengen, het normale QT-interval vertragen, de T-golf vergroten, de U-golfamplitude verbreden en TDP induceren Kadise (1990) stelde voor dat de QT in rust normaal is. De abnormale uitbreiding van de oefening is het concept van "potentiële LQTS", wat aangeeft dat de veranderingen in T- en U-golven kunnen worden voorspeld door de oefentest voor gezinnen van LQTS-patiënten.
3 ventriculaire premature contractie of R-on-T ventriculaire premature contractie tijdens het interval van de aanval: het basale ritme is meestal sinusritme.
4Q-T-intervaldispersie is groot: het verschil tussen de langste en kortste QT-intervallen in conventionele lood is QT-intervaldispersie, wat de dispersie van ventriculaire repolarisatie (QTd) weerspiegelt, normale mensen zijn 89ms, LQTS-patiënten zijn 155ms.
(2) Elektrocardiografische kenmerken van adrenerge-afhankelijke TDP-afleveringen: de frequentie van aanvang is 150-180 slagen / min, en TDP kan worden geïnduceerd door ventriculaire voortijdige samentrekking van het R-on-T-type (R-on-U-type). Wanneer de ventriculaire repolarisatietijd extreem lang is QT / RR> 1, kan de uniforme en normale hartslag ook vallen in de repolarisatieperiode van de abnormale ventriculaire vertraging om ADP te induceren. Dit type ADP heeft niet de kenmerken van een lange periode en een korte periode. Het is een van de belangrijkste basis voor identificatie met intermitterende afhankelijke ADP.
Diagnose
Diagnose en identificatie van adrenerge-afhankelijke torsades degeneratieve ventriculaire tachycardie
diagnose
In 1993 stelde Schwarts de diagnostische LQTS-criteria voor het scoren voor, de huidige internationale diagnostische standaard.
Differentiële diagnose
Vervorming van torsade ventriculaire tachycardie en andere polymorfe ventriculaire tachycardie is moeilijk, voornamelijk gebaseerd op de verlenging van het QT-interval, U-golf, vaak geen ernstige organische hartziekte, hebben een speciale oorzaak, vaak recidiverend en Kan op zichzelf worden beëindigd.
Bovendien moet het worden onderscheiden van algemene ventriculaire tachycardie of ventriculaire fibrillatie. De algemene ventriculaire tachycardie wordt gekenmerkt door een reeks brede QRS-golven met een vrijwel vaste vorm. Het ST-segment en de T-golf kunnen worden geïdentificeerd en het optreden stopt vaak niet vanzelf. De algemene ventriculaire tachycardie kan ook worden gebruikt door de RonT-kamer. Vroege inductie, maar het interval tussen vroege ventriculaire compartimenten is kort en QRS-golven en ST-segmenten en T-golven kunnen niet worden herkend tijdens ventriculaire fibrillatie, en de aanval blijft bestaan en sterft.
De ziekte moet worden onderscheiden van paroxismale syncope en plotselinge dood, zoals intermitterend afhankelijke TDP, pre-excitatie syndroom met extreme atriumfibrillatie, idiopathische ventriculaire fibrillatie, Brugada-syndroom, sick sinus-syndroom en epilepsie. Fase-identificatie moet de verlenging van het secundaire QT-interval uitsluiten.
